Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Turner

  1. Co je to Turnerův syndrom?
  2. Projevy syndromu Turner
  3. Léčba příznaků u Turnerova syndromu
  4. Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Co je to Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je vrozená chromozomová aberace, která se vyskytuje u dívek/žen a týká se pohlavních chromozomů X. Zdravá žena má 46 chromozomů, z toho dva pohlavní chromozomy X. Ženám se syndromem Turner asi v 50 % jeden X chromozom chybí, karyotyp je 45,X, u dalších může být přítomna strukturní aberace chromozomu X, kdy chybí jeho část  nebo tzv. mozaika, kdy jeden chromozom X chybí v části buněk. Prevalence Turnerova syndromu je asi 1 na 2000 až 2500 dívek. 

Projevy syndromu Turner

Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Někdy se mohou vyskytovat vývojové vady ledvin, srdce (nejčastěji tzv. koarktace aorty), kožní řasy na krku (pterygia) a další zdravotní potíže. Psychický vývoj je obvykle normální. 

Léčba příznaků u Turnerova syndromu

Léčba malého vzrůstu je možná podáváním růstového hormonu, vývoj sekundárních pohlavních znaků lze rovněž ovlivnit substitucí chybějících hormonů. Poruchu plodnosti lze obvykle řešit jen pomocí metod asistované reprodukce s darováním vajíček. Diagnostika je možná stanovením karyotypu. Toto vyšetení je proto vhodné u dívek s opožděním růstu a opožděním puberty. 

Co svědčí v těhotenství o podezření na Turnerův syndrom?

Prenatálně je často zjištěno podezření na toto onemocnění u plodu na základě ultrazvukového vyšetření, např. nálezem tzv. hydropsu plodu (otok, prosáknutí). Prenatálně lze  Turnerův syndrom potvrdit po invazivním prenatálním vyšetření (odběr plodové vody nebo choria) stanovením karyotypu plodu nebo některými dalšími molekulárně cytogenetickými nebo molekulárně genetickým testy, přípaně i neinzaivním vyšetřením z krve matky (NIPT) . 

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Turner - diskuze

Poradna

Dobry den, mam syna 4 roky, nema zadne bolesti, ale moc nechce jist, dnes kdyz jsem mu měnila plenku, mel černou stolici. Mam jen jedno dite proto se bojim a nevim co to znamena. Muzete mi prosim poradit? Z ceho to muze byt? Obcas pije Coca Colu, ale jen velmi malo a bez cukru. Ted momentalne ji hodne platkovy sýr v toustech, ma rad vse co se týká sýru, dnes mel i jablka. Muze mit krvácení? Na bolesti si zadne nestezuje, horecky nema, je naprosto v poradku, hraje si. Prosim o radu.

Dobrý den,

nejedl syn borůvky, ostružiny? Mohlo by to být zabarvení z ovoce, pokud se stolice bude opakovat, kontaktujte svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.07.2024, 17:30
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×