Dítě od A do Z

Jaké jsou projevy Downova syndromu? Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom? Zvyšuje se riziko onemocnění s věkem?

O syndromu DS u svého dítěte věděli už v těhotenství, přesto se rozhodli své miminko nechat. Holčička se narodila předčasně císařským řezem a syndrom se potvrdil za půl roku. Nyní je milým a veselým dítětem, které si dokáže získat ostatní.

Co je to Edwadsův syndrom a jaké jsou jeho projevy? Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Naše první dcerka Juliánka se narodila 20. prosince 2007 s diagnostikovanou nemocí zvanou Edwardsův syndrom. Prognóza byla velmi špatná, miminko mělo umřít před nebo těsně po porodu, ale zemřela po horečkách při planých neštovicích až v 8 letech.

Co je Patauův syndrom? Onemocnění se projevuje typickými vývojovými vadami centrálního nervového systému. Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?

Co je to Turnerův syndrom? Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Jaká je léčba příznaků?

Co je to Klinefelterův syndrom? Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje? Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Monogenně podmíněná dědičná onemocnění jsou spojena s poruchami v jednom genu, které jsou příčinou vzniku onemocnění. Vliv dalších genů a zevního protředí má na projev monogenně dědičné nemoci menší vliv.

Co je to cystická fibróza a o jak časté onemocnění se jedná? Jaké se onemocnění dědí a jaké jsou projevy? Jaký je záchyt onemocnění, předejití výskytu v rodině? Existuje léčba cystické fibrózy?

Zvoní budík. Vstát, vyčůrat, vyčistit zuby, nasnídat a hurá do školy nebo školky. Prostě takové normální ráno. Teď si ale představte, že jako rodič dítěte s cystickou fibrózou (dále jen CF) byste měli jít na záchod vždy první.

Jak se hemofilie dědí? Proč postihuje pouze muže? Jaká je četnost výskytu v ČR? Jak probíhá záchyt hemofilie a léčba?

Hemofilie se u Danečka objevila v 9 měsících. O nemoci rodina neměla žádné informace, vadný gen se přenášel skrytě několik generací. Nyní rodina i díky pomoci organizaci Hemojunior věří, že Dan bude žít plnohodnotný život.

Co je to spinální svalová atrofie? Jaké jsou typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie? Co je příčinou a jaké jsou projevy? Jaká je diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině? Jaký je vývoj onemocnění a léčba?

I když medicína stále kráčí mílovými kroky vpřed, u některých diagnóz byste hledali u lékařů optimismus jen stěží. Ještě před pár lety patřila SMA (spinální svalová atrofie) mezi nejsmutnější diagnózy, kde rodiče často slyšeli rozsudek smrti dítěte ihned po narození.

O jaké onemocnění se jedná? Jaká je jeho dědičnost a četnost výskytu? Jaké jsou projevy nemoci a prognóza? Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

Matýsek se narodil 07. 07. 2010 jako zcela zdravé miminko a nic nenasvědčovalo, že by to mohlo být jinak. Při běžném odběru krve u pediatričky byly u Matýska zjištěny vysoké svalové enzymy, následovala hospitalizace ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, kde se rozjel kolotoč vyšetření.

Co je to nemoc motýlích křídel? Jaké jsou její projevy? Jak probíhá péče o nemocné?

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje? Jaká je dědičnost nemoci a jak probíhá genetické poradenství v rodinách?

Genetika je rozsáhlý obor zabývající se variabilitou a dědičností u všech živých organismů. Obor lékařské genetiky v sobě soustřeďuje mnoho zájmových oblastí odrážejících různé směry vývoje genetiky.