Duchennova / Beckerova svalová dystrofie
O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin.
Projevy nemoci a prognóza
Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.
U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.
Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?
Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD.
V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Předchozí článek:
SMA – zázračná léčba miminek hned po narození
Následující článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Poradna
Dobry den, rada by som sa opyatala. 14mesacnej dcerke rastu zubky, stolicky. Uz sme pred mesiacom mali problem, ze hnackovala a nic sa nezistilo. Teraz opat, jeden den 5 kasovitych stolic, druhy den 4 a teplotka 37,3 a 3. den zatial 3 stolice, bez teploty. Dcerka ma obdobie, ze vsetko strka do pusy. V nedelu sme boli v kontaktnej zoo, na druhy den nastali tieto problemy, tak mam trochu strach, ci si nedoniesla nejaku bakteriu, nedajboze listeriu... Prosim, mohla by sa listeria prejavit uz na druhy den a s takym miernym priebehom? Ak by to teoreticky ak bola listeria, moze sa stat, ak sa dcerke polepsi, ze by sa listeria mohla zvrhnut do neskorsieho prudsieho prejavu – zapal mozgovych blan, sepsa? Dcerka ma mat ockovanie o 2 tyzdne, tak mam strach, ci to neodlozit, ci ju nedat otestovat a pod. Dakujem pekne.
Dobrý den,
nemyslím si, že se jedná o listeriózu, stolice by nebyly kašovité. S největší pravděpodobností se jedná o syndrom prořezávání zoubků.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?s
25 %
21 hlasů
70 %
58 hlasů
5 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 83 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
