Marfanův syndrom
Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí.
Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech např. TGFBR2 gen. V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění.
Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.
Předchozí článek:

Příběh Péti s nemocí motýlích křídel
Následující článek:

Základní genetická terminologie
Poradna
Dobry den, rada by som sa opytala, aka je ochrana dietatka po 2. ockovani infanrix hexa. Dcerka ma dostat 3. davku o mesiac (po 8 mesiacoch po 2. davke), ale vcera si oskrela prstek na strku na ceste, byvame na dedine... Ranu som samozrejme ocistila a vydenzifikovala peroxidom. Hrozi dcerke nakaza tetanom?
Dobrý den,
ochrana po 2. dávce je již úplná, 3. dávka je posilovací, aby ochrana vydržela do dalšího očkování – tj. do 5 let věku dítěte.

Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
25 %
17 hlasů
69 %
47 hlasů
6 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 68 unikátních návštěvníků