Inzerce
Inzerce
Inzerce

Nemoc motýlích křídel

  1. Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
  2. Projevy nemoci motýlích křídek
  3. Péče o nemocné

Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost

Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.

Projevy nemoci motýlích křídek

Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy. 

Péče o nemocné

Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny. 

Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná. 

V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Nemoc motýlích křídel - diskuze

Poradna

Mám strach

| Petrasova1147 | 07.05.2020, 19:02

Dobrý den, chci se zeptat, syn 8 týdnů, je na umělým mléce AR, od narození má problém se stolicí, sám se nevykadí, musím používat trubičku. Stolice sem tam tvrdá, někdy průjem. Už dva dny mi blinka, při řihani si ublinkne, i po hodině a půl po jídle znova si ublinkne, vrací se mu i žaludeční šťávy. Stolici teď má řídkou a někdy i hlen v ní. Barva stolice žlutohněda někdy žlutozelena. Jde vidět že ho to bolí, má křeče, kroutí se a propina nohy(prdiky má). Nevíte prosím co by to mohlo být? Mám strach ať nemá alergii na laktozu. Děkuji za odpověď

Dobrý den. Zkuste jinou značku mléka, přidejte lactobacily a Espumisan. Pro jistotu vemte plenku se stolici a konzultuje u svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 08.05.2020, 19:40
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce