Duchennova / Beckerova svalová dystrofie

O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu

Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin. 

Projevy nemoci a prognóza

Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.

U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.

Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD. 

V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.