Inzerce
Inzerce
Inzerce

Spinální svalová atrofie

  1. Co je to spinální svalová atrofie?
  2. Typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie
  3. Projevy spinální svalové atrofie
  4. Příčina spinální svalové atrofie
  5. Diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině
  6. Prevence výskytu nemoci u potomků
  7. Léčba spinální svalové atrofie
  8. Vývoj onemocnění

Co je to spinální svalová atrofie?

Proximální spinální svalová atrofie je skupina nervosvalových onemocnění vyznačující se progresivní svalovou slabostí, která je důsledkem degenerace a ztráty motorických neuronů v míše a jádrech mozkového kmene.

Typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie

Jsou definovány 4 základní typy spinální svalové atrofie (SMA), které se liší závažností, progresí, počátkem nástupu příznaků nemoci a prognózou – nejzávažnější je typ SMA 1, nejmírnější průběh je spojen s SMA 4. Incidence je asi 1/6000 – 1/8000.

Projevy spinální svalové atrofie

Všechny typy jsou charakterizovány svalovou slabostí a atrofií svalů různého stupně, nejvíce jsou postiženy dolní končetiny a respirační svaly. Slabost je téměř vždy symetrická a progreduje. Komplikací může být skolióza, svalové kontraktury, zažívací potíže. 

Příčina spinální svalové atrofie

Příčinou nemoci je asi v 95 % případů homozygotní delece exonu 7, případně exonů 7 a 8 v genu SMN1, tedy chybění části genu SMN1. Tento gen kóduje  bílkovinu SMN (survival motor neuron).  V blízkosti SMN1 genu je druhý gen označovaný jako SMN2, který může částečně funkci SMN1 genu nahradit. Závažnost nemoci je tedy částečně ovlivněna počtem kopií genu SMN2, který se při DNA analýze u pacientů s podezřením na SMA rovněž vyšetřuje. Svou roli může sehrát i delece (chybění) genu NAIP.

Diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině

Diagnostika se opírá o klinické a neurologické vyšetření a DNA analýzu. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivně, oba rodiče jsou tedy obvykle zdravými nosiči dispozice pro onemocnění (nejčastěji delece exonu 7 SMN1 genu), asi ve 2 % případů se může jednat o mutaci vzniklou de novo. Riziko opakování je pro sourozence nemocného 25 % bez rozdílu pohlaví. 

Prevence výskytu nemoci u potomků

V rodinách nabízíme genetické poradenství, preventivní testování a vyhledávání nosičů dispozice pro SMA a prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu v těhotenství nebo rozpoznání SMA u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.

Léčba spinální svalové atrofie

Terapie je většinou symptomatická, i u této nemoci je aktuální výzkum a již i podávání specifických léků pro toto vzácné onemocnění. Pacienti jsou obvykle sledováni ve specializovaných centrech pro vzácná nervosvalová onemocnění.

Vývoj onemocnění

Jedná se o progresivní nemoc, to znamená, že příznaky se během života přidávají, zhoršují. Záleží samozřejmě na typu SMA, kdy se nemoc projeví, jak rychlé a jak závažné je zhoršení nemoci. I v současné době moderní medicíny 21. století se jedná o nemoc, kterou neumíme vyléčit, která nejen významně ovlivní kvalitu života pacientů, ale může výrazně zkrátit délku jejich života. Pacienti mohou umírat již v raném dětství, ale dožívají se i více než 50 let, u nejlehčích forem délka života nemusí být zkrácena.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Spinální svalová atrofie - diskuze

Poradna

Slizovitá stolice

| Bayu | dnes, 08:15

Dobrý den. Mám dvouměsíční miminko a má stolici v podobě pasty až slizu. Od porodu je částečně kojená a částečně dokrmovaná. Momentálně ji dokrmuji UM každé kojení. Asi od konce šestinedělí začala být její stolice jako pasta a momentálně mi přijde že i jako sliz. Nejsem si úplně jistá. Hmota je lesklá a jen trošku se táhne. Žádný velký chumel hlenu. Stolici má 1-2x denně. Bříško ji nebolí a prdí hezky a už ne v takové míře jako po porodu. Občas se po jídle a následném spánku ublinkne. Dávám jí denně laktobacílky. Vzhledem k tomu že jsem se intenzivně pokoušela rozkojit jsem ji dokrmovala minimálně a hlídala váhu, aby přibírala. Přibírala cca 130g týdně. Teď jak dokrmuji každé kojení přibírá tak 170g týdně. Je to spokojené miminko ale ta stolice mě znepokojuje. Je ta konzistence v pořádku? Měla bych mít podezření na alergii...? Děkuji za odpověď

Dobrý den. Omluvám se, podle fotky nelze charakter stolice posoudit, vemte plenu se stolicí a konzultujte u svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | dnes, 09:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce