Základní genetická terminologie

Genetika je rozsáhlý obor zabývající se variabilitou a dědičností u všech živých organismů. V této široké oblasti se lidská genetika zabývá variabilitou a dědičností lidských jedinců, klinická genetika je soustředěna na variabilitu a dědičnost afekcí významných pro praktickou medicínu a lékařský výzkum. Obor lékařské genetiky v sobě soustřeďuje mnoho zájmových oblastí odrážejících různé směry vývoje genetiky.

Hlavní specializační oblasti představuje studium chromosomů – cytogenetika, studium struktury a funkce jednotlivých genů – molekulární a biochemická genetika, studium genomu, jeho organizace a funkcí – genomika, studium genetické proměnlivosti lidských populací a faktorů ovlivňujících  frekvenci alel – populační genetika, studium genetického řízení vývoje – vývojová genetika a aplikace genetiky v diagnostice a v léčebně preventivní péči – lékařská genetika.

Genetické poradenství, které kombinuje stanovení rizik s psychologickou a edukační činností se vyvinulo v novou zdravotnickou profesi s celým kádrem genetických profesionálů, věnujících se péči o pacienty s geneticky podmíněným onemocněním a jejich rodiny. Kromě přímého kontaktu s pacienty zajišťují lékaři - genetici potřebnou laboratorní diagnostiku, identifikují osoby, u kterých je zvýšené riziko vzniku nebo přenosu geneticky podmíněného onemocnění a informují o možnostech genetické prevence.