Inzerce
Inzerce
Inzerce

Hemofilie A a Hemofilie B

  1. Jak se hemofilie dědí? Jaká je četnost výskytu v ČR?
  2. Léčba hemofilie
  3. Jak probíhá záchyt hemofilie?

Hemofilie je dědičné onemocnění způsobující prodloužené nebo spontánní krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevního srážení – u hemofilie A je nedosatek faktoru VIII, u hemofilie B faktoru IX.

Jak se hemofilie dědí? Proč postihuje pouze muže? Jaká je četnost výskytu v ČR

Jedná se o monogenní, X-vázané onemocnění, které většinou postihuje chlapce /muže. Ženy jsou obvykle zdravými přenašečkami dispozice pro tuto nemoc a někdy mohou mít mírné projevy nemoci. Hemofilie A je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor VIII. Hemofilie A je častější, výskyt je asi 1/6 000 chlapců, tedy při průměrném počtu novorozenců v posledních letech v ČR 100 000 ročně, kdy je asi polovina – 50 000 chlapců, lze očekávat výskyt asi 8 případů novorozených chlapců s hemofilií A ročně. Méně častá hemofilie B se vysytuje asi u 1/25 000 chapců, tedy asi 2 novorození chlapci v ČR ročně. Hemofilie B je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor IX.

Léčba hemofilie

Onemocnění může mít mírné nebo těžší formy, pacienti jsou celoživotně sledováni a léčeni na hematologii. Základem léčby je většinou nitrožilní podávání chybějícího faktoru krevního srážení. 

Jak probíhá záchyt hemofilie?

Podezření na onemocnění hemofílii vyplývá z klinických – krvácivých projevů a diagnostiky na hematologických pracovištích. Molekulárně genetické vyšetření upřesní příčinu nemoci na molekulární úrovni u pacienta resp. v jeho rodině a lze je využít pro preventivní vyšetření - vyhledávání žen přenašeček dispozice pro hemofilii i pro prenatální nebo preimplantční genetická vyšetření. Onemocnění u plodu mužského pohlaví lze tedy zjistit již během těhotenství. V případě umělého oplodnění a preimplantační genetické diagnostiky se zjistí dispozice pro hemofilii již u embrya. 

Znalost výskytu hemofilie v rodině je důležitá i pro plánování těhotenství a porodu u žen přenašeček dispozice pro hemofilii, neboť je vhodné plánovat porod na specializovaném pracovišti, kde je k dispozici prevence komplikací, sledování hematologem i možnost specializované léčby. Současná léčba výrazně zlepšila kvalitu života, nemoc pak nemusí zkracovat délku života pacientů. Prolémem bývá např. krvácení do kloubů a z toho plynoucí pohybové potíže.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Hemofilie A a Hemofilie B - diskuze

  • Hemofilie A a Hemofilie B
    zemřela mi na to teta, protože operace jsou hodně nebezpečné
    honzik101   | 30.09.2019 18:10:50
    Reagovat | URL příspěvku
Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Hlen ve stolici

| Terka1989 | 09.07.2020, 22:06

Dobrý den, mám 5 měsíční holčičku, od druhého týdne narození je na umělém mlíčku Beba Ha 1... většinou se vykaká jen když jí pomůžu cvičením nožičkama, ale občas se zadaří a zvládne to sama. Mívá každou chvíli problémy s prdíkama i s bolenim bříška a má tmavě zelenou stolici, ale naše paní doktorka říká, že to patří k té umělé výživě a že jí nebudeme měnit, a pokud nemá krev a hleny ve stolici, tak je to v pořádku. Ale dnes ráno jsem jí našla v plínce takovéhle čárky, tak se chci zeptat, zda to nejsou ty hleny? Navíc posledních pár dní se jí nelíbí na bříšku, pláče a mává rukama i nohama. Jinak každé ráno bereme Bio Gaiu a používáme Sab simplex a nebo Baby calm. Děkuji za odpověď

Ano, je to hlen, ale nemusí znamenat nic vážného.

Přidejte probiotika, pokud se stav bude opakovat, konzultujte se svým pediatrem.

 
MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 10.07.2020, 10:26
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce