Marfanův syndrom
Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí.
Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech např. TGFBR2 gen. V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění.
Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.
Předchozí článek:

Příběh Péti s nemocí motýlích křídel
Následující článek:

Základní genetická terminologie
Poradna
Dobrý den, zvažujeme s dcerou očkování jednou z vakcín Cervarix/Gardasil/Gardasil 9. Kterou z uvedených vakcín by jste doporučila? Která je: - nejvíce prověřená - má nejmíň vedlejších účinků/nejmenší zátěž pro organismus - liší se u vakcín doba účinnosti? Jak dlouho vakcíny působí a bude potřeba do budoucna přeočkování? Moc děkuji za rady Hezký den Michálková
Dobrý den,
doporučuji Gardasil 9, zatím se uvádí celoživotní imunita.
Více informací naleznete v článcích:
https://www.babyonline.cz/ockovani-proti-rakovine-delozniho-cipku
https://www.babyonline.cz/jakou-zvolit-vakcinu-proti-papilomaviru

Pro akci je nutné přihlášení