Inzerce
Inzerce

Syndrom Klinefelter 

  1. Co je to Klinefelterův syndrom?
  2. Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
  3. Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
  4. Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Co je to Klinefelterův syndrom?

Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY). 

Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?

Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.

Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu. 

Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.

Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Klinefelter - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Bolesti bříška

| BaraŠ | 12.04.2021, 20:30

Vážená paní doktorko,
mám syna (4 měsíce). V prvních dvou měsících nás trápily koliky, ale pomocí probiotik biogaia a kapek balonix med se nám podařilo je překonat. Bohužel se bolení bříška opět vrátilo a posledních 14 dní se mi syn budí v noci někdy i 9x. Často má bolestivé prdíky, kdy se u toho rozpláče. Syn je plně kojený a já si dávám velký pozor na to, co jím, ale i tak situace trvá. Asi před 20 dny jsme na tři dny vynechali biogaiu a já nevím, zda by to mohl být důvod opětovného bolení bříška. Bereme opět již 14 dní a zatím žádný výsledek. Je možné, že by po umělém mléku přestal mít zmíněný problém? Již nevím, jak mu pomoci. Když v noci cvičíme nožičkama, tak se nám podaří vyhnat třeba 20 prdíků, ale stejně spinká jen hodinu a opět se budí s pláčem.
Velice děkuji za jakoukoliv radu.

S pozdravem Bara Š.

Dobrý den, je vhodné ke kapkám Biogaia opět přidat Balomix, nebo Espumisan, od 4. měsíce lze do stravy zařadit zeleninový příkrm, vláknina ze zeleniny pomůže uklidnit meteorismus. Zatím kojení ponechejte.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.04.2021, 10:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce