Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Klinefelter 

  1. Co je to Klinefelterův syndrom?
  2. Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
  3. Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
  4. Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Co je to Klinefelterův syndrom?

Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY). 

Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?

Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.

Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu. 

Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.

Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Klinefelter - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Nemoc

| Veronika1305 | 10.02.2024, 09:01

Dobrý den paní doktorko,
ráda bych se zeptala na dceru 18 měsíců. Druhý týden měla zelenou rýmu, jelikož onemocněl i starší syn, navštívili jsme pediatra. Napsal dětem Pamycon, syn se uzdravil (jelikož rýmě předcházeli víkendové horečky které ustaly), tak paní doktorka zhodnotila situaci, že se může jednat o chřipku typu A. Dcera měla jen jeden den horečku, druhý den byla jako zdravá. Následující den tedy včera, začala být zase ukňouraná a všimli jsme si, že jí opuchl a zarudl prsteníček. Teplotu má mírnou 37. Prst není horký jen lehce oteklý a zarudlý celý prst. A nechce jíst, tekutiny přijímá v pořádku, jen nechce jíst. Napadlo mě jestli se nemůže jednat o nějaký postcovid (ten jsme prodělali na Vánoce) nebo jestli to nemůže souviset s chřipkou. Respektive jestli máme vydržet do pondělí k pediatričce nebo navštívit pohotovost. Mockrát děkuji za odpověď.
S pozdravem,
Veronika

Dobrý den,

může se jednat o komplikaci chřipky, v pondělí navštivte pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 10.02.2024, 10:14
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×