Inzerce
Inzerce

Prenatální genetická diagnostika – zjištění nemoci u plodu 

  1. Co je to prenatální genetická diagnostika a k čemu slouží?
  2. Kdy se provádí invazivní prenatální vyšetření a v čem spočívá?
  3. Výsledek
  4. Neinvazivní testování volné fetální DNA v plasmě matky (NIPT)
 

Co je to prenatální genetická diagnostika a k čemu slouží?

Prenatální genetická diagnostika jsou specializovaná vyšetření ovbykle cíleně zaměřená na diagnostiku vrozených vývojových vad, vrozených chromozomových aberací nebo monogenně dědičných onemocnění u plodu. Indikují se v případě zvýšeného rizika těchto nemocí u plodu. Zvýšené riziko může vyplynout z výsledků screeningových – vyhledávacích vyšetření, která se nabízejí v těhotenství každé ženě nebo z již známého výskytu dědičné nemoci v rodině. 

Kdy se provádí invazivní prenatální vyšetření a v čem spočívá?

Pro potvrzení dědičné nemoci u plodu využíváme tzv. invazivní prenatální vyšetření. Jedná se o vyšetření buněk choria (budoucí placenta) nebo buněk plodu v plodové vodě. Odběry biologického materiálu plodu se provádějí na gynekologickém pracovišti specializovaném na prenatální diagnostiku. Odběr choriových klků (chorion villi sampling – CVS) se provádí asi v 11. až 14. týdnu gravidity, odběr plodové vody (amniocentéza – AMC) obvykle mezi 16. až 18. týdnem těhotenství. Riziko komplikací po těchto odběrech je asi 0,5 až 1 %. Nejzávažnější komplikací je samovolný potrat, jeho rizko je po CVS nebo AMC pod 0,5 %.

U odběru choria je výhodou nižší týden gravidity a obvykle i dostatek biologického materiálu, který lze ihned využít ke genetickému vyšetření. Nevýhodou je možnost kontaminace biologického materiálu plodu mateřskou tkání a také to, že nevyšetřujeme buňky plodu, ale placenty. Obvykle i po odběru choria buňky kultivujeme a poté provádíme genetické vyšetření i vyšetření, kterými ověřujeme kontaminaci mateřskou tkání.

Po odběru plodové vody získáme velmi málo buněk plodu. Vyšetření zahajujeme obvykle z malého množství ihned, bez kultivace. Vyšetření pokračuje následně po kultivaci, při které buňky plodu rozmnožíme. Vyšetření se provádí ve vyšším týdnu těhotenství (16.až 18. týden těhotenství) a trvá asi 2 až 3 týdny.

Inzerce

Výsledek

Čekání na výsledek prenatálního vyšetření a záchyt onemocnění u plodu v těhotenství je pro těhotnou ženu i její rodinu stresující. Optimální by byl samozřejmě vždy výsledek, který onemocnění plodu nepotvrdí. Možnosti, jak řešit situaci při zjištění – potvrzení - nemoci u plodu, nejsou ideální. Při zjištění vážné nemoci u plodu může rodina zvolit pouze dva postupy. Ukončení těhotenství ze zdravotní – genetické indikace, což je dle platné legislativy v ČR možné do konce 24. týdne těhotenství (zákon 66/1986, vyhl. 75/1986) nebo pokračování těhotenství s perspektivou narození dítěte se zjištěnou nemocí. V takovém případě je důležitý i další postup, kdy rodině nabízíme specializované sledování před porodem, při porodu a po porodu, tak, abychom minimalizovali komplikace, které lze u prenatálně diagnostikované nemoci předpokládat.

Prenatální genetickou diagnostiku je třeba odlišit od screeningových vyšetření, která jsou obvykle tzv. neinvazivní – jedná se především o vyšetřování ultrazvukem a z krve těhotné ženy. Tato vyšetření jsou zaměřena jak na ženy se známým zvýšeným rizikem onemocnění u plodu, tak i na vyhledávání náhodně zjištěných abnormalit u plodu. Screeningová – neinvazivní vyšetření se v těhotenství nabízejí všem těhotným ženám a jejich výsledky vyjadřují vždy pouze určitou pravděpododbnost nemoci u plodu. Prenatální genetická diagnostika s využitím cytogenetických a molekulárně genetických vyšetření je velmi přesná.

Neinvazivní testování volné fetální DNA v plasmě matky (NIPT)

V poslední době přibývá i další možnost neinvazivních prenatálních vyšetření. Tato vyšetření umožňují po odběru krve těhotné ženy vyšetření DNA plodu, která se v malém množství v plasmě matky nachází. Tato vyšetření dnes nabízejí především diagnositku nejčastějších vrozených chromozomových aberací, ale i mikrodelečních syndromů nebo některých monogenně dědičných nemocí. NIPT považujeme dnes přes vysokou spolehlivost (98-99%) za screeningové vyšetření a výsledek je třeba ověřit vyšetřením invazivním. Lze předpokládat, že se tato vyšetření budou nadále rozvíjet. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Prenatální genetická diagnostika – zjištění nemoci u plodu - diskuze

Poradna

těhotenství

| Petra x | 10.08.2020, 10:47

Dobrý den,
moc Vás prosím o radu. 2.7.2020 jsem měla poslední MS a nyní jsem zjistila, že jsem těhotná. Po několikati neúspěšných IVF se to podařilo přirozeně. Když jsem chodívala na ultrazvuky k dr. vždy byla ovulace kolem 13-14 dne. styk jsem měla teď průběžně do 16 dne od prvního dne MS. bohužel 18 dne od MS jsem měla "úlet s kamarádem" a teď mám strach, že by nemusel být otec jistý. Styk bez ochrany ale " bez konce". Moc Vás prosím o radu - jaká je pravděpodobnost, že by to mohlo být s kamarádem.
Děkuji

Dobrý den, během pohlavního styku (respektive předtím, než dojde k ejakulaci spermatu) dochází k vylučování takzvané preejakulační tekutiny. Ta může obsahovat spermie (i když v daleko menším množství, než ejakulát), proto možnost otěhotnění z tohoto pohlavního styku nelze vyloučit. To je například jeden z důvodů výrazné antikoncepční nespolehlivosti přerušovaného pohlavního styku. Pravděpodobnost toho, zda jste těhotná s kamarádem, není možné vyčíslit ani vyloučit, záleží také na tom, kdy jste měla pohlavní styk s Vaším partnerem. Hezký den.

MUDr. Andrea Liszková | Babyonline | 10.08.2020, 11:25
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce