Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Edwards

  1. Co je to Edwadsův syndrom?
  2. Projevy Edwardsova syndromu
  3. Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Edwards - diskuze

Poradna

Nemoc

| Veronika1305 | 10.02.2024, 09:01

Dobrý den paní doktorko,
ráda bych se zeptala na dceru 18 měsíců. Druhý týden měla zelenou rýmu, jelikož onemocněl i starší syn, navštívili jsme pediatra. Napsal dětem Pamycon, syn se uzdravil (jelikož rýmě předcházeli víkendové horečky které ustaly), tak paní doktorka zhodnotila situaci, že se může jednat o chřipku typu A. Dcera měla jen jeden den horečku, druhý den byla jako zdravá. Následující den tedy včera, začala být zase ukňouraná a všimli jsme si, že jí opuchl a zarudl prsteníček. Teplotu má mírnou 37. Prst není horký jen lehce oteklý a zarudlý celý prst. A nechce jíst, tekutiny přijímá v pořádku, jen nechce jíst. Napadlo mě jestli se nemůže jednat o nějaký postcovid (ten jsme prodělali na Vánoce) nebo jestli to nemůže souviset s chřipkou. Respektive jestli máme vydržet do pondělí k pediatričce nebo navštívit pohotovost. Mockrát děkuji za odpověď.
S pozdravem,
Veronika

Dobrý den,

může se jednat o komplikaci chřipky, v pondělí navštivte pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 10.02.2024, 10:14
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×