Mikrodeleční syndromy – změny na chromozomech, které v mikroskopu nevidíme

Klasické vyšetření chromozomů může odhalit pouze takové změny, které je lidské oko schopno vidět ve světelném (badatelském) mikroskopu. Díky moderním vyšetřovacím postupům, mezi které patří například FISH (fluorescenční in situ hybridizace), MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) nebo array-CGH (komparativní genomová hybridizace na genetických čipech) jsme schopni odhalit i submikroskopické změny na chromozomech – chybění či přebývání velmi malého úseku chromozomu, které označujeme jako mikrodelece nebo mikroduplikace. Tyto změny se mohou vyskytovat na typických místech – známe několik desítek mikrodelečních nebo mikroduplikačních syndromů, které se vyskytují u pacientů opakovaně. Například syndrom Di George, Williams-Beuren, Prader- Willi a další. Klinické příznaky jsou u těchto onemocnění známé – typické. 

Vyšetřování submikroskopických změn na všech chromozomech dnes odhalí chybění či přebývání velmi malých úseků na kterémkoli chromozomu. Tyto změny mohou objasnit často komplexní zdravotní problémy u pacienta. Vždy je však třeba ověřovat tyto nálezy dvěma nezávislými specializovanými genetickými testy, vyšetřit současně, pokud je to možné, i oba rodiče pacienta, případně i další příbuzné, abychom byli schopni určit co nejpřesněji, zda nalezená změna na chromozomech je či není příčinou zdravotních potíží a také zda je zvýšené riziko, že se změna může opakovat i u dalších příbuzných.

Častější je, že se jedná o nově vzniklou změnu, kterou rodiče nenesou a riziko opakování je potom pouze pro potomky pacienta.