Inzerce
Inzerce
Inzerce

Hemofilie A a Hemofilie B

  1. Jak se hemofilie dědí? Jaká je četnost výskytu v ČR?
  2. Léčba hemofilie
  3. Jak probíhá záchyt hemofilie?

Hemofilie je dědičné onemocnění způsobující prodloužené nebo spontánní krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevního srážení – u hemofilie A je nedosatek faktoru VIII, u hemofilie B faktoru IX.

Jak se hemofilie dědí? Proč postihuje pouze muže? Jaká je četnost výskytu v ČR

Jedná se o monogenní, X-vázané onemocnění, které většinou postihuje chlapce /muže. Ženy jsou obvykle zdravými přenašečkami dispozice pro tuto nemoc a někdy mohou mít mírné projevy nemoci. Hemofilie A je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor VIII. Hemofilie A je častější, výskyt je asi 1/6 000 chlapců, tedy při průměrném počtu novorozenců v posledních letech v ČR 100 000 ročně, kdy je asi polovina – 50 000 chlapců, lze očekávat výskyt asi 8 případů novorozených chlapců s hemofilií A ročně. Méně častá hemofilie B se vysytuje asi u 1/25 000 chapců, tedy asi 2 novorození chlapci v ČR ročně. Hemofilie B je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor IX.

Léčba hemofilie

Onemocnění může mít mírné nebo těžší formy, pacienti jsou celoživotně sledováni a léčeni na hematologii. Základem léčby je většinou nitrožilní podávání chybějícího faktoru krevního srážení. 

Jak probíhá záchyt hemofilie?

Podezření na onemocnění hemofílii vyplývá z klinických – krvácivých projevů a diagnostiky na hematologických pracovištích. Molekulárně genetické vyšetření upřesní příčinu nemoci na molekulární úrovni u pacienta resp. v jeho rodině a lze je využít pro preventivní vyšetření - vyhledávání žen přenašeček dispozice pro hemofilii i pro prenatální nebo preimplantční genetická vyšetření. Onemocnění u plodu mužského pohlaví lze tedy zjistit již během těhotenství. V případě umělého oplodnění a preimplantační genetické diagnostiky se zjistí dispozice pro hemofilii již u embrya. 

Znalost výskytu hemofilie v rodině je důležitá i pro plánování těhotenství a porodu u žen přenašeček dispozice pro hemofilii, neboť je vhodné plánovat porod na specializovaném pracovišti, kde je k dispozici prevence komplikací, sledování hematologem i možnost specializované léčby. Současná léčba výrazně zlepšila kvalitu života, nemoc pak nemusí zkracovat délku života pacientů. Prolémem bývá např. krvácení do kloubů a z toho plynoucí pohybové potíže.

Inzerce
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Hemofilie A a Hemofilie B - diskuze

  • Hemofilie A a Hemofilie B
    zemřela mi na to teta, protože operace jsou hodně nebezpečné
    honzik101   | 30.09.2019 18:10:50
    Reagovat | URL příspěvku
Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Školka

| LucyLucinka | 07.02.2020, 20:51

Dobrý den,mám problém s mým 4 letym synem a školkou... Který bohužel již nevím,jak řešit.
Už rok chodí do školky,ale loni jsme bohužel chytli snad každou nemoc,takže docházka byla taková,ze 3 týdny školka,14 dnů doma a tak stále dokola,pak prázdniny letní měsíc,pak možná chodil měsíc a zase různé nemoce. Za loňský rok jsme měli 3x antibiotika,stále chřipku,menší nemoce jako rýma a kašel,do toho občas horečky,dokonce sedmou nemoc,střevní chřipku. Ze všeho jsme se dostávali stále 14 dnu. Abych to zkrátila,snad každá nemoc u něj trvala pres týden.
A ted k věci. Oba s přítelem pracujeme a zatím jsem rada,ze pres stálou obsenci v práci,my drží místo,pro me v super práci,kde mám jen ranní,volné víkendy. Ale jak říkám,již rok trvají stále dokola nemoce malého a já už jsem z toho dá se říct vyřízená a to same i můj zaměstnavatel. Chápu,ze pokud se dostane do školky určitě nebude jen zdravý. Ze si tím projde každé dítě,ale tohle už je pro me extrém. Dáváme různé vitamíny,doplňky stravy,atd..
Hlavní problém všeho je podle me docházka do školky. Malý tam prostě nechce. Nejlepší den ma patek. Protože ví,ze další den se už nejde. Já vstavam do prace ve 4 ráno,a často se stane,ze se vzbudí v noci a pláče,ze pojede radši se mnou do prace,ze nechce do školky,prostě vše možné,jen aby tam nemusel. Na psychiku mou i přítele to nepřidá. Vodí ráno malého do školky on a tohle třeba i 3x v týdnu je vyčerpávající pro nás pro všechny. Večer usiname s tím,ze malý stále dokola opakuje,ze do školky zítra nechce,mami prosím,já už tam chodit nebudu a tak bych mohla pokračovat do nekonečna.
Bavila jsem se o tom a učitelkou... Říkala,ze je to na něm hrozně vidět,ze se mu tam nelíbí,že se ptá,kdy přijdu,když je patek všem říká,ze už zítra nejde. A ze je možné,ze i ty nemoce si takzvaně hýčká,vyvolává si je,protože ví,ze pak bude se mnou doma.
Ze ma oblíbené dva kamarády se kterými si hraje nejvíc,ostatní odmítá,ale jakmile si ten s jeho dvou kamarádů jde hrát s někým jiným,bere to jako zradu a stáhne se do sebe.
On je prostě z te školky šíleně vystresovany a ma šílenou radost,když je nemocný,i když to znamená,ze budeme zavřeny doma a někdy i v horečkách. Je vůbec možné,aby byl nemocný da se říci schválně,nebo aby u něj nemoc probihala déle než je obvykle,jen proto,aby nemusel do školky?
Mluvili jsme o tom s nim,i s učitelkou,nikdo mu tam neublizuje,naopak se snaží ho zapojovat. Když pro něj přijdu,říká,ze to bylo dobrý,jak si hráli,byli venku,ale ze už další den zase nechce jít. Už si nevíme rady,a ohledně i tech nemoci,bych to chtela nějak změnit,a proto i zadam o vaší radu a uvítám cokoliv.
Moc děkuji za odpověď,at už je jakákoliv.
Je nam ho šílené líto,ale ustoupit nechceme a rádi bychom,aby chodil do školky aspoň zčásti tak,aby si nemyslel,ze je to snad za trest. Kolikrát pláče a i se mu zvedá žaludek,asi proto,aby druhy den nemusel jít. Jak říkám,jsme v koncích. Moc děkuji i za vypsání se ???? L.

Dobrý den, pokud dítě špatně snáší pobyt v kolektivním zařízení, je třeba pátrat po příčině – někdy necitelný přístup některého zaměstnance nebo jiné šikanující dítě, nedostatečná příprava dítěte apod. Samozřejmě se pak objevují časté infekty, nevím, zda po každém infektu také dodržujete určitou dobu rekonvalescence. V každém případě si promluvte s pí ředitelkou zařízení, pak s ošetřující lékařkou (ev.vyšetření psychologem, ev.vyšetření imunitního systému). Zdravím Ludvíkovská

MUDr. Květoslava Ludvíkovská | Babyonline | 11.02.2020, 12:38
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce