banner

Celkem výsledků pro výraz "genetika": 15

Porod
avatar 3dana1 16. 06. 2020

Dobry den chci se zeptat mam rok a pul po porodu a stale mi vrta hlavou jaktoze mam dvojvajecna dvojcata kluka a holku a meli spojenou placentu dekuju za odpoved

Dobrý den. Nedovedu vám odpovědět, je to spíš otázka pro gynekologa nebo genetika.

Dobrý den, už 3x jsem měla samovolný potrat. Otěhotním lehce, ale nechce se to udržet. Gynekolog mi doporučil Inofolic nebo Nosifol, i když vlastně neví důvod potratů. Může být u mě nějaký jiný důvod? Abych to nebrala zbytečně a nakonec se to zase neudrží. Bude mi už 33 let a nechci to moc protahovat. Měli by mi udělat nějaké vyšetření, aby zjistili příčinu? Děkuji

Dobrý den, pokud za sebou máte již 3 samovolné potraty bez uspěšného těhotenství, pak je došetření určitě na místě. V první řadě bych doporučila vyšetřit genetiku a hematologii. V řadě případů je důvodem potratu hematologické onemocnění - vrozená trombofilie, která způsobuje nedostatečný průtok v děloze a plod se přestane vyvíjet. Pokud se potvrdí, pak aplikace nízkomolekulárního heparinu prvních 12 týdnu často problém s potrácením vyřeší. Někdy může být problém i v imunitě, takže často doporučujeme ženám i imunologické vyšetření, pokud je genetika i hematologie v pořádku. Preparáty typu Inofolic a Neof. nemají ve vašem případě dle mého názoru vůbec význam. Podporují totiž hlavně ovulaci, s kterou, vzhledem k tomu, že lehce otěhotněníte, žádný problém není....

Dobrý den, podstoupila jsem odběr choriových klků (na základě pozitivního prvotrimestrálního screeningu), kde byla zjištěna na chromozomu X v oblasti Xp22.31 přibližně 1,6 Mb velká mikroduplikace. Duplikovaná oblast zasahuje 4 OMIM geny, z nichž nejvýznamnější je gen STS (steroidní sulfatasa, OMIM 30047). Z mé DNA nebyla duplikace prokázána (je mi 39 let). Aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána, sonoanatomie plodu je normální. Mohla bych se Vás prosím zeptat, jaká rizika a jak vysoká jsou s tímto nálezem spojena a zda lze nějakým dalším vyšetřením zjistit více?Děkuji předem mnohokrát za odpověď, M.R.

Dobrý den, pokud tomu správně rozumím, absolvovala jste genetickou konzultaci. Tento dotaz ohledně nálezu mikroduplikace a záležitostí s tím související by měl být směřován přímo na lékaře-genetika. S genetickým výsledkem se vyhotovuje výsledná lékařská zpráva, kterou jste buď obdržela nebo obdržíte a v ní by měly tyto informace být obsaženy. Je velmi důležité, že aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána a sonoanatomie plodu je normální. Svůj genetický nález samozřejmě ještě můžete prokonzultovat s Vaším genetikem. Hezký den

Dobrý den, v posledním roce jsem už podruhé potratila. Vždy se jedná o zamlklý potrat v 8 tt +. Poprvé bez krvácení a zjištěno na prohlídce, následná revize. Podruhé jsem trošku zakrvácela a zjištěno na ultrazvuku, že není srdeční akce, také 8 tt. U obou těhotenství byla již na předchozích kontrolách srdeční akce zjištěna. První potrat velikost plůdku 1cm, u druhého 2 cm. Mám PCOS a proto je těžší otěhotnět. Byli jsme na genetice a tam je vše u obou OK. Co je ještě možné vyšetřit, aby se tohle neopakovalo? Vždy beru Utrogestan hned od začátku těhotenství.Děkuji

Dobrý den, příčin opakovaných potratů může být celá řada. Mezi ně patří vývojové vady reprodukčních orgánů, trombofilní stavy, endokrinologické příčiny, genetika či např. imunologické faktory (autoimunitní onemocnění), ... Mezi nejčastější trombofilní stavy patří Leidenská mutace, která předurčuje k takzvanému hyperkoagulačnímu stavu, což může vést k opakovaným abortům. Obvykle se řeší antikoagulační terapií - např. Clexane, tato léčba při opakovaných abortech je však diskutabilní. Další může být antifosfolipidový syndrom, u kterého se též opakují epizody abortů kvůli trombotizacím z důvodu přítomnosti antikardiolipinových protilátek, léčba obvykle bývá opět heparinizace a užívání kyseliny acetylsalicylové. Při podezření na tento stav se dělá ELISA metoda k průkazu protilátek. Další možností jsou nízké hladiny progesteronu corpus luteum - z tohoto důvodu preventivně užíváte utrogestan. Poměrně časté jsou u žen i endokrinní poruchy, kam řadíme onemocnění štítné žlázy, respektive její snížená funkce. Možnou příčinou bývají genetické problémy, které však máte již vyloučeny. Obvykle se podstupuje v těchto případech genetické vyšetření, vyšetření trombofilních mutací, spermiogram partnera, podrobné SONO reprodukčních orgánů ženy a endokrinologické vyšetření. Budu držet palce, ať se vše vyřeší co nejdříve a vede to pro vás ke zdárnému konci. Přeji hezký den

Potrat v 15tt
avatar Pavouk 26. 07. 2022

Krásný den, mám za sebou 2xZT, následovalo Car, imunologie, genetika, aj hematologie, proběhlo 1.IVF a 1.ET. Mám Lejdna, pichala sem si Clexan a užívala Progesteron do 12tt. Všechno v pořádku, včetně 1.screening. Paní doktorka mě neskutečně rajblovala po břichu, bolelo mě 3 dny. Aj sem od 12+4tt špinila hnědou krví, pak se přidala červená krev a ve 14+5tt jsem jela na pohotovost pro obrovské křeče. Plod byl z části v pochvě, hodně sem krvacela a jela na revizi. Jde mě o následný postup. Měla jsem křečové bolesti od středy v podbřišku, každý den na pohotovosti a vždy podle doktora vše v pořádku. V pátek mě na pohotovosti řekl MUDr ať mě můj gyndar ještě zkontroluje. On mě do telefonu řekl, že nemám jezdit a poslal mě recept na magnosolv a prý pokud budou bolesti, mám jet v sobotu na pohotovost. Já v sobotu ve velkých křečích jela, gyndar sloužit v nemocnici a ještě se mě smál co tam zase dělám. Tento přístup mě velice ranil. Potratila sem. Chtěla sem po doktoru buď genetiku nebo pitvu plodu a řekl mě, že to v nemocnici nedělají. Jak se dozvím co se tedy stalo s plodem a proč semnou nikdo za 4 dny bolesti a krvácení nic neudělal??? Paní doktorko, proč děloha vypudi plod? Proč se drobek neudržel? Prý sem byla otevřená na 1 cm. A doma, než sem vyjela na pohotovost, mě praskla plodovka. Nerozumím co se stalo mě a proč se doktoři takto laxne chovali????

Dobrý den, momentálně máme delší prodlevu v odpovědích v gynekologické poradně, doporučujeme proto obrátit se na Vašeho lékaře. Děkujeme za pochopení, tým Babyonline

Dobrý den,je mi 26 let, před 4 lety spontánní otěhotnění, v 10. tt zamlklý potrat. Mám za sebou 3 neúspěšné transfery - 2 KETY (vlastní vajíčka + DS) po PGT-A, 1 KET s darovaným embryem (genetika – pericentrická inverze chromozomu 11, partner – azoospermie). Vše v řízené stimulaci. Pravděpodobně nedochází ani k uhnízdění embrya. 3× IUI s DS v přirozeném cyklu-bez úspěchu. Cyklus pravidelný. Léčím se štítnou žlázou. hysteroskopie - bez nálezu. Imunologii nemám.Je imunologie důležitá i pro uhnízdění darovaného embrya?Máme poslední darované embryo z 2. cyklu IVF.Nebo jsou potřeba ještě jiná vyšetření?Předem děkuji za odpověď.

Dobrý den, z důvodu delší prodlevy s odpovědí lékaře doporučujeme obrátit se na Vašeho gynekologa, reps. specialistu. Děkujeme za pochopení, tým Babyonline