Dobrý den, je to přesně, jak jste napsala. Váš věk 35 let rozhodně není důvodem k okamžitému provedení tohoto neinvazivního testu. samozřejmě každý má právo si tento test nechat udělat a zaplatit, nicméně to vůbec není nutné. Nejdůležitejším vyšetřením je v dnešní době kombinovaný prvotrimestrální screening (podrobný ultazvuk provedený kvalifikovaným specialistou a odběr hCG a PAPP-A a jejich vyhodnocení). Tento test má senzitivitu 97 % a pokud vyjde negativní (tj. vaše individuální riziko bude menší než 1:100), pak není důvod k dalšímu testování. Paušální nabízení těchto testů je většinou zájem firem, které je prodávají...

Dobrý den, určitě se touto informací neděste. Co se týče levidnové pánvičky, pak její rozšíření u plodu bývá poměrně častým nálezem a většinou se během těhotenství nezhoršuje, někdy naopak mizí. Náplň žaludku je také věc proměnná, někdy je větší, někdy menší..Důležité je, že žaludek se zobrazuje. Takže lékař  chce zřejmě jen tyto dvě záležitosti zkontrolovat.

Dobrý den, stěžejní bude výsledek prvotrimestrálního screeningu. Až s výsledkem tohoto UZ by se měly zkombinovat výsledky krve. Nevbím, na základě čeho jste tedy přišli na výsledek rizika, když máte teprve před provedení UZ screeningu. Pokud bude výsledek UZ v normně - všechny markery VVV budou negativní, pak by brzy odebraná krev neměla výsledky příliš zkreslit. Lze je ovšem opakovat, pokud by se jednalo o výsledky v pásmu šedé zóny, tj. riziko 1:100 - 1:500.

Dobrý den, nižší hladina PAPP-A (protein produkován placentou) v krvi v 1. trimestru může signalizovat eventuální (možné) riziko nedostatečné funkce placenty (a s tím spojené riziko opoždění růstu plodu, možné riziko rozvoje onemocnění u těhotné - zvané preeklampsie apod.), obecně vyšší riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji Downův syndrom (dále pak Edwardsův a Pataův). Vaše miminko bude na ultrazvuku pravidelně kontrolováno a sledováno, jak prospívá, jak je spokojené. Je v tomto případě vhodné provést další odběr z krve v cca 16.týdnu, jak Vám říkala lékařka. Tento test poskytuje zpřesnění výsledků. Podstatné je, že na ultrazvuku je vše v pořádku. Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věku). Pro větší přenost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den.

Dobrý den,

o vhodnosti podstoupit další vyšetření se validně vyjádřit nemohu, nejsem Váš ošetřující lékař. Pokud Vám Vaše lékařka doporučila další vyšetření podstoupit, řídila bych se tímto doporučením.

Hezký den.

Dobrý den, ultrazvukové screeningy na vrozené vývojové vady by se měly vždy (pokud je možnost) provádět na specializovaném pracovišti, respektive by je měl provádět lékař, který se zabývá prenatální diagnostikou, což většinou ambulantní gynekolog není. Spektrum vyšetření ambulantního gynekologa je většinou jiné, navíc většina nemá potřebné ultrazvukové vybavení. Mojí specializací je prenatální diagnostika, nicméně, pokud bych pracovala s ambulantním gynekologem, určitě bych neriskovala provádět ultrazvukový screening ve 13. a 20. týdnu sama.

Dobrý den, na vaši otázku, jak velké je riziko Downova syndromu (nebo jiných trisomií), odpovídám, že takové, jaké vám vyšlo. T.j.1:92.. To, jak s touto pravděpodobností naložíte, je už jen na vás. Některým ženám přijde i pravděpodobnost 1:500 hodně vysoká, naopak nekdo i s vyšší pravděpodobností, než ve vašem případě, žádnou další diagnostiku nechce a zariskuje..Každý má jiné vnímání rizika.. Co se týče neinvazivní diagnostiky, splehlivost je vysoká, i když samozřejmě z vaší krve jsou schopné tyto testy vyšetřit jen panel nejběžnějších chromozománím vad, kdežto amniocentéza vyšetří větší spektrum chromozomálních odchylek. U neinvazivní diagnostiky však není riziko potratu narozdíl od amniocentézy. Toto riziko je ale i tak velmi nízké, kolem 1%. Vaše onemocnění /chřipka, angína/, určitě výsledek neovlivnilo.

Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku. 

Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin:  1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100. 

U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, nejsem schopna zhodnotit, jak přesně výpočet probíhal, ale pokud je výsledné riziko 1:3000, tak je výsledek negativní. Neméně podstatné je hlavně také ultrazvukové vyšetření, zda vše bylo v pořádku.
Nad 35 let se na některých pracovištích doporučuje provést další odběr z krve v období kolem 15.-17. týdne gravidity = tzv. triple test - ke zpřesnění výsledků prvotrimestrálního testu.
Výsledky odběrů v rámci triple testu se totiž propočítávají (integrují) s hodnotami z prvotrimestrálního testu = provede se tzv. integrace testů.
Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věkem). Pro ještě větší přesnost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den