Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Turner

  1. Co je to Turnerův syndrom?
  2. Projevy syndromu Turner
  3. Léčba příznaků u Turnerova syndromu
  4. Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Co je to Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část  nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek. 

Projevy syndromu Turner

Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální. 

Léčba příznaků u Turnerova syndromu

Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty. 

Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze  Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) . 

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Turner - diskuze

Poradna

Dobrý den, paní doktorko, již delší dobu řešíme odstranění nosních mandlí u syna (4,5r). Nosní mandle má dle doktora obrovské, a s tím spojené potíže jako chrápání, špatný spánek, neustále se opakující rýmy a kašle, huhlání. Na poslední prohlídce v nemocnici mu zjistili i velkou krční mandli. Na vyndání nosní mandle byl objednaný již v únoru, ale kvůli špatné srážlivosti která vyšla těsně pred nástupem do nemocnice byl zákrok odložen, nedávno jsme proto byli na hematologii a tam zas vyšly výsledky krve úplně v pořádku. V jedné z pražských nemocnic nám byl nabídnut termín na vyndání nosní mandle a oříznutí krčních mandlí na začátku června, v ostatních nemocnicích mají většinou možnost nástupu až v září či říjnu. Mám tedy otázku zda není na začátku června zákrok riskantní díky možnosti vyšších venkovních teplot (to mi bylo řečeno dnes v jiné nemocnici) a také jestli by v případě mého syna bylo riskantní čekat až do září (tím že mandle je opravdu veliká, může ještě růst a jakmile dostane rýmu tak v noci téměř nespí, protože opravdu nemůže dýchat, také mi přijde že chvílemi jakoby přestává dýchat a pak se znovu nadechne. Předem moc děkuji za odpověď.

Dobrý den. Termín začátkem června je ještě v pořádku, odstranění mandlí se nedoporučuje v letních měsících.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 21.03.2023, 15:42
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×