Inzerce
Inzerce
Inzerce

Marfanův syndrom

  1. Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
  2. Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
 

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Marfanův syndrom - diskuze

Poradna

Stolice

| LucieS. | 03.12.2019, 23:47

Dobry den, syn 4,5 mesice mel od patku vodnatou stolici s hrudkami, podavano ORS. Chtela bych se zeptat, zda je tato stolice jiz v poradku. Dekuji za odpoved LS

Dobrý den. Stolice je řídká a s obsahem hlenu nahraďte Lactobacily dle jeho věku. 

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 04.12.2019, 10:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce