Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Edwards

  1. Co je to Edwadsův syndrom?
  2. Projevy Edwardsova syndromu
  3. Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Edwards - diskuze

Poradna

Enteropat.ecoli

| Elenoroara | 23.12.2021, 17:22

Dobrý den,

syn 4.měsíce, a již 2. měsíce nás trápí enteropat.ecoli. Zpočátku průjmovité stolice i 8 krát za den. Nyní se stav ustálil na 1 stolici denně. Enterop.ecoli stále v kultivaci. Objevoval se hlen a krev ve stolici. Nyní stolice brčálově zelená. Také hodně ublinkává. UM zahušťujeme. Nyní bezlaktozové UM. Zkoušeli jsme i Allergy care při podezření na ABKM, stav se nijak nelepšil, stolice žlutá, napěněná. Syn hůře pije s donucením. Při krmení se kroutí, kope nožičkama, hodně mu odchází větry. Porodní váha 2500g, nyní ve 4. měsících 5500g, prospívá. Zároveň prodělal i rotaviry, nasazeny ATB na enterop.ecoli bez úspěchu. Probiotika podáváme. Jak se enterop.ecoli zbavit? Děkuji.

Dobrý den, pokud již byl přeléčen antibiotiky, je třeba počkat, až se střevní flora upraví, je vhodné mléko Allergy care, probiotika, na úlevu od bolestí bříška Espumisan. Je vhodné začít se zeleninovým příkrmem, vláknina pomůže na zklidnění střeva.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 03.01.2022, 14:53
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×