Inzerce
Inzerce
Inzerce

Preimplantační genetická diagnostika – zjištění nemoci u embrya po umělém oplodnění, před přenosem do děloh matky 

  1. Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika
  2. Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? 
  3. Co je podmínkou metody a její spolehlivost
 

Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou  prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci. 

Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce. Důvodem umělého oplodnění a PGD je zvýšené riziko genetického onemocnění u potomků. 

Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Je možné vadu zjistit a do dělohy přenést pouze embryo bez dispozice k nemoci?

Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině. Tato vyšetření mohou tak významně snížit stres rodiny v těhotenství. 

Co je podmínkou metody a její spolehlivost

Podmínkou preimplantační genetické diagnostiky je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem (před zahájením cyklu IVF)  objasní příčinu nemoci v rodině a individuální laboratorní příprava specializovaného vyšetření v každé rodině. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je si 98-99%.

Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru, bez známé genetické zátěže, který podstupuje IVF pro reprodukční potíže, je vyšetření zaměřeno obvykle na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. I toto vyšetření má pro pár význam, protože snižuje riziko náhodně vzniklých vrozených chromozmových aberací, ale také samovolného potratu a tím zvyšuje úspěšnost IVF cyklu.

Inzerce
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Preimplantační genetická diagnostika - diskuze

Poradna

Problém s menštruáciou

| Janka610 | 26.01.2021, 13:34

Dobrý deň s priateľom sme suložily no praskol nám prezervativ ale priateľ našťastie neejakuloval no pre istotu som vzala tabletu po (escapelle) moja menštruácia prebiehala normálne prišla o týždeň no trvala 8-9 dni coz je pre mna trochu dlhšie ako obvykle plus moja menstruacia je nepresná stále príde v iný deň no a tu je bod mojho problému pretože teraz mi mešká už 5 den coz je 50 dni od poslednej menštruácie vyvolané tou tabletou escapelle s priateľom sme sulozili len pár krát od mojej poslednej menštruácie a vždy s prezervatívom aj keď raz nám znova praskol ( asi vymeníme značku ) no priateľ tiež neejakuloval hneď ako prezervativ praskol si ho vymenil a pokračovali sme ďalej od vtedy sme už nesulozili lenže menštruácia mi mešká už 5den bežne ju mám po 20 až 40 dňoch teraz je to už nejaký 50 deň prosím vás kde je problém môžem byt tehotná ? Alebo to spôsobila ta tabletka alebo kde je problém
Poraďte mi prosím som už v koncoch návšteva gynekológa je nereálna keďže je covid

Dobrý den, obecně návštěva gynekologa v "období covid" možná je, informujte se u Vašeho gynekologa, zda a jak ordinuje. Tyto léky mohou velmi výrazně ovlivnit další menstruační cykly, protože obsahují vysokou dávku hormonů.
Vaše menstruace může být tímto ovlivněna, těhotenství však touto korespondenční cestou vyloučit nelze. Proveďte si těhotenský test z moči případně nejdříve cca týden od očekávaného termínu menstruace, dříve by výsledek nemusel být přesný. Hezký den

MUDr. Andrea Liszková | Babyonline | 26.01.2021, 16:00
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce