Inzerce https://i.cerebroad.com/158215901551055e4dd4a77ca4f756736889__[timestamp]

Preimplantační genetická diagnostika – zjištění nemoci u embrya po umělém oplodnění, před přenosem do děloh matky 

  1. Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika
  2. Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? 
  3. Co je podmínkou metody a její spolehlivost
 

Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou  prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci. 

Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce. Důvodem umělého oplodnění a PGD je zvýšené riziko genetického onemocnění u potomků. 

Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Je možné vadu zjistit a do dělohy přenést pouze embryo bez dispozice k nemoci?

Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině. Tato vyšetření mohou tak významně snížit stres rodiny v těhotenství. 

Inzerce

Co je podmínkou metody a její spolehlivost

Podmínkou preimplantační genetické diagnostiky je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem (před zahájením cyklu IVF)  objasní příčinu nemoci v rodině a individuální laboratorní příprava specializovaného vyšetření v každé rodině. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je si 98-99%.

Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru, bez známé genetické zátěže, který podstupuje IVF pro reprodukční potíže, je vyšetření zaměřeno obvykle na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. I toto vyšetření má pro pár význam, protože snižuje riziko náhodně vzniklých vrozených chromozmových aberací, ale také samovolného potratu a tím zvyšuje úspěšnost IVF cyklu.

Inzerce
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Preimplantační genetická diagnostika - diskuze

Poradna

Nízká váha plodu ve 36.tt

| Thomi | 22.02.2020, 03:36

Dobrý den,
včera jsem byla v porodnici v Podolí na ultrazvuku kvuli tehotenske cukrovce.
Pan doktor měřil miminko opravdu podrobně a vyšlo mu, ze v 36+0 je váhový odhad 2270 g, což odpovídá percentilu 8.
Byla jsem na ultrazvuku naposledy ve 33+0 a tam vážilo miminko 1950 g, což odpovídalo tabulkám. I u předchozích screeningů vždy velikostně odpovídalo.
Na další ultrazvuk jdu proto za týden plus na první monotory.
Pan doktor měřil průtoky, ty byly v pořádku, mám i normální množství vody plodové. Ptala jsem se, čím to může být způsobené, a říkal, že příčin může být hodně, např.preeklampsie, ale bílkoviny v moči nemám a tlak mám naopak nízký a nemám otoky.
Dost mě to vyděsilo, kdyby miminko i nadále nepřibíralo, myslíte, že by museli vyvolat předčasný porod?
A nemůže být nízká váha plodu způsobená tou dietou při cukrovce? Cukrovku mám kompenzovanou, pouze na dietě. Celkově jsem přibrala cca 7,5 kg, z toho poslední 3 měsíce (od zjištění cukrovky) mám váhu pořád stejnou.
Děkuji za odpověď.
Lenka

Dobrý den, dieta při cukrovce určitě nižší váhu plodu způsobit nemůže. Menší váha může být dána nedostatečnou funkcí placenty a pokud by miminko i nadále nepřibíralo, postup je takový, že se většinou vyvolává porod mezi 37. - 38. ukončeným týdnem, protože miminko už je v podstatě dozrálé. Pokud je důvodem jeho nižší váhy nedostatečná funkce placenty, je lepší již jeho porod než udržovat těhotenství do termínu.  

MUDr. Veronika Ťápalová | Babyonline | 24.02.2020, 08:14
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce