banner

Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci. 

Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce. Důvodem umělého oplodnění a PGD je zvýšené riziko genetického onemocnění u potomků. 

Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Je možné vadu zjistit a do dělohy přenést pouze embryo bez dispozice k nemoci?

Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině. Tato vyšetření mohou tak významně snížit stres rodiny v těhotenství. 

Co je podmínkou metody a její spolehlivost

Podmínkou preimplantační genetické diagnostiky je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem (před zahájením cyklu IVF)  objasní příčinu nemoci v rodině a individuální laboratorní příprava specializovaného vyšetření v každé rodině. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je si 98-99%.

Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru, bez známé genetické zátěže, který podstupuje IVF pro reprodukční potíže, je vyšetření zaměřeno obvykle na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. I toto vyšetření má pro pár význam, protože snižuje riziko náhodně vzniklých vrozených chromozmových aberací, ale také samovolného potratu a tím zvyšuje úspěšnost IVF cyklu.

Poradna

Dobrý den, dcera (11 týdnů), plně kojená, má již přes týden zelenou stolici (ze začátku jsem myslela, že je to mojí stravou a poté mi to přišlo zvláštní). Teplotu nemá, není extrémně spavá a ani nebrečí – pouze když ji něco trápí – hlad/únava/mokrá plena. Doposud byla kojena na požádání (kojila jsem po 1–1,5h, v noci po 4–6h). Dnes jsme od lékařky dostali váhu, že máme kojit pouze po 3 hodinách, že má nízký váhový přírůstek (za 3 týdny přibrala 340 g). Také, že by měla vypít okolo 100 ml na jedno sezení. Stolici lékařka vidět nechtěla. Jedná se tedy o hladovou stolici? Mám strach, aby dcera neměla nějaký větší problém. Moc děkuji

Dobrý den, 

může se jednat o hladovou stolici, dítě by mělo přibírat 150–200 gramů týdně, výživová hodnota mateřského mléka se odvíjí od výživy matky, zkuste zrevidovat váš jídelníček, zda máte dostatek bílkovin – maso, mléko, mléčné výrobky, zda jíte 5x denně, z toho alespoň 1 teplé jídlo, dostatek tekutin. Často to bývá tím, že maminky nestíhají jíst. Uvidíte, jaký bude přírůstek váhy za týden. Stolice se může upravit.

Vybraná anketa

Souhlasíte s omezením odkladů za současného zrušení přípravných tříd?

27 %
19 hlasů

68 %
48 hlasů

6 %
4 hlasy

Celkem hlasovalo 71 unikátních návštěvníků

Diskuze 0

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Zdravé těhotenství

Výživa, recepty a cvičení
Unikátní publikace pro těhotné i šestinedělky věnující se současně zdravé výživě, zdravému vaření krok za krokem a zdravému cvičení před, v průběhu těhotenství i po porodu. O tom nejdůležitějším, co rozhoduje o zdraví Vašeho miminka! Zkuste to!
cena pouze u nás: 199 Kč
Zdravé těhotenství