2. část: Jaké metody zvýší úspěšnost IVF, jak odhalit dědičná onemocnění či přenašeče?

Rozhovor na téma "Jak probíhá oplození vajíčka spermií a jejich správný výběr při IVF" s panem prof. MUDr. Pavlem Trávníkem, DrSc. z Kliniky reprodukční medicíny a preimplantační genetické diagnostiky Repromeda vedený MUDr. Janou Martincovou:

Jaké nové genetické metody, které by stály za zmínku, posunuly IVF proces dopředu?

Existuje tzn. preimplantační genetické testování. To je metoda, která byla zavedená někdy koncem 90. let minulého století a prováděla se velice zřídka. Repromeda byla první pracoviště v České republice, kde se tato metoda začala dělat a když jsme tehdy odváděli výsledky do celosvětového registru, byli jsme jedno z největších pracovišť na světě, které provádělo nejvíce těchto diagnóz. Dneska už je to úplně jinak, preimplantační genetické testování provádí většina center asistované reprodukce a to ze dvou důvodů.

Jednak se metoda používá jako prevence, když chceme zabránit nějakému dědičnému onemocnění, kdy vybereme a přeneseme zdravé embryo, to je jeden aspekt.

A druhým aspektem je vybrat embrya, která jsou schopna se dále vyvíjet. To se netýká pouze IVF, ale obecně spousta embryí, která vznikají přirozenou cestou nebo při asistované reprodukce nese genetickou vadu, která přímo brání jejich dalšímu vývoji. Čili tady nejde o to, že by se přeneslo nějaké dědičné onemocnění, ale že některé embryo nemá z genetických důvodů schopnost se dál vyvíjet.

A my jsme pomocí preimplantačního genetického testování schopni vybrat ta embrya, která ani jednu ze jmenovaných překážek neobsahují. Čili jedná se o metodu, která zvyšuje šanci na otěhotnění.

Provádí se preimplantační genetické testování paušálně?

Neprovádí se paušálně. Bylo by lepší toto testování dělat paušálně, ale vázne to zase na financích. Některé zdravotní pojišťovny jsou ochotny je v indikovaných případech, jako je věk ženy, počet případných dřívějších neúspěšných pokusů, špatný spermiogram muže atd. hradit. My bychom byli raději, kdyby to hradily u všech párů a kdyby to hradily všechny pojišťovny. Některé pojišťovny to prostě nehradí.

A které, jestli se mohu zeptat?

Já bych to nerad rozebíral.

Aby pak pacientky věděly, kam se jít pojistit.

My jim řekneme, když přijdou, která pojišťovna jim to uhradí a která ne. V těchto případech, kde jsou problémy s úhradou, si to musí pacienti uhradit sami, což není úplně příjemné, protože testování stojí poměrně dost peněz.

A kolik?

Je to řádově v desetitisících korun.

Je možné už dělat přímo z krve nějaké vyšetření, která by vám odhalilo, že bude nějaký problém u IVF nebo třeba inkompatibilita těch partnerů?

Určitě, tohle je hodně rozvětvená záležitost, ale můžeme ji probrat poměrně stručně.

Každý pár musíme vyšetřit základním genetickým vyšetřením, musíme tedy udělat kayotyp, tzn. vyšetřit chromozomy obou partnerů, jestli tam není zřetelná chromozomová vada, která by se projevila potrácením nebo porodem dítěte s vrozenou vadou.

Potom se vyšetřují monogenní choroby. Jedná se o mutace v některých genech, které se vyskytují v populaci velmi často, třeba 1 ku 30. Spinální muskulární atrofie, cystická fibróza apod. Ty se vyšetřují také předem, protože víme, že se jedná o recesivní onemocnění, kdy rodiče mohou být přenašeči. Jestliže zjistíme, že jeden z rodičů je přenašeč a druhý ne, tak se nic neděje. Ale jestliže se ukáže, že oba rodiče jsou přenašeči, tak pravděpodobnost narození postiženého dítěte je velká, a to je právě zcela jasná indikace k preimplantačnímu genetickému testování.

Tato vyšetření se provádějí běžně.

Pak je možnost vyšetřit tzv. panely. To jsou genetická vyšetření, kdy se vyšetří několik tisíc genů, jestli nehrozí nějaké genetické onemocnění, které je méně početné než v těch základních vyšetřeních. Může se také udělat srovnání panelu muže a ženy, a když zjistíme, že jsou oba přenašeči a hrozí pravděpodobnost narození postiženého dítěte, může se provést právě na tuto chorobu preimplantační  genetické testování.

Panely lze použít velice dobře při darování vajíček nebo spermií, kdy považujeme za velice důležité, aby byla otestována genetická kompatibilita dárce s příjemcem. Panely jsou otázkou posledních několika let, kdy se vyšetření provádí a skutečně jsme díky němu odhalili řadu případů, kdy by hrozilo genetické onemocnění, kterému se podařilo zabránit.

Čili se podařilo najít embryo, které nebylo přenašečem?

Ano, v rámci preimplantačního genetického testování se z trofoblastu, ze kterého vznikne budoucí placenta, odebere několik buněk pomocí mikromanipulace, ty buňky se geneticky vyšetří a zjistí se, jestli dané embryo je nositelem-homozygotem pro určité onemocnění, nebo popřípadě, pokud by se jednalo o dominantní onemocnění, tak jestli obsahuje mutovaný gen. Z embryí se vyberou taková, která jednak nenesou danou mutaci a jednak jsou geneticky perspektivní pro to, že se budou dál vyvíjet.  Spousta vajíček u žen, s pokračujícím věkem jich přibývá až na 80 nebo 90 %, obsahují nesprávný počet chromozomů, jedná se o tzv. aneuploidii. Takové embryo se buď vůbec nevyvíjí, nebo se po otěhotnění potratí. Vybíráme tedy embrya podle těchto uvedených dvou hledisek, aby neobsahovala genetickou vadu, kterou by děti zdědily po rodičích a aby obsahovala ten správný počet chromozomů.

Rozhovor s panem Prof. MUDr. Pavlem Trávníkem, DrSc. z Kliniky reprodukční medicíny a preimplantační genetické diagnostiky Repromeda připravila MUDr. Jana Martincová.