Inzerce
Inzerce
Inzerce

Nemoc motýlích křídel

  1. Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
  2. Projevy nemoci motýlích křídek
  3. Péče o nemocné

Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost

Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.

Projevy nemoci motýlích křídek

Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy. 

Péče o nemocné

Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny. 

Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná. 

V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Nemoc motýlích křídel - diskuze

Poradna

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat n Váš názor. Přítel má 4letou dceru. Má běžnou nemocnost, rýma kašel že školky. Max 1do měsíce. Maminka s malou byla na alergologii,že hodně marodí. U paní Dr na alergologii ji nebyla zjištěna žádná alergie nic ani nijak oslabená imunita nic. Přesto si maminka stěžovala jak je malá stále nemocná. Paní doktorka ji na alergologii předepsala xyzal s tím,že když bude mít mala jakýkoliv hlenový sekret má xyzal nasadit. Momentálně už ho nerez 3tydny v kuse 2x denně 2,5ml. Malá je zdravá nemá rymu, kašel , bohužel je po tom totálně otupela jen sedí a kouká. Bohužel to nijak nejsme schopni s malým množstvím vídání ovlivnit. Ale chtěla bych se zeptat jestli je toto standardní postup u lékaře, že při sebemenší rýmě či kašli se předepisuje takový lék. Sama mám dvě dospívající děti a nikdy jsem se s tím nesetkala. Pro posílení imunity se nám podařilo s maminkou alespoň dohodnout,že malé dává hlivacka s rakytnikem, ale ve zbytku nemáme možnost nic ovlivnit. Předem děkuji za názor. Přeji hezký den

Dobrý den. V tomto věku je rýma 1x za měsíc běžná, alergická rýma trvá nepřetržite 2 - 3 měsíce. Podle popisu je běžné, že školkové děti mají 1x měsíčně rýmu. Xysal podporuje rozvoj imunity, stačí dávka 2,5 ml na noc. Druhá ranní není nutná.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 02.01.2020, 14:51
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace