Duchennova / Beckerova svalová dystrofie
O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin.
Projevy nemoci a prognóza
Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.
U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.
Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?
Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD.
V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Předchozí článek:
SMA – zázračná léčba miminek hned po narození
Následující článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Poradna
Dobrý den , jsem těhotná po IVF-KET podle všeho dneska 6+6. V neděli jsem měla bolesti v podbřišku a začala jsem špinit. Jela jsem na pohotovost, udělali mi UZ, plod bez srdeční akce a řekli mi že je to možná začínající potrat, dělali mi UZ a řekli, že buď si mě nechají v nemocnici, nebo si mám zajet na svou kliniku. Po tom UZ se mi krvácení trochu víc rozjelo. V pondělí jsem jela tedy na kliniku, kde mi moje doktorka řekla, že to na potrat zatím nevypadá, že je plod jen malý a dáme mu týden, zda vyroste a uvidíme srdíčko. Ptala jsem se tedy, proč krvácím a doktorka mi řekla, že nevidí nic co by to dělalo – hematom nemám. Dostala jsem Ascorutin, jenže od toho druhého UZ se mi krvácení ještě víc rozjelo... Nevím zda mě podráždily ty dva UZ. Na vložku to není, mám intimku, nemusím měnit každou hodinu, ale krev na ní je. Jsem bez bolesti, křečí apod. Na papíře při určení je červená krev, není světlá, ani hnědá, ale červená. Bez kusů... občas je tam malá sraženina. Chci se zeptat, je to na doktora, nebo to vydrží do pondělního kontrolního UZ, děkuji za odpověď 🤗
Dobrý den,
v rámci internetové poradny Vám stav těhotenství neposoudím, doporučuji kontaktovat pracoviště, kde jste sledovaná a domluvit se na dalším postupu.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
26 %
32 hlasů
69 %
84 hlasů
5 %
6 hlasů
Celkem hlasovalo 122 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
