Syndrom Patau 

  1. Co je Patauův syndrom?
  2. Projevy syndromu Patau
  3. Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?

Co je Patauův syndrom?

Syndrom Patau je vrozená chromozomová aberace, jedná se o velmi závažné onemocnění, které obvykle není slučitelné s dlouhodobým přežitím. Onemocnění je způsobeno trisomií chromozomu 13. Karyotyp je většinou 47,XY,+13 / 47, XX,+13.  Opět se může vyskytnout i jako forma translokační. Výskyt je asi 1/10 000. 

Projevy syndromu Patau

Onemocnění se projevuje typickými vývojovými vadami centrálního nervového systému a očí, rozštěpy rtu a patra, nadpočetnými prsty – hexadaktilií a dalšími vrozenými vývojovými vadami s vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?

Rovněž toto onemocnění je dnes s vysokou pravděpodobností odhaleno prenatálně pomocí screeningových vyšetření v těhotenství. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Patau - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Je to průjem?

| Xmagx | 26.08.2021, 08:43

Dobrý den, dcera 6 týdnů, nyní 2 dny takto hlenovitý do hněda zbarvený výkal. Je tato stolice v pořádku? Zapáchá jinak neě dříve. Plně kojená, dcera od narození Biogaia a já Biopron. Stolici má cca 2x denně s pomocí - masáž, mačkání nohou. Děkuji

Dobrý den, taková stolice se může objevit, může být způsobena lactobacily, může být i známkou hladové stolice. Doporučuji mamince úpravu stravovacího režimu. Pokud se charakter stolice bude opakovat, požádejte o radu svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 01.09.2021, 20:29
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×