Prenatální genetická diagnostika – zjištění nemoci u plodu 

1. Co je to prenatální genetická diagnostika a k čemu slouží?
2. Kdy se provádí invazivní prenatální vyšetření a v čem spočívá?
3. Výsledek
4. Neinvazivní testování volné fetální DNA v plasmě matky (NIPT)

Co je to prenatální genetická diagnostika a k čemu slouží?

Prenatální genetická diagnostika jsou specializovaná vyšetření ovbykle cíleně zaměřená na diagnostiku vrozených vývojových vad, vrozených chromozomových aberací nebo monogenně dědičných onemocnění u plodu. Indikují se v případě zvýšeného rizika těchto nemocí u plodu. Zvýšené riziko může vyplynout z výsledků screeningových – vyhledávacích vyšetření, která se nabízejí v těhotenství každé ženě nebo z již známého výskytu dědičné nemoci v rodině. 

Kdy se provádí invazivní prenatální vyšetření a v čem spočívá?

Pro potvrzení dědičné nemoci u plodu využíváme tzv. invazivní prenatální vyšetření. Jedná se o vyšetření buněk choria (budoucí placenta) nebo buněk plodu v plodové vodě. Odběry biologického materiálu plodu se provádějí na gynekologickém pracovišti specializovaném na prenatální diagnostiku. Odběr choriových klků (chorion villi sampling – CVS) se provádí asi v 11. až 14. týdnu gravidity, odběr plodové vody (amniocentéza – AMC) obvykle mezi 16. až 18. týdnem těhotenství. Riziko komplikací po těchto odběrech je asi 0,5 až 1 %. Nejzávažnější komplikací je samovolný potrat, jeho rizko je po CVS nebo AMC pod 0,5 %.

U odběru choria je výhodou nižší týden gravidity a obvykle i dostatek biologického materiálu, který lze ihned využít ke genetickému vyšetření. Nevýhodou je možnost kontaminace biologického materiálu plodu mateřskou tkání a také to, že nevyšetřujeme buňky plodu, ale placenty. Obvykle i po odběru choria buňky kultivujeme a poté provádíme genetické vyšetření i vyšetření, kterými ověřujeme kontaminaci mateřskou tkání.

Po odběru plodové vody získáme velmi málo buněk plodu. Vyšetření zahajujeme obvykle z malého množství ihned, bez kultivace. Vyšetření pokračuje následně po kultivaci, při které buňky plodu rozmnožíme. Vyšetření se provádí ve vyšším týdnu těhotenství (16.až 18. týden těhotenství) a trvá asi 2 až 3 týdny.

Výsledek

Čekání na výsledek prenatálního vyšetření a záchyt onemocnění u plodu v těhotenství je pro těhotnou ženu i její rodinu stresující. Optimální by byl samozřejmě vždy výsledek, který onemocnění plodu nepotvrdí. Možnosti, jak řešit situaci při zjištění – potvrzení - nemoci u plodu, nejsou ideální. Při zjištění vážné nemoci u plodu může rodina zvolit pouze dva postupy. Ukončení těhotenství ze zdravotní – genetické indikace, což je dle platné legislativy v ČR možné do konce 24. týdne těhotenství (zákon 66/1986, vyhl. 75/1986) nebo pokračování těhotenství s perspektivou narození dítěte se zjištěnou nemocí. V takovém případě je důležitý i další postup, kdy rodině nabízíme specializované sledování před porodem, při porodu a po porodu, tak, abychom minimalizovali komplikace, které lze u prenatálně diagnostikované nemoci předpokládat.

Prenatální genetickou diagnostiku je třeba odlišit od screeningových vyšetření, která jsou obvykle tzv. neinvazivní – jedná se především o vyšetřování ultrazvukem a z krve těhotné ženy. Tato vyšetření jsou zaměřena jak na ženy se známým zvýšeným rizikem onemocnění u plodu, tak i na vyhledávání náhodně zjištěných abnormalit u plodu. Screeningová – neinvazivní vyšetření se v těhotenství nabízejí všem těhotným ženám a jejich výsledky vyjadřují vždy pouze určitou pravděpododbnost nemoci u plodu. Prenatální genetická diagnostika s využitím cytogenetických a molekulárně genetických vyšetření je velmi přesná.

Neinvazivní testování volné fetální DNA v plasmě matky (NIPT)

V poslední době přibývá i další možnost neinvazivních prenatálních vyšetření. Tato vyšetření umožňují po odběru krve těhotné ženy vyšetření DNA plodu, která se v malém množství v plasmě matky nachází. Tato vyšetření dnes nabízejí především diagnositku nejčastějších vrozených chromozomových aberací, ale i mikrodelečních syndromů nebo některých monogenně dědičných nemocí. NIPT považujeme dnes přes vysokou spolehlivost (98-99%) za screeningové vyšetření a výsledek je třeba ověřit vyšetřením invazivním. Lze předpokládat, že se tato vyšetření budou nadále rozvíjet.