Inzerce
Inzerce
Inzerce

Jaké známe genetické onemocnění - vrozené chromosomové aberace (VCA)?

  1. Vrozené chromosomové aberace (VCA)
  2. Co jsou chromozomy a kolik jich člověk má?
  3. Co je to karyotyp a jak se zapisuje?
  4. S jakými abnormalitami chromozomů se genetik setkává?
  5. Aneuploidie neboli jiný než normální počet chromozomů
  6. Další vrozené chromozomové aberace
  7. Častost výskytu chromozomových poruch v populaci

Vrozené chromosomové aberace (VCA)

Chromosomové poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Jsou příčinou mnoha případů poruch reprodukce, vrozených vývojových vad, poruch psychického rozvoje. 

Co jsou chromozomy a kolik jich člověk má?

Každý chromozom je jednou molekulou DNA (deoxyribonukleoivé kyseliny), chromozomy jsou tedy nositelé genetické informace v buňce.

Zdravý člověk má 46 chromozomů, resp. 23 chromozomových párů. 

Inzerce
  • Z nich 22 jsou takzvané autozomy – chromozomy stejné u muže a u ženy.
  • Jeden pár jsou pohlavní chromozomy, u ženy XX a u muže XY. 

Vyšetření chromozomů je jedním ze základních diagnostických postupů v lékařské genetice.

Co je to karyotyp a jak se zapisuje?

Karyotyp je soubor chromozomů v jádře buňky, 22 párů autozomů a 1 pár pohlavních chromozomů.

Inzerce

Karyotyp zdravého muže zapisujeme 46,XY, karyotyp zdravé ženy 46,XX.

S jakými abnormalitami chromozomů se genetik setkává?

Abnormality chromozomů mohou být buď početní (tedy místo 46 je chromozomů 45 nebo 47, 48…) nebo strukturní, kdy část chromozomu chybí nebo přebývá nebo se části chromozomů přemístí, i když obsah zůstává správný. Takové změny se mohou týkat jednoho nebo více autozomů nebo pohlavních chromozomů. Chromozomové aberace dělíme proto ještě dále na balancované, bez změny obsahu genetického materiálu a nebalancované aberace, kdy část nebo celý chromozom chybí nebo přebývá. Balancované chromozomové aberace se velmi často projeví až poruchou reprodukce (viz Proč jít na genetiku, když se nedaří otěhotnět nebo donosit těhotenství).

Inzerce

Aneuploidie neboli jiný než normální počet chromozomů

Nejčastější  vrozenou chromzomovou aberací jsou tzv. aneuploidie, kdy je abnormální počet chromozomů způsoben chyběním chromozomu nebo přítomností nadbytečného chromozomu. Například přítomnost nadbytečné kopie jednoho chromozomu 21 vyvolá onemocnění označované jako Downův syndrom. 

Další vrozené chromozomové aberace

Vrozené chromozomové aberace se mohou týkat kteréhokoli chromozomu a kterékoli jejich části. Pokud se nejedná o častou změnu, která nese obvykle název dle vědce, který změnu poprvé popsal nebo název podle výrazného projevu nemoci (např. syndrom Wolf-Hirschhorn, syndom kočičího křiku - cri du chat a podobně), označujeme takové aberace zápisem karyotypu, např. 45,XX,t(6;17)

Inzerce

Častost výskytu chromozomových poruch v populaci

Jako skupina jsou chromozomové poruchy poměrně časté, postihují asi 7 z 1000 živě narozených jedinců. Výskyt chromozomových abnormalit u živě narozených dětí je tedy asi 0,7 %. Zvýšený výskyt zjišťujeme u dětí mrtvorozených, dětí, které umírají v novorozeneckém období, u dětí s vývojovými vadami, mentální retardací, abnormalitami vývoje (okolo 10 %). Rovněž poměrně vysoké procento (až 50 %) prenatálních úmrtí (samovolných potratů) je podmíněno chromozomovými aberacemi. Vrozné chromozomové aberace vznikají asi v 80 % de novo, ve 20 % je dítě může získat od rodiče.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Jaké známe genetické onemocnění (VCA)? - diskuze

Poradna

Bolesti bříška

| BaraŠ | 12.04.2021, 20:30

Vážená paní doktorko,
mám syna (4 měsíce). V prvních dvou měsících nás trápily koliky, ale pomocí probiotik biogaia a kapek balonix med se nám podařilo je překonat. Bohužel se bolení bříška opět vrátilo a posledních 14 dní se mi syn budí v noci někdy i 9x. Často má bolestivé prdíky, kdy se u toho rozpláče. Syn je plně kojený a já si dávám velký pozor na to, co jím, ale i tak situace trvá. Asi před 20 dny jsme na tři dny vynechali biogaiu a já nevím, zda by to mohl být důvod opětovného bolení bříška. Bereme opět již 14 dní a zatím žádný výsledek. Je možné, že by po umělém mléku přestal mít zmíněný problém? Již nevím, jak mu pomoci. Když v noci cvičíme nožičkama, tak se nám podaří vyhnat třeba 20 prdíků, ale stejně spinká jen hodinu a opět se budí s pláčem.
Velice děkuji za jakoukoliv radu.

S pozdravem Bara Š.

Dobrý den, je vhodné ke kapkám Biogaia opět přidat Balomix, nebo Espumisan, od 4. měsíce lze do stravy zařadit zeleninový příkrm, vláknina ze zeleniny pomůže uklidnit meteorismus. Zatím kojení ponechejte.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.04.2021, 10:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce