mozaika trizomická linie chromozomu 21 - diskuze

Příspěvek z diskuzí: Jsem tady nová, zdravím Vás! (strana 23).

• mozaika trizomická linie chromozomu 21
  Dobrý den, ahoj,
  
  Jsem tu nová. Jdu s pro radu, zkušenost, nevím...Možná se jen vypovídat. Jsem v 17 tt a byla jsem poslána na odběr plodové vody, z důvodu špatných krevních testů v I.trim. Dle screeningu vše v pořádku, plod odpovídá gestačnímu stáří, dle plodové vody 25-30% mozaika trizomické linie chromozomu 21. Co to znamená, jaká je prognoza? Setkala jste se s tím některá? Doma mám již dvě zdravé děti (13 a 8 let). Je mi 35 otěhotněla jsem neplánovaně, ale na miminko jsme se těšili....Vůbec nevím co dělat. Nejtěžší rozhodnutí.....Děkuji za případné reakce

  Božena35   | 19.05.2023 16:53:43 | Reakcí: 7, poslední: 18.06.2023 18:09:54
  Reagovat | Skrýt reakce | URL příspěvku
  • 

    RE: mozaika trizomická linie chromozomu 21
    Ahoj, jedná se o pravděpodobnost výskytu Downového syndromu. Pravděpodobnost se zvyšuje i s přibývajícím věkem rodičky, ale nemusí to tak být. A na ultrazvuku vše v pořádku? A co ti řekli doktoři, setkávají se s tímto výsledkem často? Moje sestra také byla také na odběru plodové vody, také tam bylo vyšší riziko DS (teď si nepamatuji, jaké tam bylo číslo), ale synovec se narodil zdravý bez DS. Držím pěsti, ať je vše v pořádku.  

    Lenuska1234   | 19.05.2023 22:18:31
    Reagovat | URL příspěvku
    • 

      RE: mozaika trizomická linie chromozomu 21
      Dobrý den,
      
      děkuji za zprávu. Byla jsem u Dr. Poláka v Olomouci a docela mě překvapil svým přístupem. V podstatě nám skoro nic neřekl, jen, že čekal výsledky lepší. Poté po konzultaci s jiným genetikem, jsem zjistila, že to ještě nejsou konečné výsledky, že ty trvají 14 dní. Takže se celkem divím, že už po nás chtěl Dr. Polák rozhodnutí co dál. Nakonec nám ještě odebrali krev skrz karyotypy. Tak jsem zvědavá, jak vše dopadne.

      Božena35   | 22.05.2023 11:47:28
      Reagovat | URL příspěvku
      • 

        RE: mozaika trizomická linie chromozomu 21
        Je smutne, ze nekteri doktori nereknou uplne informace :-( drzim pěsti, at vse je v poradku      

        Lenuska1234   | 22.05.2023 19:53:39
        Reagovat | URL příspěvku
  • 

    RE: mozaika trizomická linie chromozomu 21
    Ahoj, mrzí mě že prožíváš v těhotenství takovéhle stresy, ale věřím, že to bude dobré. Moc držím palce! Kolem mě mělo hodně kamarádek podezření na Downův syndrom, já rodila v lednu v 34 a kvůli věku tam bylo rovnou riziko 1:600. Co ti k tomu výsledku řekli doktoři? Mě se to nezdá zas tolik 25-30%, ale nevím jak běžný je takový výsledek. Řekli ti, co dál? Nedají se udělat ještě takové ty drahé testy z krve? Vím, že to stojí asi 10tis, ale podle mě to za to stojí.

    anytsirK   | 21.05.2023 17:22:02
    Reagovat | URL příspěvku
    • 

      RE: mozaika trizomická linie chromozomu 21
      Ahoj, moc děkuji za odpověď.
      
      Stresy jsou to šílené. Mrzí mě, že mi doktor právě k tomu moc neřekl. Ale dnes po konzultaci s jiným lékařem jsem zjistila, že ty testy ještě nic neznamenají. Že celkové výsledky budou až za 14 dní. Což mě překvapilo, že nám nic takového neřekli. Vzali nám ještě krev, skrz karyotypy. 30.5. si jdeme pro kompletní výsledky a uvidíme.

      Božena35   | 22.05.2023 11:51:31
      Reagovat | URL příspěvku
      • 

        RE: mozaika trizomická linie chromozomu 21
        Moc držím palce, aby to bylo v pořádku. Snažte se myslet pozitivně. Věřím, že to čekání je šílené. A navíc doktoři to holt berou všechno jak na běžícím pásu a to, jak se pacienti cítí moc neřeší a asi málokdo, když se toto dozví se dokáže na něco pořádně zeptat.

        anytsirK   | 22.05.2023 21:27:50
        Reagovat | URL příspěvku
  • 

    RE: mozaika trizomická linie chromozomu 21
    Ahoj,
    Držím palce aby ti vše dopadlo dobře. A určitě bych se nebála doktora zeptat úplně na všechno pokud sám není zcela sdílný. Možná ti je nechce vystrašit protože si sám není úplně jistý.    

    HelenaDoova   | 18.06.2023 18:09:54
    Reagovat | URL příspěvku

Téma: Jsem tady nová, zdravím Vás! (strana 23)