Duchennova / Beckerova svalová dystrofie
O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin.
Projevy nemoci a prognóza
Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.
U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.
Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?
Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD.
V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Předchozí článek:
SMA – zázračná léčba miminek hned po narození
Následující článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Poradna
Dobrý den,
měla bych dotaz, jsem v 9 týdnu těhotenství, mám dvě dělohy, dva čípky a přepážku, není mi stále dobře od žaludku (celý den od rána do večera) což je asi normální, dělám v obchodě s obleky 12hodinové směny i třeba tři po sobě. Chtěla jsem se poradit a zeptat, jestli v mém případě je doporučené mít v evidenci rizikové těhotenství. Když jsem pročítala případy stejné jako já, bylo jim to hned od začátku gynekologem doporučeno. Moje paní doktorka, když jsem se na toto ptala, mi řekla, že to není potřeba. Raději se na to ptám, je mi 35 let, první těhotenství, tak bych nerada něco zanedbala.
Děkuji moc za odpověď.
Dobrý den,
musíte se domluvit s Vaší gynekoložkou, v rámci internetové poradny nelze takto těhotenství nikterak kategorizovat.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
23 %
26 hlasů
2 %
2 hlasy
13 %
15 hlasů
46 %
53 hlasů
16 %
18 hlasů
Celkem hlasovalo 114 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
