banner

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Sdílejte stránku

Poradna

Dobrý den, 

měla bych dotaz, jsem v 9 týdnu těhotenství, mám dvě dělohy, dva čípky a přepážku, není mi stále dobře od žaludku (celý den od rána do večera) což je asi normální, dělám v obchodě s obleky 12hodinové směny i třeba tři po sobě. Chtěla jsem se poradit a zeptat, jestli v mém případě je doporučené mít v evidenci rizikové těhotenství. Když jsem pročítala případy stejné jako já, bylo jim to hned od začátku gynekologem doporučeno. Moje paní doktorka, když jsem se na toto ptala, mi řekla, že to není potřeba. Raději se na to ptám, je mi 35 let, první těhotenství, tak bych nerada něco zanedbala.

Děkuji moc za odpověď.

Dobrý den, 

musíte se domluvit s Vaší gynekoložkou, v rámci internetové poradny nelze takto těhotenství nikterak kategorizovat.

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 759 Kč
Set 5 dětských knížek 0–8 let