Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Klinefelter 

  1. Co je to Klinefelterův syndrom?
  2. Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
  3. Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
  4. Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Co je to Klinefelterův syndrom?

Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY). 

Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?

Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.

Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu. 

Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.

Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Klinefelter - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat n Váš názor. Přítel má 4letou dceru. Má běžnou nemocnost, rýma kašel že školky. Max 1do měsíce. Maminka s malou byla na alergologii,že hodně marodí. U paní Dr na alergologii ji nebyla zjištěna žádná alergie nic ani nijak oslabená imunita nic. Přesto si maminka stěžovala jak je malá stále nemocná. Paní doktorka ji na alergologii předepsala xyzal s tím,že když bude mít mala jakýkoliv hlenový sekret má xyzal nasadit. Momentálně už ho nerez 3tydny v kuse 2x denně 2,5ml. Malá je zdravá nemá rymu, kašel , bohužel je po tom totálně otupela jen sedí a kouká. Bohužel to nijak nejsme schopni s malým množstvím vídání ovlivnit. Ale chtěla bych se zeptat jestli je toto standardní postup u lékaře, že při sebemenší rýmě či kašli se předepisuje takový lék. Sama mám dvě dospívající děti a nikdy jsem se s tím nesetkala. Pro posílení imunity se nám podařilo s maminkou alespoň dohodnout,že malé dává hlivacka s rakytnikem, ale ve zbytku nemáme možnost nic ovlivnit. Předem děkuji za názor. Přeji hezký den

Dobrý den. V tomto věku je rýma 1x za měsíc běžná, alergická rýma trvá nepřetržite 2 - 3 měsíce. Podle popisu je běžné, že školkové děti mají 1x měsíčně rýmu. Xysal podporuje rozvoj imunity, stačí dávka 2,5 ml na noc. Druhá ranní není nutná.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 02.01.2020, 14:51
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace