Duchennova / Beckerova svalová dystrofie
O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin.
Projevy nemoci a prognóza
Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.
U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.
Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?
Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD.
V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Předchozí článek:
SMA – zázračná léčba miminek hned po narození
Následující článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Poradna
Dobrý den, Poslední menstruace mi začala dne 11.12.2025 a aktuálně byla očekávaná menstruace k 9.1.2026. 3 dny po meškání menstruace jsem si udělala 3 těhotenské testy a všechny byly během sekundy pozitivní. Na 22.1. jsem objednána na vyšetření a případně potvrzení těhotenství. Aktuálně se ale potýkam s tím, že mám neustále pocit jako by měla menstruace přijít. Úplně stejné symptomy jako PMS, ale intenzivnější v pravém podbřišku, pravém boku a zádech. Mám strach aby MS nepřišla a nebylo něco v nepořádku. Mohou být tyto symptomy běžné? Menstruaci mívám vždy pravidelně. Trpím i docela vysokou únavou. Děkuji za odpověď, Zuzana Semerádová
Dobrý den,
pobolívání v podbřišku a symptomy připomínající PMS jsou běžným znakem počínajícího těhotenství, nemusí to nutně znamenat, že by bylo něco v nepořádku.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
26 %
31 hlasů
69 %
82 hlasů
5 %
6 hlasů
Celkem hlasovalo 119 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
