Dobrý den, nedá se říct, že je "rozdíl" mezi screeningem v 1. trimestru a genetickým screeningem - jedno nenahrazuje druhé, ale kombinují se. V 13. týdnu těhotenství se můžete rozhodnout dvojím způsobem. 1. nechat si udělat tzv. kombinovaný screening - ultrazvuk, na který jdete a k tomu stejný den odběr krve na genetiku (což nemá s rutinnímu odběry v 12. týdnu těhotenství nic společného). Z výsledku ultrazvuku, výsledků krve a vašeho věku se vypočítá pravděpodobnost vrozené vývojové vady. 2. můžete absolvovat jen ultrazvuk a test na genetiku s nechat udělat v 16. týdnu. Rozdíl je v tom, jak jste psala, že kombinovaný screening není hrazen pojišťovnou, stojí cca 1350 Kč, je však přesnější než v 16. týdnu těhotenství.

Dobrý den, hodnoty hCG a PAPPA v absolutních hodnotách nám nic moc neřeknou. Jistě máte i hodnoty v jednotkách MoM. Každopádně nízká hodnota sama o sobě nic neznamená. Důležitý je výsledek celého kombinovaného testu (výsledky prvotrimestrálního UZ+krev). Výsledek 1:33 000 je zcela negativní screening, takže určitě nemějte obavy. Pokud screening ve finále vyšel takto a ultrazvuk byl zcela v pořádku (NT, nosní kost i další parametry), pak není potřeba žádné další testování. 

Dobrý den, ultrazvukové screeningy na vrozené vývojové vady by se měly vždy (pokud je možnost) provádět na specializovaném pracovišti, respektive by je měl provádět lékař, který se zabývá prenatální diagnostikou, což většinou ambulantní gynekolog není. Spektrum vyšetření ambulantního gynekologa je většinou jiné, navíc většina nemá potřebné ultrazvukové vybavení. Mojí specializací je prenatální diagnostika, nicméně, pokud bych pracovala s ambulantním gynekologem, určitě bych neriskovala provádět ultrazvukový screening ve 13. a 20. týdnu sama.

Dobrý den, nelze hodnotit jednotlivé výsledky PAPP-A a hCG. HCG je ve Vašem případě mírně vyšší, nicméně toto vůbec nic neznamená. Zásadní bude, jak vyjde konečné riziko postižení plodu, k němuž se využívají jednak výsledky z Vaší krve (PAPP-A a hCG) a jednak výsledky I. ultrazvuku ve 12. týdnu v rámci tzv. kombinovaného testu. Výsledky jen z krve nemá smysl samostatně hodnotit. O ničem nevypovídají.

Dobrý den, je to přesně, jak jste napsala. Váš věk 35 let rozhodně není důvodem k okamžitému provedení tohoto neinvazivního testu. samozřejmě každý má právo si tento test nechat udělat a zaplatit, nicméně to vůbec není nutné. Nejdůležitejším vyšetřením je v dnešní době kombinovaný prvotrimestrální screening (podrobný ultazvuk provedený kvalifikovaným specialistou a odběr hCG a PAPP-A a jejich vyhodnocení). Tento test má senzitivitu 97 % a pokud vyjde negativní (tj. vaše individuální riziko bude menší než 1:100), pak není důvod k dalšímu testování. Paušální nabízení těchto testů je většinou zájem firem, které je prodávají...

Dobrý den, kombinovan screening se skládá z biochemického screeningu (odběr krve) a ultrazvuku. Biochemický screennig lze provést už od 10. týdne, nicméně ultrazvuk je vhodné provést po ukončeném 12. týdnu. Lze provést i v 11+, ale některé věci jsou vzhledem k velikosti plodu obtížně hodnotitelné a tím může být výsledek zkreslen. S tím, po jak dlouhé době otěhotníte či zda cestování v těhotenství proběhlo ok, se riziko vrozených vad bohužel nepojí.Takže je na Vás, jak se rozhodnete. 

Dobrý den, to, že jste řekla, že nekouříte, výsledky určitě neovlivní. Pokud vše vyšlo v pořádku, nemějte obavy.

Dobrý den, přítomnost cyst choroidálního plexu (to zřejmě měla lékařka na mysli) je u plodů ve 20. týdnu poměrně častým nálezem, respektive tento nález neznamená většinou přítomnost vrozené vady či poškození mozku. Mozková tkán je v tomto stádiu ještě nezralá a cystičky většinou během pár týdnu vymizí. Nemějte tedy obavy, pozvání na kontrolu za několik týdnů je správný postup a s velkou pravděpodobností bude již nález v normě.

Dobrý den, nedokáži vám odpovědět, jaká pravidla mají v různých centrech napříč ČR. Na naší klinice v Brně žádanku od pacientek nevyžadujeme. Navíc si screening pacientka sama hradí, tak nevidím důvod, proč žádanku požadovat, ale jaká mají pravidla jinde, to bohužel nemám informace.

Dobrý den, protože jste neudala, o snížení jakých hodnot se jedná (z krve se odebírá hCG a PAPP-A) a jaké hodnoty přesně jsou, nelze na vaši otázku obecně odpovědět.

Dobrý den, obecně by s tím neměl být problém. Nejlepší bude zeptat se v místě, kam na screening jdete.

Dobrý den, určitě se touto informací neděste. Co se týče levidnové pánvičky, pak její rozšíření u plodu bývá poměrně častým nálezem a většinou se během těhotenství nezhoršuje, někdy naopak mizí. Náplň žaludku je také věc proměnná, někdy je větší, někdy menší..Důležité je, že žaludek se zobrazuje. Takže lékař  chce zřejmě jen tyto dvě záležitosti zkontrolovat.

Dobrý den, pokud je vaše individuální riziko z kombinovaného prvotrimestrálního screeningu více než 1:100, je výsledek považován za negativní. samozřejmě každý je jiný, někoho stresuje i negativní výsledek či hodnota některého z parametrů. V tom případě pacientkám doporučujeme provedení neinvazivního genetického testování z krve matky, což je ale výkon nehrazený pojišťovnou a stojí cca 10tisíc korun.

Dobrý den, příliš nerozumím vaší otázce vzhledem k provedeným vyšetřením a týdnu těhotenství, ve kterém již jste. Žádné vyšetření 100% nevyloučí všechny vrozené vady, nicméně pokud byla všechna vyšetření opakovaně negativní, pak je riziko minimální. 

Dobrý den, na vaši otázku, jak velké je riziko Downova syndromu (nebo jiných trisomií), odpovídám, že takové, jaké vám vyšlo. T.j.1:92.. To, jak s touto pravděpodobností naložíte, je už jen na vás. Některým ženám přijde i pravděpodobnost 1:500 hodně vysoká, naopak nekdo i s vyšší pravděpodobností, než ve vašem případě, žádnou další diagnostiku nechce a zariskuje..Každý má jiné vnímání rizika.. Co se týče neinvazivní diagnostiky, splehlivost je vysoká, i když samozřejmě z vaší krve jsou schopné tyto testy vyšetřit jen panel nejběžnějších chromozománím vad, kdežto amniocentéza vyšetří větší spektrum chromozomálních odchylek. U neinvazivní diagnostiky však není riziko potratu narozdíl od amniocentézy. Toto riziko je ale i tak velmi nízké, kolem 1%. Vaše onemocnění /chřipka, angína/, určitě výsledek neovlivnilo.

Dobrý den, to jste se dočetla naprosto správně. Kombinovaný prvotrimestrální screening je nadřazen tripletestu, tudíž pokud byl negativní, pak není důvod provádět tripletest, který má obecně daleko menší senzitivitu.

Dobrý den, stěžejní bude výsledek prvotrimestrálního screeningu. Až s výsledkem tohoto UZ by se měly zkombinovat výsledky krve. Nevbím, na základě čeho jste tedy přišli na výsledek rizika, když máte teprve před provedení UZ screeningu. Pokud bude výsledek UZ v normně - všechny markery VVV budou negativní, pak by brzy odebraná krev neměla výsledky příliš zkreslit. Lze je ovšem opakovat, pokud by se jednalo o výsledky v pásmu šedé zóny, tj. riziko 1:100 - 1:500.

Dobrý den, nižší hladina PAPP-A (protein produkován placentou) v krvi v 1. trimestru může signalizovat eventuální (možné) riziko nedostatečné funkce placenty (a s tím spojené riziko opoždění růstu plodu, možné riziko rozvoje onemocnění u těhotné - zvané preeklampsie apod.), obecně vyšší riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji Downův syndrom (dále pak Edwardsův a Pataův). Vaše miminko bude na ultrazvuku pravidelně kontrolováno a sledováno, jak prospívá, jak je spokojené. Je v tomto případě vhodné provést další odběr z krve v cca 16.týdnu, jak Vám říkala lékařka. Tento test poskytuje zpřesnění výsledků. Podstatné je, že na ultrazvuku je vše v pořádku. Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věku). Pro větší přenost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den.

Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku. 

Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin:  1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100. 

U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, nejsem schopna zhodnotit, jak přesně výpočet probíhal, ale pokud je výsledné riziko 1:3000, tak je výsledek negativní. Neméně podstatné je hlavně také ultrazvukové vyšetření, zda vše bylo v pořádku.
Nad 35 let se na některých pracovištích doporučuje provést další odběr z krve v období kolem 15.-17. týdne gravidity = tzv. triple test - ke zpřesnění výsledků prvotrimestrálního testu.
Výsledky odběrů v rámci triple testu se totiž propočítávají (integrují) s hodnotami z prvotrimestrálního testu = provede se tzv. integrace testů.
Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věkem). Pro ještě větší přesnost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, každý z nás má zhruba 3-4% pravděpodobnost vzniku genetické chyby u plodu. Je velmi důležité, že genetické vyšetření Vám dopadlo v pořádku. Také ale záleží na Vašem věku, přidružených onemocněních atd. Hezký den

Dobrý den, ano, prvotrimestrální screening je kombinací jak biochemického vyšetření z krve, tak sono zobrazení – jehož součástí je i nuchální translucence + přítomnost nasální kůstky. Pokud si nejste jistá, zda vyšetření proběhlo jak mělo, či nemáte kompletní informace, tak zkuste k panu doktorovi zavolat a pro Váš klid se o všem ujistit, věřím, že vše proběhlo tak jak má :-) Hezký den i Vám

Dobrý den,

ze screeningu nevyplývá, že by nyní s plodem bylo něco v nepořádku, pokud Vás Váš gynekolog nikam dále neposílá, tak zůstaňte v klidu, on Váš případ zná nejlépe a je schopný ho posoudit komplexně. Hezký den.

Dobrý den,

o vhodnosti podstoupit další vyšetření se validně vyjádřit nemohu, nejsem Váš ošetřující lékař. Pokud Vám Vaše lékařka doporučila další vyšetření podstoupit, řídila bych se tímto doporučením.

Hezký den.