Inzerce
Inzerce
Inzerce

Monogenně dědičná onemocnění

  1. Autozomálně dědičné choroby
  2. Dědičnost vázaná na pohlavní chromozomy

Monogenně podmíněná dědičná onemocnění jsou spojena s poruchami v jednom genu, které jsou příčinou vzniku onemocnění. Vliv dalších genů a zevního protředí má na projev monogenně dědičné nemoci menší vliv. Na rozdíl od tzv. nemocí s komplexní dědičností, kdy pro projev onemocnění je významný vliv obvykle více genů s menším účinkem i jejich vzájemná interakce a také vliv zevního prostředí. U člověka je popsáno asi 20 000 genů. Postupně stále přibývají informace o vztahu onemocnění k „chybám“ v genech. Monogenně dědičná onemocnění se dědí podle pravidel, která objevil Gregor Johann Mendel (přenášky proběhly v Brně v roce 1865) a mluvíme proto o mendelovské dědičnosti u těchto nemocí.

Nemoci mohou vzniknout v důsledku jedné nebo dvou změn v jednom genu. 

Tak rozlišujeme nemoci s dědičností autosomálně dominantní, autosomálně recesivní a vázanou na pohlaví.

Inzerce

Autozomálně dědičné choroby

Pro vznik autosomálně dominantně dědičné nemoci stačí pouze jedna chyba (mutace - patogenní sekvenční varianta) v genu. Riziko přenosu stejné nemoci na potomky je 50% bez rozdílu pohlaví. U tohoto tytu dědičnosti jsou častější tzv. de novo mutace, kdy oba rodiče pacienta jsou zdraví. V DNA získané z krve rodičů nezjistíme genetickou změnu, která je nalezena u pacienta – dítěte a která způsobí jeho zdravotní potíže. Patogenní sekvenční varianta vznikla v takovém případě obvykle až v pohlavní buňce jednoho z rodičů. Takto je dědičný např. Marfanův syndrom, Neurofibromatóza typ I a II, Myotonická dystrofie I a II, Huningtonova choroba a další.

Autosomálně recesivně dědičné onemocnění vzniká v důsledku dvou chyb v genu, přičemž jednu dědí dítě od otce a druhou od matky. Nosiči jedné chyby jsou zdraví přenašeči dispozice pro danou nemoc. Riziko opakování je především pro sourozence nemocného a to 25 % bez rozdílu pohlaví. V rodinách, kde se u pacienta projevila autosomálně recesivně dědičná nemoc se vyskytuje obvykle větší množství zdravých nosičů dispozice pro tuto nemoc. Jejich vyhledávání v rámci genetického poradenství (genetické prevence) vždy nabízíme v rodinách, kde se takto dědičné onemocnění vyskytlo. Příkladem nejčastějšího vážného autosomálně recesivně dědičného onemocnění u nás je cystická fibróza, další takto dědičná onemocnění jsou např. spinální svalová atrofie, fenylketonurie a další.

Inzerce

Dědičnost vázaná na pohlavní chromozomy

Nejčastější monogenní typ dědičnosti vázané na pohlaví je dědičnost X-recesivní. Takto dědičná onemocnění se projeví především u mužů, ženy bývají obvykle zdravými nosičkami dispozice pro tyto nemoci.

Riziko vzniku nemoci je pro syny ženy - přenašečky 50%. Dcery ženy přenašečky mohou být s 50% pravděpodobností nosičkami dispozice pro tuto nemoc. Nemocný muž má všechny syny zdravé a všechny jeho dcery jsou přenašečkami dispozice. U tohoto typu dědičnosti opět nabízíme v rodinách genetickou prevenci – vyhledávání žen, zdravých přenašeček.

Inzerce

Příkladem takto dědičného onemocnění je Hemofilie A a B nebo Duchennova svalová dystrofie.

X-dominantní dědičnost je méně častá, nemoc se projeví u mužů i u žen. U mužů mohou být projevy choroby závažnější, někdy i neslučitelné se životem (letální). Onemocnění se přenáší z generace na generaci, nikdy však není přenos z otce na syny. Příkladem je třeba vzácné onemocnění Incontinentia pigmenti.

Inzerce

Prevence výskytu monogenně podmíněných onemocnění se provádí především v rodinách, kde se onemocnění již vyskytlo. Vedle vyhledávání zdravých přenaěšečů se zaměřujeme na vyšetření partnerů přenašečů dispozice pro monogenně dědičnou nemoc. 

U párů, kde hrozí riziko 25 či 50 % pro narození dítěte s vážnou dědičnou nemocí, pak můžeme nabídnout jak cílenou prenatální diagnostiku v těhotenství, tak i preimplantační genetickou diagnostiku navazující na umělé oplodnění (asistovanou reprodukci, in vitro fertilizaci - IVF). Prenatání a preimplatační genetická diagnostika se v těchto rodinách provádí cíleně na základě již dříve zjištěných výsledků molekulárně genetických vyšetření.

