Inzerce
Inzerce
Inzerce

Marfanův syndrom

  1. Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
  2. Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
 

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Marfanův syndrom - diskuze

Poradna

Bolesti bříška

| BaraŠ | 12.04.2021, 20:30

Vážená paní doktorko,
mám syna (4 měsíce). V prvních dvou měsících nás trápily koliky, ale pomocí probiotik biogaia a kapek balonix med se nám podařilo je překonat. Bohužel se bolení bříška opět vrátilo a posledních 14 dní se mi syn budí v noci někdy i 9x. Často má bolestivé prdíky, kdy se u toho rozpláče. Syn je plně kojený a já si dávám velký pozor na to, co jím, ale i tak situace trvá. Asi před 20 dny jsme na tři dny vynechali biogaiu a já nevím, zda by to mohl být důvod opětovného bolení bříška. Bereme opět již 14 dní a zatím žádný výsledek. Je možné, že by po umělém mléku přestal mít zmíněný problém? Již nevím, jak mu pomoci. Když v noci cvičíme nožičkama, tak se nám podaří vyhnat třeba 20 prdíků, ale stejně spinká jen hodinu a opět se budí s pláčem.
Velice děkuji za jakoukoliv radu.

S pozdravem Bara Š.

Dobrý den, je vhodné ke kapkám Biogaia opět přidat Balomix, nebo Espumisan, od 4. měsíce lze do stravy zařadit zeleninový příkrm, vláknina ze zeleniny pomůže uklidnit meteorismus. Zatím kojení ponechejte.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 14.04.2021, 10:55
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce