Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Turner

  1. Co je to Turnerův syndrom?
  2. Projevy syndromu Turner
  3. Léčba příznaků u Turnerova syndromu
  4. Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Co je to Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část  nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek. 

Projevy syndromu Turner

Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální. 

Léčba příznaků u Turnerova syndromu

Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty. 

Inzerce

Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze  Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) . 

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Turner - diskuze

Poradna

Školka

| LucyLucinka | 07.02.2020, 20:51

Dobrý den,mám problém s mým 4 letym synem a školkou... Který bohužel již nevím,jak řešit.
Už rok chodí do školky,ale loni jsme bohužel chytli snad každou nemoc,takže docházka byla taková,ze 3 týdny školka,14 dnů doma a tak stále dokola,pak prázdniny letní měsíc,pak možná chodil měsíc a zase různé nemoce. Za loňský rok jsme měli 3x antibiotika,stále chřipku,menší nemoce jako rýma a kašel,do toho občas horečky,dokonce sedmou nemoc,střevní chřipku. Ze všeho jsme se dostávali stále 14 dnu. Abych to zkrátila,snad každá nemoc u něj trvala pres týden.
A ted k věci. Oba s přítelem pracujeme a zatím jsem rada,ze pres stálou obsenci v práci,my drží místo,pro me v super práci,kde mám jen ranní,volné víkendy. Ale jak říkám,již rok trvají stále dokola nemoce malého a já už jsem z toho dá se říct vyřízená a to same i můj zaměstnavatel. Chápu,ze pokud se dostane do školky určitě nebude jen zdravý. Ze si tím projde každé dítě,ale tohle už je pro me extrém. Dáváme různé vitamíny,doplňky stravy,atd..
Hlavní problém všeho je podle me docházka do školky. Malý tam prostě nechce. Nejlepší den ma patek. Protože ví,ze další den se už nejde. Já vstavam do prace ve 4 ráno,a často se stane,ze se vzbudí v noci a pláče,ze pojede radši se mnou do prace,ze nechce do školky,prostě vše možné,jen aby tam nemusel. Na psychiku mou i přítele to nepřidá. Vodí ráno malého do školky on a tohle třeba i 3x v týdnu je vyčerpávající pro nás pro všechny. Večer usiname s tím,ze malý stále dokola opakuje,ze do školky zítra nechce,mami prosím,já už tam chodit nebudu a tak bych mohla pokračovat do nekonečna.
Bavila jsem se o tom a učitelkou... Říkala,ze je to na něm hrozně vidět,ze se mu tam nelíbí,že se ptá,kdy přijdu,když je patek všem říká,ze už zítra nejde. A ze je možné,ze i ty nemoce si takzvaně hýčká,vyvolává si je,protože ví,ze pak bude se mnou doma.
Ze ma oblíbené dva kamarády se kterými si hraje nejvíc,ostatní odmítá,ale jakmile si ten s jeho dvou kamarádů jde hrát s někým jiným,bere to jako zradu a stáhne se do sebe.
On je prostě z te školky šíleně vystresovany a ma šílenou radost,když je nemocný,i když to znamená,ze budeme zavřeny doma a někdy i v horečkách. Je vůbec možné,aby byl nemocný da se říci schválně,nebo aby u něj nemoc probihala déle než je obvykle,jen proto,aby nemusel do školky?
Mluvili jsme o tom s nim,i s učitelkou,nikdo mu tam neublizuje,naopak se snaží ho zapojovat. Když pro něj přijdu,říká,ze to bylo dobrý,jak si hráli,byli venku,ale ze už další den zase nechce jít. Už si nevíme rady,a ohledně i tech nemoci,bych to chtela nějak změnit,a proto i zadam o vaší radu a uvítám cokoliv.
Moc děkuji za odpověď,at už je jakákoliv.
Je nam ho šílené líto,ale ustoupit nechceme a rádi bychom,aby chodil do školky aspoň zčásti tak,aby si nemyslel,ze je to snad za trest. Kolikrát pláče a i se mu zvedá žaludek,asi proto,aby druhy den nemusel jít. Jak říkám,jsme v koncích. Moc děkuji i za vypsání se ???? L.

Dobrý den, pokud dítě špatně snáší pobyt v kolektivním zařízení, je třeba pátrat po příčině – někdy necitelný přístup některého zaměstnance nebo jiné šikanující dítě, nedostatečná příprava dítěte apod. Samozřejmě se pak objevují časté infekty, nevím, zda po každém infektu také dodržujete určitou dobu rekonvalescence. V každém případě si promluvte s pí ředitelkou zařízení, pak s ošetřující lékařkou (ev.vyšetření psychologem, ev.vyšetření imunitního systému). Zdravím Ludvíkovská

MUDr. Květoslava Ludvíkovská | Babyonline | 11.02.2020, 12:38
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce