Inzerce
Inzerce
Inzerce

Cystická fibróza

  1. Co je to cystická fibróza a o jak časté onemocnění se jedná?
  2. Projevy cystické fibrózy
  3. Jak se onemocnění dědí?
  4. Jaký je záchyt onemocnění, předejití výskytu v rodině?
  5. Léčba cystické fibrózy

Co je to cystická fibróza a o jak časté onemocnění se jedná?

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné – dědičné onemocnění, pro které je charakteristická produkce potu se zvýšenou koncentrací chloridů (slané děti) a s abnormální viskozitou sekretů tzv. zevně sekretorických žláz. Jedná se o multiorgánové onemocnění, potíže se týkají hlavně dýchacího a trávícího ústrojí. V naší populaci se jedná o jedno z nejčastějších vzácných dědičných onemocnění. Na specializovaných pracovištích pro léčbu pacientů s CF je nyní sledováno asi 500 pacientů (dětí i dospělých). V ČR se v současné době narodí každý rok asi 10 – 20 dětí z CF (podle údajů novorozeneckého screeningu –   www.novorozeneckyscreening.cz). 

Projevy cystické fibrózy

První projevy nemoci jsou obvykle již v dětství, někdy již při porodu – tzv. mekoniový ileus – neprůchodnost trávicího traktu v důsledku příliš zahuštěného střevního obsahu vzniká již před porodem. Děti s CF často neprospívají – mají malé přírůstky hmotnosti. Pacienti s CF mají riziko opakovaných infekcí dýchacích cest, poruchy trávení, poruchy funkce slinivky břišní, postižení jaterních funkcí, v dospělosti poruchu plodnosti. Příčinou CF jsou patogenní sekvenční varianty (mutace) v genu CFTR. Těchto změn je v současné době známo asi 2000, takže projev nemoci může být velmi variabilní. 

Jak se onemocnění dědí?

Onemocnění je dědičné autosomálně recesivně, tzn. že onemocnění způsobí dvě změny - mutace, po jedné od otce a od matky. Rodiče nemocného dítěte jsou obvykle zdravými nosiči jedné patogenní sekvenční varianty v CFTR genu. Riziko opakování je 25% pro sourozence nemocného, resp. pro potomka dvou zdravých nosičů jedné patogenní sekvenční varianty v genu CFTR, bez rozdílu pohlaví. V ČR je v současné době CF zařazena do novorozeneckého screeningu, takže je onemocnění s vysokou pravděpodobností zjištěno u novorozence ještě dříve, než se projeví, a tak může být  včas zahájena léčba. To vede ke zlepšení kvality života i prognózy u těchto pacientů.

Jaký je záchyt onemocnění, předejití výskytu v rodině?

V rodině, kdy se již výskyt patogenní sekvenční varianty v CFTR genu objevil, doporučujeme genetické poradenství a preventivní testování příbuzných a partnerů zdravých přenašečů, případně prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření. Pokud se rodina rozhodne pro umělé oplodnění a preimplantační genetické vyšetření CF u embryí, lze vybrat embrya, která nenesou dvě (nemocní CF) nebo ani jednu (zdraví nosiči) dispozici k CF. Do dělohy maminky se transferují tato vyšetřená, pro CF zdravá, embrya.

Léčba cystické fibrózy

Léčba probíhá v ČR ve specializovaných pracovištích, kde se o CF pacienty starají multioborové týmy odborníků. Léčba je většinou symptomatická. V posledních letech se objevují specializovaná léčiva pro pacienty s CF. Jedná se však zatím o léčbu části pacientů, 

u nichž je CF způsobena některými  - specifickými změnami CFTR genu. U některých pacientů s CF patří mezi léčebé možnosti i velmi radikální výkon – transplantace plic. Díky včasnému záchytu novorozeneckým screeningem CF a díky stále lepším léčebným možnostem se zlepšuje kvalita života a prodlužuje se délka života pacientů s CF. Dříve se jednalo o onemocění, které vedlo k úmrtí obvykle v dětství. Dnes se CF pacienti většinou dožívají středního i vyššího věku. CF tedy stále postihuje nejen kvalitu, ale i délku života, i když zlepšení obou těchto kritérií trvale roste. I to je důvod k podpoře tzv.primární genetické prevence – nabízení prekoncepčního screeningu CF i u párů bez genetické zátěže před plánováním rodičovství.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Cystická fibróza - diskuze

Poradna

Slizovitá stolice

| Bayu | 16.10.2019, 08:15

Dobrý den. Mám dvouměsíční miminko a má stolici v podobě pasty až slizu. Od porodu je částečně kojená a částečně dokrmovaná. Momentálně ji dokrmuji UM každé kojení. Asi od konce šestinedělí začala být její stolice jako pasta a momentálně mi přijde že i jako sliz. Nejsem si úplně jistá. Hmota je lesklá a jen trošku se táhne. Žádný velký chumel hlenu. Stolici má 1-2x denně. Bříško ji nebolí a prdí hezky a už ne v takové míře jako po porodu. Občas se po jídle a následném spánku ublinkne. Dávám jí denně laktobacílky. Vzhledem k tomu že jsem se intenzivně pokoušela rozkojit jsem ji dokrmovala minimálně a hlídala váhu, aby přibírala. Přibírala cca 130g týdně. Teď jak dokrmuji každé kojení přibírá tak 170g týdně. Je to spokojené miminko ale ta stolice mě znepokojuje. Je ta konzistence v pořádku? Měla bych mít podezření na alergii...? Děkuji za odpověď

Dobrý den. Omluvám se, podle fotky nelze charakter stolice posoudit, vemte plenu se stolicí a konzultujte u svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 16.10.2019, 09:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce