Celkem výsledků pro výraz "syndrom": 51
Dobrý den, byla jsem na prvotrimestrálním screeningu a NT testu, ultrazvuk mi vyšel v pořádku, NT bylo 1,5mm a nosní kůstka je přítomna. Celkově ale vyšel pozitivně na downův syndrom, protože výsledky krve byly špatné. Konkrétně velmi nízka hodnota Papp-a, tuším 0,245Mom a taky vyšší HcG. Můj věk je 31. První těhotenství, žádné vvv v rodině nemáme. Celková pravděpodobnost DS byla 1:92. byla mi doporučena návštěva genetické poradny. Můžu se zeptat jak velké je to riziko DS a jestli je neinvazivní metoda odberu krve DNA spolehlivá? Ty invazivní zatím nechci. Jaké máte prosím zkušenosti? Slyšela jsem často, že ten test biochemický rozbor krve často vychází špatně. Taky se chci zeptat zda výsledky krve nemohl ovlivnit fakt, že jsem dva týdny před odběrem byla nemocná, celkově oslabená, asi angína. Moc děkuji za odpovědi.
Dobrý den, na vaši otázku, jak velké je riziko Downova syndromu (nebo jiných trisomií), odpovídám, že takové, jaké vám vyšlo. T.j.1:92.. To, jak s touto pravděpodobností naložíte, je už jen na vás. Některým ženám přijde i pravděpodobnost 1:500 hodně vysoká, naopak nekdo i s vyšší pravděpodobností, než ve vašem případě, žádnou další diagnostiku nechce a zariskuje..Každý má jiné vnímání rizika.. Co se týče neinvazivní diagnostiky, splehlivost je vysoká, i když samozřejmě z vaší krve jsou schopné tyto testy vyšetřit jen panel nejběžnějších chromozománím vad, kdežto amniocentéza vyšetří větší spektrum chromozomálních odchylek. U neinvazivní diagnostiky však není riziko potratu narozdíl od amniocentézy. Toto riziko je ale i tak velmi nízké, kolem 1%. Vaše onemocnění /chřipka, angína/, určitě výsledek neovlivnilo.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobry den jaem ve 21tt a pri ultrazvuku srdicka miminka mu byla zjistena nedomykavost spolu s vicecetnymi echogennimi fokusy. bohuzel lekar mi k tomu vice nerekl a ze musime na dalsi kontrolu za 5 tydnu???? mam strach aby bylo mimco v poradku. Je mozne podezdreni na downuv syndrom nebo jine vrozene vady ? vysetreni v 1trimestru dopadlo v poradku. kdyby danne nalezy nezmyzeli co to pro mimi znamena ? omlouvam se ale 5 tydnu je dlouha doba a ja nevim vlastne co se deje ???? Jinak dle slov doktora srdce funguje normalne jen tyto nalezy :/ Dekuji za odpoved

Dobrý den, nedomykavost chlopně, pokud se jedná výlučně jen o tento nález, nebývá závažná. S chromozomálními vadami (vč. Downova syndromu) příliš často nesouvisí. Pokud byl navíc kombinovaný prvostrimestrální screening v normě, není důvod ke zvýšeným obavám.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý deň. Našej NM vložili jedno embryo. Pri hcg 3500 na ultrazvuku nebolo vidieť nič. Podozrenie na mimomaternicové tehotenstvo, našťastie to nebolo. Neskôr na ultrazvuku boli vidieť dve bublinky, ale zase prázdne. Na poslednom kontrolnom ultrazvuku sa v jednej ukázal plod, ale v druhej nie. Je možné, že to druhé nie je GS, ale napríklad hematóm? Alebo ako je to GS, môže sa v ňom ukázať ešte plod?Ultrazvuk spravený podľa poslednej menštruácie 5+5tt.

Dobrý den, v týdnu 5+5 by měl být plod již jasně vidět, takže pokud v 2. gestačním váčku není, pak už by se neměl objevit. Zřejmě se jedná o syndrom mizejícího dvojčete, kdy vznikly 2 gestační váčky, ale jen jeden plod pokračuje ve vývoji.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobry den, mam nekolik dotazu ohledne postupu lekaru, ktery mohl zlepsit prognozu meho tehotenstvi. Cekam vajecna dvojcata, screening mi byl provedem ve 13tt, preztoze jsem se objednavala jiz v 6tt. Testy z krve jiz meli k dispozici, slo o zvysene HCG 3,6. Kvuli hcg plus memu veku vyslo zvysene riziko na Downuv syndrom u obou plodu ( cca 1:150, 1:280). Morfologicky byla miminka v poradku. Geneticka konzultace ihned po screeningu trvala asi 5 minut. Byla mi nabidnuta amniocenteza a nebo test z krve ( hrazeny a udajne nepresny - cca 99%). Rizika amnocentezy pry byla 1:1000, riziko redukce plodu 1:10 - pristup i informace mi prisly zvlastni a presla jsem na jine pracoviste. Zde se mi radne venovali, opet nabidli amniocentezu nebo test, amniocentezu jsem zde o podstpupila v 16tt bez komplikaci a u jednoho plodu se prokazal DS. Cekam na dalsi konzultaci ohledne postupu. Nyni jsem zjistila, ze existuje vysetreni, ktere se jmenuje chloriove klky a dela se v dobe, kdy nasledna redukce plodu je o polovinu mene rizikovejsi a tez o mnoho lepsi prognoza predcasneho porodu druheho plodu. Dvojcatka jsem pocali neplanovane, deti jiz mame a zvazovala jsem i interupci. Nyni jsem v situaci volby, kdy vzdy hrozi, ze jedno ci obe deti budou postizene. Nejsem ani zastancem zachranovat vazne postizene predcasne narozene deti - napr.25tt, ale to neni volba, kterou v ramci legislativy mohu udelat. Nerozunim proc mi nebyl nabidnut test chloriovych klku. Riziko potratu dvojcat pro me bylo prijatelnejsi nez riziko psotizeneho ditete - proto jsem tez na amnio sla. Oba s manzelem jsme zdravy. Dekuji.
Dobrý den, riziko spontánního potratu se u biopsie choria uvádí stejné, jako u aminocentézy u jednočetné gravidity. Jinak se ale obecně u dvojčetné gravidity technicky hůře provádí a má větší riziko spontánního abortu jednoho a někdy obou plodů. Pokud máte výsledek aminocentézy obou plodů, pak by riziko postižení plodu s normálním karyotypem mělo být naprosto minimální, takže příliš nechápu vaši větu "jedno či obě děti budou postižené". Každopádně ano, lékař vás měl o všech možnostech informovat, abyste měla možnost se pro jednu z nich rozhodnout, ale to už nyní asi nemá význam zpětně řešit. Duležité je, že se vrozená vada u jednoho z plodů zachytila a to je vizitkou toho, že lékaři postupovali správně.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den,paní doktorko, potřebovala bych objasnit či poradit v mé situaci.Jsem těhotná po IVF(KET). Od začátku je těhotenství trochu problematické. Špinění a následné krvácení v 10 a 11tt - hematom. Poté v pořádku, po velkém UTZ ve 13tt opět hematom 29x5mm a krvácení po UTZ. Dle UTZ vše v pořádku, ale dle výsledků krve nižší PAPP-A 0.34 doporučen test NIPT na tři chromozomy - výsledek negativní. Po-té kontrolní UTZ v 16tt a zde zjištěno toto: málo plodové vody (AFI 50mm ve 4 kvadrantech, nejvyšší sloupec 30mm - střední oligohydramnion, opět hematom 45x10mm, plod dle UTZ bez VVV, ale dle odběru krve (týden před) velmi vysoké hodhoty AFP - opět odběr krve na infekční markery. Dle Dr. UTZ v pořádku, ale krev vždy špatná. Prý to může způsobovat ten hematom - při krvácení odtok části plodové vody a zkreslení výsledků krve - mohla by to být prý nějaká infekce...Chci se zeptat, jak moc jsou podle Vás tyto výsledky špatné a zda tyto dva problémy spolu souvisí? Čekám na výsledky krve (inf. markery) a kontrolní UTZ 30.04.Velmi děkuji za Vaši odpověď MV
Dobrý den, nižší hladina PAPP-A (protein produkován placentou) v krvi v 1. trimestru může signalizovat eventuální (možné) riziko nedostatečné funkce placenty (a s tím spojené riziko opoždění růstu plodu - a v této souvislosti snižování množství plodové vody, možné riziko rozvoje onemocnění u těhotné - zvané preeklampsie apod.), dále riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji Downův syndrom (dále pak Edwardsův a Pataův) - Vy máte vyšetřený NIPT a je negativní, tudíž toto riziko je naprosto minimální. Krvácení či hematom v děloze v těhotenství může zkreslovat hodnoty AFP (protein vylučovaný plodem a placentou do krve těhotné) v krvi a mohou být zpravidla zvýšené. Vyšší hodnoty AFP mohou být také spojeny s rizikem snížené funkce placenty (viz výše), těžko říct, zda jeho zvýšená hodnota ve Vašem případě je kombinací těchto dvou příčin zde zmíněných, anebo pouze jednou z nich. AFP může dále být zvýšený u těhotných s rozštěpovými vadami u plodu (což se u Vás nepotvrdilo, pokud jsem správně pochopila). Příčinou sníženého množství plodové vody je její nedostatečná tvorba (projev snížené funkce placenty nebo např. poruchy funkce ledvin plodu či obstrukce - překážka - v močových cestách) nebo její předčasný odtok. Vaše miminko (včetně hematomu, množství plodové vody atd.) bude na ultrazvuku pravidelně kontrolováno a sledováno, jak prospívá, jak je spokojené. Počkejte na výsledky krve a kontrolní ultrazvuk. Hezký den.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den,obracím se na Vás opět pro radu. Jak jsem psala ve svém prvním dotazu na který jste mi odpovídala asi před 3-4 dny, jsem na začátku těhotenství, gynekolog mi zatím nezdělil týden, takže z toho usuzuji, že to je opravdu hodně hodně brzy. K mému prvnímu dotazu. Mám problém s vylučováním, stolice, chodím +- pravidelně, nebo ob den, ale jde to dost z tuha, musím dost často tlačit a bojím se, abych tím neublížila miminku, říká se, že začátky těhu jsou nejcitlivější pro vývoj miminka. Je nějaká pravděpodobnost, že bych tímto mohla ublížit a mohlo to mít vliv na vývoj plodu?Dále bych se chtěla zeptat, jak to je s rizikovým chováním před zjištěním těhotenství. K oplodnění došlo v průběhu března 2020, samozřejmě jsem o tom neměla ani tušení a ani jsem nad touto možností moc nepřemýšlela, než jsem to zjistila ( nedostavila se menses a pozitivní těhu test ) nechovala jsem se zrovna příkladně, byla jsem s partou kamarádů celý březen pryč a neobešlo se to bez alkoholu, cigaret a dala jsem si i pár prásků marihuany, tahala jsem i těžké věci atd. zkrátka, jako že nic. Samozřejmě hned ode dne zjištění ( včetně ) jsem přestala pít, kouřit a chovám se v klidu, odpočívám, jím vítamíny pro těhotné a dělám vše pro to, aby to bylo v pořádku. Nicméně, je nějaká pravděpodobnost, že bych svým chováním mohla ublížit miminku?A poslední dotaz.. Je nějaká rada, pravidlo, jak se chovat a co dělat, abych odnosila zdravé dítě? Já i partner jsme zdraví, jak po stránce imunity, tak po stránce psychické, ani já ani partner nebereme žádné léky. A pak, existují nějaké nadstandartní testy, které zjistí v průběhu těhotenství případné komplikace, rozštěp páteřě, down syndrom a jiné postižení, psychické, fizické atd. Dá se tomu nějak předejít, nebo co dělat, v průběhu těhu aby mimi bylo v pořádku?Moc Vám děkuji za odpověď, moc mi to pomůžeBára
Dobrý den, pravidelná stolice během těhotenství je vždy tou lepší variantou, než zácpa - ta však bývá v těhotenství častá. Můžete vyzkoušet kompoty, mléčné produkty, případně se dá zakoupit v lékárně Magnosolv - dávkování 1-0-1 (rozpustný hořčík, který pomáhá pravidelné stolici). První týdny v těhotenství fungují na principu - vše nebo nic. Buď se těhotenství uchytí a pokračuje, nebo ne. Uvidíte na příštích kontrolách u Vašeho gynekologa. Pro optimální průběh těhotenství je vhodný zdravý životní styl, pestrá strava, vyvarovat se škodlivých a návykových látek, psychická pohoda, ale ve spoustě ohledech hraje roli samotná příroda. V prvním trimestru se provádí 1. screeningové vyšetření (ultrazvuk + vyšetření z krve) na nejčastější chromozomální vady - mezi které patří také Downova choroba, dále se dělá 2. ultrazvukový screening ve druhém trimestru, biochemický screening defektů neurální trubice - o všem Vás bude gynekolog předem informovat. Hezký den.
Pro akci je nutné přihlášení