Inzerce
Inzerce
Inzerce

Nemoc motýlích křídel

  1. Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
  2. Projevy nemoci motýlích křídek
  3. Péče o nemocné

Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost

Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.

Projevy nemoci motýlích křídek

Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy. 

Péče o nemocné

Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny. 

Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná. 

V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Inzerce

Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Nemoc motýlích křídel - diskuze

Poradna

Dobry den, mam syna 4 roky, nema zadne bolesti, ale moc nechce jist, dnes kdyz jsem mu měnila plenku, mel černou stolici. Mam jen jedno dite proto se bojim a nevim co to znamena. Muzete mi prosim poradit? Z ceho to muze byt? Obcas pije Coca Colu, ale jen velmi malo a bez cukru. Ted momentalne ji hodne platkovy sýr v toustech, ma rad vse co se týká sýru, dnes mel i jablka. Muze mit krvácení? Na bolesti si zadne nestezuje, horecky nema, je naprosto v poradku, hraje si. Prosim o radu.

Dobrý den,

nejedl syn borůvky, ostružiny? Mohlo by to být zabarvení z ovoce, pokud se stolice bude opakovat, kontaktujte svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.07.2024, 17:30
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×