banner

Celkem výsledků pro výraz "syndrom": 51

Dobry den, mam nekolik dotazu ohledne postupu lekaru, ktery mohl zlepsit prognozu meho tehotenstvi. Cekam vajecna dvojcata, screening mi byl provedem ve 13tt, preztoze jsem se objednavala jiz v 6tt. Testy z krve jiz meli k dispozici, slo o zvysene HCG 3,6. Kvuli hcg plus memu veku vyslo zvysene riziko na Downuv syndrom u obou plodu ( cca 1:150, 1:280). Morfologicky byla miminka v poradku. Geneticka konzultace ihned po screeningu trvala asi 5 minut. Byla mi nabidnuta amniocenteza a nebo test z krve ( hrazeny a udajne nepresny - cca 99%). Rizika amnocentezy pry byla 1:1000, riziko redukce plodu 1:10 - pristup i informace mi prisly zvlastni a presla jsem na jine pracoviste. Zde se mi radne venovali, opet nabidli amniocentezu nebo test, amniocentezu jsem zde o podstpupila v 16tt bez komplikaci a u jednoho plodu se prokazal DS. Cekam na dalsi konzultaci ohledne postupu. Nyni jsem zjistila, ze existuje vysetreni, ktere se jmenuje chloriove klky a dela se v dobe, kdy nasledna redukce plodu je o polovinu mene rizikovejsi a tez o mnoho lepsi prognoza predcasneho porodu druheho plodu. Dvojcatka jsem pocali neplanovane, deti jiz mame a zvazovala jsem i interupci. Nyni jsem v situaci volby, kdy vzdy hrozi, ze jedno ci obe deti budou postizene. Nejsem ani zastancem zachranovat vazne postizene predcasne narozene deti - napr.25tt, ale to neni volba, kterou v ramci legislativy mohu udelat. Nerozunim proc mi nebyl nabidnut test chloriovych klku. Riziko potratu dvojcat pro me bylo prijatelnejsi nez riziko psotizeneho ditete - proto jsem tez na amnio sla. Oba s manzelem jsme zdravy. Dekuji.

Dobrý den, riziko spontánního potratu se u biopsie choria uvádí stejné, jako u aminocentézy u jednočetné gravidity. Jinak se ale obecně u dvojčetné gravidity technicky hůře provádí a má větší riziko spontánního abortu jednoho a někdy obou plodů. Pokud máte výsledek aminocentézy obou plodů, pak by riziko postižení plodu s normálním karyotypem mělo být naprosto minimální, takže příliš nechápu vaši větu "jedno či obě děti budou postižené". Každopádně ano, lékař vás měl o všech možnostech informovat, abyste měla možnost se pro jednu z nich rozhodnout, ale to už nyní asi nemá význam zpětně řešit. Duležité je, že se vrozená vada u jednoho z plodů zachytila a to je vizitkou toho, že lékaři postupovali správně.   

UTZ 16tt
avatar Mihalka87 18. 04. 2020

Dobrý den,paní doktorko, potřebovala bych objasnit či poradit v mé situaci.Jsem těhotná po IVF(KET). Od začátku je těhotenství trochu problematické. Špinění a následné krvácení v 10 a 11tt - hematom. Poté v pořádku, po velkém UTZ ve 13tt opět hematom 29x5mm a krvácení po UTZ. Dle UTZ vše v pořádku, ale dle výsledků krve nižší PAPP-A 0.34 doporučen test NIPT na tři chromozomy - výsledek negativní. Po-té kontrolní UTZ v 16tt a zde zjištěno toto: málo plodové vody (AFI 50mm ve 4 kvadrantech, nejvyšší sloupec 30mm - střední oligohydramnion, opět hematom 45x10mm, plod dle UTZ bez VVV, ale dle odběru krve (týden před) velmi vysoké hodhoty AFP - opět odběr krve na infekční markery. Dle Dr. UTZ v pořádku, ale krev vždy špatná. Prý to může způsobovat ten hematom - při krvácení odtok části plodové vody a zkreslení výsledků krve - mohla by to být prý nějaká infekce...Chci se zeptat, jak moc jsou podle Vás tyto výsledky špatné a zda tyto dva problémy spolu souvisí? Čekám na výsledky krve (inf. markery) a kontrolní UTZ 30.04.Velmi děkuji za Vaši odpověď MV

Dobrý den, nižší hladina PAPP-A (protein produkován placentou) v krvi v 1. trimestru může signalizovat eventuální (možné) riziko nedostatečné funkce placenty (a s tím spojené riziko opoždění růstu plodu - a v této souvislosti snižování množství plodové vody, možné riziko rozvoje onemocnění u těhotné - zvané preeklampsie apod.), dále riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji Downův syndrom (dále pak Edwardsův a Pataův) - Vy máte vyšetřený NIPT a je negativní, tudíž toto riziko je naprosto minimální.  Krvácení či hematom v děloze v těhotenství může zkreslovat hodnoty AFP  (protein vylučovaný plodem a placentou do krve těhotné)  v krvi a mohou být zpravidla zvýšené. Vyšší hodnoty AFP mohou být také spojeny s rizikem snížené funkce placenty (viz výše), těžko říct, zda jeho zvýšená hodnota ve Vašem případě je kombinací těchto dvou příčin zde zmíněných, anebo pouze jednou z nich. AFP může dále být zvýšený u těhotných s rozštěpovými vadami u plodu (což se u Vás nepotvrdilo, pokud jsem správně pochopila). Příčinou sníženého množství plodové vody je její nedostatečná tvorba (projev snížené funkce placenty nebo např. poruchy funkce ledvin plodu či obstrukce - překážka - v močových cestách) nebo její předčasný odtok. Vaše miminko (včetně hematomu, množství plodové vody atd.) bude na ultrazvuku pravidelně kontrolováno a sledováno, jak prospívá, jak je spokojené. Počkejte na výsledky krve a kontrolní ultrazvuk. Hezký den.

Dobrý den,obracím se na Vás opět pro radu. Jak jsem psala ve svém prvním dotazu na který jste mi odpovídala asi před 3-4 dny, jsem na začátku těhotenství, gynekolog mi zatím nezdělil týden, takže z toho usuzuji, že to je opravdu hodně hodně brzy. K mému prvnímu dotazu. Mám problém s vylučováním, stolice, chodím +- pravidelně, nebo ob den, ale jde to dost z tuha, musím dost často tlačit a bojím se, abych tím neublížila miminku, říká se, že začátky těhu jsou nejcitlivější pro vývoj miminka. Je nějaká pravděpodobnost, že bych tímto mohla ublížit a mohlo to mít vliv na vývoj plodu?Dále bych se chtěla zeptat, jak to je s rizikovým chováním před zjištěním těhotenství. K oplodnění došlo v průběhu března 2020, samozřejmě jsem o tom neměla ani tušení a ani jsem nad touto možností moc nepřemýšlela, než jsem to zjistila ( nedostavila se menses a pozitivní těhu test ) nechovala jsem se zrovna příkladně, byla jsem s partou kamarádů celý březen pryč a neobešlo se to bez alkoholu, cigaret a dala jsem si i pár prásků marihuany, tahala jsem i těžké věci atd. zkrátka, jako že nic. Samozřejmě hned ode dne zjištění ( včetně ) jsem přestala pít, kouřit a chovám se v klidu, odpočívám, jím vítamíny pro těhotné a dělám vše pro to, aby to bylo v pořádku. Nicméně, je nějaká pravděpodobnost, že bych svým chováním mohla ublížit miminku?A poslední dotaz.. Je nějaká rada, pravidlo, jak se chovat a co dělat, abych odnosila zdravé dítě? Já i partner jsme zdraví, jak po stránce imunity, tak po stránce psychické, ani já ani partner nebereme žádné léky. A pak, existují nějaké nadstandartní testy, které zjistí v průběhu těhotenství případné komplikace, rozštěp páteřě, down syndrom a jiné postižení, psychické, fizické atd. Dá se tomu nějak předejít, nebo co dělat, v průběhu těhu aby mimi bylo v pořádku?Moc Vám děkuji za odpověď, moc mi to pomůžeBára

Dobrý den, pravidelná stolice během těhotenství je vždy tou lepší variantou, než zácpa - ta však bývá v těhotenství častá. Můžete vyzkoušet kompoty, mléčné produkty, případně se dá zakoupit v lékárně Magnosolv - dávkování 1-0-1 (rozpustný hořčík, který pomáhá pravidelné stolici). První týdny v těhotenství fungují na principu - vše nebo nic. Buď se těhotenství uchytí a pokračuje, nebo ne. Uvidíte na příštích kontrolách u Vašeho gynekologa. Pro optimální průběh těhotenství je vhodný zdravý životní styl, pestrá strava, vyvarovat se škodlivých a návykových látek, psychická pohoda, ale ve spoustě ohledech hraje roli samotná příroda. V prvním trimestru se provádí 1. screeningové vyšetření (ultrazvuk + vyšetření z krve) na nejčastější chromozomální vady - mezi které patří také Downova choroba, dále se dělá 2. ultrazvukový screening ve druhém trimestru, biochemický screening defektů neurální trubice - o všem Vás bude gynekolog předem informovat. Hezký den.

Dobrý den paní doktorko. Mám syndrom PCOS a otěhotněla jsem. V únoru jsem podstoupila miniinterupci. Vše proběhlo v pořádku a první menstruace se dostavila v 5 týdnu po zákroku. Byla silnější a bolestivejsi než normálně, ale s tím jsem byla obeznamena. I přes PCOS jsem měla menstruaci posledních par let pravidelně každý měsíc (bez HA). Druhá menstruace po zákroku se dostavila jen s dvoudenním zpožděním, ale byla velmi slabá. Prakticky jsem jen špinila, bylo to sotva na intimku. Trvala 4 dny. Má otázka zní, jestli je to takto v poradku? Svému lékaři se teď jen těžko dovolam a nechci ho v této situaci zbytečně navštěvovat. Velice děkuji za odpověď, Tereza

Dobrý den, nemusíte mít obavy, tato situace nastat může. V souvislosti s podstoupeným zákrokem můžou být první menstruační cykly různě ne/pravidelné, týká se to jak intenzity a délky krvácení, tak intervalů mezi cykly. Odvíjí se to také od dalších faktorů, jako PCOS či psychický stres. Hezký den.

Dobrý den. Včera jsem absolvovala NT + screening v CPG v Brně. NA UZV všechno v pořádku, Morfologické anomálie nenalezeny, NT 1,7 mm, nosní kost přítomna. Takže, dle uz a lékaře všechno v pořádku. Poté jsem čekala na krev. Tu mi volala přímo doktorka, PAPP-A 0,83 mlU/ml 0,4 MoM a FßHCG: 10,99 ng/ml 0,49MoM. Hodnota PAPP-A je nižší a doporučuje trojitý test s integrací v 16.t, pak kontrola na prenatalu ve 20tt. Závěr screeningu je negativní, riziko MD 1/877, vzhledem k věku matka1/527. V době porodu budu mít 32. Chtěla jsem se samozřejmě doktorky zeptat co to znamená, jen si mluvila to svoje, a já z toho bylo v šoku, že jsem se nakonec nezeptala. Nevíte - nemáte zkušenosti proč to může být snížené? Už jsem toho dost přečetla a jsem z toho celkem smutná :( Děkuji Vám.

Dobrý den, nižší hladina PAPP-A (protein produkován placentou) v krvi v 1. trimestru může signalizovat eventuální (možné) riziko nedostatečné funkce placenty (a s tím spojené riziko opoždění růstu plodu, možné riziko rozvoje onemocnění u těhotné - zvané preeklampsie apod.), obecně vyšší riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji Downův syndrom (dále pak Edwardsův a Pataův). Vaše miminko bude na ultrazvuku pravidelně kontrolováno a sledováno, jak prospívá, jak je spokojené. Je v tomto případě vhodné provést další odběr z krve v cca 16.týdnu, jak Vám říkala lékařka. Tento test poskytuje zpřesnění výsledků. Podstatné je, že na ultrazvuku je vše v pořádku. Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věku). Pro větší přenost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den.

Dobrý den, za nedlouho máme jet na screening v 1.trimestru. Jelikož se nemám koho z rodiny zeptat ale o onemocnění vím, zajimal by me název nemoci abych na to mohla na genetice upozornit. Jedná se o to že jedna z příbuzných, trpěla tím, že po narození chlapce vždy dítě umřelo. Nebylo to bezprostředně po porodu, ale v kojeneckém období. Pokud měla holčicku vše bylo v pořádku. Jednalo se o určité genetické onemocnění. Prosím nevíte název ? Děkuji moc, L.S.

Dobrý den, mohlo by se jednat o Syndrom náhlého úmrtí kojence - náhlé, neočekávané úmrtí kojence (dítě do jednoho roku), jehož příčinu se nepodaří objasnit i přes veškerá možná vyšetření, mírně častěji bývají postiženi chlapci.

Dobrý den. Doma máme malou dcerku, která má něco málo přes 2 roky. Od narození byla velmi plačtivá a my jsme se s partnerem stali nervózními rodiči, kterými jsme i do dnešního dne. Pláč dcerky více méně ustál, sem tam samozřejmě zapláče, což přisuzujeme hlavně období vzdoru, které u nás probíhá. Dcerka chce všechno dělat sama, nic jí pořádně nebaví, u ničeho nevydrží a je stále neklidná a často kňourá. A nejhorší ze všeho, co se u nás teď aktuálně děje je, že mlátí malé děti. Přijde třeba k cizímu dítěti a jde mu záměrně nabacat bez důvodu. Především mladším a menším dětem, klidně i miminkům. Jsme z toho s partnerem opravdu špatní. Nevíme, jak máme dceři vysvětlit, že to nesmí dělat. Už mnohokrát jsme vysvětlovali po dobrém, dokonce i po zlém, dostala na zadek ale nic nemělo účinek. Už si opravdu nevíme rady co s tím. Když mám jít s dcerou ven na hřiště, tak už jsem předem vlastně ve stresu z toho, aby zase nenabacala jinému dítěti jen tak pro nic za nic. Nevím, jestli tím na sebe chce upoutat pozornost, nebo nás provokuje a zkouší trpělivost. Každopádně bych ráda poprosila o radu, jak bychom se jako rodiče měli chovat. Je nám to velmi nepříjemné, a nevíme si rady. Děkuji za odpověď.

Dobrý den, většina vámi popisovaných projevů je adekvátní věku vašeho dítěte. To že je dcera neklidné a uplakané dítě může být projevem její osobnosti, nebo pouze nezralostí nervového systému. Píšete, že jste se s manželem stali nervózními rodiči, což určitě klidnému výchovnému prostředí doma nenahrává. Také to může hovořit o možné dědičné dispozici dcery k nervóznímu reagování ze strany vás rodičů. Nemám dostatek informací o tom, jak probíhal prenatální vývoj vaší dcery , těhotenství a porod, zda se tam nevyskytly nějaké rizikové faktory například pro  možný výskyt ADHD syndromu. Dráždivost a plačtivost dětí od útlého věku může s těmito projevy souviset. Zároveň však také vůbec nemusí a spolehlivě tento syndrom může potvrdit či vyloučit dětský psychiatr až kolem věku šesti let dítěte. To že chce dcerka dělat vše sama a že se vám zdá, že u ničeho nevydrží a nic moc ji déle nebaví jsou projevy přiměřené jejímu věku a vývoji. Její nervový systém teprve vyzrává, zraje také schopnost soustředění. Chování k jiným dětem se dcerka teprve učí a ve svém věku není ještě schopna vcítění se a ani kooperativní hry. Děti v tomto věku si hrají paralelně - vedle sebe, ale každé samo. Společnost druhých dětí však pro děti je přitažlivá, o vzájemné kontakty se pokoušejí, i když někdy nevhodným způsobem např. bacáním, jako vaše dcerka. Zatím svůj zájem jinak projevit pravděpodobně nedovede (neví jak navázat vhodný kontakt) a navíc se jí zřejmě líbí rozruch, jaký svým chováním vzbuzuje, pozornost, která je jí pak věnována, i když negativní. O agresivitě dětí např. na dětském hřišti či jinde jsem již vícekrát ve svých odpovědích psala. Fyzický trest u dvouletého dítěte není efektivní, dítě nerozumí proč dostalo na zadek, nevnímá to jako trest, naopak mu to může připadat spíše zábavné, něco jako hra. Hrozí také, že se z fyzického trestu naučí, že se tímto způsobem řeší problémové situace a bude je tak potom řešit také. Je proto třeba hledat jiné efektivnější postupy. U malého dítěte stačí jej odnést z hřiště a za svým rozhodnutím si stát. Uvidíte, že to nebudete muset udělat mnohokrát, protože i velmi malé dítě souvislosti rychle pochopí. Pokud byste si nebyli vhodnými výchovnými postupy jisti a potíže s dcerkou přetrvávaly, pak bych vám doporučila konzultaci u dětského klinického psychologa a dále postupovat podle jeho doporučení. Zdravím Mgr. Michaela Matoušková, dětský psycholog 

