Inzerce
Inzerce
Inzerce

Nemoc motýlích křídel

  1. Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
  2. Projevy nemoci motýlích křídek
  3. Péče o nemocné

Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost

Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.

Projevy nemoci motýlích křídek

Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy. 

Péče o nemocné

Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny. 

Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná. 

V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Inzerce

Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Nemoc motýlích křídel - diskuze

Poradna

Enteropat.ecoli

| Elenoroara | 23.12.2021, 17:22

Dobrý den,

syn 4.měsíce, a již 2. měsíce nás trápí enteropat.ecoli. Zpočátku průjmovité stolice i 8 krát za den. Nyní se stav ustálil na 1 stolici denně. Enterop.ecoli stále v kultivaci. Objevoval se hlen a krev ve stolici. Nyní stolice brčálově zelená. Také hodně ublinkává. UM zahušťujeme. Nyní bezlaktozové UM. Zkoušeli jsme i Allergy care při podezření na ABKM, stav se nijak nelepšil, stolice žlutá, napěněná. Syn hůře pije s donucením. Při krmení se kroutí, kope nožičkama, hodně mu odchází větry. Porodní váha 2500g, nyní ve 4. měsících 5500g, prospívá. Zároveň prodělal i rotaviry, nasazeny ATB na enterop.ecoli bez úspěchu. Probiotika podáváme. Jak se enterop.ecoli zbavit? Děkuji.

Dobrý den, pokud již byl přeléčen antibiotiky, je třeba počkat, až se střevní flora upraví, je vhodné mléko Allergy care, probiotika, na úlevu od bolestí bříška Espumisan. Je vhodné začít se zeleninovým příkrmem, vláknina pomůže na zklidnění střeva.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 03.01.2022, 14:53
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×