Mikrodeleční syndromy – změny na chromozomech, které v mikroskopu nevidíme

Klasické vyšetření chromozomů může odhalit pouze takové změny, které je lidské oko schopno vidět ve světelném (badatelském) mikroskopu. Díky moderním vyšetřovacím postupům, mezi které patří například FISH (fluorescenční in situ hybridizace), MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) nebo array-CGH (komparativní genomová hybridizace na genetických čipech) jsme schopni odhalit i submikroskopické změny na chromozomech – chybění či přebývání velmi malého úseku chromozomu, které označujeme jako mikrodelece nebo mikroduplikace. Tyto změny se mohou vyskytovat na typických místech – známe několik desítek mikrodelečních nebo mikroduplikačních syndromů, které se vyskytují u pacientů opakovaně. Například syndrom Di George, Williams-Beuren, Prader- Willi a další. Klinické příznaky jsou u těchto onemocnění známé – typické. 

Vyšetřování submikroskopických změn na všech chromozomech dnes odhalí chybění či přebývání velmi malých úseků na kterémkoli chromozomu. Tyto změny mohou objasnit často komplexní zdravotní problémy u pacienta. Vždy je však třeba ověřovat tyto nálezy dvěma nezávislými specializovanými genetickými testy, vyšetřit současně, pokud je to možné, i oba rodiče pacienta, případně i další příbuzné, abychom byli schopni určit co nejpřesněji, zda nalezená změna na chromozomech je či není příčinou zdravotních potíží a také zda je zvýšené riziko, že se změna může opakovat i u dalších příbuzných.

Častější je, že se jedná o nově vzniklou změnu, kterou rodiče nenesou a riziko opakování je potom pouze pro potomky pacienta.

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Mikrodeleční syndromy - diskuze

Poradna

Dobrý den, paní doktorko,
prosím Vás o radu ohledně nastalé situace:
Dcera (5 let) byla před 4 dny na návštěvě u příbuzných, kde mají stejně starého syna. Včera mu byla diagnostikovaná mononukleóza. Jeho stav si prozatím nevyžádal hospitalizaci v nemocnici. Má teplotu 38°C.
Dle informací o tomto onemocnění je inkubační doba 2-3 týdny.
Jelikož se chytáme počátkem měsíce července k moři, chci se Vás optat, kdyby se tato nemoc projevila i u naší dcery a měla by lehčí průběh (bez nutnosti hospitalizace):
- zda-li je možné jet s dcerou k moři i při dodržení diety a klidového režimu?
Popř. co je vhodně ještě zabezpečit.
S díky za Váš čas,
Klaudie P.

Dobrý den. Mononukleosa může mít různý průběh - lehce, bez příznaků, nebo s teplotou, exantémem, angínou a postižením jaterních testů. Tedy dle klinického stavu dítěte, pokud budou jasné příznaky, nedoporučuji pobyt u moře, pokud se nic neprojeví, není třeba žádných opatření. 

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 30.05.2019, 09:08
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce