Syndrom Klinefelter
Co je to Klinefelterův syndrom?
Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY).
Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.
Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu.
Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu
Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.
Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny.
Předchozí článek:
Syndrom Turner
Následující článek:
Monogenně dědičná onemocnění
Poradna
Dobrý den,
ráda bych se poradila, jestli takováto vyrážka může být příznakem ABKM. Dceři se objevila ve třech týdnech, nejdříve lehce ve vlasech, postupně se vysévala přes obličej na hrudník a záda. Kromě lehkého nadýmání, které má téměř od narození a nevidím v něm nic závažného, jiné příznaky nemá. Nejsem si jistá, jak rychle se vyrážka projevuje – cca dva dny před prvním výskytem jsme nasadili umělou výživu Infatrini na dokrm ke kojení kvůli neprospívání a dalo by se říct, že vyrážka začala slábnout asi 2 dny po vysazení dokrmu, vyskytovala se cca týden. Nástup však nebyl nějaký rychlý ani patrný, jak bych si u alergické reakce představovala při přímé konzumaci kravského mléka. Dalším aspektem je, že již od porodu každý den konzumuji jogurty a sýry, mléku např. v potravinách se úplně striktně nevyhýbám, ale vynechávala jsem vyloženě přímou konzumaci mléka, smetany, másla apod. V posledních dvou dnech jsem zkusila přidat více mléka – trochu smetany v omáčce nebo více mléka v kávě a zejména na čele se vyrážka opět zhoršila. Může to mít prosím souvislost, nebo je to např. novorozenecké akné a proměnlivý výskyt je běžný? Děkuji předem za odpověď.
S pozdravem Dominika Nováková
Dobrý den,
s největší pravděpodobností se jedná o kojenecké akné, nemusí mít souvislost s kravskou bílkovinou, časem se zklidní. K ošetření pokožky jsou vhodné koupele v černém čaji a Bepanten senziderm. Při přetrvávání potíží kontaktujte kožního lékaře.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
25 %
33 hlasů
70 %
91 hlasů
5 %
6 hlasů
Celkem hlasovalo 130 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