avatar
Mgr. Michaela Matoušková dětský psycholog
1. screening
avatar hana.88 02. 03. 2021

Dobrý den paní doktorko.Loni nám bylo z 1. screeningu zjištěn Edwardsův syndrom bylo to 1:13. Bohužel po odběru klku se Edwards potvrdil a bylo mi doporučeno ukončení těhotenství. Podstoupili jsme genetické vyšetření ( dotazníky) kde se ukázalo, že máme oba genetiku v pořádku a jednalo se o neštastnou náhodu. Aktuálně jsem opět těhotná, jsem v 11+5tt a příští týden mě čeká UTZ a vyhodnocení 1. screeningu. Mám neuvěřitelný strach, že by se mohla situace opakovat a já dopadnout jako loni..Jak je prosím velká pravděpodobnost, že se bude situace opakovat ( nemyslím jen edwarse, ale i ostatní VVV) ? Děkuji za odpověd Hanka

Dobrý den, každý z nás má zhruba 3-4% pravděpodobnost vzniku genetické chyby u plodu. Je velmi důležité, že genetické vyšetření Vám dopadlo v pořádku. Také ale záleží na Vašem věku, přidružených onemocněních atd. Hezký den

Dobrý den, v posledním roce jsem už podruhé potratila. Vždy se jedná o zamlklý potrat v 8 tt +. Poprvé bez krvácení a zjištěno na prohlídce, následná revize. Podruhé jsem trošku zakrvácela a zjištěno na ultrazvuku, že není srdeční akce, také 8 tt. U obou těhotenství byla již na předchozích kontrolách srdeční akce zjištěna. První potrat velikost plůdku 1cm, u druhého 2 cm. Mám PCOS a proto je těžší otěhotnět. Byli jsme na genetice a tam je vše u obou OK. Co je ještě možné vyšetřit, aby se tohle neopakovalo? Vždy beru Utrogestan hned od začátku těhotenství.Děkuji

Dobrý den, příčin opakovaných potratů může být celá řada. Mezi ně patří vývojové vady reprodukčních orgánů, trombofilní stavy, endokrinologické příčiny, genetika či např. imunologické faktory (autoimunitní onemocnění), ... Mezi nejčastější trombofilní stavy patří Leidenská mutace, která předurčuje k takzvanému hyperkoagulačnímu stavu, což může vést k opakovaným abortům. Obvykle se řeší antikoagulační terapií - např. Clexane, tato léčba při opakovaných abortech je však diskutabilní. Další může být antifosfolipidový syndrom, u kterého se též opakují epizody abortů kvůli trombotizacím z důvodu přítomnosti antikardiolipinových protilátek, léčba obvykle bývá opět heparinizace a užívání kyseliny acetylsalicylové. Při podezření na tento stav se dělá ELISA metoda k průkazu protilátek. Další možností jsou nízké hladiny progesteronu corpus luteum - z tohoto důvodu preventivně užíváte utrogestan. Poměrně časté jsou u žen i endokrinní poruchy, kam řadíme onemocnění štítné žlázy, respektive její snížená funkce. Možnou příčinou bývají genetické problémy, které však máte již vyloučeny. Obvykle se podstupuje v těchto případech genetické vyšetření, vyšetření trombofilních mutací, spermiogram partnera, podrobné SONO reprodukčních orgánů ženy a endokrinologické vyšetření. Budu držet palce, ať se vše vyřeší co nejdříve a vede to pro vás ke zdárnému konci. Přeji hezký den