Leidenská mutace, jak s ní probíhá těhotenství a porod

Jedná se o nejčastější trombofilní mutaci, která nositele zvýšenou srážlivostí krve, sklonem ke vzniku trombóz, jejíž důsledkem může být plicní embolie nebo cévní mozková příhoda.

Po textu věnujícímu se podstatě a vyšetření Leidenské mutace a výběru případné vhodné antikoncepce se pustíme do tématu managementu těhotenství a porodu s tímto onemocněním.

Dochází při těhotenství k častějším potratům, jak se ženy často obávají?

Leidenská mutace se příliš často nepojí s vyšším rizikem potratů. Opakované potrácení je většinou spojeno s jinými onemocněními jako je antifosfolipidový syndrom, systémový lupus a další autoimunitní onemocnění. Ale ženy s Leidenskou mutací a anamnézou trombózy by měly být sledované v rizikové poradně, protože mají vyšší riziko růstové restrikce plodu (plod přestane růst nebo roste pomaleji) způsobené mikrotromby v placentárním řečišti. Ty způsobí její nedostatečnou funkci. Proto je potřeba těhotnou ženu častěji sledovat ultrazvukem, aby se případné opožďování růstu včas odhalilo.

Jaký je management v těhotenství?

Pacientky s opakovanými potraty v anamnéze, 2 a více abortů v prvním trimestru, jsou posílány vždy na hematologii, kde jim udělají screeningy trombofilií. Ale důvodem spíše než Leidenská mutace bývá autoimunitní onemocnění jako lupus nebo antifosfolipidový syndrom a další.

Pacientka s Leidenskou mutací by měla být sledovaná na hematologii. Žena projde vstupním hematologickým vyšetřením, kde se jí vysvětlí, že má Leidenskou mutaci a že v případě zátěžové situace (dlouhý let, úraz, těhotenství, imobilita – dlouhá doba bez pohybu) musí mít profylaktickou dávku (preventivní dávka předcházející možným komplikacím) heparinu. Následně ale nemusí na hematologii zavítat několik let, protože nemá důvod.

Jakmile otěhotní, měla by opětovně na hematologii zajít, kde po výsledcích nových odběrů a na základě anamnézy rozhodnou, zda žena bude užívat heparin po celou dobu těhotenství, na jeho konci nebo až po porodu.

Proč žena dochází primárně na hematologii? Jak probíhá spolupráce s gynekologem?

Protože hematolog řídí léčbu. Rozhoduje se na základě informací od gynekologa o plodu a na základě výsledků z krve, které během těhotenství pravidelně sleduje. Pokud například zjistí, že se plod začal opožďovat, růstově je třeba o 2 týdny menší a je podezření na nedostatečnou funkci placenty, pak může rozhodnout o nasazení nízkomolekulárního heparinu, i když jej žena dosud neužívala. Hematolog určuje i jeho dávku.

Jaké je v těhotenství nejrizikovější období?

Stran trombózy je nejrizikovější až období šestinedělí. I když si pacientka, heterozygot, v průběhu těhotenství heparin nepíchá, tak by v šestinedělí zajištění mít měla. Ale většinou je zkušenost taková, že už ve III. trimestru je heparinizovaná (užívající heparin) a přechází na této medikaci plynule do období šestinedělí.

Heterozygot, který má v anamnéze trombózu stejně jako homozygot, si často nízkomolekulární heparin aplikuje celé těhotenství. Ani v těhotenství není problém aplikovat látku do kožní řasy na břiše. Pokud ale ženě není aplikace do oblasti břicha příjemná, dá se aplikovat i do stehna či ramene.

Nehrozí u heparinizace opačná situace, tedy zvýšená krvácivost?

Ta dávka je profylaktická, tedy velmi nízká. Tato minimální dávka by ženě neměla způsobovat krvácivé stavy. Ale ženy jsou poučené, že když mají pocit, že se porod blíží nebo jim odteče plodová voda, heparin už neaplikují. Je to z důvodu případné možnosti využití epidurální anestezie, která se nemůže aplikovat, pokud od podání heparinu neuplynulo alespoň 12 hodin.

Ale zvýšené riziko spontánního krvácení při porodu nemají, ani když si ho píchnou v den porodu.

Může mít heparin nějaký vliv na dítě?

Ne, jsou různé heparinové přípravky, nyní se nejvíce využívá Clexane, který má nejméně imunomodulační účinky, je tedy nejvhodnější. Ale používají se i jiné preparáty. Někdy ženy trápí alergické reakce, mají většinou kožní – exantém (zarudnutí). Pro ně existují málo frekventované nízkomolekulární hepariny, sice drahé, ale vhodné právě pro tyto ženy s alergií.

Warfarin se v graviditě nedoporučuje, není zcela vyloučený jeho teratogenní vliv na plod (možnost poškození plodu).

Jaký je rozdíl mezi warfarinem a heparinem?

Mají úplně jiný mechanismus účinku, působí v koagulační kaskádě (soubor návazných reakcí zastavujících v těle krvácení) na jiných místech. Není to identický preparát, i když obojí je antikoagulans.

Může se provést císařský řez, když si žena před tím aplikovala heparin?

Může se provést, ale ne v epidurální či spinální anestezii. Rozdíl je v tom, zda se prostupuje nebo neprostupuje v páteřním kanále tvrdou plenou.

A proč epidurál vadí?

Je to invazivní vstup do páteřního kanálu a lékaři se obávají, že dojde ke krvácení.

Mohou ženy s heparinem užívat aspirin?

Můžou, v některých případech je i výhodou jejich kombinace. Nyní se využívá u žen se zvýšeným rizikem preeklampsie v I. trimestru. U těchto žen je indikováno podávání k. acetylsalicylové v dávce 150mg večer od 12. do 36. týdne.

A na závěr ještě zopakujme rady, jak předejít trombóze?

Vyvarování se užívání kombinované hormonální antikoncepci v případě přítomnosti trombofilní mutace. Pokud má žena pozitivní osobní či rodinnou anamnézu co se týče trombozy, pak je potřeba určitě trombofilní mutace vyšetřit.

Jinak je ale často trombóza dílem souhry více faktorů. Podporuje ji nedostatečný přísun tekutin a dlouhá nehybnost, např. v letadle. Proto je potřeba dbát na dostatečný pitný režim a při delších cestách vkládat cvičení s končetinami, procházení. Také je zvýšené riziko po operacích a úrazech, kdy je člověk déle znehybněn. V neposlední řadě bych zmínila i kouření a obezitu jako rizikový faktor vzniku trombózy.

Podle rozhovoru s paní MUDr. Veronikou Ťápalovou zpracovala MUDr. Jana Martincová.