Příběh Leničky s Williamsovým syndromem

Williamsův syndrom – spojení slov, které jsem poprvé slyšela, když mi bylo 10 let. Mému bratrovi bylo tehdy 11 let a byla mu potvrzena tato diagnóza. V brožurce, kterou mi dali rodiče přečíst, stála spousta informací a většina z nich opravdu na mého bratra seděla. 

Onemocnění mého bratra určilo můj směr na vysokou školu

V té době to pro mě vlastně ani nic neznamenalo, až v období před maturitou jsem poprvé odjela na společné setkání rodin dětí s Williamsovým syndromem na Slovensko a moje směřování na vysokou školu rázem dostalo jiný směr. Později jsem začala objevovat, jaké úžasné osobnosti lidé s Williamsovým syndromem mohou být.

Charakteristický vzhled, mentální postižení a srdeční vada

Pokud někde na tento syndrom narazíte, pravděpodobně se jako první dozvíte, že je charakteristický svým vzhledem, mentálním postižením a srdeční vadou. U srdeční vady jde nejčastěji o zúžení aorty nebo plicnice, mentální postižení se pohybuje v rozsahu lehkého až středně těžkého a obličej je označován jako „elfí“ – vysoké čelo, hvězdičky v očích, nízko posazený kořen nosu, velké tváře, široké rty, široké a daleko posazené zuby a nižší vzrůst. 

Lidé s Williamsovým syndromem jsou si až neuvěřitelně podobní

Zároveň jsou si lidé s Williamsovým syndromem až neuvěřitelně podobní, častokrát jsou si vzájemně podobnější než se svými sourozenci.

Přátelskost je velkým pomocníkem při začleňování, ale i hrozbou pro zneužití

 Co vás pravděpodobně dále upoutá, bude opožděný psychomotorický vývoj, dobré verbální schopnosti, přílišná sociabilita a hyperakusis (zvýšená citlivost na zvuky). Vývoj dítěte velmi závisí na stupni postižení, ale obecně platí, že je oproti vrstevníkům ve všech oblastech vývoje opožděn. Přátelskost těchto lidí dokáže být velkým pomocníkem při začleňování do společnosti, zároveň může být i hrozbou zneužití. Lidé s tímto syndromem jsou totiž příliš důvěřiví a nedovedou rozpoznat, kdo je kamarád a kdo může být nebezpečný. 

Zvýšená citlivost na zvuky

Hyperakusis je zvýšená citlivost na zvuky, která především v dětství může způsobovat rodičům nemálo vrásek na obličeji, neboť dětem často vadí zvuky vysavačů, mixéru apod. S postupem času si na většinu zvuků zvyknou a tato sensitivita na zvuky se může stát výhodou. Často totiž hudbu milují, provází je životem a často se sami naučí hrát na hudební nástroj. Těchto schopností navíc můžeme využít i k motivaci a celkově ke vzdělávání.

Lidé s Williamsovým syndromem přinesli do mého života pozitivní energii a důvod radovat se z maličkostí

Jako malá jsem odlišnost bratra příliš nevnímala, byl prostě nemotornější a některé věci mu trvaly déle (i na pochopení). Později se rozdíly mezi námi prohlubovaly a my nedokázali najít společnou řeč. Naše cesty se však opět spojily v době, kdy jsem začala studovat speciální pedagogiku a pochopila jsem, jaký můj bratr vlastně je, proč a jak se k němu mám chovat. Teď je můj bratr tím nejlepším bratrem, jakého jsem si mohla přát, je laskavý, vždy mluví upřímně a vždy stojí při mně. Můj velký bratr je mým velkým učitelem v mezilidských vztazích, empatii, trpělivosti a životních hodnotách. Lidé s Williamsovým syndromem přinesli do mého života pozitivní energii a důvod radovat se z maličkostí. Ačkoliv to nebylo vždy jednoduché, tyto zkušenosti byly velmi cenné a mají velký podíl na tom, jaký jsem člověk.

Pokud Vás Williamsův syndrom zaujal, můžete navštívit naše webové stránky www.spolek-willik.cz, kde se dozvíte spoustu dalších informací o syndromu, ale i spolku Willík, který lidem s Williamsovým syndromem pomáhá.

Lenka H.

P. S.: 

Lenko, děkujeme za Váš příběh a máme ještě dotazy, které budou zajímat sourozence dětí s tímto genetickým onemocněním.

Bylo nutné, aby ses před otěhotněním nebo v průběhu těhotenství podrobila genetickému vyšetření? Pokud ano, kdy, co konkrétně se hledalo, s jakým výsledkem proběhlo, příp. jaký je další postup v případě vztahu k sourozencovu onemocnění?

Vzhledem k tomu, že to je vzácné onemocnění, které vzniká náhodně a tudiž je stejná pravděpodobnost jako u každého jiného, to nikdo nijak neřešil. Vždycky si to jen lékaři poznamenali, ale neviděli důvod kvůli tomu dělat testy navíc