Inzerce
Inzerce
Inzerce

Downův syndrom

  1. Co je Downův syndrom geneticky?
  2. Projevy Downova syndromu (DS) 
  3. Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom?
  4. Zvyšující se riziko s věkem

Co je Downův syndrom geneticky? 

Downův syndrom je nejčastější s životem slučitelná vrozená chromozomová aberace u člověka, vyskytuje se asi 1/800 až 1/1000 porodů. Příčinou je trisomie chromosomu 21.  (47,XY,+21 nebo 47, XX,+21)  Nejčastěji vzniká jako prostá trisomie při tzv. nondisjunkci – špatném rozdělení chromozomů 21 do pohlavní buňky. V každé buňce pacienta s Downovým syndromem je potom nadbytečný jeden chromozom 21. U malé části pacientů s Downovým syndromem je postižení spojeno se strukturní přestavbou chromozomů, tzv. translokací nebo se jedná o mozaiku, kdy je nadbytečný 21. chromozom pouze v části buněk pacienta. 

Projevy Downova syndromu (DS)

K projevům DS patří menší postava, snížené svalové napětí, typické rysy obličeje, krátké prsty, opožděný psychomotorický vývoj. U části pacientů může být prokázána vrozená vývojová vada. Nejčastěji se jedná o srdeční vady, případně vady zažívacího traktu nebo ledvin. Z dalších zdravotních potíží mají lidé s DS častěji celiakii, poruchy zraku nebo sluchu, případně další zdravotní potíže. Pro děti s Downovým syndromem je důležitá specializovaná péče a specializované vzdělávání. Velkou pomocí mohou být pro rodiny pacientů s DS různé pacientské organizace, které tyto rodiny sdružují a které mohou předat novým rodinám důležité informace a zkušenosti. V Brně je to např. spolek Úsměvy (www.usmevy.cz).

Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom?

V těhotenství se ženám nabízí několik testů, které jsou na vyhledávání vyššího rizika DS u plodu zaměřené. Tyto testy mají různou spolehlivost – od cca 70 % do 95 %. V poslední době zavedené tzv. neinvazivní testování volné fetání DNA v plasmě matky (NIPT) by mělo zachytit Downův syndrom (a některé další vrozené chromozomové aberace) se spolehlivostí 98-99 %. Tento test zatím nehradí zdravotní pojišťovny. 

Zvyšující se riziko s věkem

Riziko vzniku Downova syndromu, případně dalších vrozených chromozomových aberací u plodu stoupá pro potomky starších maminek. Riziko vzniku onemocnění bez rozdílu věku matky je asi 1/800-1/1000, ve věku matky 45 let je to asi 1/40.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Downův syndrom - diskuze

Poradna

Problemy trojmesacneho syna

| Mathes2019 | 09.09.2019, 11:19

Dobry den, potrebujem poradit ohladom mojho trojmesacneho syna. Od dvoch tyzdnov je na umelom mlieku, nakolko mi materske mlieko uplne odislo. Od narodenia mame problem s bolestami bruska a strasnou plynatostou, vetrami. Najprv som myslela ze kolika, ale stale sa mu to zhorsuje aj ked by to malo pomaly ustupovat. Teraz placeme este viac kvoli brusku, castejsie a hlasnejsie prdi, zacala mu zapachat stolica a smrdi riadne aj ked si prdne. Zacal mi aj odmietat mlieko, viem ze dlho nejedol a je hladny, tak s nim musim bojovat aby to zjedol. Stolicu ma niekedy troska redsiu kasovitu ale to je myslim ze ok, len obcas je taka akoby mazlava. Boli sme na sone kvoli refluxu este v prvom mesiaci ten sa nepotvrdil, kolika by mala ustupovat nie zhorsovat sa. A tak ma napada jedine , intolerancia laktozy? Mohol by ju mat aj ked pekne pribera? Velmi ho to brusko trapi. Alebo potom abkm. Co si o tom myslite a ako to zistit, riesit

Dobrý den. Intolerance KM a laktosy vyšetřuje krevním odběrem, ale tyto problémy mívají děti často do 4. měsíce, než se přidá zeleninový příkrm. Podáváte lactobacily? Podáváte něco proti větrům? Espumisan? Babycalm? Řešením může být i změna značky mléka.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 09.09.2019, 19:19
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce