Hemofilie A a Hemofilie B

Hemofilie je dědičné onemocnění způsobující prodloužené nebo spontánní krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevního srážení – u hemofilie A je nedosatek faktoru VIII, u hemofilie B faktoru IX.

Jak se hemofilie dědí? Proč postihuje pouze muže? Jaká je četnost výskytu v ČR

Jedná se o monogenní, X-vázané onemocnění, které většinou postihuje chlapce /muže. Ženy jsou obvykle zdravými přenašečkami dispozice pro tuto nemoc a někdy mohou mít mírné projevy nemoci. Hemofilie A je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor VIII. Hemofilie A je častější, výskyt je asi 1/6 000 chlapců, tedy při průměrném počtu novorozenců v posledních letech v ČR 100 000 ročně, kdy je asi polovina – 50 000 chlapců, lze očekávat výskyt asi 8 případů novorozených chlapců s hemofilií A ročně. Méně častá hemofilie B se vysytuje asi u 1/25 000 chapců, tedy asi 2 novorození chlapci v ČR ročně. Hemofilie B je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor IX.

Léčba hemofilie

Onemocnění může mít mírné nebo těžší formy, pacienti jsou celoživotně sledováni a léčeni na hematologii. Základem léčby je většinou nitrožilní podávání chybějícího faktoru krevního srážení. 

Jak probíhá záchyt hemofilie?

Podezření na onemocnění hemofílii vyplývá z klinických – krvácivých projevů a diagnostiky na hematologických pracovištích. Molekulárně genetické vyšetření upřesní příčinu nemoci na molekulární úrovni u pacienta resp. v jeho rodině a lze je využít pro preventivní vyšetření - vyhledávání žen přenašeček dispozice pro hemofilii i pro prenatální nebo preimplantční genetická vyšetření. Onemocnění u plodu mužského pohlaví lze tedy zjistit již během těhotenství. V případě umělého oplodnění a preimplantační genetické diagnostiky se zjistí dispozice pro hemofilii již u embrya. 

Znalost výskytu hemofilie v rodině je důležitá i pro plánování těhotenství a porodu u žen přenašeček dispozice pro hemofilii, neboť je vhodné plánovat porod na specializovaném pracovišti, kde je k dispozici prevence komplikací, sledování hematologem i možnost specializované léčby. Současná léčba výrazně zlepšila kvalitu života, nemoc pak nemusí zkracovat délku života pacientů. Prolémem bývá např. krvácení do kloubů a z toho plynoucí pohybové potíže.