Genetická onemocnění s příběhy

Genetika – proč se jí vůbec zabýváme?

Většina z vás asi tuší, že genetika je na rodičovském portále více než příhodné téma. 

Proč?

Genetika je nedílnou součástí dnešní medicíny a péče o zdraví.

Genetika je úzce spjatá s reprodukcí. Dědičnost se významně podílí na tom, jaký bude náš potomek. Kombinace variant genů má vliv nejen na to, jestli bude naše dítě vzteklé stejně jako strejda z druhého kolene, inteligentní po mamince, či umělecky založené po dědečkovi, ale může také významně ovlivnit jeho zdraví.

Genetické nemoci se s určitou mírou pravděpodobnosti v populaci stále objevují. 

Ano, ten Černý Petr může připadnout zrovna na nás. 

Proč je tedy důležité o genetickém riziku vědět a proč je důležité o dědičných nemocech mluvit?

• Protože někdy se dá přenosu nemoci na potomstvo předejít, což je nejoptimálnější varianta
• Protože někdy se dá nemoc zachytit v těhotenství a lze s ní počítat, naplánovat včas léčebná opatření během těhotenství i po porodu, u těžších poruch se rodiče mohou rozhodnout pro ukončení těhotenství
• Protože někdy zjistíme, že rodiny, které takto osud obdaroval, svůj úděl přijaly s pokorou jim vlastní. Jsou mezi námi rodiče, jejichž dětem osud nadělil nějaký hendikep a oni se s ním společně zdárně perou. Možná si vybral osud právě je, protože viděl, že to, na rozdíl od jiných, zvládnou. Berou celou situaci jako výzvu, cestu k obohacení a zdokonalení.

Nejlépe to shrnula genetička, paní primářka, kterou jsem k celému speciálu oslovila, MUDr. Renata Gaillyová. Její odpověď k mé autorské výzvě byla: 

„O výzvě, statečnosti a obdivu je určitě vhodné hovořit, je to skutečně tak. Rodiny lidí s vážnou nemocí jsou opravdu velmi často příkladem, který je třeba připomínat a ukazovat na rozdíl od různých „drbů ze života hvězd a hvězdiček“.

Mám se od těchto lidí hodně co učit a i mě to možná zlepšuje a nutí pracovat dobře.“

Genetika je pro laiky i pro mě velmi náročné téma.

Snažily jsme se s paní primářkou ze všech sil o nich psát co nejsrozumitelněji, ale vždy věrohodně, s celou váhou, kterou si zaslouží. Smysl seriálu není budoucí maminky strašit. Naopak. Díky poskytnutí kvalitních informací chceme především rodiny uklidnit. 

Abychom vám přiblížily situaci rodin, které se s „chybnými variantami genů“ potýkají, přikládáme i několik příběhů. 

Děkujeme všem rodinám,  které se o svou zkušenost s námi i s vámi podělily.

Přidala jsem i ten svůj genetický příběh. Vlastně jsem si vůbec neuvědomila, že jeden, resp. asi 2 nebo 3 takové příběhy žiji. To pouze demonstruje výše zmíněné, že rodiny i jednotlivci si osvojili svůj osud brát naprosto normálně, v některých případech by je snad ani nenapadlo na otázku: „Máte geneticky zdravé dítě?“ odpovědět NE.

I když si rodiče většinou nestěžují a je jim hloupé žádat pomoc, ne vždy je situace, do které je osud zavál, pro ně jednoduchá, z praktických i finančních důvodů. Proto jsme se snažily u jednotlivých diagnóz dohledat organizace, které pacienty a jejich rodiny sdružují a kde zjistí, že nejsou na vše sami. 

A také přidáváme účet, který sdružení zavedlo pro pomoc svým členům a kam můžete finanční pomoc směřovat i vy, milí čtenáři.

A ještě jedna věc na závěr. 

Často u nejrůznějších příběhů pacientů s genetickým onemocněním čtu kromě empatických komentářů i ty nenávistné typu: „Takto se akorát ničí genofond.“ Ráda bych se těchto lidí, kteří mají v sobě tolik nenávisti, sobectví nebo pouze pragmatismu zeptala: „To mají skutečně rodiče těchto dětí najít propast a tam své potomky, neodpovídají-li genetickým normám, shodit? … a propos, neměli bychom tam pak skočit sami, až budeme ve stáří na obtíž svými nemocemi?...“

Vyspělost každé společnosti se hodně pozná podle toho, jak je ochotna a schopna postarat se o ty, kteří neměli štěstí a narodili se nemocní nebo se u nich nemoc během života rozvinula. Jak pro ně umí najít místo v životě i místo pro život.

A dobrým ukazatelem vyspělé společnosti je také úroveň zdravotní péče a to i v oblasti lékařské genetiky. Ta sice zatím neumí příliš léčit, ale mnohá onemocnění umí rozpoznat včas, umí nabídnout možnost snížit v rodině riziko opakování dědičného onemocnění, umí včas některá genetická onemocnění rozpoznat a dát rodičům možnost volby. 

Tímto bych chtěla uklidnit právě ty, kteří v péči o nemocné vidí krok zpět.

Dnešní medicína má velké možnosti. Lékařská genetika dnes umí už velmi často nabídnout možnost, aby se geneticky podmíněná onemocnění neobjevila v rodině opakovaně. Dává nám možnost volby a tuto volbu mohou rodiny využít. Rozhodnutí rodin je třeba plně respektovat.

Autorky: MUDr. Jana Martincová, MUDr. Renata Gaillyová, PhD.