Inzerce
Inzerce
Inzerce

Preimplantační genetické testování – metoda zvyšující pravděpodobnost donošení zdravého miminka

  1. Co je to preimplantační genetické testování aneuploidií?
  2. Co jsou aneuploidie, jak vznikají a jak jsou časté?
  3. Jak se preimplantační genetické testování aneuploidií provádí?
  4. Co je to preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad
  5. Jak se preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad provádí?
  6. Co je to preimplantační genetické testování monogenních chorob
  7. Jak se preimplantační genetické testování monogenních chorob provádí?

Preimplantační genetické testování (PGT) je metoda zjišťování genetických chyb v embryích ještě před jejich přenosem do dělohy. Z toho vyplývá, že předpokladem pro provedení PGT je oplození a pěstování embryí v laboratoři. V současné době je praktickým standardem odběr vzorku na stadiu blastocysty, tedy u pětidenního embrya. Blastocysta je stadium embryonálního vývoje, kdy už došlo k rozlišení buněk, z nichž se vyvine embryo (embryoblast) a buněk, ze kterých vznikne placenta a plodové obaly (trofoblast).  Z trofoblastu je možné bez poškození embrya odebrat vzorek asi 5 buněk, které se potom dají geneticky vyšetřit. Vyšetření se provádí moderními molekulárně genetickými metodami, které se volí podle typu PGT. Rozlišujeme preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR) a preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M).

Co je to preimplantační genetické testování aneuploidií?

Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A) je nejčastěji používaným typem PGT. Jeho hlavním cílem je vybrat k transferu embrya, která mají perspektivu dalšího vývoje až do porodu zdravého dítěte. Embrya, která nesou poruchu v počtu chromozomů, tedy aneuploidii, v převážné většině případů zaniknou v různých fázích vývoje. To se projeví buďto jen opožděním menstruace nebo později samovolným potratem. Jen velmi zřídka se taková embrya mohou vyvíjet až do porodu postiženého dítěte. Občas slyšíme argument, že kdybychom postupně transferovali všechna embrya bez vyšetření nebo by se žena pokoušela otěhotnět přirozeným způsobem, také bychom těhotenství nakonec dosáhli. To je ovšem velmi nekompetentní argument. Kdybychom například čekali, až otěhotní a těhotenství donosí žena, která má 80 % vajíček aneuploidních, mohlo by to trvat mnoho let a pokusy by skončily, až by jí žádná vajíčka nezbývala. A to nepřipomínáme to, že po spontánním potratu obvykle následuje revize děložní dutiny, která plodnosti, zvláště jestliže je opakovaná, rozhodně neprospívá.

Co jsou aneuploidie, jak vznikají a jak jsou časté?

Aneuploidie jsou poruchy počtu chromozomů. Z celkové sady 46 chromozomů může jeden přebývat (trisomie) nebo chybět (monosomie). Postiženo může být i více chromozomů současně. Aneuploidie mohou pocházet z vajíčka, ze spermie nebo vzniknou až po oplození v embryu.

Aneuploidie vznikají ve vajíčku i ve spermii už během vývoje těchto buněk v pohlavních žlázách rodičů. V průběhu vývoje vajíčka vznikají daleko častěji než při vývoji spermie. Je to dáno hlavně tím, že při vývoji spermie fungují kontrolní mechanizmy, které způsobí, že většina vadných buněk zanikne.

Podíl vajíček s chybným počtem chromozomů narůstá s věkem. U žen do 30 let je to asi 20 % vajíček, u žen po 35 letech až 80 % i více. Další aneuploidie vznikají v prvních dnech vývoje embrya, které teprve postupně získává schopnost bezchybného buněčného dělení a vyloučení poškozených buněk.

Jak se preimplantační genetické testování aneuploidií provádí?

Z embrya 5. den jeho vývoje odebere klinický embryolog malý vzorek trofoblastu (asi 5 buněk). Tyto buňky předá na vyšetření do specializované genetické laboratoře. Tam se z buněk extrahuje DNA a provede se její analýza pomocí metody zvané NGS, která zjistí kolik chromozomů každého typu je přítomno. Pokud je počet všech chromozomů normální, je embryo určené k transferu do dělohy.

