Inzerce
Inzerce
Inzerce

Duchennova / Beckerova svalová dystrofie

  1. O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
  2. Projevy nemoci a prognóza
  3. Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu

Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin. 

Projevy nemoci a prognóza

Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.

U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.

Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD. 

V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Inzerce
 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Duchennova / Beckerova svalová dystrofie - diskuze

Poradna

Dobrý den, dcera (4týdny) měla novorozenecké akné, teď se k němu přidala další vyrážka, dr napsala canesten, a až po jeho vyzvednutí jsem zjistila, že je to krém na plísně nohou, dle návodu od 2let věku. Chci dr věřit, ale zároveň chci další názor, zda tím nemohu jemné kůži obličeje uškodit. Děkuji.

Dobrý den. Krátkodobě a přechodně můžeme použít.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.01.2021, 14:43
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce