Dobrý den, ultrazvukové screeningy na vrozené vývojové vady by se měly vždy (pokud je možnost) provádět na specializovaném pracovišti, respektive by je měl provádět lékař, který se zabývá prenatální diagnostikou, což většinou ambulantní gynekolog není. Spektrum vyšetření ambulantního gynekologa je většinou jiné, navíc většina nemá potřebné ultrazvukové vybavení. Mojí specializací je prenatální diagnostika, nicméně, pokud bych pracovala s ambulantním gynekologem, určitě bych neriskovala provádět ultrazvukový screening ve 13. a 20. týdnu sama.

Dobrý den, na vaši otázku, jak velké je riziko Downova syndromu (nebo jiných trisomií), odpovídám, že takové, jaké vám vyšlo. T.j.1:92.. To, jak s touto pravděpodobností naložíte, je už jen na vás. Některým ženám přijde i pravděpodobnost 1:500 hodně vysoká, naopak nekdo i s vyšší pravděpodobností, než ve vašem případě, žádnou další diagnostiku nechce a zariskuje..Každý má jiné vnímání rizika.. Co se týče neinvazivní diagnostiky, splehlivost je vysoká, i když samozřejmě z vaší krve jsou schopné tyto testy vyšetřit jen panel nejběžnějších chromozománím vad, kdežto amniocentéza vyšetří větší spektrum chromozomálních odchylek. U neinvazivní diagnostiky však není riziko potratu narozdíl od amniocentézy. Toto riziko je ale i tak velmi nízké, kolem 1%. Vaše onemocnění /chřipka, angína/, určitě výsledek neovlivnilo.

Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku. 

Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin:  1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100. 

U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den