Duchennova / Beckerova svalová dystrofie
O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin.
Projevy nemoci a prognóza
Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.
U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.
Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?
Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD.
V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Předchozí článek:
SMA – zázračná léčba miminek hned po narození
Následující článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Poradna
Dobrý den,
ráda bych se poradila, jestli takováto vyrážka může být příznakem ABKM. Dceři se objevila ve třech týdnech, nejdříve lehce ve vlasech, postupně se vysévala přes obličej na hrudník a záda. Kromě lehkého nadýmání, které má téměř od narození a nevidím v něm nic závažného, jiné příznaky nemá. Nejsem si jistá, jak rychle se vyrážka projevuje – cca dva dny před prvním výskytem jsme nasadili umělou výživu Infatrini na dokrm ke kojení kvůli neprospívání a dalo by se říct, že vyrážka začala slábnout asi 2 dny po vysazení dokrmu, vyskytovala se cca týden. Nástup však nebyl nějaký rychlý ani patrný, jak bych si u alergické reakce představovala při přímé konzumaci kravského mléka. Dalším aspektem je, že již od porodu každý den konzumuji jogurty a sýry, mléku např. v potravinách se úplně striktně nevyhýbám, ale vynechávala jsem vyloženě přímou konzumaci mléka, smetany, másla apod. V posledních dvou dnech jsem zkusila přidat více mléka – trochu smetany v omáčce nebo více mléka v kávě a zejména na čele se vyrážka opět zhoršila. Může to mít prosím souvislost, nebo je to např. novorozenecké akné a proměnlivý výskyt je běžný? Děkuji předem za odpověď.
S pozdravem Dominika Nováková
Dobrý den,
s největší pravděpodobností se jedná o kojenecké akné, nemusí mít souvislost s kravskou bílkovinou, časem se zklidní. K ošetření pokožky jsou vhodné koupele v černém čaji a Bepanten senziderm. Při přetrvávání potíží kontaktujte kožního lékaře.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
25 %
32 hlasů
70 %
88 hlasů
5 %
6 hlasů
Celkem hlasovalo 126 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
