banner

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 

Sdílejte stránku

Poradna

Dobrý den, dcera (11 týdnů), plně kojená, má již přes týden zelenou stolici (ze začátku jsem myslela, že je to mojí stravou a poté mi to přišlo zvláštní). Teplotu nemá, není extrémně spavá a ani nebrečí – pouze když ji něco trápí – hlad/únava/mokrá plena. Doposud byla kojena na požádání (kojila jsem po 1–1,5h, v noci po 4–6h). Dnes jsme od lékařky dostali váhu, že máme kojit pouze po 3 hodinách, že má nízký váhový přírůstek (za 3 týdny přibrala 340 g). Také, že by měla vypít okolo 100 ml na jedno sezení. Stolici lékařka vidět nechtěla. Jedná se tedy o hladovou stolici? Mám strach, aby dcera neměla nějaký větší problém. Moc děkuji

Dobrý den, 

může se jednat o hladovou stolici, dítě by mělo přibírat 150–200 gramů týdně, výživová hodnota mateřského mléka se odvíjí od výživy matky, zkuste zrevidovat váš jídelníček, zda máte dostatek bílkovin – maso, mléko, mléčné výrobky, zda jíte 5x denně, z toho alespoň 1 teplé jídlo, dostatek tekutin. Často to bývá tím, že maminky nestíhají jíst. Uvidíte, jaký bude přírůstek váhy za týden. Stolice se může upravit.

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 759 Kč
Set 5 dětských knížek 0–8 let