Marfanův syndrom
Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí.
Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech např. TGFBR2 gen. V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění.
Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.
Předchozí článek:

Příběh Péti s nemocí motýlích křídel
Následující článek:

Základní genetická terminologie
Poradna
Dobrý den paní doktorko. Jsem 10 týdnů a 6 dní těhotná. Posílám foto z ultrazvuku a mohla byste mi prosím určit, kde leží hematom? Děkuji za odpověď.

Dobrý den, hematom se pravděpodobně nachází na levé straně od plodu, více Vám řekne Váš gynekolog, který Vám vyšetření prováděl a zná i Vaši kliniku, nicméně doporučuji teď klidovější režim - nesportovat, bez pohlavního styku, ideálně užívat progesteron.

Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
15 %
4 hlasy
77 %
20 hlasů
8 %
2 hlasy
Celkem hlasovalo 26 unikátních návštěvníků