Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku. 

Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin:  1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100. 

U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, tak upřímně nevím, zda nedošlo k mýlce ohledně vysvětlování situace mezi vámi a paní doktorkou, ale mimoděložní těhotenství je skutečně velmi vážná, život ohrožující situace a pokud je podezření na tuto diagnózu, měla byste být hospitalizována ihned v nemocnici, kde by se měl porovnávat ultrazvukový nález s hladinou hCG a klinikou a dělat se kontrolní vyšetření. Zhruba ve 4.-5. týdnu bývá na UZ vidět gestační váček (dutinka, kde se vyvíjí miminko). Při hladině hCG zhruba okolo 1500 by měly být na ultrazvuku struktury zárodku patrné. Pokud budete mít jakékoliv obtíže, neváhejte ihned navštívit nemocnici a toto podezření jim sdělit. Věřím, že vaše obvodní gynekoložka vás důkladně vyšetří a případně při tomto podezření vás odkáže k hospitalizaci. Držím palce

Dobrý den, nelze hodnotit jednotlivé výsledky PAPP-A a hCG. HCG je ve Vašem případě mírně vyšší, nicméně toto vůbec nic neznamená. Zásadní bude, jak vyjde konečné riziko postižení plodu, k němuž se využívají jednak výsledky z Vaší krve (PAPP-A a hCG) a jednak výsledky I. ultrazvuku ve 12. týdnu v rámci tzv. kombinovaného testu. Výsledky jen z krve nemá smysl samostatně hodnotit. O ničem nevypovídají.