banner

Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci. 

Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce. Důvodem umělého oplodnění a PGD je zvýšené riziko genetického onemocnění u potomků. 

Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Je možné vadu zjistit a do dělohy přenést pouze embryo bez dispozice k nemoci?

Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině. Tato vyšetření mohou tak významně snížit stres rodiny v těhotenství. 

Co je podmínkou metody a její spolehlivost

Podmínkou preimplantační genetické diagnostiky je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem (před zahájením cyklu IVF)  objasní příčinu nemoci v rodině a individuální laboratorní příprava specializovaného vyšetření v každé rodině. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je si 98-99%.

Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru, bez známé genetické zátěže, který podstupuje IVF pro reprodukční potíže, je vyšetření zaměřeno obvykle na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. I toto vyšetření má pro pár význam, protože snižuje riziko náhodně vzniklých vrozených chromozmových aberací, ale také samovolného potratu a tím zvyšuje úspěšnost IVF cyklu.

Poradna

Reflux ?
avatar Erulinka 11. 02. 2025

Dobrý den, již druhý den mám pocit jakoby "knedlíku" v krku a následně pak i jakoby v žaludku většinou při polknutí slin, vody a jídla občas se mi stane, že i něco málo se mi vrátí ale i s hleny. Lékaře jsem navštívila, ten se domnívá, že je to nějaká viróza předepsal mi Degan. (Jsem v 21týdnu těhotenství). Myslíte, že by se spíše mohlo jednat o reflux? Jiné potíže nemám, stolice kašovitá až tuhá. Děkuji

Dobrý den, 

o reflux se samozřejmě jednat může, ale pokud máte pocit "knedlíku v krku", tak bych se spíše přikláněla k nějaké infekční příčině, ale takto v rámci poradny těžko více soudit.

Vybraná anketa

Kolik jste přibrala v prvním těhotenství?

17 %
4 hlasy

50 %
12 hlasů

13 %
3 hlasy

4 %
1 hlas

8 %
2 hlasy

8 %
2 hlasy

Celkem hlasovalo 24 unikátních návštěvníků

Diskuze 0

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Zdravé těhotenství

těhotenství
Unikátní publikace pro těhotné i šestinedělky věnující se současně zdravé výživě, zdravému vaření krok za krokem a zdravému cvičení před, v průběhu těhotenství i po porodu. O tom nejdůležitějším, co rozhoduje o zdraví Vašeho miminka! Zkuste to!
cena pouze u nás: 199 Kč
Zdravé těhotenství