Duchennova / Beckerova svalová dystrofie
O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin.
Projevy nemoci a prognóza
Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.
U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.
Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?
Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD.
V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Předchozí článek:
SMA – zázračná léčba miminek hned po narození
Následující článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Poradna
Dobrý den,
17. 3. jsem sekcí porodila. Očisty probíhaly tak 4 týdny. 3. 5., po šestinedělí, jsem měla pohlavní styk bez ejakulace, kdy ale partner zavedl penis po orálním styku s ejakulací. Jiný pohlavní styk od porodu nebyl. 8. 5. jsem slabě asi 3 dny krvácela. Pokud by to byla menstruace, měla další přijít 5. 6., ale nepřišla. Podbřišek mě sice bolí, ráno jsem taková slabá, pobolívá mě hlava, ale nic. Plně kojím. S prvním dítětem jsem menstruaci taky dostala hned po šestinedělí za plného kojení. Po porodu mi chybělo železo, to teď začnu doplňovat. 1. 6. jsem byla na kontrole u gynekologa a na ultrazvuku mi sdělil, že děloha vypadá hezky zhojená. Mám trochu zpěněný výtok při odběru cytologie a měla jsem nasadit Gynimun. Těhotenství asi není reálné, že? Myslím, že by lékař viděl minimálně gestační váček? Test si dělat nechci, je to pro mě hrozně stresující. Proto jsem i byla u lékaře. Stále ale čekám, že menstruace přijde a nic.
Dobrý den,
v rámci internetové poradny Vám těhotenství vyloučit či potvrdit opravdu nelze. Pravděpodobně z tohoto styku, co jste popsala, je šance otěhotnění nižší, ale není to nemožné. Doporučuji si udělat domácí těhotenský test z moči, pokud s tím máte problém, tak kontrolu u Vašeho gynekologa.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
20 %
31 hlasů
4 %
6 hlasů
16 %
24 hlasů
43 %
66 hlasů
17 %
26 hlasů
Celkem hlasovalo 153 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
