Syndrom Edwards
Co je to Edwadsův syndrom?
Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18. Výskyt je asi 1/5000.
Projevy Edwardsova syndromu
Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku.
Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?
Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.
Předchozí článek:
Příběh veselé holčičky s Downovým syndromem
Následující článek:
Příběh statečné Juliánky s Edwardsovým syndromem
Poradna
Dobrý den, Chtěla bych se zeptat. Syn má 28 měsíců a poslední týden,když večer ulehne do postýlky,tak po chvilce říká,že ho bolí záda,když se ho po chvilce zeptám, zda ještě boli,tak řekne, že ne.Dnes se mi také stalo,když jsme měli jít na hřiště odpoledne ,tak mi řekl,že ho bolí záda,když jsem se za chvilku zeptala znovu,říkal,že neboli. Chci se zeptat,zda by mohlo jít o růstové bolesti,nebo něco vážného? Syn měří 97,5 cm a má 17kg. Močí dobře,bez bolesti a i dobře pije. Děkuji za odpověď. S pozdravem Smatanová
Dobrý den,
váš dotaz je určen spíše pro lékaře se specializací ortopedie, než pro psychologa. Stížnosti takto malého dítěte na bolesti zad bych určitě nepodceňovala a doporučuji vám se obrátit na ošetřujícího pediatra vašeho dítěte. Popište mu příznaky a projevy syna a lékař zváží případné další odborné vyšetření, kam vás pošle. Děti někdy vykazují psychosomatické bolesti, které mohou souviset s jejich psychikou a prožíváním, ty však bývají často lokalizovány do oblasti bříška. Jestli se jedná o růstové bolesti si netroufám spekulovat, vyhledejte opravdu lékaře.
S pozdravem Mgr. Michaela Matoušková, dětský psycholog
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
25 %
25 hlasů
71 %
71 hlasů
4 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 100 unikátních návštěvníků