Inzerce
Inzerce
Inzerce

Prenatální genetická diagnostika – zjištění nemoci u plodu 

  1. Co je to prenatální genetická diagnostika a k čemu slouží?
  2. Kdy se provádí invazivní prenatální vyšetření a v čem spočívá?
  3. Výsledek
  4. Neinvazivní testování volné fetální DNA v plasmě matky (NIPT)
 

Co je to prenatální genetická diagnostika a k čemu slouží?

Prenatální genetická diagnostika jsou specializovaná vyšetření ovbykle cíleně zaměřená na diagnostiku vrozených vývojových vad, vrozených chromozomových aberací nebo monogenně dědičných onemocnění u plodu. Indikují se v případě zvýšeného rizika těchto nemocí u plodu. Zvýšené riziko může vyplynout z výsledků screeningových – vyhledávacích vyšetření, která se nabízejí v těhotenství každé ženě nebo z již známého výskytu dědičné nemoci v rodině. 

Kdy se provádí invazivní prenatální vyšetření a v čem spočívá?

Pro potvrzení dědičné nemoci u plodu využíváme tzv. invazivní prenatální vyšetření. Jedná se o vyšetření buněk choria (budoucí placenta) nebo buněk plodu v plodové vodě. Odběry biologického materiálu plodu se provádějí na gynekologickém pracovišti specializovaném na prenatální diagnostiku. Odběr choriových klků (chorion villi sampling – CVS) se provádí asi v 11. až 14. týdnu gravidity, odběr plodové vody (amniocentéza – AMC) obvykle mezi 16. až 18. týdnem těhotenství. Riziko komplikací po těchto odběrech je asi 0,5 až 1 %. Nejzávažnější komplikací je samovolný potrat, jeho rizko je po CVS nebo AMC pod 0,5 %.

U odběru choria je výhodou nižší týden gravidity a obvykle i dostatek biologického materiálu, který lze ihned využít ke genetickému vyšetření. Nevýhodou je možnost kontaminace biologického materiálu plodu mateřskou tkání a také to, že nevyšetřujeme buňky plodu, ale placenty. Obvykle i po odběru choria buňky kultivujeme a poté provádíme genetické vyšetření i vyšetření, kterými ověřujeme kontaminaci mateřskou tkání.

Po odběru plodové vody získáme velmi málo buněk plodu. Vyšetření zahajujeme obvykle z malého množství ihned, bez kultivace. Vyšetření pokračuje následně po kultivaci, při které buňky plodu rozmnožíme. Vyšetření se provádí ve vyšším týdnu těhotenství (16.až 18. týden těhotenství) a trvá asi 2 až 3 týdny.

Výsledek

Čekání na výsledek prenatálního vyšetření a záchyt onemocnění u plodu v těhotenství je pro těhotnou ženu i její rodinu stresující. Optimální by byl samozřejmě vždy výsledek, který onemocnění plodu nepotvrdí. Možnosti, jak řešit situaci při zjištění – potvrzení - nemoci u plodu, nejsou ideální. Při zjištění vážné nemoci u plodu může rodina zvolit pouze dva postupy. Ukončení těhotenství ze zdravotní – genetické indikace, což je dle platné legislativy v ČR možné do konce 24. týdne těhotenství (zákon 66/1986, vyhl. 75/1986) nebo pokračování těhotenství s perspektivou narození dítěte se zjištěnou nemocí. V takovém případě je důležitý i další postup, kdy rodině nabízíme specializované sledování před porodem, při porodu a po porodu, tak, abychom minimalizovali komplikace, které lze u prenatálně diagnostikované nemoci předpokládat.

Prenatální genetickou diagnostiku je třeba odlišit od screeningových vyšetření, která jsou obvykle tzv. neinvazivní – jedná se především o vyšetřování ultrazvukem a z krve těhotné ženy. Tato vyšetření jsou zaměřena jak na ženy se známým zvýšeným rizikem onemocnění u plodu, tak i na vyhledávání náhodně zjištěných abnormalit u plodu. Screeningová – neinvazivní vyšetření se v těhotenství nabízejí všem těhotným ženám a jejich výsledky vyjadřují vždy pouze určitou pravděpododbnost nemoci u plodu. Prenatální genetická diagnostika s využitím cytogenetických a molekulárně genetických vyšetření je velmi přesná.

Neinvazivní testování volné fetální DNA v plasmě matky (NIPT)

V poslední době přibývá i další možnost neinvazivních prenatálních vyšetření. Tato vyšetření umožňují po odběru krve těhotné ženy vyšetření DNA plodu, která se v malém množství v plasmě matky nachází. Tato vyšetření dnes nabízejí především diagnositku nejčastějších vrozených chromozomových aberací, ale i mikrodelečních syndromů nebo některých monogenně dědičných nemocí. NIPT považujeme dnes přes vysokou spolehlivost (98-99%) za screeningové vyšetření a výsledek je třeba ověřit vyšetřením invazivním. Lze předpokládat, že se tato vyšetření budou nadále rozvíjet. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Prenatální genetická diagnostika – zjištění nemoci u plodu - diskuze

Poradna

Dobrý den,jsem v 36+0 a dnes jsem zaznamenala na pravé straně pod prsem na břiše jakobych měla znecitlivěnou kůži,nebrní jen je na dotek taková jemně necitlivá a zdá se mi,že už je to po celém břiše a chtěla jsem se zeptat zda je to normální či nikoli?? Jinak dítě cítím normálně.
Děkuji za odpověď

Dobrý den, je to naprosto normální, jak se kůže napíná, mohou být poruchy citlivosti.

MUDr. Veronika Ťápalová | Babyonline | 11.11.2019, 15:24
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce