Inzerce
Inzerce
Inzerce

Genetická onemocnění

Genetika – proč se jí vůbec zabýváme?

Většina z vás asi tuší, že genetika je na rodičovském portále více než příhodné téma. 

Proč?

Genetika je nedílnou součástí dnešní medicíny a péče o zdraví.

Genetika je úzce spjatá s reprodukcí. Dědičnost se významně podílí na tom, jaký bude náš potomek. Kombinace variant genů má vliv nejen na to, jestli bude naše dítě vzteklé stejně jako strejda z druhého kolene, inteligentní po mamince, či umělecky založené po dědečkovi, ale může také významně ovlivnit jeho zdraví.

Genetické nemoci se s určitou mírou pravděpodobnosti v populaci stále objevují. 

Ano, ten Černý Petr může připadnout zrovna na nás. 

Proč je tedy důležité o genetickém riziku vědět a proč je důležité o dědičných nemocech mluvit?

  • Protože někdy se dá přenosu nemoci na potomstvo předejít, což je nejoptimálnější varianta
  • Protože někdy se dá nemoc zachytit v těhotenství a lze s ní počítat, naplánovat včas léčebná opatření během těhotenství i po porodu, u těžších poruch se rodiče mohou rozhodnout pro ukončení těhotenství
  • Protože někdy zjistíme, že rodiny, které takto osud obdaroval, svůj úděl přijaly s pokorou jim vlastní. Jsou mezi námi rodiče, jejichž dětem osud nadělil nějaký hendikep a oni se s ním společně zdárně perou. Možná si vybral osud právě je, protože viděl, že to, na rozdíl od jiných, zvládnou. Berou celou situaci jako výzvu, cestu k obohacení a zdokonalení.

Nejlépe to shrnula genetička, paní primářka, kterou jsem k celému speciálu oslovila, MUDr. Renata Gaillyová. Její odpověď k mé autorské výzvě byla: 

„O výzvě, statečnosti a obdivu je určitě vhodné hovořit, je to skutečně tak. Rodiny lidí s vážnou nemocí jsou opravdu velmi často příkladem, který je třeba připomínat a ukazovat na rozdíl od různých „drbů ze života hvězd a hvězdiček“.

Mám se od těchto lidí hodně co učit a i mě to možná zlepšuje a nutí pracovat dobře.“

Genetika je pro laiky i pro mě velmi náročné téma.

Snažily jsme se s paní primářkou ze všech sil o nich psát co nejsrozumitelněji, ale vždy věrohodně, s celou váhou, kterou si zaslouží. Smysl seriálu není budoucí maminky strašit. Naopak. Díky poskytnutí kvalitních informací chceme především rodiny uklidnit. 

Abychom vám přiblížily situaci rodin, které se s „chybnými variantami genů“ potýkají, přikládáme i několik příběhů. 

Děkujeme všem rodinám,  které se o svou zkušenost s námi i s vámi podělily.

Přidala jsem i ten svůj genetický příběh. Vlastně jsem si vůbec neuvědomila, že jeden, resp. asi 2 nebo 3 takové příběhy žiji. To pouze demonstruje výše zmíněné, že rodiny i jednotlivci si osvojili svůj osud brát naprosto normálně, v některých případech by je snad ani nenapadlo na otázku: „Máte geneticky zdravé dítě?“ odpovědět NE.

I když si rodiče většinou nestěžují a je jim hloupé žádat pomoc, ne vždy je situace, do které je osud zavál, pro ně jednoduchá, z praktických i finančních důvodů. Proto jsme se snažily u jednotlivých diagnóz dohledat organizace, které pacienty a jejich rodiny sdružují a kde zjistí, že nejsou na vše sami. 

A také přidáváme účet, který sdružení zavedlo pro pomoc svým členům a kam můžete finanční pomoc směřovat i vy, milí čtenáři.

A ještě jedna věc na závěr. 

Často u nejrůznějších příběhů pacientů s genetickým onemocněním čtu kromě empatických komentářů i ty nenávistné typu: „Takto se akorát ničí genofond.“ Ráda bych se těchto lidí, kteří mají v sobě tolik nenávisti, sobectví nebo pouze pragmatismu zeptala: „To mají skutečně rodiče těchto dětí najít propast a tam své potomky, neodpovídají-li genetickým normám, shodit? … a propos, neměli bychom tam pak skočit sami, až budeme ve stáří na obtíž svými nemocemi?...“

Vyspělost každé společnosti se hodně pozná podle toho, jak je ochotna a schopna postarat se o ty, kteří neměli štěstí a narodili se nemocní nebo se u nich nemoc během života rozvinula. Jak pro ně umí najít místo v životě i místo pro život.

A dobrým ukazatelem vyspělé společnosti je také úroveň zdravotní péče a to i v oblasti lékařské genetiky. Ta sice zatím neumí příliš léčit, ale mnohá onemocnění umí rozpoznat včas, umí nabídnout možnost snížit v rodině riziko opakování dědičného onemocnění, umí včas některá genetická onemocnění rozpoznat a dát rodičům možnost volby. 

Tímto bych chtěla uklidnit právě ty, kteří v péči o nemocné vidí krok zpět.

Dnešní medicína má velké možnosti. Lékařská genetika dnes umí už velmi často nabídnout možnost, aby se geneticky podmíněná onemocnění neobjevila v rodině opakovaně. Dává nám možnost volby a tuto volbu mohou rodiny využít. Rozhodnutí rodin je třeba plně respektovat.

Autorky: MUDr. Jana Martincová, MUDr. Renata Gaillyová, PhD.

Autor: MUDr. Jana Martincová
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Jana Martincová
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Genetická onemocnění s příběhy - diskuze

Poradna

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat n Váš názor. Přítel má 4letou dceru. Má běžnou nemocnost, rýma kašel že školky. Max 1do měsíce. Maminka s malou byla na alergologii,že hodně marodí. U paní Dr na alergologii ji nebyla zjištěna žádná alergie nic ani nijak oslabená imunita nic. Přesto si maminka stěžovala jak je malá stále nemocná. Paní doktorka ji na alergologii předepsala xyzal s tím,že když bude mít mala jakýkoliv hlenový sekret má xyzal nasadit. Momentálně už ho nerez 3tydny v kuse 2x denně 2,5ml. Malá je zdravá nemá rymu, kašel , bohužel je po tom totálně otupela jen sedí a kouká. Bohužel to nijak nejsme schopni s malým množstvím vídání ovlivnit. Ale chtěla bych se zeptat jestli je toto standardní postup u lékaře, že při sebemenší rýmě či kašli se předepisuje takový lék. Sama mám dvě dospívající děti a nikdy jsem se s tím nesetkala. Pro posílení imunity se nám podařilo s maminkou alespoň dohodnout,že malé dává hlivacka s rakytnikem, ale ve zbytku nemáme možnost nic ovlivnit. Předem děkuji za názor. Přeji hezký den

Dobrý den. V tomto věku je rýma 1x za měsíc běžná, alergická rýma trvá nepřetržite 2 - 3 měsíce. Podle popisu je běžné, že školkové děti mají 1x měsíčně rýmu. Xysal podporuje rozvoj imunity, stačí dávka 2,5 ml na noc. Druhá ranní není nutná.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 02.01.2020, 14:51
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace