Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Edwards

  1. Co je to Edwadsův syndrom?
  2. Projevy Edwardsova syndromu
  3. Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Edwards - diskuze

Poradna

Dobrý den,
náš chlapeček měl dvakrát za sebou zelenou stolici viz foto. Jsme od narození na UM - Sunar Premium1. Než vyšla stolice, tak celý den a půl předtím nekakal. Od první zelené stolice opět uběhl den a půl a druhá stolice byla opět stejná. Je klidný, když teda nemá zrovna prdíky, akorát v ten den, co se většinou už vykaká, tak je hodně plačtivý a stále tlačí a nic. Trpí na prdíky, tak dáváme Balonix. Zkoušeli jsme Baby Calm, ale po něm zvracíme. Pak dáváme Vigantol na doporučení pediatra. Porodní váha kolem 4 kg. V porodnici ubral cca 300 g a nyní má 5.200 g v 7 týdnech. Masírujeme bříško, cvičíme, zkouším podávat čistou kojeneckou vodu na pití, fenyklový čaj odmítá.
Čím by to mohlo být?
Děkuji

Dobrý den, omlouvám se podle fotografie nelze spolehlivě posoudit. Pokud se stav bude opakovat, kontaktujte svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 12.10.2021, 21:37
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Další informace
Inzerce
×