Inzerce
Inzerce
Inzerce

Downův syndrom

  1. Co je Downův syndrom geneticky?
  2. Projevy Downova syndromu (DS) 
  3. Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom?
  4. Zvyšující se riziko s věkem

Co je Downův syndrom geneticky? 

Downův syndrom je nejčastější s životem slučitelná vrozená chromozomová aberace u člověka, vyskytuje se asi 1/800 až 1/1000 porodů. Příčinou je trisomie chromosomu 21.  (47,XY,+21 nebo 47, XX,+21)  Nejčastěji vzniká jako prostá trisomie při tzv. nondisjunkci – špatném rozdělení chromozomů 21 do pohlavní buňky. V každé buňce pacienta s Downovým syndromem je potom nadbytečný jeden chromozom 21. U malé části pacientů s Downovým syndromem je postižení spojeno se strukturní přestavbou chromozomů, tzv. translokací nebo se jedná o mozaiku, kdy je nadbytečný 21. chromozom pouze v části buněk pacienta. 

Projevy Downova syndromu (DS)

K projevům DS patří menší postava, snížené svalové napětí, typické rysy obličeje, krátké prsty, opožděný psychomotorický vývoj. U části pacientů může být prokázána vrozená vývojová vada. Nejčastěji se jedná o srdeční vady, případně vady zažívacího traktu nebo ledvin. Z dalších zdravotních potíží mají lidé s DS častěji celiakii, poruchy zraku nebo sluchu, případně další zdravotní potíže. Pro děti s Downovým syndromem je důležitá specializovaná péče a specializované vzdělávání. Velkou pomocí mohou být pro rodiny pacientů s DS různé pacientské organizace, které tyto rodiny sdružují a které mohou předat novým rodinám důležité informace a zkušenosti. V Brně je to např. spolek Úsměvy (www.usmevy.cz).

Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom?

V těhotenství se ženám nabízí několik testů, které jsou na vyhledávání vyššího rizika DS u plodu zaměřené. Tyto testy mají různou spolehlivost – od cca 70 % do 95 %. V poslední době zavedené tzv. neinvazivní testování volné fetání DNA v plasmě matky (NIPT) by mělo zachytit Downův syndrom (a některé další vrozené chromozomové aberace) se spolehlivostí 98-99 %. Tento test zatím nehradí zdravotní pojišťovny. 

Zvyšující se riziko s věkem

Riziko vzniku Downova syndromu, případně dalších vrozených chromozomových aberací u plodu stoupá pro potomky starších maminek. Riziko vzniku onemocnění bez rozdílu věku matky je asi 1/800-1/1000, ve věku matky 45 let je to asi 1/40.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Downův syndrom - diskuze

Poradna

Stolice novorozence

| PSJan | 10.04.2022, 23:31

Dobrý den,
mám 14 denní miminko, u kterého jsem si všimla v posledních 3 dnech změnu stolice ze žlutavé na hnědou, lepkavou, které je vždy jen malé množství. Je prosím takováto stolice a změna normální? Co se týče moči, žádná změna, je dostatek promočených plen.
Děkuji za odpověď.

Dobrý den, v době šestinedělí to může být, kvalita mateřského mléka se vyvíjí, po ukončení šestinedělí se upraví. Může to být nedostatečnou výživou matky. Maminka potřebuje kvalitní výživu, maso, mléčné výrobky, příkrmy, nenadýmavou zeleninu s ovocem, dostatek tekutin.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 13.04.2022, 18:17
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×