Syndrom Turner
Co je to Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek.
Projevy syndromu Turner
Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální.
Léčba příznaků u Turnerova syndromu
Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty.
Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?
Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) .
Předchozí článek:
Syndrom Patau
Následující článek:
Syndrom Klinefelter
Poradna
Dobrý den,
17. 3. jsem sekcí porodila. Očisty probíhaly tak 4 týdny. 3. 5., po šestinedělí, jsem měla pohlavní styk bez ejakulace, kdy ale partner zavedl penis po orálním styku s ejakulací. Jiný pohlavní styk od porodu nebyl. 8. 5. jsem slabě asi 3 dny krvácela. Pokud by to byla menstruace, měla další přijít 5. 6., ale nepřišla. Podbřišek mě sice bolí, ráno jsem taková slabá, pobolívá mě hlava, ale nic. Plně kojím. S prvním dítětem jsem menstruaci taky dostala hned po šestinedělí za plného kojení. Po porodu mi chybělo železo, to teď začnu doplňovat. 1. 6. jsem byla na kontrole u gynekologa a na ultrazvuku mi sdělil, že děloha vypadá hezky zhojená. Mám trochu zpěněný výtok při odběru cytologie a měla jsem nasadit Gynimun. Těhotenství asi není reálné, že? Myslím, že by lékař viděl minimálně gestační váček? Test si dělat nechci, je to pro mě hrozně stresující. Proto jsem i byla u lékaře. Stále ale čekám, že menstruace přijde a nic.
Dobrý den,
v rámci internetové poradny Vám těhotenství vyloučit či potvrdit opravdu nelze. Pravděpodobně z tohoto styku, co jste popsala, je šance otěhotnění nižší, ale není to nemožné. Doporučuji si udělat domácí těhotenský test z moči, pokud s tím máte problém, tak kontrolu u Vašeho gynekologa.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
21 %
32 hlasů
4 %
6 hlasů
15 %
24 hlasů
43 %
67 hlasů
17 %
27 hlasů
Celkem hlasovalo 156 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
