Dobrý den, podstoupila jsem odběr choriových klků (na základě pozitivního prvotrimestrálního screeningu), kde byla zjištěna na chromozomu X v oblasti Xp22.31 přibližně 1,6 Mb velká mikroduplikace. Duplikovaná oblast zasahuje 4 OMIM geny, z nichž nejvýznamnější je gen STS (steroidní sulfatasa, OMIM 30047). Z mé DNA nebyla duplikace prokázána (je mi 39 let). Aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána, sonoanatomie plodu je normální. Mohla bych se Vás prosím zeptat, jaká rizika a jak vysoká jsou s tímto nálezem spojena a zda lze nějakým dalším vyšetřením zjistit více?Děkuji předem mnohokrát za odpověď, M.R.

Dobrý den, byla jsem na prvním screeningu ve 12. týdnu těhotenství. Lékař mi doporučil další konzultaci ... Mám však dva zcela odlišné názory odborníků a zajímal by mě další názor. Ultrazvuk dopadl relativně dobře až na abnormální trojcípou chlopeň a výsledky na T21 1:757. Jedna lékařka doporučuje odběr plodové vody a druhá mě uklidňuje, že je důležitý UZ, který je v pořádku a že jsem se nevešla do “tabulek” z důvodu věku (32 let, první těhotenství) a že ta chlopeň se většinou dá do pořádku sama, že se uvidí na dalším UZ ve 20tt. Ráda bych věřila tomu, že je vše v pořádku, ale raději bych znala i jiné názory. Děkuji za odpověď

Dobrý deň, veľmi pekne by som Vás chcela poprosiť o radu. Dňa 30.03.2021 som bola na KET, v natívnom cykle, užívam progesteron 200 mg 2xd vagin., ak dobre počítam, som dnes 19.4.2021 v 5 + 4 tt, t. z. prebiehajúcom 6 týždni? Ovulácia 14. den (24.3.21),a transferovalo sa 6dňové embryjko. A este jedna otázočka.:Dnes som bola u gynekológa, kvôli tomu, že včera (18.4.21) som mala špinenie ráno, ale viac sa neobjavilo. Na usg bol pritomny len gestacny vak, myslím, že velkosti 13,7 mm. Je to normálny nález, je ešte možnost, že sa tam dieťatko objaví?Ďakujem veľmi pekne za Vašu odpoveď. S úctou, Patricia