Preimplantační genetická diagnostika – zjištění nemoci u embrya po umělém oplodnění, před přenosem do děloh matky
Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci.
Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce. Důvodem umělého oplodnění a PGD je zvýšené riziko genetického onemocnění u potomků.
Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Je možné vadu zjistit a do dělohy přenést pouze embryo bez dispozice k nemoci?
Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině. Tato vyšetření mohou tak významně snížit stres rodiny v těhotenství.
Co je podmínkou metody a její spolehlivost
Podmínkou preimplantační genetické diagnostiky je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem (před zahájením cyklu IVF) objasní příčinu nemoci v rodině a individuální laboratorní příprava specializovaného vyšetření v každé rodině. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je si 98-99%.
Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru, bez známé genetické zátěže, který podstupuje IVF pro reprodukční potíže, je vyšetření zaměřeno obvykle na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. I toto vyšetření má pro pár význam, protože snižuje riziko náhodně vzniklých vrozených chromozmových aberací, ale také samovolného potratu a tím zvyšuje úspěšnost IVF cyklu.
Předchozí článek:

Prenatální genetická diagnostika – zjištění nemoci u plodu
Poradna
Dobrý den, dcera (11 týdnů), plně kojená, má již přes týden zelenou stolici (ze začátku jsem myslela, že je to mojí stravou a poté mi to přišlo zvláštní). Teplotu nemá, není extrémně spavá a ani nebrečí – pouze když ji něco trápí – hlad/únava/mokrá plena. Doposud byla kojena na požádání (kojila jsem po 1–1,5h, v noci po 4–6h). Dnes jsme od lékařky dostali váhu, že máme kojit pouze po 3 hodinách, že má nízký váhový přírůstek (za 3 týdny přibrala 340 g). Také, že by měla vypít okolo 100 ml na jedno sezení. Stolici lékařka vidět nechtěla. Jedná se tedy o hladovou stolici? Mám strach, aby dcera neměla nějaký větší problém. Moc děkuji



Dobrý den,
může se jednat o hladovou stolici, dítě by mělo přibírat 150–200 gramů týdně, výživová hodnota mateřského mléka se odvíjí od výživy matky, zkuste zrevidovat váš jídelníček, zda máte dostatek bílkovin – maso, mléko, mléčné výrobky, zda jíte 5x denně, z toho alespoň 1 teplé jídlo, dostatek tekutin. Často to bývá tím, že maminky nestíhají jíst. Uvidíte, jaký bude přírůstek váhy za týden. Stolice se může upravit.

Pro akci je nutné přihlášení
Obsah článku
Související články
Vybraná anketa
Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?
27 %
19 hlasů
68 %
48 hlasů
6 %
4 hlasy
Celkem hlasovalo 71 unikátních návštěvníků
Zvolte si svůj týden těhotenství

- Před těhotenstvím
- 1. týden
- 2. týden
- 3. týden
- 4. týden
- 5. týden
- 6. týden
- 7. týden
- 8. týden
- 9. týden
- 10. týden
- 11. týden
- 12. týden
- 13. týden
- 14. týden
- 15. týden
- 16. týden
- 17. týden
- 18. týden
- 19. týden
- 20. týden
- 21. týden
- 22. týden
- 23. týden
- 24. týden
- 25. týden
- 26. týden
- 27. týden
- 28. týden
- 29. týden
- 30. týden
- 31. týden
- 32. týden
- 33. týden
- 34. týden
- 35. týden
- 36. týden
- 37. týden
- 38. týden
- 39. týden
- 40. týden
- Po 40. týdnu
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Těhotenská kalkulačka
Vypočtěte si v naší těhotenské kalkulačce, kdy Vás čekají ultrazvuky, kdy obdržíte těhotenskou průkazku, kdy se podrobíte triple testu, kdy se vyšetřuje streptokok, kdy se provádí amniocentéza, kdy byste si měla nachystat věci do porodnice, kdy nastupujete mateřskou dovolenou.
TĚHOTENSKÉ E‑MAILY
Zaregistrujte se na Babyonline.cz, uveďte termín porodu a každý týden vám automaticky přijde e-mail s informacemi o vašem těhotenství týden po týdnu a vývoji miminka!