Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Patau 

  1. Co je Patauův syndrom?
  2. Projevy syndromu Patau
  3. Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?

Co je Patauův syndrom?

Syndrom Patau je vrozená chromozomová aberace, jedná se o velmi závažné onemocnění, které obvykle není slučitelné s dlouhodobým přežitím. Onemocnění je způsobeno trisomií chromozomu 13. Karyotyp je většinou 47,XY,+13 / 47, XX,+13.  Opět se může vyskytnout i jako forma translokační. Výskyt je asi 1/10 000. 

Projevy syndromu Patau

Onemocnění se projevuje typickými vývojovými vadami centrálního nervového systému a očí, rozštěpy rtu a patra, nadpočetnými prsty – hexadaktilií a dalšími vrozenými vývojovými vadami s vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?

Rovněž toto onemocnění je dnes s vysokou pravděpodobností odhaleno prenatálně pomocí screeningových vyšetření v těhotenství. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Patau - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Dobrý den, paní doktorko, již delší dobu řešíme odstranění nosních mandlí u syna (4,5r). Nosní mandle má dle doktora obrovské, a s tím spojené potíže jako chrápání, špatný spánek, neustále se opakující rýmy a kašle, huhlání. Na poslední prohlídce v nemocnici mu zjistili i velkou krční mandli. Na vyndání nosní mandle byl objednaný již v únoru, ale kvůli špatné srážlivosti která vyšla těsně pred nástupem do nemocnice byl zákrok odložen, nedávno jsme proto byli na hematologii a tam zas vyšly výsledky krve úplně v pořádku. V jedné z pražských nemocnic nám byl nabídnut termín na vyndání nosní mandle a oříznutí krčních mandlí na začátku června, v ostatních nemocnicích mají většinou možnost nástupu až v září či říjnu. Mám tedy otázku zda není na začátku června zákrok riskantní díky možnosti vyšších venkovních teplot (to mi bylo řečeno dnes v jiné nemocnici) a také jestli by v případě mého syna bylo riskantní čekat až do září (tím že mandle je opravdu veliká, může ještě růst a jakmile dostane rýmu tak v noci téměř nespí, protože opravdu nemůže dýchat, také mi přijde že chvílemi jakoby přestává dýchat a pak se znovu nadechne. Předem moc děkuji za odpověď.

Dobrý den. Termín začátkem června je ještě v pořádku, odstranění mandlí se nedoporučuje v letních měsících.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 21.03.2023, 15:42
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×