Nemoc motýlích křídel
Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.
Projevy nemoci motýlích křídek
Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy.
Péče o nemocné
Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny.
Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná.
V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz
Předchozí článek:

Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Následující článek:

Příběh Péti s nemocí motýlích křídel
Poradna
Dobrý den, Dcera (3 roky) byla na začátku února nemocná (respirační onemocnění-rýma, kašel, bolest v krku, teplota). Dostala Ventolin na průdušky a Tusin na kašel. Na kontrole měla průdušky čisté, ale kašel a teplota zůstala. CRP měla nízké, ale výtěry z krku měla pozitivního streptokoka. Dostala Ospen. Nyní už je 3 týdny po dobrání, ale má stále zvýšenou teplotu a dusivý kašel, který má hlavně v noci nebo když leží. Dr nás nutí na vyndání mandlí, že problémy způsobují mandle, i když na ORL tvrdil lékař opak. Nemohla by mít černý kašel? Mám ještě ročního syna, který byl nemocný stejně jako dcera a kašel a teplota mu také zůstala. I proto si myslím, že dceři operace problémy nevyřeší. Mohla bych poprosit o informace o jaké vyšetření si mám když tak říct? Děkuji
Dobrý den,
o černý kašel se pravděpodobně nejedná, ale pozůstatkem virových onemocnění bývá často kašel, pokud je CRP nízké a není poslechový nález, nemusíte se obávat. Další vyšetření je třeba plánovat dle klinického stavu dítěte, to bohužel nemohu posoudit.

Pro akci je nutné přihlášení