Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Klinefelter 

  1. Co je to Klinefelterův syndrom?
  2. Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
  3. Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
  4. Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Co je to Klinefelterův syndrom?

Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY). 

Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?

Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.

Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu. 

Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.

Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Klinefelter - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Neštovice

| Milota | 04.04.2020, 21:46

Dobrý den nevím si rady, syn 4lety má už měsíc výsev pupínku každý den přibude nový a časem ubydou ty starší vypadalo to jak neštovice u tych prvních ale teď nově už nemají tu čirou tekutinu uprostřed a nezdá jse mi že by takhle dlouho trvali neštovice, nevím co to Teda může být. Děkuji za radu.

Dobrý den. Neštovice to určitě nebudou, kůže dětí může zareagovat na cokoliv a neznamená to žádné onemocnění, ani alergii.

Pokud se stav neupraví, požádejte o kožní vyšetření.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 06.04.2020, 10:06
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce