Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Turner

  1. Co je to Turnerův syndrom?
  2. Projevy syndromu Turner
  3. Léčba příznaků u Turnerova syndromu
  4. Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Co je to Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část  nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek. 

Projevy syndromu Turner

Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální. 

Léčba příznaků u Turnerova syndromu

Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty. 

Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze  Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) . 

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Turner - diskuze

Poradna

Slizovitá stolice

| Bayu | 16.10.2019, 08:15

Dobrý den. Mám dvouměsíční miminko a má stolici v podobě pasty až slizu. Od porodu je částečně kojená a částečně dokrmovaná. Momentálně ji dokrmuji UM každé kojení. Asi od konce šestinedělí začala být její stolice jako pasta a momentálně mi přijde že i jako sliz. Nejsem si úplně jistá. Hmota je lesklá a jen trošku se táhne. Žádný velký chumel hlenu. Stolici má 1-2x denně. Bříško ji nebolí a prdí hezky a už ne v takové míře jako po porodu. Občas se po jídle a následném spánku ublinkne. Dávám jí denně laktobacílky. Vzhledem k tomu že jsem se intenzivně pokoušela rozkojit jsem ji dokrmovala minimálně a hlídala váhu, aby přibírala. Přibírala cca 130g týdně. Teď jak dokrmuji každé kojení přibírá tak 170g týdně. Je to spokojené miminko ale ta stolice mě znepokojuje. Je ta konzistence v pořádku? Měla bych mít podezření na alergii...? Děkuji za odpověď

Dobrý den. Omluvám se, podle fotky nelze charakter stolice posoudit, vemte plenu se stolicí a konzultujte u svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 16.10.2019, 09:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce