Inzerce
Inzerce
Inzerce

Mikrodeleční syndromy – změny na chromozomech, které v mikroskopu nevidíme

Klasické vyšetření chromozomů může odhalit pouze takové změny, které je lidské oko schopno vidět ve světelném (badatelském) mikroskopu. Díky moderním vyšetřovacím postupům, mezi které patří například FISH (fluorescenční in situ hybridizace), MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) nebo array-CGH (komparativní genomová hybridizace na genetických čipech) jsme schopni odhalit i submikroskopické změny na chromozomech – chybění či přebývání velmi malého úseku chromozomu, které označujeme jako mikrodelece nebo mikroduplikace. Tyto změny se mohou vyskytovat na typických místech – známe několik desítek mikrodelečních nebo mikroduplikačních syndromů, které se vyskytují u pacientů opakovaně. Například syndrom Di George, Williams-Beuren, Prader- Willi a další. Klinické příznaky jsou u těchto onemocnění známé – typické. 

Vyšetřování submikroskopických změn na všech chromozomech dnes odhalí chybění či přebývání velmi malých úseků na kterémkoli chromozomu. Tyto změny mohou objasnit často komplexní zdravotní problémy u pacienta. Vždy je však třeba ověřovat tyto nálezy dvěma nezávislými specializovanými genetickými testy, vyšetřit současně, pokud je to možné, i oba rodiče pacienta, případně i další příbuzné, abychom byli schopni určit co nejpřesněji, zda nalezená změna na chromozomech je či není příčinou zdravotních potíží a také zda je zvýšené riziko, že se změna může opakovat i u dalších příbuzných.

Častější je, že se jedná o nově vzniklou změnu, kterou rodiče nenesou a riziko opakování je potom pouze pro potomky pacienta.

Inzerce
 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Mikrodeleční syndromy - diskuze

Poradna

Nemoc

| Veronika1305 | 10.02.2024, 09:01

Dobrý den paní doktorko,
ráda bych se zeptala na dceru 18 měsíců. Druhý týden měla zelenou rýmu, jelikož onemocněl i starší syn, navštívili jsme pediatra. Napsal dětem Pamycon, syn se uzdravil (jelikož rýmě předcházeli víkendové horečky které ustaly), tak paní doktorka zhodnotila situaci, že se může jednat o chřipku typu A. Dcera měla jen jeden den horečku, druhý den byla jako zdravá. Následující den tedy včera, začala být zase ukňouraná a všimli jsme si, že jí opuchl a zarudl prsteníček. Teplotu má mírnou 37. Prst není horký jen lehce oteklý a zarudlý celý prst. A nechce jíst, tekutiny přijímá v pořádku, jen nechce jíst. Napadlo mě jestli se nemůže jednat o nějaký postcovid (ten jsme prodělali na Vánoce) nebo jestli to nemůže souviset s chřipkou. Respektive jestli máme vydržet do pondělí k pediatričce nebo navštívit pohotovost. Mockrát děkuji za odpověď.
S pozdravem,
Veronika

Dobrý den,

může se jednat o komplikaci chřipky, v pondělí navštivte pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 10.02.2024, 10:14
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×