banner

Mikrodeleční syndromy – změny na chromozomech, které v mikroskopu nevidíme

Klasické vyšetření chromozomů může odhalit pouze takové změny, které je lidské oko schopno vidět ve světelném (badatelském) mikroskopu. Díky moderním vyšetřovacím postupům, mezi které patří například FISH (fluorescenční in situ hybridizace), MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) nebo array-CGH (komparativní genomová hybridizace na genetických čipech) jsme schopni odhalit i submikroskopické změny na chromozomech – chybění či přebývání velmi malého úseku chromozomu, které označujeme jako mikrodelece nebo mikroduplikace. Tyto změny se mohou vyskytovat na typických místech – známe několik desítek mikrodelečních nebo mikroduplikačních syndromů, které se vyskytují u pacientů opakovaně. Například syndrom Di George, Williams-Beuren, Prader- Willi a další. Klinické příznaky jsou u těchto onemocnění známé – typické. 

Vyšetřování submikroskopických změn na všech chromozomech dnes odhalí chybění či přebývání velmi malých úseků na kterémkoli chromozomu. Tyto změny mohou objasnit často komplexní zdravotní problémy u pacienta. Vždy je však třeba ověřovat tyto nálezy dvěma nezávislými specializovanými genetickými testy, vyšetřit současně, pokud je to možné, i oba rodiče pacienta, případně i další příbuzné, abychom byli schopni určit co nejpřesněji, zda nalezená změna na chromozomech je či není příčinou zdravotních potíží a také zda je zvýšené riziko, že se změna může opakovat i u dalších příbuzných.

Častější je, že se jedná o nově vzniklou změnu, kterou rodiče nenesou a riziko opakování je potom pouze pro potomky pacienta.

 

Sdílejte stránku

Poradna

Dobrý den, dceři je 13 měsíců a už přibližně 5 týdnů bojujeme se spánkem. Začalo to odmítáním dopoledního spánku. Uspávala jsem i hodinu - hodinu a půl, většinou s řevem. Dcera poté sice hodinu spala, ale odpoledne se epizoda opakovala. Přešli jsme tedy na jeden spánek okolo poledne. První tři dny bylo vše v pořádku, dcera spala kolem oběda i 2,5 hodiny. Pak se najednou začalo v noci stávat, že se vzbudila a byla vzhůru i hodinu a půl, než zase usnula. K tomu se přidalo celkově špatně večerní usínání a lehký spánek. Nyní spí kolem oběda pouze 1,5 hodiny a večer usíná s pláčem. Rostou jí stoličky, které k tomu asi taky moc nepřidávají. Nevím, jak z toho ven. Držet jeden denní spánek? Zkoušet přejít zase na dva, i když neusne? Zkusit nastavit každodenní večerní ukládání ve stejnou hodinu a čekat, až si zvykne? Předem děkuji za odpověď

Dobrý den, 

potřeba a také kvalita spánku se u dětí v průběhu jejich vývoje často mění. Spánek ovlivňuje mnoho faktorů souvisejících s psychickým,  psychomotorickým, fyzickým vývojem,  růstem,  aktuálním zdravotním stavem a dalšími vlivy okolního prostředí,  podněty apod. Normální je i výskyt tzv. spánkových krizí, často právě spojených například s přechodem na jiný typ spánku v souvislosti s jeho nižší potřebou. Ve 13 měsících vývoj vašeho dítěte postupuje velkou rychlostí,  dítě se setkává i v souvislosti s rozvojem motorických schopností s velkým množstvím podnětů,  které mozek následně zpracovává.  Současně ubývá potřeba spánku a dítě si hledá svůj nový spánkový režim a rytmus. Toto období přechodu na jeden spánek může trvat různě dlouho, spánek, a to i ten noční, může být dočasně narušen. Je potřeba nastavit nový režim a rytmus spánku,  postupovat klidně a trpělivě,  na dítě netlačit,  nezařazovat v tomto období přechodu na jeden denní spánek žádné další větší změny, nové aktivity apod. Některé věci ohledně ukládání jste již zkusila zařadit a správně píšete,  že je dobré nastavit pravidelnou dobu ukládání dcery k odpolednímu i večernímu spánku,  ukládat vždy stejným způsobem, do klidné a vyvětrané místnosti,  používat stejné rituály před spánkem. K dobrému spánku také napomůže nejlépe bavlněné,  prodyšné pyžamko, které dítě nikde neškrtí a je pohodlné.  Růst zubů samozřejmě může spánek také ovlivnit. Proto je potřeba vytrvat,  než si dítě zvykne, ukládat s citem k únavě a kondici dítěte. Ze spánku dítě nebudit, může se také stát, že některé dny v tomto přechodném období dcera někdy usne i dvakrát.  Odpolední spánek je jinak pro dítě velmi důležitý a jeho kvalita úzce souvisí i s dobrou kvalitou spánku nočního. Potřeba spánku je také individuální, ale obecně by dítě ve 13 měsících mělo spát za den přibližně 11-14 hodin, z toho jsou 1-2 hodiny určeny pro odpolední spánek. 
S pozdravem Mgr. Michaela Matoušková,  dětský psycholog 

avatar
Mgr. Michaela Matoušková dětský psycholog

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 759 Kč
Set 5 dětských knížek 0–8 let