Inzerce
Inzerce
Inzerce

Příběh zakladatelky Babyonline s Prader-Williho syndromem

Tento příběh není tak přímočarý, jak u příběhů s genetickou vadou bývá. To, že žiji v jedné rodině se sourozencem s vzácným onemocněním, jsem totiž během jeho života nevěděla. Ne proto, že by sestra vypadala a chovala se jako normální dítě, ale bohužel naše socialistické zdravotnictví nebylo schopno diagnózu stanovit a naše postsocialistické zase takovýto bezvýznamný člen společnosti nezajímal. Velkým průšvihem se absence diagnózy stala, když jsem otěhotněla.

To, že mám trochu jiného sourozence, jsem si začala uvědomovat až v době, kdy jsem nabrala rozum a hrozně jsem chtěla mít doma stejnou parťačku jako kamarádky z ulice.

Vždy říkám, že je problém nutno nejdříve jasně pojmenovat, aby mohl být efektivně řešen. Bohužel naše zdravotnictví 70., 80., ani začátku 90. let toto nedokázalo. A tatínek k tomu zaujal velmi zajímavý, možná pragmatický přístup. Sestra se tedy za nemocnou doma nepokládala. Pouze se vždy při sourozeneckých konfliktech apelovalo na mě, o 6 let mladšího sourozence, že já jsem ta rozumnější, tak mám ustoupit. 

Samozřejmě se rodiče po zdravotní stránce nesmířili se status quo natolik, že by se nevyšetřoval. Měli jsme doma stohy dokumentace, kde jedinou diagnózou, kterou jsme s manželem, také lékařem, po letech vyčetli, byla obezita, s ní spojená chorobná chuť k jídlu až žravost – bulimie. Na rozdíl od lidí s poruchou příjmu potravy lidé s tímto onemocněním jídlo nikdy vyzvracet nemají v úmyslu. V dokumentaci nechyběly zprávy z četných prázdninových odtučňovacích pobytů sestry.

Zatímco sestřina bulimie byla pro rodiče zapeklitý oříšek, kdy museli zamykat sklep, kde se skladovaly potraviny, pro mě se stala velkou výhodou.

Byla jsem pravým opakem sestry, s jídlem byl u mě velký problém. Dokonce jsem kvůli tomu nechodila ani do školní jídelny, vařila nám den předem maminka. Byla jsem nefilozofický, nenáboženský vegetarián, téměř vegan, kdy mně nechutnalo maso, hlavně to dušené, sýry, studené mléko apod. Stejně to do mě vždycky nějak dostali. Díky tomu vím, že u rostoucího organizmu není vegetariánství vůbec žádnou výhrou a nikdy bych jej u dětí nedoporučovala. Vždy po příchodu maminky z práce bylo její první otázkou, zda je snězený oběd. „Ano,“ byla má odpověď. Nelhala jsem, oběd byl sněden, ale ne mnou. Tím jsem samozřejmě zdravotnímu stavu sestry příliš neprospěla. Ale vysvětlujte to 8letému dítěti, které navíc těší, jak sestře chutná.

To, že se více nepátralo po příčině sestřiny vady dle mého souviselo až s nadlidským přístupem mých rodičů. Zvláště můj otec byl ve srovnání s jedinci mužského pohlaví, kteří se povětšinou z rodin s postiženým dítětem tak nějak zdejchnou, doslova světec. Enormně se mé sestře věnovali oba rodiče. Až tak, že zvládla základní školu v 70. a 80. letech s průměrným prospěchem, čtyřku měla maximálně z rýsování, což souviselo s poruchou jemné i hrubé motoriky, která bývá u vady častá. Byl to fenomenální úspěch, protože ve zdrojích se většinou píše, že tyto děti zvládnou mentálně sotva zvláštní školu. Kromě obezity nemívají na první pohled děti s touto vadou charakteristické znaky, jak bývá běžné u jiných genetických chorob. Tatínek vždy vzpomínal, jak ze 6leté sestry byli v Jugoslávii Němci natolik okouzleni, že jí věnovali abnormální pozornost. Byla pro ně takové to dobře živené dítě, které nestrádá. Stále ji k sobě lákali na jídlo, což sestra vždy ocenila tím, že šla a nabízené nikdy neodmítla.

Foto 1: Sestra jako čtyřletá

Co mně přišlo vždy na vzhledu sestry zvláštní, tak sestřiny prsty. Dnes bych je označila jako pavoukové. S flexí v prvním kloubu, ale hyperextenzí mezi prvním a druhým článkem prstu. Mezi další příznaky patří hypotonus, slabší svalové napětí, kdy tyto děti později chodí, souvisí to samozřejmě i s obezitou a horší koordinací pohybů. Problém je i se sacím reflexem.

Dodnes mám v paměti, jak trénovala sestra s tatínkem řeč. Kromě její poruchy je snížený intelekt, ale ten aspoň u nás rodiče zdárně dohnali snahou. 

Foto 2: Příprava do školy se 7letou sestrou

Také jsem si u sestry všimla atypického chování, snadno tyto děti propukají v záchvaty vzteku, lítost a pláč. Takový hodně aktivní mladší sourozenec, v podstatě téměř chováním a akčností kluk, který rád provokuje, není úplně nejlepší kombinací k dítěti s touto vadou. Na druhou stranu mohou být tyto děti až zranitelně důvěřivé.

Asi největším zdravotním rizikem je právě ona obezita, ke které dochází poruchou funkce hypotalamu, zvýšenou hladinou ghrelinu, což je hormon, který zvyšuje chuť k jídlu. V dospívání trpí poruchou produkce pohlavních hormonů.

Další vlastností, nevím, jestli související s později diagnostikovanou vadou, byla nesmírná pořádkumilovnost sestry, kdy si na rozdíl ode mě zvládla udržovat ve skříních přesně zarovnané komínky s oblečením i v knihovně řady knih.

Foto 3: Sestra ve věku 9 let

Problém se sestrou nastal po základní škole. Pokračovala na učilišti, ale asi 14 dní po začátku školy si na našem rodinném výletě v lese ošklivě zlomila nohu. Po operaci byla několik týdnů chůze neschopná. Tehdy si jejího stavu, kdy zvládání školy a života v internátě mimo rodinu bylo nad sestřiny možnosti, konečně všiml nějaký osvícený lékař a naznal, že tohle je na plný invalidní důchod. V té době šla naštěstí maminka do důchodu, protože sestra přece jenom potřebovala dohled stran jídla, aby se snadno nedostala k potravinám. Dny pak vyplňovala pomocí v domácnosti, procházkami a milovala luštění křížovek, což ji udržovalo duševně jakž takž v pořádku.

Bohužel maminka záhy zemřela a sestřino přejídání se doslova utrhlo ze řetězu. Sestru neměl kdo hlídat, tatínek ještě pracoval, já byla čerstvě na studiích. 4 roky po maminčině smrti již její srdce stále se zhoršující obezitu nezvládlo a sestra náhle umírá.

Bohužel nás tehdy nikoho v tom rozrušení nenapadlo iniciovat bližší vyšetření, jestli a čím sestra vlastně trpěla. Navíc by to asi znamenalo pitvu a tou by již nechtěl tatínek sestru trápit. 

……….

O sedm let později

Sedím u svého gynekologa na pravidelné prohlídce ve 12. týdnu prvního těhotenství a najednou mi dochází, že moje sestra zřejmě nebyla po zdravotní stránce zcela v pořádku.

Chytrý lékař nejen rozhodne chytře, ale je naštěstí navázán na další chytré a schopné lékaře.

Ihned po kontrole se ocitám u paní primářky na brněnské genetice v Dětské nemocnici.

První otázkou, na kterou musíme najít odpověď, je: Jakým onemocněním vlastně sestra trpěla? Po čem máme u mě pátrat?

Paní doktorka nakonec z fotek a vyprávění usuzuje na diagnózu Prader-Williho syndromu (PWS). Po odběru krve si čekání na výsledky krátím vyhledáváním na internetu, tehdy hlavně v zahraničních zdrojích. Nejenže z toho nepanikařím, ale naopak se dostaví první uklidnění. Z literatury se dovídám, že ve většině případů je Prader-Williho syndrom způsoben náhodnou mutací.

Jak později ukáží výsledky, bylo tomu naštěstí tak i v našem případě.

Od původně plánované aminocentézy lékařka upouští.

Genetické vyšetření absolvuji následně i ve druhém těhotenství, protože vývoj v genetice ubíhá mílovými kroky kupředu a je možné navázat na předchozí dalšími podrobnějšími a více citlivými testy.

I když i ty vyjdou všechny negativně, moje druhé dítě začíná v rodině nový genetický příběh. Tentokrát na téma ADHD.

Ale o hyperaktivitě zas někdy příště.

Možná vás napadne u této zmínky otázka, co je horší, jestli mít v rodině ADHD nebo Prader-Williho syndrom?

Mám-li srovnat nesrovnatelné, tedy stav syna s příběhem sestry, tak i přes skutečnost, že se mě ten synův dotýká jako matky mnohem více, spotřebuje neúměrně trpělivosti, času a energie oproti zdravému dítěti, a i navzdory tomu, že můj manžel není ten věčně pozitivně a optimisticky naladěný typ mého tatínka, musím objektivně konstatovat, že je synova „pouhá porucha“ oproti genetickému onemocnění sestry úplný čajíček. Tedy prozatím…

Velice trefný obraz Prader Williho syndromu ze 17. století (zdroj: Wikipedia), samotný syndrom byl popsán až v roce 1956 švýcarskými lékaři Praderem (pediatr a endokrinolog), Willim (pediatr) a Labhartem (internista), tedy pouhých 8 let před tím, než se narodila moje sestra.

Jak mně sdělila paní primářka Gaillyová, se kterou připravujeme tento genetický seriál: „Mikrodelece se začaly vyšetřovat až s rozvojem molekulární cytogenetiky – někdy kolem 1990. Pacienti s PWS se dnes léčí především na endokrinologii, někteří např. růstovým hormonem. Terapie je individuální a záleží také na domluvě s rodinou. Komplikace spojené s nadváhou jsou i dnes častou příčinou zkrácené délky života těchto pacientů.“

Autor: MUDr. Jana Martincová
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Jana Martincová
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Příběh zakladatelky Babyonline s Prader-Williho syndromem - diskuze

Poradna

Slizovitá stolice

| Bayu | 16.10.2019, 08:15

Dobrý den. Mám dvouměsíční miminko a má stolici v podobě pasty až slizu. Od porodu je částečně kojená a částečně dokrmovaná. Momentálně ji dokrmuji UM každé kojení. Asi od konce šestinedělí začala být její stolice jako pasta a momentálně mi přijde že i jako sliz. Nejsem si úplně jistá. Hmota je lesklá a jen trošku se táhne. Žádný velký chumel hlenu. Stolici má 1-2x denně. Bříško ji nebolí a prdí hezky a už ne v takové míře jako po porodu. Občas se po jídle a následném spánku ublinkne. Dávám jí denně laktobacílky. Vzhledem k tomu že jsem se intenzivně pokoušela rozkojit jsem ji dokrmovala minimálně a hlídala váhu, aby přibírala. Přibírala cca 130g týdně. Teď jak dokrmuji každé kojení přibírá tak 170g týdně. Je to spokojené miminko ale ta stolice mě znepokojuje. Je ta konzistence v pořádku? Měla bych mít podezření na alergii...? Děkuji za odpověď

Dobrý den. Omluvám se, podle fotky nelze charakter stolice posoudit, vemte plenu se stolicí a konzultujte u svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 16.10.2019, 09:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce