Syndrom Edwards
Co je to Edwadsův syndrom?
Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18. Výskyt je asi 1/5000.
Projevy Edwardsova syndromu
Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku.
Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?
Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.
Předchozí článek:
Příběh veselé holčičky s Downovým syndromem
Následující článek:
Příběh statečné Juliánky s Edwardsovým syndromem
Poradna
Dobrý den,
ráda bych se poradila, jestli takováto vyrážka může být příznakem ABKM. Dceři se objevila ve třech týdnech, nejdříve lehce ve vlasech, postupně se vysévala přes obličej na hrudník a záda. Kromě lehkého nadýmání, které má téměř od narození a nevidím v něm nic závažného, jiné příznaky nemá. Nejsem si jistá, jak rychle se vyrážka projevuje – cca dva dny před prvním výskytem jsme nasadili umělou výživu Infatrini na dokrm ke kojení kvůli neprospívání a dalo by se říct, že vyrážka začala slábnout asi 2 dny po vysazení dokrmu, vyskytovala se cca týden. Nástup však nebyl nějaký rychlý ani patrný, jak bych si u alergické reakce představovala při přímé konzumaci kravského mléka. Dalším aspektem je, že již od porodu každý den konzumuji jogurty a sýry, mléku např. v potravinách se úplně striktně nevyhýbám, ale vynechávala jsem vyloženě přímou konzumaci mléka, smetany, másla apod. V posledních dvou dnech jsem zkusila přidat více mléka – trochu smetany v omáčce nebo více mléka v kávě a zejména na čele se vyrážka opět zhoršila. Může to mít prosím souvislost, nebo je to např. novorozenecké akné a proměnlivý výskyt je běžný? Děkuji předem za odpověď.
S pozdravem Dominika Nováková
Dobrý den,
s největší pravděpodobností se jedná o kojenecké akné, nemusí mít souvislost s kravskou bílkovinou, časem se zklidní. K ošetření pokožky jsou vhodné koupele v černém čaji a Bepanten senziderm. Při přetrvávání potíží kontaktujte kožního lékaře.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
25 %
32 hlasů
70 %
90 hlasů
5 %
6 hlasů
Celkem hlasovalo 128 unikátních návštěvníků