Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mikrodeleční syndromy – změny na chromozomech, které v mikroskopu nevidíme

Klasické vyšetření chromozomů může odhalit pouze takové změny, které je lidské oko schopno vidět ve světelném (badatelském) mikroskopu. Díky moderním vyšetřovacím postupům, mezi které patří například FISH (fluorescenční in situ hybridizace), MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) nebo array-CGH (komparativní genomová hybridizace na genetických čipech) jsme schopni odhalit i submikroskopické změny na chromozomech – chybění či přebývání velmi malého úseku chromozomu, které označujeme jako mikrodelece nebo mikroduplikace. Tyto změny se mohou vyskytovat na typických místech – známe několik desítek mikrodelečních nebo mikroduplikačních syndromů, které se vyskytují u pacientů opakovaně. Například syndrom Di George, Williams-Beuren, Prader- Willi a další. Klinické příznaky jsou u těchto onemocnění známé – typické. 

Vyšetřování submikroskopických změn na všech chromozomech dnes odhalí chybění či přebývání velmi malých úseků na kterémkoli chromozomu. Tyto změny mohou objasnit často komplexní zdravotní problémy u pacienta. Vždy je však třeba ověřovat tyto nálezy dvěma nezávislými specializovanými genetickými testy, vyšetřit současně, pokud je to možné, i oba rodiče pacienta, případně i další příbuzné, abychom byli schopni určit co nejpřesněji, zda nalezená změna na chromozomech je či není příčinou zdravotních potíží a také zda je zvýšené riziko, že se změna může opakovat i u dalších příbuzných.

Častější je, že se jedná o nově vzniklou změnu, kterou rodiče nenesou a riziko opakování je potom pouze pro potomky pacienta.

Inzerce
 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Mikrodeleční syndromy - diskuze

Poradna

Enteropat.ecoli

| Elenoroara | 23.12.2021, 17:22

Dobrý den,

syn 4.měsíce, a již 2. měsíce nás trápí enteropat.ecoli. Zpočátku průjmovité stolice i 8 krát za den. Nyní se stav ustálil na 1 stolici denně. Enterop.ecoli stále v kultivaci. Objevoval se hlen a krev ve stolici. Nyní stolice brčálově zelená. Také hodně ublinkává. UM zahušťujeme. Nyní bezlaktozové UM. Zkoušeli jsme i Allergy care při podezření na ABKM, stav se nijak nelepšil, stolice žlutá, napěněná. Syn hůře pije s donucením. Při krmení se kroutí, kope nožičkama, hodně mu odchází větry. Porodní váha 2500g, nyní ve 4. měsících 5500g, prospívá. Zároveň prodělal i rotaviry, nasazeny ATB na enterop.ecoli bez úspěchu. Probiotika podáváme. Jak se enterop.ecoli zbavit? Děkuji.

Dobrý den, pokud již byl přeléčen antibiotiky, je třeba počkat, až se střevní flora upraví, je vhodné mléko Allergy care, probiotika, na úlevu od bolestí bříška Espumisan. Je vhodné začít se zeleninovým příkrmem, vláknina pomůže na zklidnění střeva.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 03.01.2022, 14:53
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×