banner

Celkem výsledků pro výraz "vyvojove vady": 90

Dobrý den,rada bych se zeptala na vysledky ohledne prvotrimestralniho screeningu. Byl ni vyhodnocen jako atypicky kvuli zvysene hodnote free beta Hcg, ktere jsem mela 135,50 IU/I ekvivalentni k 2,813 MoM. Riziko trizotomie 21 pote vyslo populacni 1 v 988 a upravene 1 v 1392. Znamena toto neco spatneho? Zaver je riziko downova syndromu jw nizke ale stejne mi byla doporucena konzultace s genetikem dekuji

Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku. 

Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin:  1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100. 

U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

 

Dobrý deň, pani doktorkaIdem si po radu.Prvý deň poslednej menštruácie bol 2.8.2020, na to 23.8. mi bol pozitívne potvrdený COVID-19 a dnes 3.9. som zistila, že som tehotná. Včera som mala veľké bolesti - očakávala som menzes. Vzala som si Aulin, bolesti mám však aj dnes, akoby som mala dostať menzes.Moja otázka je, či liek Aulin, Covid-19 a nejaký ten alkohol má vplyv na vývin plodu, ktorý može mať aktuálne cca 1-2 týždne. Som z toho vystrašená a obávam sa o zdravie plodu.Ďakujem.Marika

Dobrý den, doposud nebyl prokázán negativní vliv COVID-19 na průběh těhotenství. Lékům typu Aulin je vhodné se vyhnout, raději užijte Paralen. První týdny v těhotenství fungují na principu - "vše nebo nic". Buď se těhotenství uchytí a pokračuje, nebo ne. Uvidíte na příštích kontrolách u Vašeho gynekologa. Pro optimální průběh těhotenství je vhodný zdravý životní styl, pestrá strava, vyvarovat se škodlivých a návykových látek, psychická pohoda, ale ve spoustě ohledech hraje roli samotná příroda. V prvním trimestru se provádí 1. screeningové vyšetření (ultrazvuk + vyšetření z krve) na nejčastější chromozomální vady - mezi které patří zejména Downova choroba, dále se dělá 2. ultrazvukový screening ve druhém trimestru, biochemický screening defektů neurální trubice - o všem Vás bude gynekolog předem informovat. Hezký den.

Dobrý den. Dnes jsem byla na prvotrimestrálním ultrazvuku. Je mi 37 let a čekám 3. dítě. Jsem 13+5. Při měření mi vyšly hraniční hodnoty pro T21 1:491 šíjové projasnění 2,50 mm. Vše jinak v pořádku. Při novém přeměření mi lékař řekl, že riziko pro T21 je 1:3000, takže výsledky negativní. Nevím, co si mám myslet. Je tedy vše v pořádku? Jak je možné, že v jednu chvíli vyjde měření hraniční a za 10 minut negativní? Mám z toho špatný pocit a bojím se, aby bylo miminko v pořádku. Děkuji za odpověď.

Dobrý den, nejsem schopna zhodnotit, jak přesně výpočet probíhal, ale pokud je výsledné riziko 1:3000, tak je výsledek negativní. Neméně podstatné je hlavně také ultrazvukové vyšetření, zda vše bylo v pořádku.
Nad 35 let se na některých pracovištích doporučuje provést další odběr z krve v období kolem 15.-17. týdne gravidity = tzv. triple test - ke zpřesnění výsledků prvotrimestrálního testu.
Výsledky odběrů v rámci triple testu se totiž propočítávají (integrují) s hodnotami z prvotrimestrálního testu = provede se tzv. integrace testů.
Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věkem). Pro ještě větší přesnost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, již jsem sem jednou psala ohledně porodu s uterus duplex. Nakonec se zjistilo, že celková diagnóza mě vady je Uterus duplex, cervix duplex (přepážka v pochvě odstraněna že 3/4). Rodila jsem 11/2020 císařským řezem. Dcera byla KP. Můj dotaz zní, když v dalším těhotenství bude mimi hlavičkou dolů šel by s mou vadou přirozený porod ? Alespoň jednou bych chtěla porodit normálně. Další těhotenství plánuji cca rok a půl po SC. Tak že bych ráda byla předem připravena na své možnosti. Předem děkuji za odpověď.

Dobrý den, v tomto případě není kontraindikace k vaginálnímu porodu, lze tedy porodit vaginálně, záleží však na daném pracovišti, jak se k tomuto nálezu staví. Lze se setkat i s pracovištěm, které bude požadovat císařský řez. Hezký den

Dobrý den, loni na konci srpna jsem prodělala mimoděložní těhotenství po kterém mi byl odebrán pravý vejcovod. Po doporučené "krátké pauze" jsme se s manželem začali pokoušet znovu otěhotnět leč bohužel zatím bez úspěchu. Je mi 34 let a moc ráda bych se konečně stala maminkou, moje obava však panuje zda je druhý vejcovod stále průchozí a jestli se stále pokoušet o přirozené početí? Menstruace se mi obnovila dva měsíce po odebrání vejcovodu, od té doby zkoušíme co to jde. Někdy rovněž pociťuji bolesti v místě odebraného pravého vejcovodu. Dokážete mi doporučit co dál či jak dlouho se ještě snažit o přirozené početí? Nechceme si zkomplikovat proces případné asistované reprodukce. Děkuji Sia

Dobrý den, milá Sio,

 

neznám parametry spermiogramu partnera ani výsledky dalších Vašich vyšetření, ale čistě empiricky s ohledem na reprodukční stáří Vašich oocytů (nad 34 let), je pro dosažení úspěchu jednoznačně doporučeno postupovat cestou mimotělního oplození. Zejména proto, že naše oocyty se od 33 let stávají méně kvalitní a obsahují zvýšený podíl chromosomových vad a tím narůstá další, věkem podmíněný faktor neplodnosti.

I kdyby byl další vejcovod pod tlakem průchodný (například při hysterosalpingografii nebo při laparoskopii, nikdy nevíme, zda se jedná skutečně o průchodnost funkční, tedy o průchodnost v přirozených podmínkách, kde není vyvíjen žádný tlak na průchod testovací tekutiny) a současně víme, že ovariální rezerva každý měsíc zkrátka klesá. Odkládání řešení jen snižuje šanci na úspěch. Pokud v mezičase nastane samovolné otěhotnění, bude to bonus navíc, avšak jistě se na toto nedá spoléhat. Není již tak dobře známo, že mimoděložní otěhotnění může být rovněž důsledkem chromosomové vady embrya. Je to další argument navíc.

Přeji Vám mnoho zdaru!

Pokud byste měla další otázky, kontaktujte mne na mojí mailové adrese kvesela@repromeda.cz.

 

Se srdečným pozdravem

MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.

avatar
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. specialistka pro reprodukční medicínu

Dobrý den, prosím vás o radu. Cca ve 4. týdnu těhotenství jsem užila kapky Sinupret na ředění hlenů v dutinách. Užila jsem ho jenom jeden den ráno a večer po 50 kapkách. Mohlo by to uškodit miminku? Před 5 lety mi museli ukončit těhotenství v 16. týdnu kvůli vrozené vývojové vadě, proto se ptám. Děkuji.

Dobrý den, ne, tento lék vývoj plodu rozhodně neovlivní.