Inzerce
Inzerce
Inzerce

Downův syndrom

  1. Co je Downův syndrom geneticky?
  2. Projevy Downova syndromu (DS) 
  3. Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom?
  4. Zvyšující se riziko s věkem

Co je Downův syndrom geneticky? 

Downův syndrom je nejčastější s životem slučitelná vrozená chromozomová aberace u člověka, vyskytuje se asi 1/800 až 1/1000 porodů. Příčinou je trisomie chromosomu 21.  (47,XY,+21 nebo 47, XX,+21)  Nejčastěji vzniká jako prostá trisomie při tzv. nondisjunkci – špatném rozdělení chromozomů 21 do pohlavní buňky. V každé buňce pacienta s Downovým syndromem je potom nadbytečný jeden chromozom 21. U malé části pacientů s Downovým syndromem je postižení spojeno se strukturní přestavbou chromozomů, tzv. translokací nebo se jedná o mozaiku, kdy je nadbytečný 21. chromozom pouze v části buněk pacienta. 

Projevy Downova syndromu (DS)

K projevům DS patří menší postava, snížené svalové napětí, typické rysy obličeje, krátké prsty, opožděný psychomotorický vývoj. U části pacientů může být prokázána vrozená vývojová vada. Nejčastěji se jedná o srdeční vady, případně vady zažívacího traktu nebo ledvin. Z dalších zdravotních potíží mají lidé s DS častěji celiakii, poruchy zraku nebo sluchu, případně další zdravotní potíže. Pro děti s Downovým syndromem je důležitá specializovaná péče a specializované vzdělávání. Velkou pomocí mohou být pro rodiny pacientů s DS různé pacientské organizace, které tyto rodiny sdružují a které mohou předat novým rodinám důležité informace a zkušenosti. V Brně je to např. spolek Úsměvy (www.usmevy.cz).

Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom?

V těhotenství se ženám nabízí několik testů, které jsou na vyhledávání vyššího rizika DS u plodu zaměřené. Tyto testy mají různou spolehlivost – od cca 70 % do 95 %. V poslední době zavedené tzv. neinvazivní testování volné fetání DNA v plasmě matky (NIPT) by mělo zachytit Downův syndrom (a některé další vrozené chromozomové aberace) se spolehlivostí 98-99 %. Tento test zatím nehradí zdravotní pojišťovny. 

Zvyšující se riziko s věkem

Riziko vzniku Downova syndromu, případně dalších vrozených chromozomových aberací u plodu stoupá pro potomky starších maminek. Riziko vzniku onemocnění bez rozdílu věku matky je asi 1/800-1/1000, ve věku matky 45 let je to asi 1/40.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Downův syndrom - diskuze

Poradna

Dobrý den, mám 6ti týdenní holčičku a má na zadečku takovouhle vyrážku. Opruzena jinak není. Byli jsme s tím u pediatra i ve Fakultní nemocnici a řekli nám ze je to něco bakteriálního původu, dostali jsme mastičku Fucidlin ale po týdnu mazání se to nezlepšilo, naopak zhoršilo. A přijde mi ze ji raší další 3 ložiska
Nevíte co by to mohlo být? A jak de toho zbavit?

Dobrý den. Omlouvám se, ale na fotce je to špatně rozlišitelné, zajděte na kontrolu.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 10.07.2019, 11:38
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce