Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Edwards

  1. Co je to Edwadsův syndrom?
  2. Projevy Edwardsova syndromu
  3. Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Edwards - diskuze

Poradna

Hlen ve stolici

| Malysnecek | 14.10.2022, 08:58

Dobrý den,
ráda bych se zeptala na nazelenalý hlen ve stolici u syna Michaela (3měsíce). Syn je plně kojen, dostává probiotika Active flora baby. Momentálně 4 dny po očkování hexavakcínou. Hlen se však objevil již před očkováním. V noci se budí s bolestmi břicha. Jeho bratr od 1. měsíce alergie na abkm (rozsáhlý ekzém). Je možné, že i syn Michael má také abkm? Nemám zkušenost se zdravou stolicí u plně kojeného dítěte. Děkuji za odpověď. Zuzana

Dobrý den. Zelené zabarvení může být způsobeno probiotiky, ale může znamenat i intoleranci kravského mléka, konzultujte se svým pediatrem.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 17.10.2022, 11:10
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×