Marfanův syndrom
Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí.
Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech např. TGFBR2 gen. V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění.
Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.
Předchozí článek:
Příběh Péti s nemocí motýlích křídel
Následující článek:
Základní genetická terminologie
Poradna
Dobrý den,
17. 3. jsem sekcí porodila. Očisty probíhaly tak 4 týdny. 3. 5., po šestinedělí, jsem měla pohlavní styk bez ejakulace, kdy ale partner zavedl penis po orálním styku s ejakulací. Jiný pohlavní styk od porodu nebyl. 8. 5. jsem slabě asi 3 dny krvácela. Pokud by to byla menstruace, měla další přijít 5. 6., ale nepřišla. Podbřišek mě sice bolí, ráno jsem taková slabá, pobolívá mě hlava, ale nic. Plně kojím. S prvním dítětem jsem menstruaci taky dostala hned po šestinedělí za plného kojení. Po porodu mi chybělo železo, to teď začnu doplňovat. 1. 6. jsem byla na kontrole u gynekologa a na ultrazvuku mi sdělil, že děloha vypadá hezky zhojená. Mám trochu zpěněný výtok při odběru cytologie a měla jsem nasadit Gynimun. Těhotenství asi není reálné, že? Myslím, že by lékař viděl minimálně gestační váček? Test si dělat nechci, je to pro mě hrozně stresující. Proto jsem i byla u lékaře. Stále ale čekám, že menstruace přijde a nic.
Dobrý den,
v rámci internetové poradny Vám těhotenství vyloučit či potvrdit opravdu nelze. Pravděpodobně z tohoto styku, co jste popsala, je šance otěhotnění nižší, ale není to nemožné. Doporučuji si udělat domácí těhotenský test z moči, pokud s tím máte problém, tak kontrolu u Vašeho gynekologa.
Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
21 %
32 hlasů
4 %
6 hlasů
15 %
24 hlasů
43 %
67 hlasů
17 %
27 hlasů
Celkem hlasovalo 156 unikátních návštěvníků
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Související recepty
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
