Syndrom Turner
Co je to Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek.
Projevy syndromu Turner
Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální.
Léčba příznaků u Turnerova syndromu
Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty.
Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?
Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) .
Předchozí článek:
Syndrom Patau
Následující článek:
Syndrom Klinefelter
Poradna
Dobrý den, dcera (11 týdnů), plně kojená, má již přes týden zelenou stolici (ze začátku jsem myslela, že je to mojí stravou a poté mi to přišlo zvláštní). Teplotu nemá, není extrémně spavá a ani nebrečí – pouze když ji něco trápí – hlad/únava/mokrá plena. Doposud byla kojena na požádání (kojila jsem po 1–1,5h, v noci po 4–6h). Dnes jsme od lékařky dostali váhu, že máme kojit pouze po 3 hodinách, že má nízký váhový přírůstek (za 3 týdny přibrala 340 g). Také, že by měla vypít okolo 100 ml na jedno sezení. Stolici lékařka vidět nechtěla. Jedná se tedy o hladovou stolici? Mám strach, aby dcera neměla nějaký větší problém. Moc děkuji
Dobrý den,
může se jednat o hladovou stolici, dítě by mělo přibírat 150–200 gramů týdně, výživová hodnota mateřského mléka se odvíjí od výživy matky, zkuste zrevidovat váš jídelníček, zda máte dostatek bílkovin – maso, mléko, mléčné výrobky, zda jíte 5x denně, z toho alespoň 1 teplé jídlo, dostatek tekutin. Často to bývá tím, že maminky nestíhají jíst. Uvidíte, jaký bude přírůstek váhy za týden. Stolice se může upravit.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
27 %
19 hlasů
68 %
48 hlasů
6 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 71 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