Současná medicína také nabízí možnost tzv. preventivnívh prekoncepčních vyšetření dispozic pro některá vážná, častá, monogenně dědičná onemocnění i u párů, v jejichž rodinách genetická zátěž nebyla dosud zjištěna.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Monogenně dědičná onemocnění - diskuze

Poradna

Školka

| LucyLucinka | 07.02.2020, 20:51

Dobrý den,mám problém s mým 4 letym synem a školkou... Který bohužel již nevím,jak řešit.
Už rok chodí do školky,ale loni jsme bohužel chytli snad každou nemoc,takže docházka byla taková,ze 3 týdny školka,14 dnů doma a tak stále dokola,pak prázdniny letní měsíc,pak možná chodil měsíc a zase různé nemoce. Za loňský rok jsme měli 3x antibiotika,stále chřipku,menší nemoce jako rýma a kašel,do toho občas horečky,dokonce sedmou nemoc,střevní chřipku. Ze všeho jsme se dostávali stále 14 dnu. Abych to zkrátila,snad každá nemoc u něj trvala pres týden.
A ted k věci. Oba s přítelem pracujeme a zatím jsem rada,ze pres stálou obsenci v práci,my drží místo,pro me v super práci,kde mám jen ranní,volné víkendy. Ale jak říkám,již rok trvají stále dokola nemoce malého a já už jsem z toho dá se říct vyřízená a to same i můj zaměstnavatel. Chápu,ze pokud se dostane do školky určitě nebude jen zdravý. Ze si tím projde každé dítě,ale tohle už je pro me extrém. Dáváme různé vitamíny,doplňky stravy,atd..
Hlavní problém všeho je podle me docházka do školky. Malý tam prostě nechce. Nejlepší den ma patek. Protože ví,ze další den se už nejde. Já vstavam do prace ve 4 ráno,a často se stane,ze se vzbudí v noci a pláče,ze pojede radši se mnou do prace,ze nechce do školky,prostě vše možné,jen aby tam nemusel. Na psychiku mou i přítele to nepřidá. Vodí ráno malého do školky on a tohle třeba i 3x v týdnu je vyčerpávající pro nás pro všechny. Večer usiname s tím,ze malý stále dokola opakuje,ze do školky zítra nechce,mami prosím,já už tam chodit nebudu a tak bych mohla pokračovat do nekonečna.
Bavila jsem se o tom a učitelkou... Říkala,ze je to na něm hrozně vidět,ze se mu tam nelíbí,že se ptá,kdy přijdu,když je patek všem říká,ze už zítra nejde. A ze je možné,ze i ty nemoce si takzvaně hýčká,vyvolává si je,protože ví,ze pak bude se mnou doma.
Ze ma oblíbené dva kamarády se kterými si hraje nejvíc,ostatní odmítá,ale jakmile si ten s jeho dvou kamarádů jde hrát s někým jiným,bere to jako zradu a stáhne se do sebe.
On je prostě z te školky šíleně vystresovany a ma šílenou radost,když je nemocný,i když to znamená,ze budeme zavřeny doma a někdy i v horečkách. Je vůbec možné,aby byl nemocný da se říci schválně,nebo aby u něj nemoc probihala déle než je obvykle,jen proto,aby nemusel do školky?
Mluvili jsme o tom s nim,i s učitelkou,nikdo mu tam neublizuje,naopak se snaží ho zapojovat. Když pro něj přijdu,říká,ze to bylo dobrý,jak si hráli,byli venku,ale ze už další den zase nechce jít. Už si nevíme rady,a ohledně i tech nemoci,bych to chtela nějak změnit,a proto i zadam o vaší radu a uvítám cokoliv.
Moc děkuji za odpověď,at už je jakákoliv.
Je nam ho šílené líto,ale ustoupit nechceme a rádi bychom,aby chodil do školky aspoň zčásti tak,aby si nemyslel,ze je to snad za trest. Kolikrát pláče a i se mu zvedá žaludek,asi proto,aby druhy den nemusel jít. Jak říkám,jsme v koncích. Moc děkuji i za vypsání se ???? L.

Dobrý den, pokud dítě špatně snáší pobyt v kolektivním zařízení, je třeba pátrat po příčině – někdy necitelný přístup některého zaměstnance nebo jiné šikanující dítě, nedostatečná příprava dítěte apod. Samozřejmě se pak objevují časté infekty, nevím, zda po každém infektu také dodržujete určitou dobu rekonvalescence. V každém případě si promluvte s pí ředitelkou zařízení, pak s ošetřující lékařkou (ev.vyšetření psychologem, ev.vyšetření imunitního systému). Zdravím Ludvíkovská

MUDr. Květoslava Ludvíkovská | Babyonline | 11.02.2020, 12:38
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce