Dobrý den, je mi 36, jsem ve 14.tt (dosud 2x porod s absolutně bezproblémovým těhotenstvím, 2x zamlklé těhotenství v úplném počátku, v obou případech silná viróza v 3.-4.tt, zdravá a zamlklá těhotenství byla na střídačku porod-zamlklé-porod-zamlklé). Nyní mi je nabízena amniocentéza, čistě z důvodu věku. Výsledky screeningu ve 13.tt jsou prý "krásné" (konkrétněji nevím), ultazvuk také, výsledky vyšetření karyotypu mě i manžela ještě nedorazily.Měla bych tendenci rozhodnout se tak, že když ani ultrazvuk ani biochemický screening nic špatného nenaznačuje, moc se mi nechce amniocentézu podstupovat. Informace o rizicích, procentech úspěšnosti a procentech falešné pozitivity se ale shánějí obtížně. Prosím, odkážete mě na nějaký dobrý zdroj nebo mi povíte, jaká opravdu jsou možná rizika (potrat, poranění, ale prý i zpomalený vývoj, dýchací potíže...), procenta úspěšnosti ale i falešné pozitivity...a prosím o Váš osobní názor, zda byste na mém místě na amniocentézu šla?Velmi děkuji!S pozdravem, VH

Dobrý den, byla jsem na prvotrimestrálním screeningu a NT testu, ultrazvuk mi vyšel v pořádku, NT bylo 1,5mm a nosní kůstka je přítomna. Celkově ale vyšel pozitivně na downův syndrom, protože výsledky krve byly špatné. Konkrétně velmi nízka hodnota Papp-a, tuším 0,245Mom a taky vyšší HcG. Můj věk je 31. První těhotenství, žádné vvv v rodině nemáme. Celková pravděpodobnost DS byla 1:92. byla mi doporučena návštěva genetické poradny. Můžu se zeptat jak velké je to riziko DS a jestli je neinvazivní metoda odberu krve DNA spolehlivá? Ty invazivní zatím nechci. Jaké máte prosím zkušenosti? Slyšela jsem často, že ten test biochemický rozbor krve často vychází špatně. Taky se chci zeptat zda výsledky krve nemohl ovlivnit fakt, že jsem dva týdny před odběrem byla nemocná, celkově oslabená, asi angína. Moc děkuji za odpovědi.

Dobry den, mam nekolik dotazu ohledne postupu lekaru, ktery mohl zlepsit prognozu meho tehotenstvi. Cekam vajecna dvojcata, screening mi byl provedem ve 13tt, preztoze jsem se objednavala jiz v 6tt. Testy z krve jiz meli k dispozici, slo o zvysene HCG 3,6. Kvuli hcg plus memu veku vyslo zvysene riziko na Downuv syndrom u obou plodu ( cca 1:150, 1:280). Morfologicky byla miminka v poradku. Geneticka konzultace ihned po screeningu trvala asi 5 minut. Byla mi nabidnuta amniocenteza a nebo test z krve ( hrazeny a udajne nepresny - cca 99%). Rizika amnocentezy pry byla 1:1000, riziko redukce plodu 1:10 - pristup i informace mi prisly zvlastni a presla jsem na jine pracoviste. Zde se mi radne venovali, opet nabidli amniocentezu nebo test, amniocentezu jsem zde o podstpupila v 16tt bez komplikaci a u jednoho plodu se prokazal DS. Cekam na dalsi konzultaci ohledne postupu. Nyni jsem zjistila, ze existuje vysetreni, ktere se jmenuje chloriove klky a dela se v dobe, kdy nasledna redukce plodu je o polovinu mene rizikovejsi a tez o mnoho lepsi prognoza predcasneho porodu druheho plodu. Dvojcatka jsem pocali neplanovane, deti jiz mame a zvazovala jsem i interupci. Nyni jsem v situaci volby, kdy vzdy hrozi, ze jedno ci obe deti budou postizene. Nejsem ani zastancem zachranovat vazne postizene predcasne narozene deti - napr.25tt, ale to neni volba, kterou v ramci legislativy mohu udelat. Nerozunim proc mi nebyl nabidnut test chloriovych klku. Riziko potratu dvojcat pro me bylo prijatelnejsi nez riziko psotizeneho ditete - proto jsem tez na amnio sla. Oba s manzelem jsme zdravy. Dekuji.