Inzerce

Spinální svalová atrofie

Co je to spinální svalová atrofie?

Proximální spinální svalová atrofie je skupina nervosvalových onemocnění vyznačující se progresivní svalovou slabostí, která je důsledkem degenerace a ztráty motorických neuronů v míše a jádrech mozkového kmene.

Typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie

Jsou definovány 4 základní typy spinální svalové atrofie (SMA), které se liší závažností, progresí, počátkem nástupu příznaků nemoci a prognózou – nejzávažnější je typ SMA 1, nejmírnější průběh je spojen s SMA 4. Incidence je asi 1/6000 – 1/8000.

Projevy spinální svalové atrofie

Všechny typy jsou charakterizovány svalovou slabostí a atrofií svalů různého stupně, nejvíce jsou postiženy dolní končetiny a respirační svaly. Slabost je téměř vždy symetrická a progreduje. Komplikací může být skolióza, svalové kontraktury, zažívací potíže.

Příčina spinální svalové atrofie

Příčinou nemoci je asi v 95 % případů homozygotní delece exonu 7, případně exonů 7 a 8 v genu SMN1, tedy chybění části genu SMN1. Tento gen kóduje bílkovinu SMN (survival motor neuron). V blízkosti SMN1 genu je druhý gen označovaný jako SMN2, který může částečně funkci SMN1 genu nahradit. Závažnost nemoci je tedy částečně ovlivněna počtem kopií genu SMN2, který se při DNA analýze u pacientů s podezřením na SMA rovněž vyšetřuje. Svou roli může sehrát i delece (chybění) genu NAIP.

Diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině

Diagnostika se opírá o klinické a neurologické vyšetření a DNA analýzu. Onemocnění je dědičné autosomálně recesivně, oba rodiče jsou tedy obvykle zdravými nosiči dispozice pro onemocnění (nejčastěji delece exonu 7 SMN1 genu), asi ve 2 % případů se může jednat o mutaci vzniklou de novo. Riziko opakování je pro sourozence nemocného 25 % bez rozdílu pohlaví.

Prevence výskytu nemoci u potomků

V rodinách nabízíme genetické poradenství, preventivní testování a vyhledávání nosičů dispozice pro SMA a prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu v těhotenství nebo rozpoznání SMA u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.

Léčba spinální svalové atrofie

Terapie je většinou symptomatická, i u této nemoci je aktuální výzkum a již i podávání specifických léků pro toto vzácné onemocnění. Pacienti jsou obvykle sledováni ve specializovaných centrech pro vzácná nervosvalová onemocnění.

Vývoj onemocnění

Jedná se o progresivní nemoc, to znamená, že příznaky se během života přidávají, zhoršují. Záleží samozřejmě na typu SMA, kdy se nemoc projeví, jak rychlé a jak závažné je zhoršení nemoci. I v současné době moderní medicíny 21. století se jedná o nemoc, kterou neumíme vyléčit, která nejen významně ovlivní kvalitu života pacientů, ale může výrazně zkrátit délku jejich života. Pacienti mohou umírat již v raném dětství, ale dožívají se i více než 50 let, u nejlehčích forem délka života nemusí být zkrácena.

Komerční sdělení

Související články

Předchozí článek Příběh Danečka s hemofilií

Další článek SMA – zázračná léčba
miminek hned po narození

Spinální svalová atrofie - diskuze

Vložit příspěvek Članky s diskuzí

Zatím žádné příspěvky.

Poradna

Zvětšená nosní i krční mandle u 4,5letého dítěte

| Martina1987 | 20.03.2023, 14:12

Dobrý den, paní doktorko, již delší dobu řešíme odstranění nosních mandlí u syna (4,5r). Nosní mandle má dle doktora obrovské, a s tím spojené potíže jako chrápání, špatný spánek, neustále se opakující rýmy a kašle, huhlání. Na poslední prohlídce v nemocnici mu zjistili i velkou krční mandli. Na vyndání nosní mandle byl objednaný již v únoru, ale kvůli špatné srážlivosti která vyšla těsně pred nástupem do nemocnice byl zákrok odložen, nedávno jsme proto byli na hematologii a tam zas vyšly výsledky krve úplně v pořádku. V jedné z pražských nemocnic nám byl nabídnut termín na vyndání nosní mandle a oříznutí krčních mandlí na začátku června, v ostatních nemocnicích mají většinou možnost nástupu až v září či říjnu. Mám tedy otázku zda není na začátku června zákrok riskantní díky možnosti vyšších venkovních teplot (to mi bylo řečeno dnes v jiné nemocnici) a také jestli by v případě mého syna bylo riskantní čekat až do září (tím že mandle je opravdu veliká, může ještě růst a jakmile dostane rýmu tak v noci téměř nespí, protože opravdu nemůže dýchat, také mi přijde že chvílemi jakoby přestává dýchat a pak se znovu nadechne. Předem moc děkuji za odpověď.

Dobrý den. Termín začátkem června je ještě v pořádku, odstranění mandlí se nedoporučuje v letních měsících.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 21.03.2023, 15:42

Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi

Výpočet termínů - kalkulačka

Ovulační kalkulačka

Vypočtěte si Váš termín ovulace! Kdy budete mít plodné dny? Výpočet ovulace Vám provede naše ovulace kalkulačka.

Zadejte datum prvního dne poslední menstruace:

Těhotenská kalkulačka

Vypočtěte si v naší těhotenské kalkulačce, kdy Vás čekají ultrazvuky, kdy obdržíte těhotenskou průkazku, kdy se podrobíte triple testu, kdy se vyšetřuje streptokok, kdy se provádí amniocentéza, kdy byste si měla nachystat věci do porodnice, kdy nastupujete mateřskou dovolenou.

Zadejte datum prvního dne poslední menstruace:

Termín porodu

Vypočtěte si termín porodu:

BMI

Kategorie BMI jsou zjednodušeným modelem, které nám pomáhají se zorientovat v naší tělesné hmotnosti.

Body Mass Index (BMI) udává méně přesné údaje zejména u dětí, starších lidí a aktivních sportovců. Přesnější posouzení tělesné váhy než kalkulačka BMI může provést odborník, který zahrne i další parametry: např. pohlaví, věk, objem svalů, typ postavy a celkový životní styl.