Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Klinefelter 

  1. Co je to Klinefelterův syndrom?
  2. Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
  3. Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
  4. Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Co je to Klinefelterův syndrom?

Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY). 

Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?

Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.

Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu. 

Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.

Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Klinefelter - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Pupík

| Zuzana96 | 28.10.2020, 11:49

Dobrý den, synovi po odpadnuti pupíku jsem objevila v pupíku takový vyrustek nejde to vidět jen kdyz ten pupík jakoby ohrnu byla jsem s tim u lékaře protože mu z toho tekl žlutý mazek moc tomu nevěnoval pozorností a napsal jen framykoin mast tyden jsem mazala a nic se nezlepšilo. A nechce se mi v tehle situaci jit do nemocnice na dětskou chirurgii tak se obracim na vás.

Dobrý den. Malý výrůstek je granulom, potírejte dále Framykoinem, trvá delší dobu, než se zahojí. Na chirurgii nemusíte chodit.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | dnes, 08:05
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce