Nemoc motýlích křídel
Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.
Projevy nemoci motýlích křídek
Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy.
Péče o nemocné
Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny.
Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná.
V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření.
Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz
Předchozí článek:
Příběh Matýska se svalovou dystrofii Duchenne
Následující článek:
Příběh Péti s nemocí motýlích křídel
Poradna
Dobrý den, Dcera (3 roky) byla na začátku února nemocná (respirační onemocnění-rýma, kašel, bolest v krku, teplota). Dostala Ventolin na průdušky a Tusin na kašel. Na kontrole měla průdušky čisté, ale kašel a teplota zůstala. CRP měla nízké, ale výtěry z krku měla pozitivního streptokoka. Dostala Ospen. Nyní už je 3 týdny po dobrání, ale má stále zvýšenou teplotu a dusivý kašel, který má hlavně v noci nebo když leží. Dr nás nutí na vyndání mandlí, že problémy způsobují mandle, i když na ORL tvrdil lékař opak. Nemohla by mít černý kašel? Mám ještě ročního syna, který byl nemocný stejně jako dcera a kašel a teplota mu také zůstala. I proto si myslím, že dceři operace problémy nevyřeší. Mohla bych poprosit o informace o jaké vyšetření si mám když tak říct? Děkuji
Dobrý den,
o černý kašel se pravděpodobně nejedná, ale pozůstatkem virových onemocnění bývá často kašel, pokud je CRP nízké a není poslechový nález, nemusíte se obávat. Další vyšetření je třeba plánovat dle klinického stavu dítěte, to bohužel nemohu posoudit.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
