Inzerce
Inzerce
Inzerce

Příběh Danečka s hemofilií 

Plánované bezproblémové těhotenství

Po devíti měsících bezproblémového plánovaného těhotenství se nám před devíti lety narodil syn Daniel a celá rodina se radovala ze zdravého miminka. 

První modřinky a vyšetření v Centru pro dětské hemofiliky

V době, kdy Dan začal lézt a stoupat si na nožičky, se u něho začaly objevovat první modřinky. Když mu bylo 9 měsíců, jednoho rána se po večerním dovádění v postýlce nepostavil. Nejdříve problém dětská lékařka přičítala možné viróze, ale když se po dvou dnech jeho stav nezlepšil, tak s ohledem na větší výskyt modřin, odebrala krev na vyšetření srážlivosti a poslala nás do nemocnice na Hematologické oddělení v Litomyšli, kde po dalších odběrech diagnostikovali hemofilii a okamžitě nás poslali na Hematologické oddělení Fakultní dětské nemocnice v Brně - Centra pro dětské hemofiliky. Zde lékaři diagnózu potvrdili a sdělili nám, že se jedná o hemofilii typu A, těžký stupeň. 

O nemoci jsme neměli žádné informace, vadný gen se v rodině přenášel skrytě několik generací

Velice nás překvapilo, že Dan trpí touto vzácnou, nevyléčitelnou nemocí, nikdo z rodiny se s touto nemocí dosud nesetkal a neměli jsme o ní vůbec žádné informace. Od lékařů jsme se dozvěděli, že hemofilie je dědičné onemocnění, postihuje převážně chlapce, matky jsou přenašečkami. Že já jsem přenašečka této nemoci, jsem do této doby nevěděla, vadný gen se v naší rodině přenášel skrytě pravděpodobně po několik generací. 

Jak probíhá léčba u hemofilie?

Muže a chlapce nemocné hemofilií nejvíc ohrožují skrytá krvácení do kloubů a svalů. Nejenže jsou taková krvácení velmi bolestivá, jejich častým opakováním může dojít až k poruše funkce a bez léčby by postižení s nejzávažnější formou nemoci skončili na invalidním vozíku. Dnes léčba hemofilie spočívá především v preventivním podávání chybějícího srážecího faktoru, který se aplikuje do žíly. 

Netušili jsme, jak náš život bude probíhat a jaké nás čekají omezení

Po zjištění diagnózy a prvních informacích o této nemoci jsme vůbec netušili, jak náš život bude dál probíhat, jaká omezení nás čekají, jestli bude moci Dan chodit do školky, školy, zda bude sportovat, jak velkou péči bude vyžadovat, zda nebude svůj život trávit po nemocnicích. Velkou pomocí v odpovědích na tyto otázky nám byli a stále jsou lékaři z Fakultní dětské nemocnice v Brně. Díky nim jsme se seznámili s lidmi ze sdružení Hemojunior, které je pacientskou organizací pomáhající rodinám s dětmi postiženými hemofilií a stali se jeho členy. S ostatními rodiči tak můžeme sdílet své problémy, pocity, obavy spojené s touto nemocí a od těch zkušenějších získávat cenné rady a informace, jak s  hemofilií žít. 

Aktivity s organizací Hemojunior

Hemojunior organizuje pro rodiny s malými hemofiliky víkendová setkání a tábory. První akcí, které jsme se osobně pravidelně zúčastňovali, byli právě tábory pro rodiny v Bělči nad Orlicí, které jsou pořádány pro děti do sedmi let. Zde jsme na vlastní oči viděli, že děti, i přes určitá omezení, jsou dětmi šťastnými a zdravými a Daniel si zde našel mnoho kamarádů se stejnými problémy. Sám si tu také ve svých šesti letech poprvé aplikoval léky a od sedmi let, kdy se poprvé zúčastnil Letního hemofilického tábora, který pořádá Český svaz hemofiliků, si je zvládá aplikovat sám bez problémů. 

Díky profylaxi můžeme synovi plánovat aktivity

Právě díky profylaxi, která má zabránit krvácení, je pro nás život s hemofilií mnohem snaží. Daniel je na prevenci od 9. měsíců, kdy mu byla nemoc diagnostikována. Absolvoval i farmakokinetiku, která ukazuje, na kolik procent mu stoupne chybějící faktor VIII po podání léku a hlavně, jak rychle je tělem spotřebováván a jak procento faktoru v krvi v rámci času klesá. Toto je velice důležitá a cenná informace, jelikož víme, v jakém časovém úseku je ještě dostatečně chráněn, v jakém už faktor klesá a kdy už je pod bezpečnou hranicí. Tímto je možné plánovat různé nejen synovy, ale i rodinné aktivity. 

Věříme, že náš syn bude žít plnohodnotný život

V současné době díky prevenci téměř nekrvácí a léky si ve svých devíti letech pravidelně aplikuje obden, buď sám, nebo s naší pomocí. To usnadňuje život nejen jemu, ale i celé rodině. Na první pohled nikdo nepozná, že máme doma „hemofilika“. Jezdíme na výlety, dovolené, chodíme do zaměstnání. Dan od tří let chodil do školky, pravidelně plave, jezdí na kole, hraje stolní tenis, naučil se lyžovat a bruslit. Ví ale, že při každém sportu musí být opatrnější než ostatní děti, při některých aktivitách je pro něj helma a chrániče samozřejmostí. Pochopil, že pro něj některé sporty nejsou vhodné a že pokud někam jede, musí si léky vozit s sebou. A my dnes víme, že náš život není a nebude jiný, jen možná někdy trošku složitější. Věříme, že náš syn bude žít plnohodnotný život. 

Český svaz hemofiliků, z.s.

U Nemocnice 1 (ÚHKT), 128 20 Praha 2

email: info@hemofilici.cz, telefon: (+420) 777 078 509

www.hemofilici.cz

Možnost příspěvku:

Pokud byste chtěli jakýmkoli i drobným finančním obnosem podpořit spolek, můžete přispět pomocí bank. účtu 2109200873/2700 (UniCredit Bank).

 

Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Příběh Danečka s hemofilií - diskuze

Poradna

Slizovitá stolice

| Bayu | 16.10.2019, 08:15

Dobrý den. Mám dvouměsíční miminko a má stolici v podobě pasty až slizu. Od porodu je částečně kojená a částečně dokrmovaná. Momentálně ji dokrmuji UM každé kojení. Asi od konce šestinedělí začala být její stolice jako pasta a momentálně mi přijde že i jako sliz. Nejsem si úplně jistá. Hmota je lesklá a jen trošku se táhne. Žádný velký chumel hlenu. Stolici má 1-2x denně. Bříško ji nebolí a prdí hezky a už ne v takové míře jako po porodu. Občas se po jídle a následném spánku ublinkne. Dávám jí denně laktobacílky. Vzhledem k tomu že jsem se intenzivně pokoušela rozkojit jsem ji dokrmovala minimálně a hlídala váhu, aby přibírala. Přibírala cca 130g týdně. Teď jak dokrmuji každé kojení přibírá tak 170g týdně. Je to spokojené miminko ale ta stolice mě znepokojuje. Je ta konzistence v pořádku? Měla bych mít podezření na alergii...? Děkuji za odpověď

Dobrý den. Omluvám se, podle fotky nelze charakter stolice posoudit, vemte plenu se stolicí a konzultujte u svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 16.10.2019, 09:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce