Syndrom Turner
Co je to Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek.
Projevy syndromu Turner
Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální.
Léčba příznaků u Turnerova syndromu
Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty.
Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?
Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) .
Předchozí článek:
Syndrom Patau
Následující článek:
Syndrom Klinefelter
Poradna
Dobrý den,
16. září mi začala menstruace a mám ji asi 6 dní max, asi před 8 dny sem začala špinit hnědý slizový výtok a mám to doteď, nic mě nepálí nesvědí, dneska jsem si raději udělala 3 těhotenské testy od jiných značek a negativní ale menstruaci mám dostat asi za + - 9 dní... s přítelem máme nechráněný sex už rok a půl a nikdy nic (vím že je to nezodpovědné), asi před 14 dny sem začala si hlídat nově stravu a jíst asi o 1000kcal denně méně + dělám autoškolu takže se velmi stresuji i ze školy... nikdy se mi ale nestalo že začnu při ovulaci špinit a mám to déle jak 2 dny... jsem z toho nesvá a vůbec nevím jestli panikařit nebo co to je.
Dobrý den,
rozumím, že vás to může znervóznit. Z toho, co popisujete není důvod hned panikařit. Hnědý slizovitý výtok, špinění může mít, v případě, že se objevuje mezi menstruacemi, řadu příčin – například změnu váhy, jídelníčku, stres, změnu ovulace apod. K vyloučení těhotenství se doporučuje provést test spíše až od prvního dne očekávané menstruace k definitivnímu potvrzení. Nyní není důvod k panice. Je vhodné zopakovat těhotenský test až po očekávané menstruaci, pokud by nenastala. Pokud bude špinění pokračovat i po menstruaci, či by se opakovalo v dalších cyklech, objednala bych se na gynekologickou prohlídku.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
20 %
39 hlasů
4 %
7 hlasů
18 %
34 hlasů
42 %
81 hlasů
16 %
31 hlasů
Celkem hlasovalo 192 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
