Inzerce
Inzerce
Inzerce

Marfanův syndrom

  1. Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
  2. Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
 

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Marfanův syndrom - diskuze

Poradna

Dobrý deň pani doktorka.
Dcérka má takmer 4 roky a má problém s bruškom. Od mala sa sťažuje na bolesť bruška, hlavne keď má ísť na veľkú potrebu. Málo prijíma tekutiny, ale ja sa snažím aby pila dosť, jedlá každý deň jablká, maliny a občas som nútená jej dať aj za kocku bielej čokolády.
To jej totiž pomáha. Ale teraz je bolesť brucha väčšia. Nechýba jej vitamín alebo ako jej môžem pomôcť? Pohyb dcérka má tiež.

(Ja keď som bola malá, mala som tiež bolesti brucha, ale to bolo spôsobené tým, že brucho mi nevedel spracovať akúkoľvek stravu. Skončila som v nemocnici na infúziach a nakoniec som niečo užívala na podporu tvorby žalúdočnej šťavy.)
No bola som mala a asi som to dosť zjednodušene napísala. Ale nejde tu o mňa ale o dcérku, len sa obávam aby to nejako nesúviselo s bruškom a jeho prácou.

Existujú nejaké kvapky na podporu a ľahší priebeh pri veľkej potrebe (kakaní).
Prosím Vás o radu a vopred ďakujem za Váš čas a odpoveď.

Dobrý den, bolesti břicha je nutno pečlivě vyšetřit, nejsou žádné univerzální kapky, které by pomohly.
Požádejte svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 27.04.2021, 14:23
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce