Prvotrimestrální screening a NT test - dotaz v poradně
Dobrý den, byla jsem na prvotrimestrálním screeningu a NT testu, ultrazvuk mi vyšel v pořádku, NT bylo 1,5mm a nosní kůstka je přítomna. Celkově ale vyšel pozitivně na downův syndrom, protože výsledky krve byly špatné. Konkrétně velmi nízka hodnota Papp-a, tuším 0,245Mom a taky vyšší HcG. Můj věk je 31. První těhotenství, žádné vvv v rodině nemáme. Celková pravděpodobnost DS byla 1:92. byla mi doporučena návštěva genetické poradny. Můžu se zeptat jak velké je to riziko DS a jestli je neinvazivní metoda odberu krve DNA spolehlivá? Ty invazivní zatím nechci. Jaké máte prosím zkušenosti? Slyšela jsem často, že ten test biochemický rozbor krve často vychází špatně. Taky se chci zeptat zda výsledky krve nemohl ovlivnit fakt, že jsem dva týdny před odběrem byla nemocná, celkově oslabená, asi angína. Moc děkuji za odpovědi.
Odpověď odborníka:
Dobrý den, na vaši otázku, jak velké je riziko Downova syndromu (nebo jiných trisomií), odpovídám, že takové, jaké vám vyšlo. T.j.1:92.. To, jak s touto pravděpodobností naložíte, je už jen na vás. Některým ženám přijde i pravděpodobnost 1:500 hodně vysoká, naopak nekdo i s vyšší pravděpodobností, než ve vašem případě, žádnou další diagnostiku nechce a zariskuje..Každý má jiné vnímání rizika.. Co se týče neinvazivní diagnostiky, splehlivost je vysoká, i když samozřejmě z vaší krve jsou schopné tyto testy vyšetřit jen panel nejběžnějších chromozománím vad, kdežto amniocentéza vyšetří větší spektrum chromozomálních odchylek. U neinvazivní diagnostiky však není riziko potratu narozdíl od amniocentézy. Toto riziko je ale i tak velmi nízké, kolem 1%. Vaše onemocnění /chřipka, angína/, určitě výsledek neovlivnilo.
Pro akci je nutné přihlášení
Pro akci je nutné přihlášení
Související články
Aktuální soutěže
Aktuální testování
Těhotenská kalkulačka
Vypočtěte si v naší těhotenské kalkulačce, kdy Vás čekají ultrazvuky, kdy obdržíte těhotenskou průkazku, kdy se podrobíte triple testu, kdy se vyšetřuje streptokok, kdy se provádí amniocentéza, kdy byste si měla nachystat věci do porodnice, kdy nastupujete mateřskou dovolenou.
TĚHOTENSKÉ E‑MAILY
Zaregistrujte se na Babyonline.cz, uveďte termín porodu a každý týden vám automaticky přijde e-mail s informacemi o vašem těhotenství týden po týdnu a vývoji miminka!
Vybraná anketa
Bylo vaše dítě očkováno proti pneumokokům? Jakou vakcínou?
17 %
11 hlasů
0 %
0 hlasů
8 %
5 hlasů
58 %
38 hlasů
18 %
12 hlasů
Celkem hlasovalo 66 unikátních návštěvníků
Související články
Míšu ve 27. týdnu těhotenství čekala důležitá kontrola na gynekologii
Mohlo by vás zajímat
Zodpovězené dotazy
Celkem 5 495 zodpovězených dotazů
Dobrý den,rada bych se zeptala na vysledky ohledne prvotrimestralniho screeningu. Byl ni vyhodnocen jako atypicky kvuli zvysene hodnote free beta Hcg, ktere jsem mela 135,50 IU/I ekvivalentni k 2,813 MoM. Riziko trizotomie 21 pote vyslo populacni 1 v 988 a upravene 1 v 1392. Znamena toto neco spatneho? Zaver je riziko downova syndromu jw nizke ale stejne mi byla doporucena konzultace s genetikem dekuji
Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku.
Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin: 1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100.
U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den, chci se zeptat, zda jde z výsledků triple testů poznat případně i rozštěp rtu, triple test mně vyšel celkově negativní, velký ultrazvuk mě čeká až za 4 týdny. Děkuji.
Dobrý den, z triple testu nelze poznat konkrétně žádnou vadu a tudíž ani rozštěp rtu. Je to vada strukturální a tudíž je poznat pouze na ultrazvuku.
Pro akci je nutné přihlášení
Mohlo by vás zajímat
Sledujte náš FACEBOOOK
Nejoblíbenější obsah
Další projekty Babyonline
