Spinální svalová atrofie

  1. Co je to spinální svalová atrofie?
  2. Typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie
  3. Projevy spinální svalové atrofie
  4. Příčina spinální svalové atrofie
  5. Diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině
  6. Prevence výskytu nemoci u potomků
  7. Léčba spinální svalové atrofie
  8. Vývoj onemocnění

Co je to spinální svalová atrofie?

Proximální spinální svalová atrofie je skupina nervosvalových onemocnění vyznačující se progresivní svalovou slabostí, která je důsledkem degenerace a ztráty motorických neuronů v míše a jádrech mozkového kmene.

Typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie

Jsou definovány 4 základní typy spinální svalové atrofie (SMA), které se liší závažností, progresí, počátkem nástupu příznaků nemoci a prognózou – nejzávažnější je typ SMA 1, nejmírnější průběh je spojen s SMA 4. Incidence je asi 1/6000 – 1/8000.

Projevy spinální svalové atrofie

Všechny typy jsou charakterizovány svalovou slabostí a atrofií svalů různého stupně, nejvíce jsou postiženy dolní končetiny a respirační svaly. Slabost je téměř vždy symetrická a progreduje. Komplikací může být skolióza, svalové kontraktury, zažívací potíže. 

Inzerce

Příčina spinální svalové atrofie

Příčinou nemoci je asi v 95 % případů homozygotní delece exonu 7, případně exonů 7 a 8 v genu SMN1, tedy chybění části genu SMN1. Tento gen kóduje  bílkovinu SMN (survival motor neuron).  V blízkosti SMN1 genu je druhý gen označovaný jako SMN2, který může částečně funkci SMN1 genu nahradit. Závažnost nemoci je tedy částečně ovlivněna počtem kopií genu SMN2, který se při DNA analýze u pacientů s podezřením na SMA rovněž vyšetřuje. Svou roli může sehrát i delece (chybění) genu NAIP.

Diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině

Diagnostika se opírá o klinické a neurologické vyšetření a DNA analýzu. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivně, oba rodiče jsou tedy obvykle zdravými nosiči dispozice pro onemocnění (nejčastěji delece exonu 7 SMN1 genu), asi ve 2 % případů se může jednat o mutaci vzniklou de novo. Riziko opakování je pro sourozence nemocného 25 % bez rozdílu pohlaví. 

Inzerce

Prevence výskytu nemoci u potomků

V rodinách nabízíme genetické poradenství, preventivní testování a vyhledávání nosičů dispozice pro SMA a prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu v těhotenství nebo rozpoznání SMA u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.

Léčba spinální svalové atrofie

Terapie je většinou symptomatická, i u této nemoci je aktuální výzkum a již i podávání specifických léků pro toto vzácné onemocnění. Pacienti jsou obvykle sledováni ve specializovaných centrech pro vzácná nervosvalová onemocnění.

Inzerce

Vývoj onemocnění

Jedná se o progresivní nemoc, to znamená, že příznaky se během života přidávají, zhoršují. Záleží samozřejmě na typu SMA, kdy se nemoc projeví, jak rychlé a jak závažné je zhoršení nemoci. I v současné době moderní medicíny 21. století se jedná o nemoc, kterou neumíme vyléčit, která nejen významně ovlivní kvalitu života pacientů, ale může výrazně zkrátit délku jejich života. Pacienti mohou umírat již v raném dětství, ale dožívají se i více než 50 let, u nejlehčích forem délka života nemusí být zkrácena.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Spinální svalová atrofie - diskuze

Poradna

Školka

| LucyLucinka | 07.02.2020, 20:51

Dobrý den,mám problém s mým 4 letym synem a školkou... Který bohužel již nevím,jak řešit.
Už rok chodí do školky,ale loni jsme bohužel chytli snad každou nemoc,takže docházka byla taková,ze 3 týdny školka,14 dnů doma a tak stále dokola,pak prázdniny letní měsíc,pak možná chodil měsíc a zase různé nemoce. Za loňský rok jsme měli 3x antibiotika,stále chřipku,menší nemoce jako rýma a kašel,do toho občas horečky,dokonce sedmou nemoc,střevní chřipku. Ze všeho jsme se dostávali stále 14 dnu. Abych to zkrátila,snad každá nemoc u něj trvala pres týden.
A ted k věci. Oba s přítelem pracujeme a zatím jsem rada,ze pres stálou obsenci v práci,my drží místo,pro me v super práci,kde mám jen ranní,volné víkendy. Ale jak říkám,již rok trvají stále dokola nemoce malého a já už jsem z toho dá se říct vyřízená a to same i můj zaměstnavatel. Chápu,ze pokud se dostane do školky určitě nebude jen zdravý. Ze si tím projde každé dítě,ale tohle už je pro me extrém. Dáváme různé vitamíny,doplňky stravy,atd..
Hlavní problém všeho je podle me docházka do školky. Malý tam prostě nechce. Nejlepší den ma patek. Protože ví,ze další den se už nejde. Já vstavam do prace ve 4 ráno,a často se stane,ze se vzbudí v noci a pláče,ze pojede radši se mnou do prace,ze nechce do školky,prostě vše možné,jen aby tam nemusel. Na psychiku mou i přítele to nepřidá. Vodí ráno malého do školky on a tohle třeba i 3x v týdnu je vyčerpávající pro nás pro všechny. Večer usiname s tím,ze malý stále dokola opakuje,ze do školky zítra nechce,mami prosím,já už tam chodit nebudu a tak bych mohla pokračovat do nekonečna.
Bavila jsem se o tom a učitelkou... Říkala,ze je to na něm hrozně vidět,ze se mu tam nelíbí,že se ptá,kdy přijdu,když je patek všem říká,ze už zítra nejde. A ze je možné,ze i ty nemoce si takzvaně hýčká,vyvolává si je,protože ví,ze pak bude se mnou doma.
Ze ma oblíbené dva kamarády se kterými si hraje nejvíc,ostatní odmítá,ale jakmile si ten s jeho dvou kamarádů jde hrát s někým jiným,bere to jako zradu a stáhne se do sebe.
On je prostě z te školky šíleně vystresovany a ma šílenou radost,když je nemocný,i když to znamená,ze budeme zavřeny doma a někdy i v horečkách. Je vůbec možné,aby byl nemocný da se říci schválně,nebo aby u něj nemoc probihala déle než je obvykle,jen proto,aby nemusel do školky?
Mluvili jsme o tom s nim,i s učitelkou,nikdo mu tam neublizuje,naopak se snaží ho zapojovat. Když pro něj přijdu,říká,ze to bylo dobrý,jak si hráli,byli venku,ale ze už další den zase nechce jít. Už si nevíme rady,a ohledně i tech nemoci,bych to chtela nějak změnit,a proto i zadam o vaší radu a uvítám cokoliv.
Moc děkuji za odpověď,at už je jakákoliv.
Je nam ho šílené líto,ale ustoupit nechceme a rádi bychom,aby chodil do školky aspoň zčásti tak,aby si nemyslel,ze je to snad za trest. Kolikrát pláče a i se mu zvedá žaludek,asi proto,aby druhy den nemusel jít. Jak říkám,jsme v koncích. Moc děkuji i za vypsání se ???? L.

Dobrý den, pokud dítě špatně snáší pobyt v kolektivním zařízení, je třeba pátrat po příčině – někdy necitelný přístup některého zaměstnance nebo jiné šikanující dítě, nedostatečná příprava dítěte apod. Samozřejmě se pak objevují časté infekty, nevím, zda po každém infektu také dodržujete určitou dobu rekonvalescence. V každém případě si promluvte s pí ředitelkou zařízení, pak s ošetřující lékařkou (ev.vyšetření psychologem, ev.vyšetření imunitního systému). Zdravím Ludvíkovská

MUDr. Květoslava Ludvíkovská | Babyonline | 11.02.2020, 12:38
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce