Inzerce
Inzerce
Inzerce

Cystická fibróza

  1. Co je to cystická fibróza a o jak časté onemocnění se jedná?
  2. Projevy cystické fibrózy
  3. Jak se onemocnění dědí?
  4. Jaký je záchyt onemocnění, předejití výskytu v rodině?
  5. Léčba cystické fibrózy

Co je to cystická fibróza a o jak časté onemocnění se jedná?

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné – dědičné onemocnění, pro které je charakteristická produkce potu se zvýšenou koncentrací chloridů (slané děti) a s abnormální viskozitou sekretů tzv. zevně sekretorických žláz. Jedná se o multiorgánové onemocnění, potíže se týkají hlavně dýchacího a trávícího ústrojí. V naší populaci se jedná o jedno z nejčastějších vzácných dědičných onemocnění. Na specializovaných pracovištích pro léčbu pacientů s CF je nyní sledováno asi 500 pacientů (dětí i dospělých). V ČR se v současné době narodí každý rok asi 10 – 20 dětí z CF (podle údajů novorozeneckého screeningu –   www.novorozeneckyscreening.cz). 

Projevy cystické fibrózy

První projevy nemoci jsou obvykle již v dětství, někdy již při porodu – tzv. mekoniový ileus – neprůchodnost trávicího traktu v důsledku příliš zahuštěného střevního obsahu vzniká již před porodem. Děti s CF často neprospívají – mají malé přírůstky hmotnosti. Pacienti s CF mají riziko opakovaných infekcí dýchacích cest, poruchy trávení, poruchy funkce slinivky břišní, postižení jaterních funkcí, v dospělosti poruchu plodnosti. Příčinou CF jsou patogenní sekvenční varianty (mutace) v genu CFTR. Těchto změn je v současné době známo asi 2000, takže projev nemoci může být velmi variabilní. 

Jak se onemocnění dědí?

Onemocnění je dědičné autosomálně recesivně, tzn. že onemocnění způsobí dvě změny - mutace, po jedné od otce a od matky. Rodiče nemocného dítěte jsou obvykle zdravými nosiči jedné patogenní sekvenční varianty v CFTR genu. Riziko opakování je 25% pro sourozence nemocného, resp. pro potomka dvou zdravých nosičů jedné patogenní sekvenční varianty v genu CFTR, bez rozdílu pohlaví. V ČR je v současné době CF zařazena do novorozeneckého screeningu, takže je onemocnění s vysokou pravděpodobností zjištěno u novorozence ještě dříve, než se projeví, a tak může být  včas zahájena léčba. To vede ke zlepšení kvality života i prognózy u těchto pacientů.

Jaký je záchyt onemocnění, předejití výskytu v rodině?

V rodině, kdy se již výskyt patogenní sekvenční varianty v CFTR genu objevil, doporučujeme genetické poradenství a preventivní testování příbuzných a partnerů zdravých přenašečů, případně prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření. Pokud se rodina rozhodne pro umělé oplodnění a preimplantační genetické vyšetření CF u embryí, lze vybrat embrya, která nenesou dvě (nemocní CF) nebo ani jednu (zdraví nosiči) dispozici k CF. Do dělohy maminky se transferují tato vyšetřená, pro CF zdravá, embrya.

Léčba cystické fibrózy

Léčba probíhá v ČR ve specializovaných pracovištích, kde se o CF pacienty starají multioborové týmy odborníků. Léčba je většinou symptomatická. V posledních letech se objevují specializovaná léčiva pro pacienty s CF. Jedná se však zatím o léčbu části pacientů, 

u nichž je CF způsobena některými  - specifickými změnami CFTR genu. U některých pacientů s CF patří mezi léčebé možnosti i velmi radikální výkon – transplantace plic. Díky včasnému záchytu novorozeneckým screeningem CF a díky stále lepším léčebným možnostem se zlepšuje kvalita života a prodlužuje se délka života pacientů s CF. Dříve se jednalo o onemocění, které vedlo k úmrtí obvykle v dětství. Dnes se CF pacienti většinou dožívají středního i vyššího věku. CF tedy stále postihuje nejen kvalitu, ale i délku života, i když zlepšení obou těchto kritérií trvale roste. I to je důvod k podpoře tzv.primární genetické prevence – nabízení prekoncepčního screeningu CF i u párů bez genetické zátěže před plánováním rodičovství.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Cystická fibróza - diskuze

Poradna

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat n Váš názor. Přítel má 4letou dceru. Má běžnou nemocnost, rýma kašel že školky. Max 1do měsíce. Maminka s malou byla na alergologii,že hodně marodí. U paní Dr na alergologii ji nebyla zjištěna žádná alergie nic ani nijak oslabená imunita nic. Přesto si maminka stěžovala jak je malá stále nemocná. Paní doktorka ji na alergologii předepsala xyzal s tím,že když bude mít mala jakýkoliv hlenový sekret má xyzal nasadit. Momentálně už ho nerez 3tydny v kuse 2x denně 2,5ml. Malá je zdravá nemá rymu, kašel , bohužel je po tom totálně otupela jen sedí a kouká. Bohužel to nijak nejsme schopni s malým množstvím vídání ovlivnit. Ale chtěla bych se zeptat jestli je toto standardní postup u lékaře, že při sebemenší rýmě či kašli se předepisuje takový lék. Sama mám dvě dospívající děti a nikdy jsem se s tím nesetkala. Pro posílení imunity se nám podařilo s maminkou alespoň dohodnout,že malé dává hlivacka s rakytnikem, ale ve zbytku nemáme možnost nic ovlivnit. Předem děkuji za názor. Přeji hezký den

Dobrý den. V tomto věku je rýma 1x za měsíc běžná, alergická rýma trvá nepřetržite 2 - 3 měsíce. Podle popisu je běžné, že školkové děti mají 1x měsíčně rýmu. Xysal podporuje rozvoj imunity, stačí dávka 2,5 ml na noc. Druhá ranní není nutná.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 02.01.2020, 14:51
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace