Syndrom Patau
Co je Patauův syndrom?
Syndrom Patau je vrozená chromozomová aberace, jedná se o velmi závažné onemocnění, které obvykle není slučitelné s dlouhodobým přežitím. Onemocnění je způsobeno trisomií chromozomu 13. Karyotyp je většinou 47,XY,+13 / 47, XX,+13. Opět se může vyskytnout i jako forma translokační. Výskyt je asi 1/10 000.
Projevy syndromu Patau
Onemocnění se projevuje typickými vývojovými vadami centrálního nervového systému a očí, rozštěpy rtu a patra, nadpočetnými prsty – hexadaktilií a dalšími vrozenými vývojovými vadami s vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku.
Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?
Rovněž toto onemocnění je dnes s vysokou pravděpodobností odhaleno prenatálně pomocí screeningových vyšetření v těhotenství.
Předchozí článek:
Příběh statečné Juliánky s Edwardsovým syndromem
Následující článek:
Syndrom Turner
Syndrom Patau - diskuze
Syndrom Patau
raději nevědětPoradna
Dobrý den, Chtěla bych se zeptat. Syn má 28 měsíců a poslední týden,když večer ulehne do postýlky,tak po chvilce říká,že ho bolí záda,když se ho po chvilce zeptám, zda ještě boli,tak řekne, že ne.Dnes se mi také stalo,když jsme měli jít na hřiště odpoledne ,tak mi řekl,že ho bolí záda,když jsem se za chvilku zeptala znovu,říkal,že neboli. Chci se zeptat,zda by mohlo jít o růstové bolesti,nebo něco vážného? Syn měří 97,5 cm a má 17kg. Močí dobře,bez bolesti a i dobře pije. Děkuji za odpověď. S pozdravem Smatanová
Dobrý den,
váš dotaz je určen spíše pro lékaře se specializací ortopedie, než pro psychologa. Stížnosti takto malého dítěte na bolesti zad bych určitě nepodceňovala a doporučuji vám se obrátit na ošetřujícího pediatra vašeho dítěte. Popište mu příznaky a projevy syna a lékař zváží případné další odborné vyšetření, kam vás pošle. Děti někdy vykazují psychosomatické bolesti, které mohou souviset s jejich psychikou a prožíváním, ty však bývají často lokalizovány do oblasti bříška. Jestli se jedná o růstové bolesti si netroufám spekulovat, vyhledejte opravdu lékaře.
S pozdravem Mgr. Michaela Matoušková, dětský psycholog
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?s
25 %
25 hlasů
71 %
70 hlasů
4 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 99 unikátních návštěvníků