Inzerce
Inzerce
Inzerce

Monogenně dědičná onemocnění

  1. Autozomálně dědičné choroby
  2. Dědičnost vázaná na pohlavní chromozomy

Monogenně podmíněná dědičná onemocnění jsou spojena s poruchami v jednom genu, které jsou příčinou vzniku onemocnění. Vliv dalších genů a zevního protředí má na projev monogenně dědičné nemoci menší vliv. Na rozdíl od tzv. nemocí s komplexní dědičností, kdy pro projev onemocnění je významný vliv obvykle více genů s menším účinkem i jejich vzájemná interakce a také vliv zevního prostředí. U člověka je popsáno asi 20 000 genů. Postupně stále přibývají informace o vztahu onemocnění k „chybám“ v genech. Monogenně dědičná onemocnění se dědí podle pravidel, která objevil Gregor Johann Mendel (přenášky proběhly v Brně v roce 1865) a mluvíme proto o mendelovské dědičnosti u těchto nemocí.

Nemoci mohou vzniknout v důsledku jedné nebo dvou změn v jednom genu. 

Tak rozlišujeme nemoci s dědičností autosomálně dominantní, autosomálně recesivní a vázanou na pohlaví.

Autozomálně dědičné choroby

Pro vznik autosomálně dominantně dědičné nemoci stačí pouze jedna chyba (mutace - patogenní sekvenční varianta) v genu. Riziko přenosu stejné nemoci na potomky je 50% bez rozdílu pohlaví. U tohoto tytu dědičnosti jsou častější tzv. de novo mutace, kdy oba rodiče pacienta jsou zdraví. V DNA získané z krve rodičů nezjistíme genetickou změnu, která je nalezena u pacienta – dítěte a která způsobí jeho zdravotní potíže. Patogenní sekvenční varianta vznikla v takovém případě obvykle až v pohlavní buňce jednoho z rodičů. Takto je dědičný např. Marfanův syndrom, Neurofibromatóza typ I a II, Myotonická dystrofie I a II, Huningtonova choroba a další.

Autosomálně recesivně dědičné onemocnění vzniká v důsledku dvou chyb v genu, přičemž jednu dědí dítě od otce a druhou od matky. Nosiči jedné chyby jsou zdraví přenašeči dispozice pro danou nemoc. Riziko opakování je především pro sourozence nemocného a to 25 % bez rozdílu pohlaví. V rodinách, kde se u pacienta projevila autosomálně recesivně dědičná nemoc se vyskytuje obvykle větší množství zdravých nosičů dispozice pro tuto nemoc. Jejich vyhledávání v rámci genetického poradenství (genetické prevence) vždy nabízíme v rodinách, kde se takto dědičné onemocnění vyskytlo. Příkladem nejčastějšího vážného autosomálně recesivně dědičného onemocnění u nás je cystická fibróza, další takto dědičná onemocnění jsou např. spinální svalová atrofie, fenylketonurie a další.

Dědičnost vázaná na pohlavní chromozomy

Nejčastější monogenní typ dědičnosti vázané na pohlaví je dědičnost X-recesivní. Takto dědičná onemocnění se projeví především u mužů, ženy bývají obvykle zdravými nosičkami dispozice pro tyto nemoci.

Riziko vzniku nemoci je pro syny ženy - přenašečky 50%. Dcery ženy přenašečky mohou být s 50% pravděpodobností nosičkami dispozice pro tuto nemoc. Nemocný muž má všechny syny zdravé a všechny jeho dcery jsou přenašečkami dispozice. U tohoto typu dědičnosti opět nabízíme v rodinách genetickou prevenci – vyhledávání žen, zdravých přenašeček.

Příkladem takto dědičného onemocnění je Hemofilie A a B nebo Duchennova svalová dystrofie.

X-dominantní dědičnost je méně častá, nemoc se projeví u mužů i u žen. U mužů mohou být projevy choroby závažnější, někdy i neslučitelné se životem (letální). Onemocnění se přenáší z generace na generaci, nikdy však není přenos z otce na syny. Příkladem je třeba vzácné onemocnění Incontinentia pigmenti.

Prevence výskytu monogenně podmíněných onemocnění se provádí především v rodinách, kde se onemocnění již vyskytlo. Vedle vyhledávání zdravých přenaěšečů se zaměřujeme na vyšetření partnerů přenašečů dispozice pro monogenně dědičnou nemoc. 

U párů, kde hrozí riziko 25 či 50 % pro narození dítěte s vážnou dědičnou nemocí, pak můžeme nabídnout jak cílenou prenatální diagnostiku v těhotenství, tak i preimplantační genetickou diagnostiku navazující na umělé oplodnění (asistovanou reprodukci, in vitro fertilizaci - IVF). Prenatání a preimplatační genetická diagnostika se v těchto rodinách provádí cíleně na základě již dříve zjištěných výsledků molekulárně genetických vyšetření.

Současná medicína také nabízí možnost tzv. preventivnívh prekoncepčních vyšetření dispozic pro některá vážná, častá, monogenně dědičná onemocnění i u párů, v jejichž rodinách genetická zátěž nebyla dosud zjištěna.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Monogenně dědičná onemocnění - diskuze

Poradna

Problemy trojmesacneho syna

| Mathes2019 | 09.09.2019, 11:19

Dobry den, potrebujem poradit ohladom mojho trojmesacneho syna. Od dvoch tyzdnov je na umelom mlieku, nakolko mi materske mlieko uplne odislo. Od narodenia mame problem s bolestami bruska a strasnou plynatostou, vetrami. Najprv som myslela ze kolika, ale stale sa mu to zhorsuje aj ked by to malo pomaly ustupovat. Teraz placeme este viac kvoli brusku, castejsie a hlasnejsie prdi, zacala mu zapachat stolica a smrdi riadne aj ked si prdne. Zacal mi aj odmietat mlieko, viem ze dlho nejedol a je hladny, tak s nim musim bojovat aby to zjedol. Stolicu ma niekedy troska redsiu kasovitu ale to je myslim ze ok, len obcas je taka akoby mazlava. Boli sme na sone kvoli refluxu este v prvom mesiaci ten sa nepotvrdil, kolika by mala ustupovat nie zhorsovat sa. A tak ma napada jedine , intolerancia laktozy? Mohol by ju mat aj ked pekne pribera? Velmi ho to brusko trapi. Alebo potom abkm. Co si o tom myslite a ako to zistit, riesit

Dobrý den. Intolerance KM a laktosy vyšetřuje krevním odběrem, ale tyto problémy mívají děti často do 4. měsíce, než se přidá zeleninový příkrm. Podáváte lactobacily? Podáváte něco proti větrům? Espumisan? Babycalm? Řešením může být i změna značky mléka.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 09.09.2019, 19:19
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce