Duchennova / Beckerova svalová dystrofie
O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin.
Projevy nemoci a prognóza
Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.
U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.
Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?
Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD.
V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Předchozí článek:
SMA – zázračná léčba miminek hned po narození
Následující článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Poradna
Dobrý den, dcera (11 týdnů), plně kojená, má již přes týden zelenou stolici (ze začátku jsem myslela, že je to mojí stravou a poté mi to přišlo zvláštní). Teplotu nemá, není extrémně spavá a ani nebrečí – pouze když ji něco trápí – hlad/únava/mokrá plena. Doposud byla kojena na požádání (kojila jsem po 1–1,5h, v noci po 4–6h). Dnes jsme od lékařky dostali váhu, že máme kojit pouze po 3 hodinách, že má nízký váhový přírůstek (za 3 týdny přibrala 340 g). Také, že by měla vypít okolo 100 ml na jedno sezení. Stolici lékařka vidět nechtěla. Jedná se tedy o hladovou stolici? Mám strach, aby dcera neměla nějaký větší problém. Moc děkuji
Dobrý den,
může se jednat o hladovou stolici, dítě by mělo přibírat 150–200 gramů týdně, výživová hodnota mateřského mléka se odvíjí od výživy matky, zkuste zrevidovat váš jídelníček, zda máte dostatek bílkovin – maso, mléko, mléčné výrobky, zda jíte 5x denně, z toho alespoň 1 teplé jídlo, dostatek tekutin. Často to bývá tím, že maminky nestíhají jíst. Uvidíte, jaký bude přírůstek váhy za týden. Stolice se může upravit.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
27 %
19 hlasů
68 %
48 hlasů
6 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 71 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
