Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku. 

Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin:  1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100. 

U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, doporučila bych Vám se synkem vyhledat dětského psychiatra a realizovat u něj konzultaci, případně vyšetření. Psychiatrovi pečlivě popište projevy Vašeho dítěte, zejména jeho sklony k agresivitě a v jakých situacích se objevují. Pokud má chlapec již sedm let, pak má zřejmě odklad školní docházky a bude muset v příštím školním roce zahájit docházku do školy. Proto bych Vám také vzhledem k Vámi u syna popisovaným projevům doporučila komplexní pedagogicko psychologické vyšetření v pedagogicko psychologické poradně. Vyšetření by mělo být zaměřené na zjištění školní připravenosti chlapce, abyste věděli, co ještě případně procvičovat a také na zjištění úrovně jeho rozumových schopností, včetně posouzení jeho zralosti a vyspělosti emocionální a sociální a také na případná nastavení vzdělávacích doporučení a podpory. O doporučená vyšetření požádejte co nejdříve, protože čekací doby dětských psychiatrů i pedagogicko psychologické poradny jsou poměrně dlouhé. S pozdravem 

Dobrý den, vyšetřování pro bolesti v podbřišku u pacientky, která neměla pohlavní styk, probíhá zejména pomocí palpačního vyšetření břicha (pohmatem) a ultrazvukového vyšetření - primárně přes břicho (přes pochvu ne). Pokud se gynekologické orgány nedaří dobře vizualizovat, většinou se doplňuje ultrazvukové vyšetření přes konečník.