banner

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Sdílejte stránku

Poradna

Dobrý den, poslední menstruace mi začala dne 11.12.2025 a aktuálně byla očekávaná menstruace k 9.1.2026. 3 dny po meškání menstruace jsem si udělala 3 těhotenské testy a všechny byly během sekundy pozitivní. Na 22.1. jsem objednána na vyšetření a případně potvrzení těhotenství. Aktuálně se ale potýkam s tím, že mám neustále pocit jako by měla menstruace přijít. Úplně stejné symptomy jako PMS, ale intenzivnější v pravém podbřišku, pravém boku a zádech. Mám strach aby MS nepřišla a nebylo něco v nepořádku. Mohou být tyto symptomy běžné? Menstruaci mívám vždy pravidelně. Trpím i docela vysokou únavou. Děkuji za odpověď, Zuzana Semerádová

Dobrý den, 
pobolívání v podbřišku a symptomy připomínající PMS jsou běžným znakem počínajícího těhotenství, nemusí to nutně znamenat, že by bylo něco v nepořádku.

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 759 Kč
Set 5 dětských knížek 0–8 let