Proč jít na genetiku, když se nedaří otěhotnět nebo donosit těhotenství

Poruchy plodnosti – neplodnost nebo opakované samovolné potraty - mohou mít řadu příčin, někdy to mohou být i faktory genetické. 

Kdy jít na genetiku?

Genetickou konzultaci a základní, případně i rozšířené- cílené laboratorní genetické vyšetření páru doporučujeme v případě, že se ženě nedaří déle než 1 rok otěhotnět nebo dojde ke dvěma samovolným potratům (SA), případně k jednomu SA ve vyšším než 12. týdnu těhotenství. Důvodem ke konzultaci na genetice mohou být obdobné potíže v rodině (u rodičů, sourozenců, prarodičů…). Jedná se především o reprodukční potíže (neplodnost, opakované samovolné potraty), mrtvěrozené děti, úmrtí v dětství nebo v mladém věku, vážné, progredující onemocnění v rodině (opakovaně se vyskytující), vývojová vada, opožděný psychický vývoj, ….jsou to potíže, o kterých se mluví špatně nebo o kterých se v rodině raději nemluví vůbec – právě to však může zvýšit riziko opakování takových potíží – onemocnění v rodině.

Při genetickém vyšetření provádíme u partnerů analýzu rodokmenu – konzultaci zdravotních potíží partnerů a jejich příbuzných, dále doporučujeme stanovení karyotypu obou patnerů a případně některá molekulárně genetická nebo molekulárně cytogenetická vyšetření. U párů s reprodukčními problémy mohou být častěji odhaleny balancované strukturní chromozomové aberace nebo aberace pohlavních chromozomů. S poruchou plodnosti může souviset i nosičství patogenních sekvenčních variant v genu CFTR (patogenní sekvenční varianty – chyby v tomto genu mohou způsobit poruchu plodnosti i cystickou fibrózu – viz cystická fibróza). Ženy, které opakovaně potrácejí mohou mít vrozenou dispozici k poruše krevní srážlivosti. Preventivní genetická vyšetření doporučujeme u partnerů s reprodukčními problémy zařadit před postupy asistované reprodukce. 

Po konzultaci lze doplnit i analýzu dalších genů – někdy se taková preventivní vyšetření označují jako prekoncepční screening – obvykle se vyšetřuje nosičství dispozice pro autosomálně recesivně (AR) nebo X-recesivně (XR) vázaná dědičná onemocnění, která se v populaci vyskytují častěji nebo jsou závažná, nevyléčitelná… Nosičství dispozice pro takové onemocnění nepůsobí nositeli obvykle žádné zdravotní potíže. Pokud nesou oba partneři dispozici pro stejné AR dědičné onemocnění, mohou ji oba předat společným potomkům, u kterých se potom projeví toto dědičné onemocnění. Podobně může být žena zdravou nosičkou dispozice pro XR dědičné onemocnění. Pro její syny pak je riziko takové nemoci 50%. 

Je třeba si uvědomit, že každý člověk nějakou takovou „chybu“ ve své DNA má. Proto klademe důraz na to, aby plánovaná genetická vyšetření byla předem konzultována. Každý musí zvážit, co všechno z toho, co „ukrývá“ jeho DNA chce vědět. Preventivní vyšetření by měla být pro každého především přínosná nikoli stresující. Hovoříme vždy o tzv. právu vědět a právu nevědět. Proto je vždy doporučena před takovým testem konzultace s lékařem genetikem, nejen o možnostech vyšetření, které se stále rozvíjejí, ale i o možných negativních dopadech takových testů.