banner

Co je to Marfanův syndrom a jak se projevuje?

Marfanův syndrom je onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje především na pohybovém aparátu a kardiovaskulárním systému. Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. Závažné zdravotní potíže mohou způsobit kardiovaskulární problémy – dilatace (rozšíření) nebo aneurysma aorty, prolapsy srdečních chlopní, dále může dojít ke spontánnímu prasknutí plicní tkáně (pneumothrax). K dalším příznakům patří i problémy očí. 

Dědičnost nemoci a genetické poradenství v rodinách

Nemoc je dědičná autosomálně dominantně, riziko opakování je pro potomky a sourozence nemocného 50% bez rozdílu pohlaví. Ve většině případů jsou příčinou onemocnění patogenní sekvenční varianty v genu FBN1. Příčinou však mohou být i patogenní sekvenční varianty v dalších genech  např. TGFBR2 gen.  V rodinách je důležité genetické poradenství a DNA diagnostika – zjištění příčinné mutace a dále vyhledávání nosičů patogenní sekvenční varianty u příbuzných, kteří mohou mít variabilní projevy nemoci, případně i cílené prenatální vyšetření plodu v těhotenství nebo preimplantační genetické vyšetření – diagnostika Marfanova syndromu u embrya po umělém oplodnění. 

Důležité je preventivní sledování pacientů především na kardiologii, dále také na ortopedii, rehabilitaci, očním, případně u dalších specialistů.

 

Sdílejte stránku

Poradna

Dobrý den paní doktorko. Jsem 10 týdnů a 6 dní těhotná. Posílám foto z ultrazvuku a mohla byste mi prosím určit, kde leží hematom? Děkuji za odpověď.

Dobrý den, hematom se pravděpodobně nachází na levé straně od plodu, více Vám řekne Váš gynekolog, který Vám vyšetření prováděl a zná i Vaši kliniku, nicméně doporučuji teď klidovější režim - nesportovat, bez pohlavního styku, ideálně užívat progesteron. 

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 425 Kč
Set 5 dětských knížek pro chytré hlavičky