Dobrý večer, paní doktorko. Jsem ve 22. týdnu těhotenství a u plodu byla diagnostikována regurgitace trojcípé chlopně. Co vím, je to jeden z indikátorů Downova syndromu. Všechny ostatní výsledky byly v pořádku - screening v 1. trimestru (vyšetření srdce neproběhlo) i tripple testy v 16. tt. Chci se zeptat, jestli i tato jedna vada může indikovat Downův syndrom a také, zda se ještě v této fázi těhotenství dá případně provést nějaký test k jeho potvrzení/vyloučení? Moc děkuji. Dana

Dobrý den, nějak mi to nebylo vysvětleno, zda to znamená nějakou vadu včera (15+6) jsem měla znovu krevní odběry, bylo mi řečeno, že mám velmi nízké volné beta hacg a sestřička mi řekla, že to může být mojí váhou před otěhotněním 45 kg nyní 16tt 48 kg. Značí tyto hodnoty možnost nějakého postižení plodu? Věk 27 let, děkuji za odpověď. Výsledky tripl testu mají být až za měsíc a já podle zprávy od lékaře z 1.screeningu nevím, na čem jsem a stresuje mě to. Dekuji, Hanka

Dobrý den, paní doktorko,moc Vás prosím o názor. Byla jsem v Gennetu na plánované AMC (první dcera má CAH - jsme s mužem oba zdravými přenašeči - máme genet. potvrzeno) a proto jsme se rozhodli zjistit již nyní, zda druhé dítko bude stejně "postižené". Zatím se těhotenství vyvíjelo normálně a bez obtíží. Trochu znepokojující pro mě byly výsledky biochemie - z 12tt - PAPP-A 0,42MoM a F HCG 0,41 MoM, ale nikdo to se mnou nerozebral, můj gynekolog jen konstatoval, že mě ještě určitě v Gennetu pozvou na screening v 16 tt. To už jsem ale měla naplánovanou AMC a mělo se vše i se screeningem dělat v jeden den. Šok nastal už při ultazvuku před AMC.Zpráva:Placenta: zadní stěna, Oligohydramnion množství plodové vody.V.s. normální nueurokranium, orofaciální oblast obtížně zobrazitelná, orofaciální oblast nehodnotitelná, v.s. mikromandibula. (POZN: Miminko bylo celé zkroucené do divné polohy - hlavu zabořenou někam dolů, proto nebyl vidět obličej.)Páteř bez deformit, uzavřena. Srdce - nezobrazuji symetrickou čtyřdutinovou srdeční projekci.Přední stěna uzavřena, bránice intaktní, žaludek +, močový měchýř +, ledviny+ + , atyp. odstupy aa. renales.V pánevní oblasti více zprava od MM protáhlá zóna šíře max. 7 mm, v délce 20 mm s hyperechogenní lemem, neprav. hyperechogen. obsahem, dilat rectum??Končetiny normální.Placenta ZSOligohydramnion.. Pupečník 2 cevy - chybí L pupečníková tepna.HR: 175 bpmBDH: 33,60 mmHC: 121,70 mmAC: 108,00 mmHL: 20,70 mmFL: 19,70 mm......Po výkonu byla FHR 145t/min.................Paní doktorka, která ultrazvuk dělala, mi toho moc nechtěla říct, že není kardiolog a že jen popisuje, co vidí. Nedočkala jsem se žádné prognozy, jen to, že to za cca 3 týdny zopakujeme (ultazvuk) - objednala mě ale až za měsíc a počkáme na výsledky AMC. Vypadala fakt ustaraně a dávala mi najevo, že to je špatné, prý se jí nelíbí srdce, obličej, ledviny a navíc má vedle močového měchýře něco, co tam být nemá. Málo plodové vody a moc se nehýbe. Ke všemu v pupečníku chybí 1 tepna. :(Jsem z toho opravdu hodně špatná a vůbec netuším, co nás teď čeká. Tuším, že s miminkem je to hodně zlé a vím jistě, že postižené dítě na svět přivést nechci. Nezvládla bych to. Už jsme to doma oplakali a připravujeme se na nejhorší. Trochu mě zaráží, že takto špatné výsledky ihned někdo neřeší. Těch abnormalit mi tam přijde velmi mnoho na to, aby se to mohlo ještě samo spravit. Vím, že to je strašné takto uvažovat, ale nechce se mi čekat a trápit (nás s miminkem oba) ještě třeba další měsíc a pak teprve těhotenství ukončovat, když už teď i mě laikovi je jasné, že to nebude nic zanedbatelného.Myslíte si, že je nějaká naděje a proto to nechávají v Gennetu ještě být, nebo to je tak jak tuším a bylo by lepší těhotenství co nejdříve ukončit? :(Moc děkuji za laskavou odpověď.Kateřina