Inzerce
Inzerce
Inzerce

Jaké známe genetické onemocnění - vrozené chromosomové aberace (VCA)?

  1. Vrozené chromosomové aberace (VCA)
  2. Co jsou chromozomy a kolik jich člověk má?
  3. Co je to karyotyp a jak se zapisuje?
  4. S jakými abnormalitami chromozomů se genetik setkává?
  5. Aneuploidie neboli jiný než normální počet chromozomů
  6. Další vrozené chromozomové aberace
  7. Častost výskytu chromozomových poruch v populaci

Vrozené chromosomové aberace (VCA)

Chromosomové poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Jsou příčinou mnoha případů poruch reprodukce, vrozených vývojových vad, poruch psychického rozvoje. 

Co jsou chromozomy a kolik jich člověk má?

Každý chromozom je jednou molekulou DNA (deoxyribonukleoivé kyseliny), chromozomy jsou tedy nositelé genetické informace v buňce.

Zdravý člověk má 46 chromozomů, resp. 23 chromozomových párů. 

Inzerce
  • Z nich 22 jsou takzvané autozomy – chromozomy stejné u muže a u ženy.
  • Jeden pár jsou pohlavní chromozomy, u ženy XX a u muže XY. 

Vyšetření chromozomů je jedním ze základních diagnostických postupů v lékařské genetice.

Co je to karyotyp a jak se zapisuje?

Karyotyp je soubor chromozomů v jádře buňky, 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromozomů.

Inzerce

Karyotyp zdravého muže zapisujeme 46,XY, karyotyp zdravé ženy 46,XX.

S jakými abnormalitami chromozomů se genetik setkává?

Abnormality chromozomů mohou být buď početní (tedy místo 46 je chromozomů 45 nebo 47, 48…) nebo strukturní, kdy část chromozomu chybí nebo přebývá nebo se části chromozomů přemístí, i když obsah zůstává správný. Takové změny se mohou týkat jednoho nebo více autozomů nebo pohlavních chromozomů. Chromozomové aberace dělíme proto ještě dále na balancované, bez změny obsahu genetického materiálu a nebalancované aberace, kdy část nebo celý chromozom chybí nebo přebývá. Balancované chromozomové aberace se velmi často projeví až poruchou reprodukce (viz Proč jít na genetiku, když se nedaří otěhotnět nebo donosit těhotenství).

Inzerce

Aneuploidie neboli jiný než normální počet chromozomů

Nejčastější  vrozenou chromzomovou aberací jsou tzv. aneuploidie, kdy je abnormální počet chromozomů způsoben chyběním chromozomu nebo přítomností nadbytečného chromozomu. Například přítomnost nadbytečné kopie jednoho chromozomu 21 vyvolá onemocnění označované jako Downův syndrom. 

Další vrozené chromozomové aberace

Vrozené chromozomové aberace se mohou týkat kteréhokoli chromozomu a kterékoli jejich části. Pokud se nejedná o častou změnu, která nese obvykle název dle vědce, který změnu poprvé popsal nebo název podle výrazného projevu nemoci (např. syndrom Wolf-Hirschhorn, syndom kočičího křiku - cri du chat a podobně), označujeme takové aberace zápisem karyotypu, např. 45,XX,t(6;17)

Inzerce

Častost výskytu chromozomových poruch v populaci

Jako skupina jsou chromozomové poruchy poměrně časté, postihují asi 7 z 1000 živě narozených jedinců. Výskyt chromozomových abnormalit u živě narozených dětí je tedy asi 0,7 %. Zvýšený výskyt zjišťujeme u dětí mrtvorozených, dětí, které umírají v novorozeneckém období, u dětí s vývojovými vadami, mentální retardací, abnormalitami vývoje (okolo 10 %). Rovněž poměrně vysoké procento (až 50 %) prenatálních úmrtí (samovolných potratů) je podmíněno chromozomovými aberacemi. Vrozné chromozomové aberace vznikají asi v 80 % de novo, ve 20 % je dítě může získat od rodiče.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Jaké známe genetické onemocnění (VCA)? - diskuze

Poradna

Dobrý deň pani doktorka.
Dcérka má takmer 4 roky a má problém s bruškom. Od mala sa sťažuje na bolesť bruška, hlavne keď má ísť na veľkú potrebu. Málo prijíma tekutiny, ale ja sa snažím aby pila dosť, jedlá každý deň jablká, maliny a občas som nútená jej dať aj za kocku bielej čokolády.
To jej totiž pomáha. Ale teraz je bolesť brucha väčšia. Nechýba jej vitamín alebo ako jej môžem pomôcť? Pohyb dcérka má tiež.

(Ja keď som bola malá, mala som tiež bolesti brucha, ale to bolo spôsobené tým, že brucho mi nevedel spracovať akúkoľvek stravu. Skončila som v nemocnici na infúziach a nakoniec som niečo užívala na podporu tvorby žalúdočnej šťavy.)
No bola som mala a asi som to dosť zjednodušene napísala. Ale nejde tu o mňa ale o dcérku, len sa obávam aby to nejako nesúviselo s bruškom a jeho prácou.

Existujú nejaké kvapky na podporu a ľahší priebeh pri veľkej potrebe (kakaní).
Prosím Vás o radu a vopred ďakujem za Váš čas a odpoveď.

Dobrý den, bolesti břicha je nutno pečlivě vyšetřit, nejsou žádné univerzální kapky, které by pomohly.
Požádejte svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 27.04.2021, 14:23
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce