Syndrom Klinefelter
Co je to Klinefelterův syndrom?
Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY).
Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.
Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu.
Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu
Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.
Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny.
Předchozí článek:
Syndrom Turner
Následující článek:
Monogenně dědičná onemocnění
Poradna
Dobrý den,
17. 3. jsem sekcí porodila. Očisty probíhaly tak 4 týdny. 3. 5., po šestinedělí, jsem měla pohlavní styk bez ejakulace, kdy ale partner zavedl penis po orálním styku s ejakulací. Jiný pohlavní styk od porodu nebyl. 8. 5. jsem slabě asi 3 dny krvácela. Pokud by to byla menstruace, měla další přijít 5. 6., ale nepřišla. Podbřišek mě sice bolí, ráno jsem taková slabá, pobolívá mě hlava, ale nic. Plně kojím. S prvním dítětem jsem menstruaci taky dostala hned po šestinedělí za plného kojení. Po porodu mi chybělo železo, to teď začnu doplňovat. 1. 6. jsem byla na kontrole u gynekologa a na ultrazvuku mi sdělil, že děloha vypadá hezky zhojená. Mám trochu zpěněný výtok při odběru cytologie a měla jsem nasadit Gynimun. Těhotenství asi není reálné, že? Myslím, že by lékař viděl minimálně gestační váček? Test si dělat nechci, je to pro mě hrozně stresující. Proto jsem i byla u lékaře. Stále ale čekám, že menstruace přijde a nic.
Dobrý den,
v rámci internetové poradny Vám těhotenství vyloučit či potvrdit opravdu nelze. Pravděpodobně z tohoto styku, co jste popsala, je šance otěhotnění nižší, ale není to nemožné. Doporučuji si udělat domácí těhotenský test z moči, pokud s tím máte problém, tak kontrolu u Vašeho gynekologa.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
20 %
31 hlasů
4 %
6 hlasů
16 %
24 hlasů
43 %
66 hlasů
17 %
26 hlasů
Celkem hlasovalo 153 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
