Inzerce
Inzerce
Inzerce

Hemofilie A a Hemofilie B

  1. Jak se hemofilie dědí? Jaká je četnost výskytu v ČR?
  2. Léčba hemofilie
  3. Jak probíhá záchyt hemofilie?

Hemofilie je dědičné onemocnění způsobující prodloužené nebo spontánní krvácení v důsledku nedostatku faktoru krevního srážení – u hemofilie A je nedosatek faktoru VIII, u hemofilie B faktoru IX.

Jak se hemofilie dědí? Proč postihuje pouze muže? Jaká je četnost výskytu v ČR

Jedná se o monogenní, X-vázané onemocnění, které většinou postihuje chlapce /muže. Ženy jsou obvykle zdravými přenašečkami dispozice pro tuto nemoc a někdy mohou mít mírné projevy nemoci. Hemofilie A je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor VIII. Hemofilie A je častější, výskyt je asi 1/6 000 chlapců, tedy při průměrném počtu novorozenců v posledních letech v ČR 100 000 ročně, kdy je asi polovina – 50 000 chlapců, lze očekávat výskyt asi 8 případů novorozených chlapců s hemofilií A ročně. Méně častá hemofilie B se vysytuje asi u 1/25 000 chapců, tedy asi 2 novorození chlapci v ČR ročně. Hemofilie B je způsobena patogenními sekvenčními variantami v genu pro faktor IX.

Léčba hemofilie

Onemocnění může mít mírné nebo těžší formy, pacienti jsou celoživotně sledováni a léčeni na hematologii. Základem léčby je většinou nitrožilní podávání chybějícího faktoru krevního srážení. 

Jak probíhá záchyt hemofilie?

Podezření na onemocnění hemofílii vyplývá z klinických – krvácivých projevů a diagnostiky na hematologických pracovištích. Molekulárně genetické vyšetření upřesní příčinu nemoci na molekulární úrovni u pacienta resp. v jeho rodině a lze je využít pro preventivní vyšetření - vyhledávání žen přenašeček dispozice pro hemofilii i pro prenatální nebo preimplantční genetická vyšetření. Onemocnění u plodu mužského pohlaví lze tedy zjistit již během těhotenství. V případě umělého oplodnění a preimplantační genetické diagnostiky se zjistí dispozice pro hemofilii již u embrya. 

Znalost výskytu hemofilie v rodině je důležitá i pro plánování těhotenství a porodu u žen přenašeček dispozice pro hemofilii, neboť je vhodné plánovat porod na specializovaném pracovišti, kde je k dispozici prevence komplikací, sledování hematologem i možnost specializované léčby. Současná léčba výrazně zlepšila kvalitu života, nemoc pak nemusí zkracovat délku života pacientů. Prolémem bývá např. krvácení do kloubů a z toho plynoucí pohybové potíže.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Hemofilie A a Hemofilie B - diskuze

  • Hemofilie A a Hemofilie B
    zemřela mi na to teta, protože operace jsou hodně nebezpečné
    honzik101   | 30.09.2019 18:10:50
    Reagovat | URL příspěvku
Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Nemoc

| Veronika1305 | 10.02.2024, 09:01

Dobrý den paní doktorko,
ráda bych se zeptala na dceru 18 měsíců. Druhý týden měla zelenou rýmu, jelikož onemocněl i starší syn, navštívili jsme pediatra. Napsal dětem Pamycon, syn se uzdravil (jelikož rýmě předcházeli víkendové horečky které ustaly), tak paní doktorka zhodnotila situaci, že se může jednat o chřipku typu A. Dcera měla jen jeden den horečku, druhý den byla jako zdravá. Následující den tedy včera, začala být zase ukňouraná a všimli jsme si, že jí opuchl a zarudl prsteníček. Teplotu má mírnou 37. Prst není horký jen lehce oteklý a zarudlý celý prst. A nechce jíst, tekutiny přijímá v pořádku, jen nechce jíst. Napadlo mě jestli se nemůže jednat o nějaký postcovid (ten jsme prodělali na Vánoce) nebo jestli to nemůže souviset s chřipkou. Respektive jestli máme vydržet do pondělí k pediatričce nebo navštívit pohotovost. Mockrát děkuji za odpověď.
S pozdravem,
Veronika

Dobrý den,

může se jednat o komplikaci chřipky, v pondělí navštivte pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 10.02.2024, 10:14
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×