Inzerce
Inzerce

Spinální svalová atrofie

  1. Co je to spinální svalová atrofie?
  2. Typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie
  3. Projevy spinální svalové atrofie
  4. Příčina spinální svalové atrofie
  5. Diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině
  6. Prevence výskytu nemoci u potomků
  7. Léčba spinální svalové atrofie
  8. Vývoj onemocnění

Co je to spinální svalová atrofie?

Proximální spinální svalová atrofie je skupina nervosvalových onemocnění vyznačující se progresivní svalovou slabostí, která je důsledkem degenerace a ztráty motorických neuronů v míše a jádrech mozkového kmene.

Typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie

Jsou definovány 4 základní typy spinální svalové atrofie (SMA), které se liší závažností, progresí, počátkem nástupu příznaků nemoci a prognózou – nejzávažnější je typ SMA 1, nejmírnější průběh je spojen s SMA 4. Incidence je asi 1/6000 – 1/8000.

Projevy spinální svalové atrofie

Všechny typy jsou charakterizovány svalovou slabostí a atrofií svalů různého stupně, nejvíce jsou postiženy dolní končetiny a respirační svaly. Slabost je téměř vždy symetrická a progreduje. Komplikací může být skolióza, svalové kontraktury, zažívací potíže. 

Příčina spinální svalové atrofie

Příčinou nemoci je asi v 95 % případů homozygotní delece exonu 7, případně exonů 7 a 8 v genu SMN1, tedy chybění části genu SMN1. Tento gen kóduje  bílkovinu SMN (survival motor neuron).  V blízkosti SMN1 genu je druhý gen označovaný jako SMN2, který může částečně funkci SMN1 genu nahradit. Závažnost nemoci je tedy částečně ovlivněna počtem kopií genu SMN2, který se při DNA analýze u pacientů s podezřením na SMA rovněž vyšetřuje. Svou roli může sehrát i delece (chybění) genu NAIP.

Diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině

Diagnostika se opírá o klinické a neurologické vyšetření a DNA analýzu. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivně, oba rodiče jsou tedy obvykle zdravými nosiči dispozice pro onemocnění (nejčastěji delece exonu 7 SMN1 genu), asi ve 2 % případů se může jednat o mutaci vzniklou de novo. Riziko opakování je pro sourozence nemocného 25 % bez rozdílu pohlaví. 

Prevence výskytu nemoci u potomků

V rodinách nabízíme genetické poradenství, preventivní testování a vyhledávání nosičů dispozice pro SMA a prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu v těhotenství nebo rozpoznání SMA u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.

Léčba spinální svalové atrofie

Terapie je většinou symptomatická, i u této nemoci je aktuální výzkum a již i podávání specifických léků pro toto vzácné onemocnění. Pacienti jsou obvykle sledováni ve specializovaných centrech pro vzácná nervosvalová onemocnění.

Vývoj onemocnění

Jedná se o progresivní nemoc, to znamená, že příznaky se během života přidávají, zhoršují. Záleží samozřejmě na typu SMA, kdy se nemoc projeví, jak rychlé a jak závažné je zhoršení nemoci. I v současné době moderní medicíny 21. století se jedná o nemoc, kterou neumíme vyléčit, která nejen významně ovlivní kvalitu života pacientů, ale může výrazně zkrátit délku jejich života. Pacienti mohou umírat již v raném dětství, ale dožívají se i více než 50 let, u nejlehčích forem délka života nemusí být zkrácena.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Spinální svalová atrofie - diskuze

Poradna

Hlen ve stolici

| MirkaLO | 13.04.2021, 23:22

Dobrý den, ráda bych se zeptala. Mám 5měsíčního syna. Porodní váha 3300 g, v 5 měsícich 7300 g. Asi od 8 týdnu začal mít občas nitku krve ve stolici. Na radu naší paní doktorky jsem začala držet bezmléčnou dietu. Po asi 2 týdnech diety se stolice stala řídká hlenovitá, občas nitka krve. Vysadila jsem tedy ostatní alergeny jako hovězí, kuřecí, vejce, sója, ryby, ořechy... Nitky krve se už neobjevovaly, ale stolice zůstala hlenovitá. Po měsíci nasazeny probiotika laktobacilky baby. Po nich byla stolice bez hlenu ale hodně řídká, celá vsákla do pleny. Nevím, jestli je to dobrá nebo špatná reakce na probiotika. Probiotika už nyní nebere. Nyní jsme začali podávat příkrmy, cuketu. Prosím mohli byste dle fotky zhodnotit, jestli je stolice v pořádku a jestli je v ní hlen nebo ne? Pokud není v pořádku doporučili byste nějaká vyšetření? Naše doktorka, i když se jí stolice nelíbí, nám žádné vyšetření nedoporučila. Říká, pokud přibírá, stolici nebudeme řešit. Děkuji moc za odpověď. Přeji hezký den.

Dobrý den. Omlouvám se, podle fotky nelze stolici spolehlivě posoudit. Zavedení příkrmů stolici postupně upraví.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | dnes, 09:03
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce