Syndrom Patau

Co je Patauův syndrom?

Syndrom Patau je vrozená chromozomová aberace, jedná se o velmi závažné onemocnění, které obvykle není slučitelné s dlouhodobým přežitím. Onemocnění je způsobeno trisomií chromozomu 13. Karyotyp je většinou 47,XY,+13 / 47, XX,+13.  Opět se může vyskytnout i jako forma translokační. Výskyt je asi 1/10 000. 

Projevy syndromu Patau

Onemocnění se projevuje typickými vývojovými vadami centrálního nervového systému a očí, rozštěpy rtu a patra, nadpočetnými prsty – hexadaktilií a dalšími vrozenými vývojovými vadami s vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?

Rovněž toto onemocnění je dnes s vysokou pravděpodobností odhaleno prenatálně pomocí screeningových vyšetření v těhotenství.