Leidenská mutace, vyšetření a vhodná antikoncepce u ní

Jedná se o nejčastější trombofilní mutaci, která se u lidí vyskytuje, zaujímá početně 80 %. Ohrožuje její nositele zvýšenou srážlivostí krve, sklonem ke vzniku trombóz, jejíž důsledkem může být plicní embolie.

Úvodem si vyslechnu příběh mladé lékařky, u které se poprvé objevila trombóza po delším letu, kdy 5 dní na výletech trpěla bolestmi nohy, bez otoku. Podezření měla na pochodovou zlomeninu, na trombózu nepomyslela ani v nejmenším, už vůbec ne na Leidenskou mutaci, vždyť dříve bez problémů 10 let užívala hormonální antikoncepci. Přitom, jak zmiňuje, projevy byly pro trombózu typické, tzv. ischemická bolest, když zvedla nohu, ulevilo se jí. Před zpátečním letem už nemohla na noze ani stát, po letu jí končetina dokonce natekla. Na rentgenu po příletu se nic nenašlo. O zlomeninu se tedy nejednalo. Paní doktorka tedy ještě podstoupila ultrazvukové vyšetření. Na něm byl skutečně odhalen trombus, krevní sraženina. Měla tedy velké štěstí, že se neutrhla. Mohla by totiž způsobit plicní embolii nebo cévní mozkovou příhodu.

Jak se na Leidenskou mutaci přijde? Jak zjistím, že jí netrpím?

Žena si může nechat udělat screening před předepsáním hormonální antikoncepce. Ale paušálně se neprovádí a není hrazeno pojišťovnou, pouze u žen s prokazatelným odůvodněním vyšetření.

Konkrétně, jak píše VZP: „Je hrazeno u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané tromboembolické nemoci (TEN), nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných první linie (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí pacientky). Genetický test je nutné provést u poskytovatele zdravotních služeb, který má smlouvu se zdravotní pojišťovnou pacientky.

Hormonální antikoncepce není z veřejného zdravotního pojištění hrazená, ale indikovaná vyšetření prováděna v souvislosti s možnými kontraindikacemi nebo vedlejšími účinky hormonální antikoncepce, hrazená jsou (pacientky jejich registrující gynekolog pravidelně klinicky sleduje v rámci dispenzární péče).

Absolvování testu na zjištění přítomnosti trombofilních mutací z vlastního rozhodnutí a na vlastní žádost ženy není z veřejného zdravotního pojištění hrazeno. Pacientka si vyšetření musí v takovém případě zaplatit sama, cenu pro samoplátce si určuje poskytovatel zdravotních služeb.“

Je spousta žen, které nemají žádnou anamnézu trombózy, ale před předepsáním antikoncepce byly na screeningu a zjistilo se to. Do té doby žádné potíže neměly.

Co je vlastně ten screening na Leidenskou mutaci?

Jedná se o genetickou analýzu, která se vyšetřuje na žádost genetika či hematologa.

Proč je důležité vědět, zda netrpím Leidenskou mutací před předepsáním antikoncepce?

Antikoncepce, tedy estrogeny v ní, zvyšují krevní srážlivost. Zvýšený sklon k tvorbě krevních sraženin způsobuje i trombofilní mutace. Riziko vzniku krevní sraženiny je natolik významné, že Leidenská mutace je kontraindikací předepsání hormonální kombinované antikoncepce. Ženy nesoucí mutaci by neměly kombinovanou hormonální antikoncepci obsahující estrogeny užívat.

Jakou antikoncepci může užívat žena s Leidenskou mutací?

Perorální kombinovanou antikoncepci by brát neměla. Problém je estrogen, gestagen ne. Spousta žen se domnívá, že nemůže užívat hormonální antikoncepci jakéhokoliv druhu. To však není pravda. Lze užívat perorální antikoncepci obsahující pouze gestageny, které riziko krevních sraženin nezvyšují. Další dobrou a často využívanou formou antikoncepce je také nitroděložní tělísko. Tělísko může být hormonální, obsahující lokálně působící gestageny nebo nehormonální, fungující na principu cizího tělesa.

Co je podstatou Leidenské mutace?

Tento druh trombofilie je způsoben mutací v genu pro koagulační faktor V, jenž se v našem těle podílí na procesu stavění krvácení. U mutovaného faktoru V selhává působení proteinu C, protisrážlivá rovnováha systému.

U Leidenské mutace je tedy větší pravděpodobnost vzniku sraženiny neboli trombu, zejména v žilách dolních končetin. Když se trombus v žilách dolních končetin utrhne, dostane se krevním systémem dále, např. do plic, vzniká tzv. tromboembolie.

Byla objevena roku 1993.

Jak se dědí, co znamená, když je člověk homozygot nebo heterozygot?

Homozygotní forma znamená, že je mutace získaná od obou rodičů, jedná se o formu závažnější, protože riziko trombózy je až 90x vyšší než u populace bez mutace. Homozygoti zdědili onemocnění od obou rodičů a jejich játra produkují pouze změněný faktor V. Ale homozygotů je velmi málo, zhruba 5 z 1000. Protože se onemocnění dědí autozomálně dominantně, homozygot bude mít vždy 100 % dětí s touto nemocí. Pokud bude druhý rodič zdráv, bude se jednat o heterozygoty.

Většina postižených jsou právě heterozygoti. Ti zdědili mutaci pouze po jednom z rodičů, je jich v české populaci 5 %, jejich játra vytvářejí směs normálního i změněného faktoru V. Riziko trombózy je u nich 10x vyšší než u jedinců bez mutace.

Kombinovaná hormonální antikoncepce by neměla být předepisována jak homozygotům, tak i heterozygotům. Je však rozdíl v léčbě mezi homo- a heterozygoty v těhotenství i mimo, v zátěžových situacích apod.

Jinak se pro zajímavost uvádí, že mutace pravděpodobně vznikla v kavkazské populaci asi před 30 až 40 tisíci lety jako ochrana před velkou krevní ztrátou při porodu, v boji i při lovu.

A na závěr ještě rady, jak předejít trombóze?

Vyvarování se užívání kombinované hormonální antikoncepci v případě přítomnosti trombofilní mutace. Pokud má žena pozitivní osobní či rodinnou anamnézu co se týče trombozy, pak je potřeba určitě trombofilní mutace vyšetřit.

Jinak je ale často trombóza dílem souhry více faktorů. Podporuje ji nedostatečný přísun tekutin a dlouhá nehybnost, např. v letadle. Proto je potřeba dbát na dostatečný pitný režim a při delších cestách vkládat cvičení s končetinami, procházení. Také je zvýšené riziko po operacích a úrazech, kdy je člověk déle znehybněn. V neposlední řadě bych zmínila i kouření a obezitu jako rizikový faktor vzniku trombózy.

Podle rozhovoru s paní MUDr. Veronikou Ťápalovou zpracovala MUDr. Jana Martincová.