Inzerce
Inzerce

Hemofilie A a Hemofilie B

  1. Jak se hemofilie dědí? Jaká je četnost výskytu v ČR?
  2. Léčba hemofilie
  3. Jak probíhá záchyt hemofilie?

Hemofilie je dědičné onemocnění způsobující prodloužené nebo spontánní krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevního srážení – u hemofilie A je nedosatek faktoru VIII, u hemofilie B faktoru IX.

Jak se hemofilie dědí? Proč postihuje pouze muže? Jaká je četnost výskytu v ČR

Jedná se o monogenní, X-vázané onemocnění, které většinou postihuje chlapce /muže. Ženy jsou obvykle zdravými přenašečkami dispozice pro tuto nemoc a někdy mohou mít mírné projevy nemoci. Hemofilie A je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor VIII. Hemofilie A je častější, výskyt je asi 1/6 000 chlapců, tedy při průměrném počtu novorozenců v posledních letech v ČR 100 000 ročně, kdy je asi polovina – 50 000 chlapců, lze očekávat výskyt asi 8 případů novorozených chlapců s hemofilií A ročně. Méně častá hemofilie B se vysytuje asi u 1/25 000 chapců, tedy asi 2 novorození chlapci v ČR ročně. Hemofilie B je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor IX.

Léčba hemofilie

Onemocnění může mít mírné nebo těžší formy, pacienti jsou celoživotně sledováni a léčeni na hematologii. Základem léčby je většinou nitrožilní podávání chybějícího faktoru krevního srážení. 

Jak probíhá záchyt hemofilie?

Podezření na onemocnění hemofílii vyplývá z klinických – krvácivých projevů a diagnostiky na hematologických pracovištích. Molekulárně genetické vyšetření upřesní příčinu nemoci na molekulární úrovni u pacienta resp. v jeho rodině a lze je využít pro preventivní vyšetření - vyhledávání žen přenašeček dispozice pro hemofilii i pro prenatální nebo preimplantční genetická vyšetření. Onemocnění u plodu mužského pohlaví lze tedy zjistit již během těhotenství. V případě umělého oplodnění a preimplantační genetické diagnostiky se zjistí dispozice pro hemofilii již u embrya. 

Znalost výskytu hemofilie v rodině je důležitá i pro plánování těhotenství a porodu u žen přenašeček dispozice pro hemofilii, neboť je vhodné plánovat porod na specializovaném pracovišti, kde je k dispozici prevence komplikací, sledování hematologem i možnost specializované léčby. Současná léčba výrazně zlepšila kvalitu života, nemoc pak nemusí zkracovat délku života pacientů. Prolémem bývá např. krvácení do kloubů a z toho plynoucí pohybové potíže.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Hemofilie A a Hemofilie B - diskuze

  • Hemofilie A a Hemofilie B
    zemřela mi na to teta, protože operace jsou hodně nebezpečné
    honzik101   | 30.09.2019 18:10:50
    Reagovat | URL příspěvku
Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Bolesti bříška

| BaraŠ | 12.04.2021, 20:30

Vážená paní doktorko,
mám syna (4 měsíce). V prvních dvou měsících nás trápily koliky, ale pomocí probiotik biogaia a kapek balonix med se nám podařilo je překonat. Bohužel se bolení bříška opět vrátilo a posledních 14 dní se mi syn budí v noci někdy i 9x. Často má bolestivé prdíky, kdy se u toho rozpláče. Syn je plně kojený a já si dávám velký pozor na to, co jím, ale i tak situace trvá. Asi před 20 dny jsme na tři dny vynechali biogaiu a já nevím, zda by to mohl být důvod opětovného bolení bříška. Bereme opět již 14 dní a zatím žádný výsledek. Je možné, že by po umělém mléku přestal mít zmíněný problém? Již nevím, jak mu pomoci. Když v noci cvičíme nožičkama, tak se nám podaří vyhnat třeba 20 prdíků, ale stejně spinká jen hodinu a opět se budí s pláčem.
Velice děkuji za jakoukoliv radu.

S pozdravem Bara Š.

Dobrý den, je vhodné ke kapkám Biogaia opět přidat Balomix, nebo Espumisan, od 4. měsíce lze do stravy zařadit zeleninový příkrm, vláknina ze zeleniny pomůže uklidnit meteorismus. Zatím kojení ponechejte.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.04.2021, 10:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce