mikroduplikace na chromozomu Xp22.31 - dotaz v poradně
Dobrý den, podstoupila jsem odběr choriových klků (na základě pozitivního prvotrimestrálního screeningu), kde byla zjištěna na chromozomu X v oblasti Xp22.31 přibližně 1,6 Mb velká mikroduplikace. Duplikovaná oblast zasahuje 4 OMIM geny, z nichž nejvýznamnější je gen STS (steroidní sulfatasa, OMIM 30047). Z mé DNA nebyla duplikace prokázána (je mi 39 let). Aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána, sonoanatomie plodu je normální. Mohla bych se Vás prosím zeptat, jaká rizika a jak vysoká jsou s tímto nálezem spojena a zda lze nějakým dalším vyšetřením zjistit více?Děkuji předem mnohokrát za odpověď, M.R.
Odpověď odborníka:
Dobrý den, pokud tomu správně rozumím, absolvovala jste genetickou konzultaci. Tento dotaz ohledně nálezu mikroduplikace a záležitostí s tím související by měl být směřován přímo na lékaře-genetika. S genetickým výsledkem se vyhotovuje výsledná lékařská zpráva, kterou jste buď obdržela nebo obdržíte a v ní by měly tyto informace být obsaženy. Je velmi důležité, že aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána a sonoanatomie plodu je normální. Svůj genetický nález samozřejmě ještě můžete prokonzultovat s Vaším genetikem. Hezký den
Pro akci je nutné přihlášení
Pro akci je nutné přihlášení
Související články
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Těhotenská kalkulačka
Vypočtěte si v naší těhotenské kalkulačce, kdy Vás čekají ultrazvuky, kdy obdržíte těhotenskou průkazku, kdy se podrobíte triple testu, kdy se vyšetřuje streptokok, kdy se provádí amniocentéza, kdy byste si měla nachystat věci do porodnice, kdy nastupujete mateřskou dovolenou.
TĚHOTENSKÉ E‑MAILY
Zaregistrujte se na Babyonline.cz, uveďte termín porodu a každý týden vám automaticky přijde e-mail s informacemi o vašem těhotenství týden po týdnu a vývoji miminka!
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
17 %
11 hlasů
0 %
0 hlasů
8 %
5 hlasů
58 %
38 hlasů
18 %
12 hlasů
Celkem hlasovalo 66 unikátních návštěvníků
Související články
Míša si ve 28. týdnu těhotenství užívá velikonoční svátky a chystá věci do porodnice
Mohlo by vás zajímat
Zodpovězené dotazy
Celkem 5 495 zodpovězených dotazů
Dobrý den, chtěla jsem se vás zeptat, v neděli jsem měla ovulaci a zároveň pohlavní styk. Za jak dlouho si můžu udělat těhotenský test? Děkuji mnohokrát Milerova Daniela.
Milá Danielo, těhotenský test má smysl si provést až tak 2-3 dny po datu očekávané menstruace, přikládám proklik na příslušný text: http://www.babyonline.cz/tehotenstvi/tehotensky-test#tehotensky-test2. Přeji krásný večer, Jana Martincová
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý deň, chcem Vás požiadať o informáciu, či je opuch plodu bežný a normálny (17-18TT), ak áno pri akých hodnotách sa za normálny považuje pri akých už nie, a co ten "normálny"opuch sposobuje. Dôvodom mojej otázky je fakt, že mi vyšli zlé hodnoty Triple testov - predpoklad na Downa, gynekolog mi urobil ultrazvuk kde mi do správy z UTZ :napisal ze vsetko v norme, ziadne znaky ochorenia, čiže výsledok UTZ v poriadku, avšak "medzirečou" po UTZ konštatoval aj ,že babetko je opuchnuté avšak že je to v norme a ďalej sa tým nezaoberal. Jediné čo sa ma v tejto suvislosti pýtal bola krvná skupina - ako som sa dočítala negatívny faktor by mohol opuch vyvolat, tak zrejme preto. Ja mam však krvnú skupinu 0+ čiže to spolu nesúvisí. Nakoľko som v tom čase riešila otázku DS, nenapadlo ma na to sa opýtať bližšie, na ten opuch a čo by už v norme nebolo. Teraz som sa nad tým zamyslela a našla nejaké informácie a velmi ma to vydesilo. Za informácie. Ďakujem
Dobrý den, nevím, co přesně máte na mysli otokem plodu. Pokud se jedná o celkový otok kolem plodu, tak to samozřejmě normální není v žádném stadiu těhotenství a může značit nějakou genetickou vadu. Moc nerozumím tomu vysvětlení vašeho gynekologa, že vše je normální, jen pozoruje otok plodu. Pokud tam je, tak ultrazvuk nelze považovat za normální. Otok plodu nelze nijak kvantifikovat - nemá žádné hodnoty. Nevím, zda ultrazvuk dělal gynekolog, který má specializaci na ultrazvukové screeningy, zda má dostatek zkušeností, dobrý ultrazvukový přístroj atd. To je samozřejmě taky důležité. Pokud takový lékař opravdu konstatuje otok plodu, pak by bylo dobré udělat odběr plodové vody a genetickou vadu vyloučit.
Pro akci je nutné přihlášení
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
