Inzerce
Inzerce
Inzerce

Nemoc motýlích křídel

  1. Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
  2. Projevy nemoci motýlích křídek
  3. Péče o nemocné

Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost

Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.

Projevy nemoci motýlích křídek

Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy. 

Péče o nemocné

Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny. 

Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná. 

V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Inzerce

Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Nemoc motýlích křídel - diskuze

Poradna

Bolesti bříška

| BaraŠ | 12.04.2021, 20:30

Vážená paní doktorko,
mám syna (4 měsíce). V prvních dvou měsících nás trápily koliky, ale pomocí probiotik biogaia a kapek balonix med se nám podařilo je překonat. Bohužel se bolení bříška opět vrátilo a posledních 14 dní se mi syn budí v noci někdy i 9x. Často má bolestivé prdíky, kdy se u toho rozpláče. Syn je plně kojený a já si dávám velký pozor na to, co jím, ale i tak situace trvá. Asi před 20 dny jsme na tři dny vynechali biogaiu a já nevím, zda by to mohl být důvod opětovného bolení bříška. Bereme opět již 14 dní a zatím žádný výsledek. Je možné, že by po umělém mléku přestal mít zmíněný problém? Již nevím, jak mu pomoci. Když v noci cvičíme nožičkama, tak se nám podaří vyhnat třeba 20 prdíků, ale stejně spinká jen hodinu a opět se budí s pláčem.
Velice děkuji za jakoukoliv radu.

S pozdravem Bara Š.

Dobrý den, je vhodné ke kapkám Biogaia opět přidat Balomix, nebo Espumisan, od 4. měsíce lze do stravy zařadit zeleninový příkrm, vláknina ze zeleniny pomůže uklidnit meteorismus. Zatím kojení ponechejte.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.04.2021, 10:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce