Syndrom Klinefelter
Co je to Klinefelterův syndrom?
Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY).
Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.
Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu.
Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu
Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.
Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny.
Předchozí článek:

Syndrom Turner
Následující článek:

Monogenně dědičná onemocnění
Poradna
Dobry den, rada by som sa opytala, aka je ochrana dietatka po 2. ockovani infanrix hexa. Dcerka ma dostat 3. davku o mesiac (po 8 mesiacoch po 2. davke), ale vcera si oskrela prstek na strku na ceste, byvame na dedine... Ranu som samozrejme ocistila a vydenzifikovala peroxidom. Hrozi dcerke nakaza tetanom?
Dobrý den,
ochrana po 2. dávce je již úplná, 3. dávka je posilovací, aby ochrana vydržela do dalšího očkování – tj. do 5 let věku dítěte.

Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
25 %
17 hlasů
69 %
47 hlasů
6 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 68 unikátních návštěvníků