Inzerce
Inzerce
Inzerce

Preimplantační genetická diagnostika – zjištění nemoci u embrya po umělém oplodnění, před přenosem do děloh matky 

  1. Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika
  2. Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? 
  3. Co je podmínkou metody a její spolehlivost
 

Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou  prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci. 

Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce. Důvodem umělého oplodnění a PGD je zvýšené riziko genetického onemocnění u potomků. 

Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Je možné vadu zjistit a do dělohy přenést pouze embryo bez dispozice k nemoci?

Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině. Tato vyšetření mohou tak významně snížit stres rodiny v těhotenství. 

Inzerce

Co je podmínkou metody a její spolehlivost

Podmínkou preimplantační genetické diagnostiky je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem (před zahájením cyklu IVF)  objasní příčinu nemoci v rodině a individuální laboratorní příprava specializovaného vyšetření v každé rodině. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je si 98-99%.

Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru, bez známé genetické zátěže, který podstupuje IVF pro reprodukční potíže, je vyšetření zaměřeno obvykle na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. I toto vyšetření má pro pár význam, protože snižuje riziko náhodně vzniklých vrozených chromozmových aberací, ale také samovolného potratu a tím zvyšuje úspěšnost IVF cyklu.

Inzerce
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Preimplantační genetická diagnostika - diskuze

Poradna

Ukončení těhotenství

| Rumalinka | 11.02.2020, 10:38

Dobrý den, 7/1 jsem měla poslední menstruaci, 16/1 došlo k pohlavnímu styku, od 3/2 mám pozitivní test. Těhotenství není chtěné a plánované, nevěděla jsem o něm, takže jsem byla na rtg zubů, navíc užívám bylinky, které by se v těhotenství neměly. Dnes jsem byla u lékaře, abych si nechala potvrdit těhu a požádat o přerušení. Moje lékařka má dovolenou, byla jsem u jiného lékaře, který se mi příliš nevěnoval ... Vyšetřil mě UTZ a řekl, že ještě nic nevidí, že je silnější sliznice, ale zárodek nevidí, mám na další UTZ přijít v pátek. Ráda bych se zeptala, zda je možné, že se embryo neuchytilo a může samo zaniknout a mohu čekat měsíčky nebo jak se pozná, že je mimodělohu atd. Navíc se lékaři nelíbilo, že bych pro přerušení raději využila farmaka než operaci. Co vy si myslíte? Moc děkuji.

Dobrý den, ano, jsou možno více variant. Těhotenství ještě v děloze není vidět, ale vyvíjí se normálně. V takovém případě by za pár dní na UZ již měl být vidět základ gestačního váčku. Také může v začátku těhotenství samo zaniknout  a objeví se opožděná menstruace nebo je samozřejmě možná i varianta mimoděložního těhotenství, kterou potvrdí vysoká a neadekvátně stoupající hladina hCG v krvi a nepřítomnost gestačního váčku v děloze. Pokud se bude jednat o normální graviditu a vy budete žádat o umělé přerušení, pak je na vás, zda se rozhodnete o farmakologické ukončení nebo revizi dutiny děložní.

MUDr. Veronika Ťápalová | Babyonline | 11.02.2020, 10:18
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce