Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Edwards

  1. Co je to Edwadsův syndrom?
  2. Projevy Edwardsova syndromu
  3. Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Edwards - diskuze

Poradna

Průjem

| Daniela75 | 17.06.2022, 05:23

Dobrý den. Mám 2,5leteho vnoučka. Má cca 5 týdnů chronicky průjem. Jen 1 x den, někdy úplně řídký,jindy kašovitý. Je malý, od cca 1 roku moc nepřibírá. Je pod spodní hranici percentilu. Jiné obtíže nemá, je bez teplot, nezvraci, je čilý, spokojený. Vyter z konečníku negativní. Po lécích na průjem ústup obtíží a prii vysazení opět prujmovita stolice. Já, moje mladší dcera a moje sestra máme celiakii. Rodiče vnuka ji nemají.Je možné, že by ji měl i vnouček? Lepek ve větší míře konzumuje teprve cca pár měsíců, před tím ho moc nejedl. Celkově začal lépe jist až tak pred půl rokem. Kojeny do 2 let. Testy na celiakii dělané v jeho 1 roce života.
Dcera, maminka vnoučka je z toho již nešťastná. Lékařka stále nasazuje léky na průjem a bez mléčnou dietu a říká, že testy na celiakii dělala v 1.roce a není důvod je opakovat.
Moc děkuji za odpověď, pěkný den.

Dobrý den. Pokud byly testy na celiakii negativní, nebude se o celiakii jednat, ale byly provedeny testy na intoleranci kravského mléka?

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 29.06.2022, 15:40
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×