Jaké známe genetické onemocnění - vrozené chromosomové aberace (VCA)?

  1. Vrozené chromosomové aberace (VCA)
  2. Co jsou chromozomy a kolik jich člověk má?
  3. Co je to karyotyp a jak se zapisuje?
  4. S jakými abnormalitami chromozomů se genetik setkává?
  5. Aneuploidie neboli jiný než normální počet chromozomů
  6. Další vrozené chromozomové aberace
  7. Častost výskytu chromozomových poruch v populaci

Vrozené chromosomové aberace (VCA)

Chromosomové poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Jsou příčinou mnoha případů poruch reprodukce, vrozených vývojových vad, poruch psychického rozvoje. 

Co jsou chromozomy a kolik jich člověk má?

Každý chromozom je jednou molekulou DNA (deoxyribonukleoivé kyseliny), chromozomy jsou tedy nositelé genetické informace v buňce.

Zdravý člověk má 46 chromozomů, resp. 23 chromozomových párů. 

  • Z nich 22 jsou takzvané autozomy – chromozomy stejné u muže a u ženy.
  • Jeden pár jsou pohlavní chromozomy, u ženy XX a u muže XY. 

Vyšetření chromozomů je jedním ze základních diagnostických postupů v lékařské genetice.

Co je to karyotyp a jak se zapisuje?

Karyotyp je soubor chromozomů v jádře buňky, 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromozomů.

Karyotyp zdravého muže zapisujeme 46,XY, karyotyp zdravé ženy 46,XX.

S jakými abnormalitami chromozomů se genetik setkává?

Abnormality chromozomů mohou být buď početní (tedy místo 46 je chromozomů 45 nebo 47, 48…) nebo strukturní, kdy část chromozomu chybí nebo přebývá nebo se části chromozomů přemístí, i když obsah zůstává správný. Takové změny se mohou týkat jednoho nebo více autozomů nebo pohlavních chromozomů. Chromozomové aberace dělíme proto ještě dále na balancované, bez změny obsahu genetického materiálu a nebalancované aberace, kdy část nebo celý chromozom chybí nebo přebývá. Balancované chromozomové aberace se velmi často projeví až poruchou reprodukce (viz Proč jít na genetiku, když se nedaří otěhotnět nebo donosit těhotenství).

Aneuploidie neboli jiný než normální počet chromozomů

Nejčastější  vrozenou chromzomovou aberací jsou tzv. aneuploidie, kdy je abnormální počet chromozomů způsoben chyběním chromozomu nebo přítomností nadbytečného chromozomu. Například přítomnost nadbytečné kopie jednoho chromozomu 21 vyvolá onemocnění označované jako Downův syndrom. 

Další vrozené chromozomové aberace

Vrozené chromozomové aberace se mohou týkat kteréhokoli chromozomu a kterékoli jejich části. Pokud se nejedná o častou změnu, která nese obvykle název dle vědce, který změnu poprvé popsal nebo název podle výrazného projevu nemoci (např. syndrom Wolf-Hirschhorn, syndom kočičího křiku - cri du chat a podobně), označujeme takové aberace zápisem karyotypu, např. 45,XX,t(6;17)

Častost výskytu chromozomových poruch v populaci

Jako skupina jsou chromozomové poruchy poměrně časté, postihují asi 7 z 1000 živě narozených jedinců. Výskyt chromozomových abnormalit u živě narozených dětí je tedy asi 0,7 %. Zvýšený výskyt zjišťujeme u dětí mrtvorozených, dětí, které umírají v novorozeneckém období, u dětí s vývojovými vadami, mentální retardací, abnormalitami vývoje (okolo 10 %). Rovněž poměrně vysoké procento (až 50 %) prenatálních úmrtí (samovolných potratů) je podmíněno chromozomovými aberacemi. Vrozné chromozomové aberace vznikají asi v 80 % de novo, ve 20 % je dítě může získat od rodiče.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Jaké známe genetické onemocnění (VCA)? - diskuze

Poradna

Dobrý den, paní doktorko,
prosím Vás o radu ohledně nastalé situace:
Dcera (5 let) byla před 4 dny na návštěvě u příbuzných, kde mají stejně starého syna. Včera mu byla diagnostikovaná mononukleóza. Jeho stav si prozatím nevyžádal hospitalizaci v nemocnici. Má teplotu 38°C.
Dle informací o tomto onemocnění je inkubační doba 2-3 týdny.
Jelikož se chytáme počátkem měsíce července k moři, chci se Vás optat, kdyby se tato nemoc projevila i u naší dcery a měla by lehčí průběh (bez nutnosti hospitalizace):
- zda-li je možné jet s dcerou k moři i při dodržení diety a klidového režimu?
Popř. co je vhodně ještě zabezpečit.
S díky za Váš čas,
Klaudie P.

Dobrý den. Mononukleosa může mít různý průběh - lehce, bez příznaků, nebo s teplotou, exantémem, angínou a postižením jaterních testů. Tedy dle klinického stavu dítěte, pokud budou jasné příznaky, nedoporučuji pobyt u moře, pokud se nic neprojeví, není třeba žádných opatření. 

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 30.05.2019, 09:08
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce