#Chromozom

Celkem výsledků 1

Dotazy poradny (1)

mousee 10. 03. 2021

Dobrý den, podstoupila jsem odběr choriových klků (na základě pozitivního prvotrimestrálního screeningu), kde byla zjištěna na chromozomu X v oblasti Xp22.31 přibližně 1,6 Mb velká mikroduplikace. Duplikovaná oblast zasahuje 4 OMIM geny, z nichž nejvýznamnější je gen STS (steroidní sulfatasa, OMIM 30047). Z mé DNA nebyla duplikace prokázána (je mi 39 let). Aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána, sonoanatomie plodu je normální. Mohla bych se Vás prosím zeptat, jaká rizika a jak vysoká jsou s tímto nálezem spojena a zda lze nějakým dalším vyšetřením zjistit více?Děkuji předem mnohokrát za odpověď, M.R.

Dobrý den, pokud tomu správně rozumím, absolvovala jste genetickou konzultaci. Tento dotaz ohledně nálezu mikroduplikace a záležitostí s tím související by měl být směřován přímo na lékaře-genetika. S genetickým výsledkem se vyhotovuje výsledná lékařská zpráva, kterou jste buď obdržela nebo obdržíte a v ní by měly tyto informace být obsaženy. Je velmi důležité, že aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána a sonoanatomie plodu je normální. Svůj genetický nález samozřejmě ještě můžete prokonzultovat s Vaším genetikem. Hezký den