Syndrom Klinefelter
Co je to Klinefelterův syndrom?
Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY).
Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.
Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu.
Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu
Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.
Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny.
Předchozí článek:
Syndrom Turner
Následující článek:
Monogenně dědičná onemocnění
Poradna
Dobrý den , jsem těhotná po IVF-KET podle všeho dneska 6+6. V neděli jsem měla bolesti v podbřišku a začala jsem špinit. Jela jsem na pohotovost, udělali mi UZ, plod bez srdeční akce a řekli mi že je to možná začínající potrat, dělali mi UZ a řekli, že buď si mě nechají v nemocnici, nebo si mám zajet na svou kliniku. Po tom UZ se mi krvácení trochu víc rozjelo. V pondělí jsem jela tedy na kliniku, kde mi moje doktorka řekla, že to na potrat zatím nevypadá, že je plod jen malý a dáme mu týden, zda vyroste a uvidíme srdíčko. Ptala jsem se tedy, proč krvácím a doktorka mi řekla, že nevidí nic co by to dělalo – hematom nemám. Dostala jsem Ascorutin, jenže od toho druhého UZ se mi krvácení ještě víc rozjelo... Nevím zda mě podráždily ty dva UZ. Na vložku to není, mám intimku, nemusím měnit každou hodinu, ale krev na ní je. Jsem bez bolesti, křečí apod. Na papíře při určení je červená krev, není světlá, ani hnědá, ale červená. Bez kusů... občas je tam malá sraženina. Chci se zeptat, je to na doktora, nebo to vydrží do pondělního kontrolního UZ, děkuji za odpověď 🤗
Dobrý den,
v rámci internetové poradny Vám stav těhotenství neposoudím, doporučuji kontaktovat pracoviště, kde jste sledovaná a domluvit se na dalším postupu.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
26 %
32 hlasů
69 %
84 hlasů
5 %
6 hlasů
Celkem hlasovalo 122 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
