Příběh veselé holčičky s Downovým syndromem

Naše nejmladší dcera se narodila s Downovým syndromem (dále jen DS) neboli Trizomií 21. Běžný člověk má v každé buňce 23 párů chromozomů, lidé s DS mají místo 21. páru chromozomy tři. Nejedná se ovšem o onemocnění v pravém slova smyslu, spíše o genetickou odchylku, i když někteří lidé s DS mají i vrozené vývojové vady, často např. vadu srdce, poruchu štítné žlázy nebo vadu zraku. Těžko ale můžeme říct, že trpí, byť se toto sloveso občas a naprosto nesmyslně používá ve spojení s DS. Lidé s DS ve většině případů vůbec netrpí, mnozí se naopak těší velmi dobrému zdraví.

O syndromu jsme věděli již v těhotenství, ale naše životní hodnoty to neovlivnilo

My patříme k rodičům, kteří věděli o DS svého dítěte už v těhotenství. Tyto děti mají totiž typické fyzické znaky, proto je lze často odhalit už v prenatálním stádiu. První náznak toho, že něco není v pořádku, přinesl NT screening, kdy byla naměřena vyšší hodnota šíjového projasnění. Krevní testy jsme tehdy nepodstoupili jakožto naprosto zbytečné vyšetření, které by neovlivnilo naše životní hodnoty. Jsme s manželem zajedno v tom, že usmrcení dítěte v kterékoli fázi jeho vývoje považujeme za vraždu, i když to zákony dovolují a někteří lékaři dokonce doporučují jako „vyřešení“ problému. Tripple test nám vyšel na DS také pozitivně. Ve 20. týdnu na UTZ objevil lékař srdeční vadu a zároveň viděl i znaky DS. Amniocentézu jsme rovněž odmítli. 

Naprostý šok vystřídala panika, k tomu mi byla diagnostikována těhotenská cukrovka

V prvních okamžicích po sdělení diagnózy to byl naprostý šok, který vzápětí vystřídala panika. Náš život už nikdy nebude vypadat jako dřív? Jak zajistíme s postiženým sourozencem normální život dvěma starším dcerám? Nezničíme jim ho? Budou vůbec někdy prožívat radost z miminka, na které se tolik těší? Nakonec mi byla ještě diagnostikována těhotenská cukrovka, která obrátila naši pozornost na počítání kalorií, pro začátečníky poněkud náročné, a vybírání vhodné stravy, nechtěli jsme miminku ještě přitížit. Paradoxně díky cukrovce jsem se dostala do rizikové poradny k vynikající lékařce, která mi pravděpodobnou diagnózu dítěte potvrdila, ale ujistila mě, že takové děti přinášejí rodičům stejnou radost jako děti zdravé. Tak jsme se začali těšit… 

Dcera se narodila předčasně císařským řezem, syndrom se potvrdil za půl roku

Dcera se narodila tři týdny před termínem císařským řezem. Na kontrole v porodnici se paní doktorce zdálo, že má málo kyslíku a vzhledem k srdeční vadě, o které jsme věděli, indikovala porod. A narodilo se nám moc hezké miminko! Poporodní adaptaci zvládala dobře, nejprve sice pobývala pár dní v inkubátoru, pak mi ji dali na jednu noc na pokoj a vzápětí si ji vzali zpátky, tentokrát pod lampu kvůli novorozenecké žloutence. Nakonec jsme v porodnici strávily pouze týden a přes kardiologii nás pustili domů. Genetické testy potvrdily DS až po půl roce, jelikož se první test nepodařil. My jsme však věděli… Rodině a přátelům jsme to sdělili buď osobně, nebo e-mailem. 

Cvičení Vojtovy metody a kolotoč odsávání a krmení

Počáteční život s miminkem byl v jistém směru náročnější, v jiných ohledech to byla úplná pohoda. Náročnost spočívala především v množství návštěv u lékařů, které jsme museli absolvovat. Neurologie, ortopedie, rehabilitace, ORL, oční, psychologie, logopedie a samozřejmě pravidelné návštěvy kardiologie. Cvičení Vojtovy metody a kolotoč odsávání a krmení mateřským mlékem pomocí suplementoru, jelikož se kojení kvůli hypotonii (snížené svalové napětí, u dětí s DS ve větší či menší míře naprosto běžné) ze začátku nedařilo. A také očekávání termínu operace „v pravý čas“. Na druhou stranu jsme měli nejhodnější miminko. V noci krásně spalo, přes den spokojeně leželo v kolébce, téměř neplakalo, nechalo se opečovávat staršími sourozenci, žádná návštěva jej nerozhodila.

Operace zajistila život úplně bez léků

Operace v osmi měsících dceři velmi prospěla. Její vývoj značně poskočil, přestala promodrávat a být unavená při kojení. Kontroly dopadaly výborně, mohla fungovat úplně bez léků, a tak je tomu naštěstí dodnes. My jsme se uklidnili a mohli začít konečně žít. :-)

Dcera je milým a veselým dítětem, které si dokáže získat ostatní

A žije se nám dobře dodnes. :-) Dávno jsou za námi potíže s kojením, nakonec byla dcera kojena nejdéle z našich dětí – dva roky. Dávno je za námi i čekání na prvních krůčky či odplenkování, které se zdařilo krátce po třetím roce. Nedávno dcera oslavila sedmé narozeniny. Navštěvuje běžnou mateřskou školu v místě bydliště a od září se chystá do běžné základní školy. Od dvou let chodí, od čtyř let plave bez pomůcek a letos poprvé jezdila sama modrou sjezdovku.  

Přečetla tři čtvrtiny Slabikáře a umí počítat. Mluví, i když bude dlouhodobě, ideálně celoživotně, potřebovat logopedickou péči. Ano, všechno, co ji chceme naučit, jí trvá déle než jejím vrstevníkům, ale není to nemožné. Je milým a veselým dítětem, které si dokáže získat ostatní. Máme spoustu kamarádů i skutečných přátel. Podpora okolí je pro nás naprosto zásadní, protože máme rádi společnost a moc nám pomáhá, že nás lidé v místě bydliště berou a fandí nám, že jsme součástí místní komunity. Věříme, že právě proto, že dcera vyrůstá se sourozenci ve své vlastní rodině, v přirozeném prostředí, kam patří, vzdělává se v místě bydliště spolu s ostatními dětmi ze sousedství, jí v budoucnu pomůže, aby mohla vést co nejvíce samostatný život. 

Je daleko horší znát dříve diagnózu než vlastní dítě

Kdybych si mohla vybrat, asi bych o DS v těhotenství vědět nechtěla. Za mě je daleko horší znát dříve diagnózu než vlastní dítě. Patříme mezi malé procento manželů, kteří nechali své dítě, aby se narodilo navzdory diagnóze, která je společností vnímána jako nepříznivá. Ale zvládli jsme to i tak. Věříme, že jsme díky těžkostem dostali šanci. Šanci stát se o něco lepšími, vnímavějšími lidmi, šanci udělat krok do neznáma, kam bychom se nikdy předtím neodvážili vstoupit, a zachovat si přitom pevnou víru, že všechno dobře dopadne.

V Brně se ve prospěch lidí s DS angažuje spolek Úsměvy, který předává novým rodičům kontakty na odborníky a zprostředkovává setkání s dalšími rodiči. Zajišťuje terapie, které vhodnou stimulací přispívají k pozitivnímu vývoji dítěte. Pořádá přednášky odborníků. Pomáhá při rozvíjení zájmové činnosti a účelném využívání volného času lidí s DS. Podporuje aktivity související s integrací těchto lidí do společnosti. 

Pokud byste chtěli jakýmkoli i drobným finančním obnosem podpořit rozvoj lidí s Downovým syndromem, můžete přispět na tomto odkazu: https://www.darujme.cz/organizace/1200353

Mockrát děkujeme!