Syndrom Edwards

  1. Co je to Edwadsův syndrom?
  2. Projevy Edwardsova syndromu
  3. Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Edwards - diskuze

Poradna

Je to průjem?

| Xmagx | 26.08.2021, 08:43

Dobrý den, dcera 6 týdnů, nyní 2 dny takto hlenovitý do hněda zbarvený výkal. Je tato stolice v pořádku? Zapáchá jinak neě dříve. Plně kojená, dcera od narození Biogaia a já Biopron. Stolici má cca 2x denně s pomocí - masáž, mačkání nohou. Děkuji

Dobrý den, taková stolice se může objevit, může být způsobena lactobacily, může být i známkou hladové stolice. Doporučuji mamince úpravu stravovacího režimu. Pokud se charakter stolice bude opakovat, požádejte o radu svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 01.09.2021, 20:29
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×