Celkem výsledků pro výraz "genetika": 15
Dobrý den, jsem v 7.tt. Příští týden mě čeká první návštěva gynekologa. Ale chtěla bych se zeptat na možnosti. Moje maminka měla při těhotenství problémy - 1.těhotenství potrat, 2.těhotenství porod v termínu, ale bylo u chlapečka zjištěna meningomyelokela a po 3 týdnech zemřel, 3. těhotenství v 6. měsíci zjištěn stejný případ a porod byl tedy vyvolán (prostaglandin) - chlapec. 4. a 5. těhotenstvi v pořádku, dvě zdravé dcery. Je nějaká pravděpodobnost, že se u mě budou odehrávat stejné komplikace. Mám požadovat genetické vyšetření? Děkuji za informaci
Dobrý den, pokud ve 12. týdnu těhotenství absolvujete kombinovaný prvotrimestrální screening vrozených vad (podrobné ultrazvukové vyšteření plodu + odběr krve na hCG a PAPP-A) a ten bude negativní, pak genetické vyšetření není nutné.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den, chtěla sem se zeptat, není-li to příliš od tématu, na genetické prvky mojí dcery. Začnu asi tím, že můj tatínek je takový ten klasický cikán, ačkoli jeho maminka, moje babička je typická blondýna co má modré oči, v dalších dvou generací se tato barva nikde neprojevila, z mojí maminky strany jsou všichni hnedooky hnedovlasý evropani. Ja mám sice zvláštní rysy, ale kůži výrazně světlou až loukemickou. Našla sem si přítele, je to o něco snedsi typ než já a z jeho rodiny jsou taktéž všichni hnedooky, cernovlasy a porodila mu holčičku cisarskym řezem. Rodila sem v 19 letech, byl to dost komplikovaný porod a nakonec mi bylo řečeno, že to bylo jen tak tak- holčička měla kritický hodnoty okysličování orgánů. Když mi jí přinesli přišel další šok, zpoza zavinovacky, ve které se má dvoukilova dcerka skoro ztratila na mě koukala velkými modrými oči. Říkala sem sk ze to není zkrátka možný a jak to vysvětlím příteli. Přítel hned od začátku ale věděl, že je jeho a vlastně dnes už to vidím i já, ale stále má modré oči navzdory tomu, že teda je to klasická malá cikanecka :D je možný že ty geny takhle zvláštně přeskočí?
Může to být, někde v předchozích generacích z obou stran rodiny byly modré oči a jde o to, které alely se setkají.

Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den mám možná trochu zvláštní dotaz ale chci se zkusit optat. Podstupovali jsme IVf jelikož já mám špatně vejcovody...v srpnu se nam to povedlo ale v prosinci jsem v 5 měsíci potratila.. praskla mi voda..i když bylo vše v pořádku....od srpna ještě čekáme na výsledky genetiky... Ale chci se zeptat spíš co se te genetiky týče....říkali že nejčastějsi problém v genetice je cystická fybroza. Lze vyšetřením genetiky zjistit nejen jestli jsem přenašeč ale jestli tuto nemoc třeba nemám? Děkuji za informaci
Dobrý den,
příčiny potratu mohou být různé, v pokročilém těhotenství to kromě genetických vad a imunologických příčin bývají i příčiny infekční či jiné.
Cystická fibróza je jen jednou dědičnou nemocí z mnoha tisíc dědičných nemocí, které v lidské populaci existují.
Jelikož je však nosičství mutací v daném genu v naší populaci časté, provádí se vyšetřování cystické fibrózy poměrně často.
Nosičství cystické fibrózy je zpravidla bezpříznakové, co se týče onemocnění cystickou fibrózou, tak o tom byste pravdpěpodobně věděla, poněvadž toto onemocnění má zpravidla výrazné klinické příznaky. U určitých typů mutací mohou existovat i mírnější formy, u kterých jsou jak respirační, tak i zažívací potíže menší a u části pacientů se cystická fibróza v mírnější formě může zdiagnostikovat až v dospělosti.
Doba čekání na výsledek od srpna je opravdu velmi dlouhá. Doporučuji pourgovat výsledek prostřednictví Vašeho IVF centra.
Pokud byste měla zájem o konzultaci na našem pracovišti, napište mi, rádi se o Váš případ postaráme.

Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den, s přítelem bychom chtěli v brzké době miminko, naše první, ale má to háček - já mám od narození vitiligo, má ho moje matka, její matka, atd, prý se to dědí ob jedno dítě (liché v pořadí), a skutečně, já jsem prvorozená a mám vitiligo, můj bratr (druhorozený) nemá, má sestra (třetí v pořadí) má. Taktéž to měla i má matka, je prvorozená - vitiligo má, ale druhorozená teta už nemá. Já bych chtěla, aby mé první dítě vitiligo nemělo, ale samozřejmě nechci chodit na potrat každé liché těhotenství. Doba je zlá a s přítelem nechceme, aby naše miminko bylo terčem různých posměšků. Chci se tedy zeptat, zda existuje nějaká možnost, nějaká klinika, kde by z mého vajíčka vyjmuli tuto genetickou informaci o vitiligu? A pak by mi dali ,,zdravé,, vajíčko, oplodněné přítelovým spermatem do mého těla jako umělé oplodnění? V tv jsme viděli pořad, kde matka měla genetickou chorobu, kde byla na vozíku a měla zakrnělé ruce a nepohyblivé nohy, její muž byl zdravý a právě někde na klinice jim udělali něco na tento způsob, zda jsme to správně pochopili, že z jejích vajíček vyjmuli ty ,,špatné,, genetické informace a mají zdravé miminko. Předem mockrát děkuji za odpověď.
Dobrý den, dodnes se přesně neví, co vitiligo způsobuje. Pouze v malém procentu se jedná o genetické onemocnění, nicméně nalézt a vyšetřit v embryu gen, na kterém je tato informace uložena a tyto embrya pak vyselektovat, je dle mého názoru v dnešní době nemožné. To, o čem mluvíte (preimplantační genetické vyšetření embryí) se provádí, ale provádí se bud u žen, které trpí onemocněním, které má jasný genetický základ nebo u žen, které opakovaně potrácí a nedá se vyloučit, že důvodem je geneticky vadné embryo. Těmto ženám se poté preimplantační diagnostika nabízí, nicméně na embryu se vyšetřuje základní spektrum genetických chorob, do kterých se vitiligo určitě neřadí.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den, s partnerem plánujeme v brzké době 1. dítě. Na levé dlani mám opičí ryhu, jeden ze znaků Downova syndromu. Jsem zcela zdravá. Nedávno jsem zjistila, že otec partnera má také na jedné ruce tuto rýhu, je rovněž zdravý. Měla bych se obávat případné genetické vady a posunu chromozomů u dítěte vzhledem k tomu, že máme v rodině dva tyto případy? Je žádoucí navštívit s partnerem lékaře ještě před početím a zjistit možná rizika, případné si nechat udělat v těhotenství test na genetické vady? Předem děkuji.
Dobrý den, otázkou je, zda to, co označujete opičí rýhou je opravdu opičí rýha. Pokud v rodině nemáte žádné postižení typu genetické vady, pak bych se tímto znakem vůbec nezabývala. Jedná se v tomto případě o běžnou variabilitu.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den,před 3 měsíci jsem prodělala potrat dvojčat v 16. tt - jednomu praskla plodová voda, infekce se nepotvrdila. Nyní se mi ozvali z genetické laboratoře ohledně schůzky (má proběhnout za měsíc), do telefonu mi nic říct nechtěli. Vůbec jsem netušila, že plody budou zkoumat geneticky. Jednalo se o první těhotenství. Nyní jsem trochu v rozpacích, co můžu očekávat, co se děje, mám se obávat. Jsme objednáni až za měsíc a po tom co se před třemi měsíci dělo a následovali 2 revize dělohy, jsem z celé situace nervózní. Poslední týdny jsem se ohledně celé situace zklidnila a svým způsobem tuto kapitolu života uzavřela, ale nečekaný telefonát z genetiky mne velice zaskočil a rozrušil. Prosím o informaci, zda je tento postup běžný, či se dá předpokládat nějaká komplikace do budoucna.Děkuji
Dobrý den, bohužel bez veškerých informací okolo se nemohu adekvátně vyjádřit, budu se vám alespoň snažit osvětlit následující postup. Ale věřte, že není momentálně důvod k panice. Je dobře, že se věc pro vás došetří, budete vědět, zda příčina netkvěla v tomto problému a budete tak moci tuto kapitolu definitivně uzavřít. Některé genetické příčiny mohou vznikat zcela samovolně - špatně se poskládá genetická informace u dvou zdravých lidí bez genetické zátěže, anebo se může stát, že je pár nositelem informace, která může způsobit potrat či postižení plodu. Pokud by se tato skutečnost prokázala, hledá se náhradní řešení cestou asistované reprodukce - před implantací zárodku dochází ke genetickému diagnostikování, zda jsou zdravé a mohou se do dělohy zavést. Jistě Vám vše vysvětlí a budete alespoň vědět, na čem jste. Držím Vám palce, věřím, že bude vše v pořádku. Hezký den
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den, paní doktorko, mám takový dotaz. Je mi 29 přítel 43. Já mám z předešlého vztahů dceru a přítel take z předešlého 3 děti 19,21,22 let. Můj dotaz se týká. Já bych chtěla moc miminko, aby, jsme měli ve vztahu něco společného, delší dobu už nad tím přemýšlím, ale přítel odmítá že už nechce, ikdyz dříve tvrdil že ano, prý že nechce z finančního hlediska, ikdyz podniká a máme se dobře... Ale k dotazu, v rodině máme anamnézu rakoviny, maminka ve svých 46 letech umřela na rakovinu vaječníků, její maminka rakovina prsou. Otec v 64 letech rakovina jater Gynekolog mi doporučil vyšetření genetiky, byl zjištěn vadný gen Brca a závěr 85% šance dědičnosti. Bohužel z mého genu nešlo zjistit přesně zda prsa či vaječníky. Ale je tam napadený jeden gen druhý je v pořádku. Nicméně bych se chtěla zeptat v jakém věku by jste doporučila operaci, na vyoperovani vaječníků, nebo prsou-mlecnych žláz. Gynekolog mi radí jen vaječníky. A já tápu i jaký věk je pro mě hraniční. Chtěla jsem dítě co nejdříve abych mohla jít také co nejdříve na operaci. Jenže teď se mi to díky partnerovi tak moc zkomplikovalo že já vlastně nevím co teď. Jak se rozhodnout. A druhý dotaz pokud bych postoupila k vyoperovani vaječníků zda je šance na odebrání vajíček a třeba někdy v budoucnu je použit na IFV, umělé oplodnění. Nevím zda je nutné odebrat při tomto zákroku vejcovody a dělohu. Vůbec netuším jak to probíhá. Mohla by jste mi ve zkratce poradit? S přítelem jsme spolu o tom mluvili několikrát, ale prostě že ne nechce, a třeba raději se mnou kvůli tomu ani nespí. Už jsem zoufalá....
Dobrý den, obecně toto je otázka i na genetika a popř. onkogynekologa, který by měl doporučit, v jakém věku vaječníky a prsa odstranit. Většinou je odpovědí co nejdříve, pokud má žena splněnou reprodukční funkci. Pokud tedy ještě uvažujete o těhotenství, pak by bylo ideální, co nejdříve, protože riziko vzniku malignity je opravdu vysoké a s věkem narůstá. Vajíčka odebrat samozřejmě před operací možné je. Později se jedná o odstranění vaječníku a nejlépe i vejcovodů, děloha vám zůstane. Takže podstoupit IVF v budoucnu by možné bylo. Kontaktujte určitě gynekologa a genetika, se kterým je nejlépe tuto záležitost probrat.
Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den, jsem 19+5 gravidity. Na veškerých vyšetření na na screeningu bylo vše v pořádku. Po měsíci znova vyšetření na genetice v ol a bylo zjištěno u plodu hydrocephalus 16mm na obou komůrkách. Kromě tohoto nic zjištěno nebylo. Hrozně se tím trápím a přemýšlím na koho se obrátit ab mi poradil jestli se dá nebo nedá něco dělat. Závěr genetika a mého gynekologa v pondělí přerušení těhotenství. Takže se chci s velkou prosbou zeptat zda se dá nebo nedá něco dělat a jak moc závazné to je . Odběr plodové vody ještě nemám. Děkuji Poláková
Dobrý den,
u nálezu tohoto druhu opravdu nejsem v rámci internetové poradny kompetentní se k případu jakkoliv vyjadřovat. S dotazy jak je to vážné a jak postupovat se musíte obrátit na Vašeho gynekologa a genetika, kteří jsou schopni se k tomuto vyjádřit.

Pro akci je nutné přihlášení
Dobrý den,prosím o pomoc. Mám 34 let, jsem bezdětná. Před 4 lety mi museli ukončit v 16tt těhotenství z důvodu anencefálie. Cca 3 měsíce před tímto těhotenstvím a v těhotenství jsem užívala kyselinu listovou (400). Na genetice mi zjistili polymorfizmus MTHFR C677T v heterozygotním stavu a genetička mi doporučila při budoucím těhotenství taktéž užívat kyselinu listovou. Problém je v tom, že jsem otěhotněla až nyní (problémy s partnerem), takže kyselinu listovou jsem užívala cca 3,5 roku nonstop. Na internetu jsem nyní zjistila (jsem v 5tt), že MTHFR heterozygot by neměl užívat tuto kyselinu listovou, ale že je dobré ji užívat v "naštěpeném" stavu (s METAFOLINOM). Od včera užívám FEMIBION, který má tuto kyselinu listovou a metafolin. No mám obrovský strach, co mohla v mém tele "napáchať" ta předcházející kyselina listová, kterou jsem tak dlouhodobě užívala. Prý MTHFR nedokáže zpracovat kyselinu listovou (bez metafolinu) a produkuje v tele toxiny. Obávám se, či i toto těhotenství nedopadne podobně jako to první. Vlastně moje tělo ani nemá nyní dostatek kyseliny listové, když ji nemůže přeměnit a dítě opět může mít nějakou vadu.Prosím Vás o radu. Děkuji.
Dobrý den, zda užívání kyseliny listové v neštěpeném stavu po dobu 3,5 let mohlo ve vašem těle napáchat nějaké škody - to je otázka spíše pro hematologa či genetika. Každopádně zpětně s tím tak jako tak zřejmě již nic nenaděláte. Dlouhodobé užívání kyseliny listové před početím snižuje pravděpodobnost výskytu vad neurální trubice u plodu - na vznik jiných vad ale vliv nemá. Takže se snažte nestresovat, že miminko bude mít opět nějakou vadu. Tato pravděpodobnost je velmi malá. Užívejte nadále Femibion a svůj stav popř. zkonzultujte s hematologem.
Pro akci je nutné přihlášení