Inzerce
Inzerce
Inzerce

Marfanův syndrom

  1. Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
  2. Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
 

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Marfanův syndrom - diskuze

Poradna

Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat n Váš názor. Přítel má 4letou dceru. Má běžnou nemocnost, rýma kašel že školky. Max 1do měsíce. Maminka s malou byla na alergologii,že hodně marodí. U paní Dr na alergologii ji nebyla zjištěna žádná alergie nic ani nijak oslabená imunita nic. Přesto si maminka stěžovala jak je malá stále nemocná. Paní doktorka ji na alergologii předepsala xyzal s tím,že když bude mít mala jakýkoliv hlenový sekret má xyzal nasadit. Momentálně už ho nerez 3tydny v kuse 2x denně 2,5ml. Malá je zdravá nemá rymu, kašel , bohužel je po tom totálně otupela jen sedí a kouká. Bohužel to nijak nejsme schopni s malým množstvím vídání ovlivnit. Ale chtěla bych se zeptat jestli je toto standardní postup u lékaře, že při sebemenší rýmě či kašli se předepisuje takový lék. Sama mám dvě dospívající děti a nikdy jsem se s tím nesetkala. Pro posílení imunity se nám podařilo s maminkou alespoň dohodnout,že malé dává hlivacka s rakytnikem, ale ve zbytku nemáme možnost nic ovlivnit. Předem děkuji za názor. Přeji hezký den

Dobrý den. V tomto věku je rýma 1x za měsíc běžná, alergická rýma trvá nepřetržite 2 - 3 měsíce. Podle popisu je běžné, že školkové děti mají 1x měsíčně rýmu. Xysal podporuje rozvoj imunity, stačí dávka 2,5 ml na noc. Druhá ranní není nutná.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 02.01.2020, 14:51
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace