banner

Vrozené chromosomové aberace (VCA)

Chromosomové poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Jsou příčinou mnoha případů poruch reprodukce, vrozených vývojových vad, poruch psychického rozvoje. 

Co jsou chromozomy a kolik jich člověk má?

Každý chromozom je jednou molekulou DNA (deoxyribonukleové kyseliny), chromozomy jsou tedy nositelé genetické informace v buňce.

Zdravý člověk má 46 chromozomů, resp. 23 chromozomových párů. 

  • Z nich 22 jsou takzvané autozomy – chromozomy stejné u muže a u ženy.

  • Jeden pár jsou pohlavní chromozomy, u ženy XX a u muže XY.

Vyšetření chromozomů je jedním ze základních diagnostických postupů v lékařské genetice.

Co je to karyotyp a jak se zapisuje?

Karyotyp je soubor chromozomů v jádře buňky, 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromozomů.

Karyotyp zdravého muže zapisujeme 46,XY, karyotyp zdravé ženy 46,XX.

S jakými abnormalitami chromozomů se genetik setkává?

Abnormality chromozomů mohou být buď početní (tedy místo 46 je chromozomů 45 nebo 47, 48…) nebo strukturní, kdy část chromozomu chybí nebo přebývá nebo se části chromozomů přemístí, i když obsah zůstává správný. Takové změny se mohou týkat jednoho nebo více autozomů nebo pohlavních chromozomů. Chromozomové aberace dělíme proto ještě dále na balancované, bez změny obsahu genetického materiálu a nebalancované aberace, kdy část nebo celý chromozom chybí nebo přebývá. Balancované chromozomové aberace se velmi často projeví až poruchou reprodukce (viz Proč jít na genetiku, když se nedaří otěhotnět nebo donosit těhotenství).

Aneuploidie neboli jiný než normální počet chromozomů

Nejčastější  vrozenou chromozomovou aberací jsou tzv. aneuploidie, kdy je abnormální počet chromozomů způsoben chyběním chromozomu nebo přítomností nadbytečného chromozomu. Například přítomnost nadbytečné kopie jednoho chromozomu 21 vyvolá onemocnění označované jako Downův syndrom. 

Další vrozené chromozomové aberace

Vrozené chromozomové aberace se mohou týkat kteréhokoli chromozomu a kterékoli jejich části. Pokud se nejedná o častou změnu, která nese obvykle název dle vědce, který změnu poprvé popsal nebo název podle výrazného projevu nemoci (např. syndrom Wolf-Hirschhorn, syndrom kočičího křiku - cri du chat a podobně), označujeme takové aberace zápisem karyotypu, např. 45,XX,t(6;17)

Častost výskytu chromozomových poruch v populaci

Jako skupina jsou chromozomové poruchy poměrně časté, postihují asi 7 z 1000 živě narozených jedinců. Výskyt chromozomových abnormalit u živě narozených dětí je tedy asi 0,7 %. Zvýšený výskyt zjišťujeme u dětí mrtvorozených, dětí, které umírají v novorozeneckém období, u dětí s vývojovými vadami, mentální retardací, abnormalitami vývoje (okolo 10 %). Rovněž poměrně vysoké procento (až 50 %) prenatálních úmrtí (samovolných potratů) je podmíněno chromozomovými aberacemi. Vrozené chromozomové aberace vznikají asi v 80 % de novo, ve 20 % je dítě může získat od rodiče.

Následující článek:

Mikrodeleční syndromy

Poradna

Kašel a rýma
avatar Terezabas 23. 04. 2025

Dobrý den, syn má 4,5 měsíce. V pátek dostal rýmu a z toho kašel. Kapeme mořskou vodu a dávali jsme Nasivin. Pravidelně odsáváme několikrát denně, ale přijde mi horší a že se mu už i hůře dýchá, jak kdyby sípá (píská) a chraptí. V příloze posílám video, kde to jde slyšet. Doktorka naše mi před tím řekla, že ten kašel má z rýmy, ale tohle se mi už nějak nezdá to jeho dýchání s pískáním. Co myslíte?

Dobrý den,

důsledkem rýmy je velmi často kašel, pokud se vám stav nelíbí doporučuji kontrolu u pediatra.

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 425 Kč
Set 5 dětských knížek pro chytré hlavičky