Syndrom Turner
Co je to Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek.
Projevy syndromu Turner
Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální.
Léčba příznaků u Turnerova syndromu
Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty.
Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?
Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) .
Předchozí článek:
Syndrom Patau
Následující článek:
Syndrom Klinefelter
Poradna
Dobrý den, dceři (5 let) se udělal zubní váček na dásni u horní stoličky (vrtaná s plombou). Nijak zvlášť ji to nebolí, jen když jí to zmáčknu, nebo jí čistím zoubky, trošku vyjekne nebo sebou cukne. Paní zubařka mi sdělila, že pokud to dceru nebolí a nějak výrazně si na to nestěžuje, tak s tím zatím nemusíme nic dělat a necháme to tak... Dcerka má jít ale za měsíc na operaci (odstranění) krčních mandlí a mně vrtá hlavou, jestli ten váček nevadí a jestli ho může mít. Bude v celkové anestezii a na tu operaci čekáme už přes 4 měsíce, takže bych byla zklamaná, kdyby nás k vůli tomu poslali pryč. Děkuji
Dobrý den,
Vámi zmiňovaný „váček“ je zánětlivé ložisko plné bakterií. V dočasném chrupu se tento stav bohužel řeší extrakcí (vyndáním) postiženého zubu. Pokud by se takový zub ponechal, může dojít k rozvoji celkových komplikací infekce, případně k poškození stálého zubu (tzv. Turnerův zub).
Co se týče odstranění mandlí a celkové anestezie, přítomnost takového zubu v dutině ústní by teoreticky neměla být příčinou neprovedení výkonu. Ale vzhledem k tomu, že komplikace se obvykle objevují v nejméně vhodnou dobu, mohlo by se stát, že se stav dcerky zhorší těsně před výkonem a ten by se pak musel odložit. Navíc probíhající zánět vyčerpává organismus a zatěžuje imunitní systém, tedy ani hojení po odstranění mandlí by nemuselo být optimální.
Doporučuji tudíž daný zub nechat co nejdříve vyndat, aby se dceři rána do operace stihla zahojit a mohla výkon absolvovat bez obav z komplikací způsobených zaníceným zubem. Následně pak doporučuji nechat zhotovit mezerníček, ale to už je jiná záležitost.
Držím palce, ať vyndání zoubku i odstranění mandlí obě s dcerkou v pohodě zvládnete!
Srdečně zdravím,
MUDr. Irena Červená
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
26 %
32 hlasů
69 %
85 hlasů
5 %
6 hlasů
Celkem hlasovalo 123 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
