Inzerce
Inzerce
Inzerce

Marfanův syndrom

  1. Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
  2. Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
 

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Marfanův syndrom - diskuze

Poradna

Neštovice

| haliska | 12.01.2023, 08:24

Dobrý večer paní doktorko,syn prinesl nestovice ze školky a me vrta hlavou jedna vec,na kterou jsem nikde nenašla odpověď.Jeho učitelka mi radila že mám syna hodně oblekat až aby se zapotil,že pak ty nestovice poradne prodělá,aby se mu už pak nikdy neopakovaly-její zkušenost je taková že je měla jako dítě asi v mírném průběhu ale pak ještě prý ve 14 letech znovu, kdy už měla těžký průběh.To mě dost vystrasilo,porad nad tím přemýšlím a říkám si,že jsem ho raději nenechala už drive ockovat proti nestovicim.A hlavně s tim oblekanim si nejsem jista-ty nestovice by měly spíše "dýchat" a nemazat často?Synovi nic není kromě pupinku,zatim tedy jsme na začátku nestovic,tak snad se to nezhorsi..Moc Vám predem děkuji za Vaši odpověď.

Dobrý den. S takovou praxí u neštovic jsem se nesetkala, obecně se doporučuje lehčí oblečení, aby nesvědilo.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 12.01.2023, 10:25
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
×