Inzerce
Inzerce

Marfanův syndrom

  1. Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?
  2. Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách
 

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Marfanův syndrom - diskuze

Poradna

Dobrý večer paní Doktorko, prosím Vas moc o radu. Mám 3 děti ( syn 3 roky a dvojčátka holky necelé 4 měsíce ) plně kojene. U jedné jsem si všimla při mazání krémem jakoby drsného “povlaku”... máme po druhé dávce rotaviru a od te doby mi po 14 dnech kakala pouze jednou ( není plactiva, nespokojena ) spis opak, krásné spinka, směje se - spokojené miminko. Ale při bližším kontaktu jsem zjistila ze to jsou bílé pupinky kolem konecniku ... prosím o rodu z čeho to je? A jak ji pomoct aby to zmizelo? Druhá dcerka naprosto v pořádku, ta má stolici teda po každým kojeni :). Doufám, ze to není nic vážného :(. Děkuji za odpověď

Dobrý den. Mohlo by se jednat o kvasinku na kůži, zkuste Imazol krémpastu 4xdenně, pokud nepomůže, požádejte o vyšetření v kožní ambulanci.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 25.03.2020, 09:15
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce