Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Turner

  1. Co je to Turnerův syndrom?
  2. Projevy syndromu Turner
  3. Léčba příznaků u Turnerova syndromu
  4. Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Co je to Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část  nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek. 

Projevy syndromu Turner

Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální. 

Léčba příznaků u Turnerova syndromu

Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty. 

Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze  Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) . 

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Turner - diskuze

Poradna

Řídká stolice

| akinorevavolkaj | 25.10.2021, 19:31

Dobrý den. Moje dcera, 1 měsíc a 4 dny stará, je na umělém mléku značky Nutrilon. Dávám jí probiotika Bio Gaia a vitamín D od značky Jamieson. Poslední dobou dost prděla, kroutila se u toho a budilo ji to. Tak jsem začala dávat Espumisan před jídlem a dnes je to třetí den, co se napije fenyklového čaje (za den cca 40 ml). Dřív měla i problémy s tím, že ji měla moc hutnou, až tvrdou, dávali jsme Nutrilon comfort And colics. Pak se jí změnila na kašovitou a myslela jsem, že to bude dobré, ale teď 4 poslední dny má stolici ob den a takovou jako na obrázku. Nevím, zda je to v pořádku. Nebo jestli hned běžet k lékaři? Děkuji za vaši odpověď.

Dobrý den, tato stolice není průjem, může být u nekojeného dítěte.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 26.10.2021, 22:02
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×