Inzerce
Inzerce
Inzerce

Duchennova / Beckerova svalová dystrofie

  1. O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
  2. Projevy nemoci a prognóza
  3. Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu

Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin. 

Projevy nemoci a prognóza

Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.

U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.

Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD. 

V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Inzerce
 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Duchennova / Beckerova svalová dystrofie - diskuze

Poradna

Neštovice

| Milota | 04.04.2020, 21:46

Dobrý den nevím si rady, syn 4lety má už měsíc výsev pupínku každý den přibude nový a časem ubydou ty starší vypadalo to jak neštovice u tych prvních ale teď nově už nemají tu čirou tekutinu uprostřed a nezdá jse mi že by takhle dlouho trvali neštovice, nevím co to Teda může být. Děkuji za radu.

Dobrý den. Neštovice to určitě nebudou, kůže dětí může zareagovat na cokoliv a neznamená to žádné onemocnění, ani alergii.

Pokud se stav neupraví, požádejte o kožní vyšetření.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 06.04.2020, 10:06
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce