Dobrý den, v rámci kombinovaného prvotrimestrálního screeningového vyšetření se odebírají hladiny hormonů z krve těhotné (vyhodnocuje se hladina PAPP-A a fb-hCG) a provádí se ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na známky nejčastějších vrozených vývojových vad. Výsledné riziko vrozených vývojových vad (zejména se jedná o aneuploidie = poruchy počtu chromozomů) pak spočítá speciální software (kombinuje parametry získané z ultrazvuku + hodnoty získané z krve + informace o těhotné). Co se týká přímo parametru hCG - pokud vyjde vyšší hodnota hCG z krve, na základě tohoto může vyjít celkové vyšší riziko trizomie 21 - Downova choroba (obecně u těhotenství s plodem s Downovým syndromem právě nacházíme vyšší hladiny hCG než u těhotenství s normálním plodem, a to jak v 1., tak i v 2. trimestru těhotenství). Podstatná je zejména informace, zda je na ultrazvuku vše v pořádku. 

Podle výsledné vypočtené míry rizika se výsledky rozdělují do 3 skupin:  1. Výsledek negativní – vypočtené riziko výskytu aneuploidií je pro danou skupinu nízké – menší, než 1 : 1000. 2. Výsledek hraniční – vypočtené riziko je důvodem k provedení dalších, zpřesňujících vyšetření (ev. také genetická konzultace) – riziko menší, než 1 : 100 a větší nebo rovno 1 : 1000. 3. Výsledek pozitivní – míra vypočteného rizika je vysoká, je důvodem ke genetické konzultaci (+ další došetřování) – riziko větší nebo rovno 1 : 100. 

U Vás vyšlo riziko Downovy choroby 1:1392, čili v pásmu negativním. Avšak v případě atypických hodnot hormonů z krve je doporučeno provádět další vyšetření, která mohou pomoci výsledek ještě více zpřesnit. Pro zpřesnění informace lze například provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, nejsem schopna zhodnotit, jak přesně výpočet probíhal, ale pokud je výsledné riziko 1:3000, tak je výsledek negativní. Neméně podstatné je hlavně také ultrazvukové vyšetření, zda vše bylo v pořádku.
Nad 35 let se na některých pracovištích doporučuje provést další odběr z krve v období kolem 15.-17. týdne gravidity = tzv. triple test - ke zpřesnění výsledků prvotrimestrálního testu.
Výsledky odběrů v rámci triple testu se totiž propočítávají (integrují) s hodnotami z prvotrimestrálního testu = provede se tzv. integrace testů.
Ve výpočtu rizik může věk matky sám o sobě způsobit, že hodnoty vyjdou horší, ale to neznamená, že je něco špatně, je to dáno číslem (věkem). Pro ještě větší přesnost lze provést neinvazivní screeningové vyšetření z Vaší krve (není hrazeno pojišťovnou, cena se pohybuje cca 10 000-12 000 Kč) - tzv. NIPT. V krvi těhotné se nachází DNA plodu, kterou lze vyšetřit a detekovat u plodu nejčastější chromozomální vady - a to s přesností >99 %. Hezký den

Dobrý den, pokud tomu správně rozumím, absolvovala jste genetickou konzultaci. Tento dotaz ohledně nálezu mikroduplikace a záležitostí s tím související by měl být směřován přímo na lékaře-genetika. S genetickým výsledkem se vyhotovuje výsledná lékařská zpráva, kterou jste buď obdržela nebo obdržíte a v ní by měly tyto informace být obsaženy. Je velmi důležité, že aneuploidie chromozomu 13,18 a 21 nebyla prokázána a sonoanatomie plodu je normální. Svůj genetický nález samozřejmě ještě můžete prokonzultovat s Vaším genetikem. Hezký den