banner

Mikrodeleční syndromy – změny na chromozomech, které v mikroskopu nevidíme

Klasické vyšetření chromozomů může odhalit pouze takové změny, které je lidské oko schopno vidět ve světelném (badatelském) mikroskopu. Díky moderním vyšetřovacím postupům, mezi které patří například FISH (fluorescenční in situ hybridizace), MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) nebo array-CGH (komparativní genomová hybridizace na genetických čipech) jsme schopni odhalit i submikroskopické změny na chromozomech – chybění či přebývání velmi malého úseku chromozomu, které označujeme jako mikrodelece nebo mikroduplikace. Tyto změny se mohou vyskytovat na typických místech – známe několik desítek mikrodelečních nebo mikroduplikačních syndromů, které se vyskytují u pacientů opakovaně. Například syndrom Di George, Williams-Beuren, Prader- Willi a další. Klinické příznaky jsou u těchto onemocnění známé – typické. 

Vyšetřování submikroskopických změn na všech chromozomech dnes odhalí chybění či přebývání velmi malých úseků na kterémkoli chromozomu. Tyto změny mohou objasnit často komplexní zdravotní problémy u pacienta. Vždy je však třeba ověřovat tyto nálezy dvěma nezávislými specializovanými genetickými testy, vyšetřit současně, pokud je to možné, i oba rodiče pacienta, případně i další příbuzné, abychom byli schopni určit co nejpřesněji, zda nalezená změna na chromozomech je či není příčinou zdravotních potíží a také zda je zvýšené riziko, že se změna může opakovat i u dalších příbuzných.

Častější je, že se jedná o nově vzniklou změnu, kterou rodiče nenesou a riziko opakování je potom pouze pro potomky pacienta.

 

Sdílejte stránku

Poradna

zdravím muj syn (5m) je uz od narození lekavý, ale tim stylem že si staci nečekaně kýchnout nebo se nahlas zasmát a dostane záchvat breku ale takovy že ho nejde treba 15min utišit i kdyz se snažíme sebevíc, jsem z toho na prášky a přijdu si že z toho pakatím kdyz každého komanduju ať dělá věci potichu, i prudký pohyb to způsobuje, asi má citlivý nervový systém nebo nevím, spíš mě zajímá jestli z toho vyroste nebo proč se to děje.. děkuji za každou odpověď

Dobrý den,

popisujete reakce Vašeho synka na méně očekávané podněty a Vaše obavy z toho, že své okolí často musíte "komandovat", aby se chovalo tiše a syna něčím nevylekalo.
V podstatě si sama odpovídáte na dotaz svou (nejspíše velmi správnou) domněnkou, a to, že  nejspíš má Vaše dítě citlivější nervový systém. 
Nervová soustava miminka teprve dozrává a  citlivějším dětem trvá déle, než se adaptují. U spousty dětí tato citlivost z větší části odezní a děti pak na neobvyklé zvuky apod. reagují již bez nápadností, potřebují jen více času k dozrání a přizpůsobení se. U části populace přetrvává vysoká citlivost i v dospělosti, kdy u těchto lidí dochází k rychlejšímu přetížení smyslů, zahlcení, jsou mj. zvýšeně empatičtí, kreativní a je vhodné se s tímto nastavení naučit pracovat, aby nedocházelo k přílišnému vyčerpání, únavě a aby vysoce citliví lidé dokázali svého daru využít.

Možná u syna také doposud pozorujete i tzv. Moroův reflex (tzv. úlekový reflex) - který patří mezi tzv. primární reflexy, se kterými se dítě narodí. Jde o automatickou reakci těla na náhlý podnět - hlasitý zvuk, rychlý pohyb apod. Dítě nejprve prudce roztáhne ruce, rozevře prsty, může zaklonit hlavu a někdy i pláče. Poté si ruce zase přitáhne k tělu. Tento reflex ukazuje, že nervová soustava dítěte funguje správně (tento reflex by měl cca po 6. měsíci mizet, pokud by přetrvával ve větší míře i po té, je lepší toto konzultovat s lékařem).
Reflex však může být někdy především během usínání nebo přímo ve spánku značně rušivý a dítě se může častěji budit. Sice nepíšete, jak syn spí, ale v případě, že je spánek dítěte neklidný, může pomoci zavinování, případně spací pytle s omezením pohybu pro ruce, aby se zabránilo častému rozhazování rukou. Na zavinování je vhodné dítě zvykat už od narození, jde to ale vyzkoušet i nyní, samozřejmě je nutné respektovat veškerá bezpečnostní opatření (zavinování pouze do věku, než se dítě začne  samo přetáčet, lehký materiál zavinovačky, respektovat vývoj dítěte, jeho potřeby- některým dětem zavinování nevyhovuje od začátku....)-vše lze vyhledat na YT, IG...Některým dětem vyhovuje zavinutí i v době, kdy nespí (samozřejmě jen po omezenou dobu, děti potřebují mít v tomto věku většinu času, kdy je vzhůru, možnost neomezeného pohybu).
Určitě je vhodné dbát na úpravu prostředí, tzn. zajistit klidné a předvídatelné prostředí - děti mají rády předvídatelnost, rituály, uklidňuje je bílý šum (na YT), tlumenější světlo...Klidné prostředí znamená i to, že své okolí poučíte o tom, že Váš chlapeček je citlivější a potřebuje klidnější prostředí a zvýšenou ohleduplnost.
Je v pořádku  že respektujete synovy potřeby a dokážete se za něj postavit, určitě se nejedná o žádné komandování okolí, ale o přirozenou reakci maminky, která se za své dítě  správně staví a bude stavět v životě ještě mnohokrát.
Buďte tedy i nadále na straně svého syna a přeji hodně radosti na další společné cestě.

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 759 Kč
Set 5 dětských knížek 0–8 let