Co je to preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad

Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR) vyhledává chyby ve stavbě chromozomů, to znamená například přemístění části chromozomu na jiný chromozom (translokace), chybění části chromozomu (delece) nebo zdvojení části chromozomu (duplikace). Tyto vady se u jejich nositele neprojeví, pokud celkové množství genetického materiálu je normální (tzv. balancovaná vada). Projeví se ale i u nositelů balancovaných vad, kteří jinak nemají žádné příznaky, v jejich pohlavních buňkách. Při speciálním způsobu dělení pohlavních buněk (tzv. meióza) způsobí vadné chromozomy zmatek, jehož důsledkem je to, že jen malé množství vzniklých pohlavních buněk je normální nebo balancované, většina je abnormálních a vzniklo by z nich embryo s těžkými vadami, často neslučitelnými se životem. Při tvorbě spermií značná část vadných buněk zanikne, důsledkem je potom malá koncentrace spermií u nositele balancované translokace. Z výše uvedeného vyplývá, že PGT-SR provádíme tam, kde u některého z budoucích rodičů byla zjištěna balancovaná strukturní chromozomová vada.

Jak se preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad provádí?

Z embrya 5. den jeho vývoje odebere klinický embryolog malý vzorek trofoblastu (asi 5 buněk). Tyto buňky předá na vyšetření do specializované genetické laboratoře. Tam se z buněk extrahuje DNA a provede se její analýza buďto pomocí metody zvané NGS, zjišťující, které části chromozomů chybí nebo přebývají, nebo pomocí metody karyomapping, která může rozpoznat i balancované vady, kde v celkovém součtu žádné geny nechybí ani nepřebývají. Pokud je embryo geneticky normální nebo balancované je určené k transferu do dělohy.

Co je to preimplantační genetické testování monogenních chorob

Preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M) slouží k výběru embryí, která nejsou nositeli genetické vady, způsobené mutací jednotlivých genů. K nim patří například cystická fibróza, spinální svalová atrofie, hemofilie a řada dalších těžkých nebo dokonce smrtelných onemocnění. Pokud je u nastávajících rodičů nosičství některé z těchto tzv. monogenních chorob zjištěno, použijeme PGT-M. 

Jak se preimplantační genetické testování monogenních chorob provádí?

Z embrya 5. den jeho vývoje odebere klinický embryolog malý vzorek trofoblastu (asi 5 buněk). Tyto buňky předá na vyšetření do specializované genetické laboratoře. Tam se z buněk extrahuje DNA a provede se její analýza nejčastěji pomocí metody karyomapping, která zjistí, zda embryo zdědilo od rodičů chromozomy, na kterých jsou mutované geny nebo chromozomy normální. Pokud je embryo geneticky normální nebo jde o zdravého nosiče, je určené k transferu do dělohy.

Rozhovor s panem Prof. MUDr. Pavlem Trávníkem, DrSc. z Kliniky reprodukční medicíny a preimplantační genetické diagnostiky Repromeda připravila MUDr. Jana Martincová.

Autor: prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Preimplantační genetické testování – metoda zvyšující pravděpodobnost donošení zdravého miminka - diskuze

Poradna

Délka luteální fáze

| Majdulak | 24.01.2019, 07:46

Dobrý den paní Ťápalová,

ráda bych se s Vámi poradila ohledně délky luteální fáze a medikaci.

V současnou dobu mám cyklus 32-33 dní, ovulace pravidelně 20DC (pozitivní ovulační testy a všechny další příznaky). V tomto období (20DC) mi doktor potvrdil folikul o velikosti 24,8mm a sliznice 9,8mm.
Doktor mi předepsal Clostillbegyt (5DC-9DC po 1 tabletě), z důvodu že mi údajně nestačí 2.fáze cyklu na úspěšné uhnízdění a cílem je mi posunout ovulaci na dřívější den cyklu.
V současnou chvíli je tedy má 2.fáze cca 12-13 dní. Dle internetu je minimum 10 dní. Může to opravdu stačit?
Popravdě trochu pochybuji jestli je v mém případě Clostillbegyt opravdu potřeba. Hormonální profil mi z krve nedělali.

Včera jsem byla na přeměření v 13DC (po užívání Clostillbegytu) a výsledky dle slov lékaře mizerné. Žádný dominantní folikul, sliznice jen 4,8mm. Nyní mi chce zvýšit dávku.

Ráda bych slyšela i jiný názor, jelikož po Clostillbegytu mám šílené noční návaly horka, skoro nespím. Závěr je takový, že pochybuji, zda je "léčba" zvolena správně.

Zdravotní stav mám dobrý, přítel také. Žádné léky neužíváme.

Děkuji za Vaši odpověď

Djobrý den, domnívám se, že pokud máte ovulační cykly (potvrzeno ovulačnímu testy a hlavně ultrazvukem), pak délka vaší luteální fáze po ovulaci je dostatečná, neměla by zapříčinovat problémy s otěhotněním. Neuvádíte, zda se snažíte o těhotenství a případně jak dlouho, ale problém může být v případě neuspěchu zcela někde jinde (spermiogram, špatná kvalita vajíček atd..) Bylo by tedy vhodné v takovém případě začít pátrat jinde.

MUDr. Veronika Ťápalová | Babyonline | 21.02.2019, 14:09
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce