banner

Celkem výsledků pro výraz "syndrom": 51

Dobry den, mam nekolik dotazu ohledne postupu lekaru, ktery mohl zlepsit prognozu meho tehotenstvi. Cekam vajecna dvojcata, screening mi byl provedem ve 13tt, preztoze jsem se objednavala jiz v 6tt. Testy z krve jiz meli k dispozici, slo o zvysene HCG 3,6. Kvuli hcg plus memu veku vyslo zvysene riziko na Downuv syndrom u obou plodu ( cca 1:150, 1:280). Morfologicky byla miminka v poradku. Geneticka konzultace ihned po screeningu trvala asi 5 minut. Byla mi nabidnuta amniocenteza a nebo test z krve ( hrazeny a udajne nepresny - cca 99%). Rizika amnocentezy pry byla 1:1000, riziko redukce plodu 1:10 - pristup i informace mi prisly zvlastni a presla jsem na jine pracoviste. Zde se mi radne venovali, opet nabidli amniocentezu nebo test, amniocentezu jsem zde o podstpupila v 16tt bez komplikaci a u jednoho plodu se prokazal DS. Cekam na dalsi konzultaci ohledne postupu. Nyni jsem zjistila, ze existuje vysetreni, ktere se jmenuje chloriove klky a dela se v dobe, kdy nasledna redukce plodu je o polovinu mene rizikovejsi a tez o mnoho lepsi prognoza predcasneho porodu druheho plodu. Dvojcatka jsem pocali neplanovane, deti jiz mame a zvazovala jsem i interupci. Nyni jsem v situaci volby, kdy vzdy hrozi, ze jedno ci obe deti budou postizene. Nejsem ani zastancem zachranovat vazne postizene predcasne narozene deti - napr.25tt, ale to neni volba, kterou v ramci legislativy mohu udelat. Nerozunim proc mi nebyl nabidnut test chloriovych klku. Riziko potratu dvojcat pro me bylo prijatelnejsi nez riziko psotizeneho ditete - proto jsem tez na amnio sla. Oba s manzelem jsme zdravy. Dekuji.

Dobrý den, riziko spontánního potratu se u biopsie choria uvádí stejné, jako u aminocentézy u jednočetné gravidity. Jinak se ale obecně u dvojčetné gravidity technicky hůře provádí a má větší riziko spontánního abortu jednoho a někdy obou plodů. Pokud máte výsledek aminocentézy obou plodů, pak by riziko postižení plodu s normálním karyotypem mělo být naprosto minimální, takže příliš nechápu vaši větu "jedno či obě děti budou postižené". Každopádně ano, lékař vás měl o všech možnostech informovat, abyste měla možnost se pro jednu z nich rozhodnout, ale to už nyní asi nemá význam zpětně řešit. Duležité je, že se vrozená vada u jednoho z plodů zachytila a to je vizitkou toho, že lékaři postupovali správně.   

UTZ 16tt
avatar Mihalka87 18. 04. 2020

Dobrý den,paní doktorko, potřebovala bych objasnit či poradit v mé situaci.Jsem těhotná po IVF(KET). Od začátku je těhotenství trochu problematické. Špinění a následné krvácení v 10 a 11tt - hematom. Poté v pořádku, po velkém UTZ ve 13tt opět hematom 29x5mm a krvácení po UTZ. Dle UTZ vše v pořádku, ale dle výsledků krve nižší PAPP-A 0.34 doporučen test NIPT na tři chromozomy - výsledek negativní. Po-té kontrolní UTZ v 16tt a zde zjištěno toto: málo plodové vody (AFI 50mm ve 4 kvadrantech, nejvyšší sloupec 30mm - střední oligohydramnion, opět hematom 45x10mm, plod dle UTZ bez VVV, ale dle odběru krve (týden před) velmi vysoké hodhoty AFP - opět odběr krve na infekční markery. Dle Dr. UTZ v pořádku, ale krev vždy špatná. Prý to může způsobovat ten hematom - při krvácení odtok části plodové vody a zkreslení výsledků krve - mohla by to být prý nějaká infekce...Chci se zeptat, jak moc jsou podle Vás tyto výsledky špatné a zda tyto dva problémy spolu souvisí? Čekám na výsledky krve (inf. markery) a kontrolní UTZ 30.04.Velmi děkuji za Vaši odpověď MV

Dobrý den, nižší hladina PAPP-A (protein produkován placentou) v krvi v 1. trimestru může signalizovat eventuální (možné) riziko nedostatečné funkce placenty (a s tím spojené riziko opoždění růstu plodu - a v této souvislosti snižování množství plodové vody, možné riziko rozvoje onemocnění u těhotné - zvané preeklampsie apod.), dále riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji Downův syndrom (dále pak Edwardsův a Pataův) - Vy máte vyšetřený NIPT a je negativní, tudíž toto riziko je naprosto minimální.  Krvácení či hematom v děloze v těhotenství může zkreslovat hodnoty AFP  (protein vylučovaný plodem a placentou do krve těhotné)  v krvi a mohou být zpravidla zvýšené. Vyšší hodnoty AFP mohou být také spojeny s rizikem snížené funkce placenty (viz výše), těžko říct, zda jeho zvýšená hodnota ve Vašem případě je kombinací těchto dvou příčin zde zmíněných, anebo pouze jednou z nich. AFP může dále být zvýšený u těhotných s rozštěpovými vadami u plodu (což se u Vás nepotvrdilo, pokud jsem správně pochopila). Příčinou sníženého množství plodové vody je její nedostatečná tvorba (projev snížené funkce placenty nebo např. poruchy funkce ledvin plodu či obstrukce - překážka - v močových cestách) nebo její předčasný odtok. Vaše miminko (včetně hematomu, množství plodové vody atd.) bude na ultrazvuku pravidelně kontrolováno a sledováno, jak prospívá, jak je spokojené. Počkejte na výsledky krve a kontrolní ultrazvuk. Hezký den.

Dobrý den,obracím se na Vás opět pro radu. Jak jsem psala ve svém prvním dotazu na který jste mi odpovídala asi před 3-4 dny, jsem na začátku těhotenství, gynekolog mi zatím nezdělil týden, takže z toho usuzuji, že to je opravdu hodně hodně brzy. K mému prvnímu dotazu. Mám problém s vylučováním, stolice, chodím +- pravidelně, nebo ob den, ale jde to dost z tuha, musím dost často tlačit a bojím se, abych tím neublížila miminku, říká se, že začátky těhu jsou nejcitlivější pro vývoj miminka. Je nějaká pravděpodobnost, že bych tímto mohla ublížit a mohlo to mít vliv na vývoj plodu?Dále bych se chtěla zeptat, jak to je s rizikovým chováním před zjištěním těhotenství. K oplodnění došlo v průběhu března 2020, samozřejmě jsem o tom neměla ani tušení a ani jsem nad touto možností moc nepřemýšlela, než jsem to zjistila ( nedostavila se menses a pozitivní těhu test ) nechovala jsem se zrovna příkladně, byla jsem s partou kamarádů celý březen pryč a neobešlo se to bez alkoholu, cigaret a dala jsem si i pár prásků marihuany, tahala jsem i těžké věci atd. zkrátka, jako že nic. Samozřejmě hned ode dne zjištění ( včetně ) jsem přestala pít, kouřit a chovám se v klidu, odpočívám, jím vítamíny pro těhotné a dělám vše pro to, aby to bylo v pořádku. Nicméně, je nějaká pravděpodobnost, že bych svým chováním mohla ublížit miminku?A poslední dotaz.. Je nějaká rada, pravidlo, jak se chovat a co dělat, abych odnosila zdravé dítě? Já i partner jsme zdraví, jak po stránce imunity, tak po stránce psychické, ani já ani partner nebereme žádné léky. A pak, existují nějaké nadstandartní testy, které zjistí v průběhu těhotenství případné komplikace, rozštěp páteřě, down syndrom a jiné postižení, psychické, fizické atd. Dá se tomu nějak předejít, nebo co dělat, v průběhu těhu aby mimi bylo v pořádku?Moc Vám děkuji za odpověď, moc mi to pomůžeBára

Dobrý den, pravidelná stolice během těhotenství je vždy tou lepší variantou, než zácpa - ta však bývá v těhotenství častá. Můžete vyzkoušet kompoty, mléčné produkty, případně se dá zakoupit v lékárně Magnosolv - dávkování 1-0-1 (rozpustný hořčík, který pomáhá pravidelné stolici). První týdny v těhotenství fungují na principu - vše nebo nic. Buď se těhotenství uchytí a pokračuje, nebo ne. Uvidíte na příštích kontrolách u Vašeho gynekologa. Pro optimální průběh těhotenství je vhodný zdravý životní styl, pestrá strava, vyvarovat se škodlivých a návykových látek, psychická pohoda, ale ve spoustě ohledech hraje roli samotná příroda. V prvním trimestru se provádí 1. screeningové vyšetření (ultrazvuk + vyšetření z krve) na nejčastější chromozomální vady - mezi které patří také Downova choroba, dále se dělá 2. ultrazvukový screening ve druhém trimestru, biochemický screening defektů neurální trubice - o všem Vás bude gynekolog předem informovat. Hezký den.

Dobrý den paní doktorko. Mám syndrom PCOS a otěhotněla jsem. V únoru jsem podstoupila miniinterupci. Vše proběhlo v pořádku a první menstruace se dostavila v 5 týdnu po zákroku. Byla silnější a bolestivejsi než normálně, ale s tím jsem byla obeznamena. I přes PCOS jsem měla menstruaci posledních par let pravidelně každý měsíc (bez HA). Druhá menstruace po zákroku se dostavila jen s dvoudenním zpožděním, ale byla velmi slabá. Prakticky jsem jen špinila, bylo to sotva na intimku. Trvala 4 dny. Má otázka zní, jestli je to takto v poradku? Svému lékaři se teď jen těžko dovolam a nechci ho v této situaci zbytečně navštěvovat. Velice děkuji za odpověď, Tereza

Dobrý den, nemusíte mít obavy, tato situace nastat může. V souvislosti s podstoupeným zákrokem můžou být první menstruační cykly různě ne/pravidelné, týká se to jak intenzity a délky krvácení, tak intervalů mezi cykly. Odvíjí se to také od dalších faktorů, jako PCOS či psychický stres. Hezký den.

Dobrý den. Včera jsem absolvovala NT + screening v CPG v Brně. NA UZV všechno v pořádku, Morfologické anomálie nenalezeny, NT 1,7 mm, nosní kost přítomna. Takže, dle uz a lékaře všechno v pořádku. Poté jsem čekala na krev. Tu mi volala přímo doktorka, PAPP-A 0,83 mlU/ml 0,4 MoM a FßHCG: 10,99 ng/ml 0,49MoM. Hodnota PAPP-A je nižší a doporučuje trojitý test s integrací v 16.t, pak kontrola na prenatalu ve 20tt. Závěr screeningu je negativní, riziko MD 1/877, vzhledem k věku matka1/527. V době porodu budu mít 32. Chtěla jsem se samozřejmě doktorky zeptat co to znamená, jen si mluvila to svoje, a já z toho bylo v šoku, že jsem se nakonec nezeptala. Nevíte - nemáte zkušenosti proč to může být snížené? Už jsem toho dost přečetla a jsem z toho celkem smutná :( Děkuji Vám.

Dobrý den, nižší hladina PAPP-A (protein produkován placentou) v krvi v 1. trimestru může signalizovat eventuální (možné) riziko nedostatečné funkce placenty (a s tím spojené riziko opoždění růstu plodu, možné riziko rozvoje onemocnění u těhotné - zvané preeklampsie apod.), obecně vyšší riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji Downův syndrom (dále pak Edwardsův a Pataův). Vaše miminko bude na ultrazvuku pravidelně kontrolováno a sledováno, jak prospívá, jak je spokojené. Je v tomto případě vhodné provést další odběr z krve v cca 16.týdnu, jak Vám říkala lékařka. Tento test poskytuje zpřesnění výsledků. Podstatné je, že na ultrazvuku je vše v pořádku. Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věku). Pro větší přenost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den.

Dobrý den, za nedlouho máme jet na screening v 1.trimestru. Jelikož se nemám koho z rodiny zeptat ale o onemocnění vím, zajimal by me název nemoci abych na to mohla na genetice upozornit. Jedná se o to že jedna z příbuzných, trpěla tím, že po narození chlapce vždy dítě umřelo. Nebylo to bezprostředně po porodu, ale v kojeneckém období. Pokud měla holčicku vše bylo v pořádku. Jednalo se o určité genetické onemocnění. Prosím nevíte název ? Děkuji moc, L.S.

Dobrý den, mohlo by se jednat o Syndrom náhlého úmrtí kojence - náhlé, neočekávané úmrtí kojence (dítě do jednoho roku), jehož příčinu se nepodaří objasnit i přes veškerá možná vyšetření, mírně častěji bývají postiženi chlapci.