banner

Všechny dotazy

Celkem 196 zodpovězených dotazů
Položit dotaz
Genetika
avatar Lucie2525 13. 01. 2020

Dobrý den mám možná trochu zvláštní dotaz ale chci se zkusit optat. Podstupovali jsme IVf jelikož já mám špatně vejcovody...v srpnu se nam to povedlo ale v prosinci jsem v 5 měsíci potratila.. praskla mi voda..i když bylo vše v pořádku....od srpna ještě čekáme na výsledky genetiky... Ale chci se zeptat spíš co se te genetiky týče....říkali že nejčastějsi problém v genetice je cystická fybroza. Lze vyšetřením genetiky zjistit nejen jestli jsem přenašeč ale jestli tuto nemoc třeba nemám? Děkuji za informaci

Dobrý den,

příčiny potratu mohou být různé, v pokročilém těhotenství to kromě genetických vad a imunologických příčin bývají i příčiny infekční či jiné.

Cystická fibróza je jen jednou dědičnou nemocí z mnoha tisíc dědičných nemocí, které v lidské populaci existují. 

Jelikož je však nosičství mutací v daném genu v naší populaci časté, provádí se vyšetřování cystické fibrózy poměrně často. 

Nosičství cystické fibrózy je zpravidla bezpříznakové, co se týče onemocnění cystickou fibrózou, tak o tom byste pravdpěpodobně věděla, poněvadž toto onemocnění má zpravidla výrazné klinické příznaky. U určitých typů mutací mohou existovat i mírnější formy, u kterých jsou jak respirační, tak i zažívací potíže menší a u části pacientů se cystická fibróza v mírnější formě může zdiagnostikovat  až v dospělosti. 

Doba čekání na výsledek od srpna je opravdu velmi dlouhá. Doporučuji pourgovat výsledek prostřednictví Vašeho IVF centra.

Pokud byste měla zájem o konzultaci na našem pracovišti, napište mi, rádi se o Váš případ postaráme.

avatar
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. specialistka pro reprodukční medicínu
Stereotypní pohyb
avatar Kiwisa 07. 01. 2020

Dobrý den, mám holčičku starou 5 a půl měsíce. V posledních dvou týdnech začala dělat opakující se pohyb pravou rukou, je to rytmické bouchání až jakoby tik, vypadá že ho dělá bezmyšlenkovitě, zhoršuje se to při únavě nebo stresu. Poslední dobou se mi to zdá ještě častěji, vleže na bříšku bouchá nataženou ručkou před sebe pěstičku zatnutou, vleže na zádech bouchá do sebe nebo za sebe, občas to dělá i při kojení a to pak bouchá do mě. Je to podle vás něco, co bychom měli raději co nejdříve řešit s lékařkou nebo stačí na pravidelné kontrole (máme ji za cca 3 týdny)?Děkuji za Váš čas.

Dobrý den, opakující se pohyb pravé ručky, jak jej popisujete, nemusí znamenat nic závažného. V tomto věku jde většinou o bezděčné pohyby, doporučuji při kojení dítě přidržovat tak, aby ručkami nemohlo volně pohybovat, dále sledujte, jak uchopí hračku (např. chrastítko ), levou i pravou rukou, zda nemá trvale zaťatou pěstičku, jak se pohybuje při převalení na bříško apod. V každém případě je na místě kontrola ošetřujícím dětským lékařem dříve, než máte domluvenou další preventivní prohlídku. S pozdravem MUDr. Ludvíkovská

Dobry den, mam polycystické vaječníky a můj gynekolog mi teď stimuluje vaječníky Clostilbegytem. Mělo by to zvýšit ovulaci. První měsíc ovulace proběhla úspěšně, ale nyní neproběhla. Včera jsem byla na kontrole a doktor mi řekl, že ovulace zatím neproběhla, ale že se to chystá.. No opravdu nechystá, aspoň teda podle domácích testů. Co to prosím znamená, kde je problém?? Jsem v 19. dnu cyklu.. Moc děkuji za odpověď.

Dobrý den, při syndromu polycystických ovarií, kdy dochází k nadprodukci androgenů, bývá obecně problém s ovulací, ke které často ani nedochází. Pokud se nedaří ovulace hormonálně vyvolat a otěhotnění se nedaří, pak je někdy na místě léčba v centru asistované reprodukce. Možná ale ve vašem případě k ovulaci dochází jen později. Ultrazvukové vyšetření by v tomto případě mělo dát přesnější informaci než ovulační testy, které často nejsou prukazné.

Dobry den,jsem v 28.tt a prave jsem byla na ultrazvuku,kde mi bylo sdeleno,ze dite ma mensi hlavu na obrazovce bylo videt ze hlava je hodne uzka a ovalna namereno bylo BPD 63.0 mm a HC 25.4 mm.Vse ostatni je pry v poradku a v norme.Vaha je 1.058g.Jeste zminuji ze dite je momentalne hlavou nahoru,pry je tam mene mista.Je tedy mozne ze az se dite otoci hlavou dolu,jestli vubec tak se hlava postupne jeste srovna.Je duvod k obavam?Da se s tim neco delat?Moc dekuji za odpoved.Katka

Dobrý den, pokud na UZ screeningu v I. i II. trimestru bylo vše v pořádku, pak zřejmě není duvod k obavám. Užší hlavička může být a nemusí nic znamenat, jedná se pravděpoodbně o vrozený tvar hlavy. Pokud je miminko koncem pánevním, někdy se při měření hlava do příslušné roviny i obtížne nastavuje a čísla jsou trochu zkreslená. Jinak obecně poloha v 28. týdnu nic neznamená. Pokud má dítě normální množství plodové vody, pak se většinou koncem těhotenství přetočí.

Mohlo by vás zajímat

Knihy vysoce hodnocené odborníky i rodiči zaštiťuje matka-lékařka Jana Martincová.

Set 5 dětských knížek 0–8 let

Předškolní vzdělávání
Včetně jediné komplexní předškolní přípravy s mnoha praktickými aspekty pro život. Předejte svému dítěti jedinečné kvalitní know-how lékařky-vzdělavatelky s vysokými nároky na všeobecné vzdělání. „Na prvních 6 letech extrémně záleží,“ říká Jana Martincová, matka ADHD dítěte, díky kterému se stala autorkou a vydavatelkou, a své dítě tak posunula ve vývoji.
cena pouze u nás: 1 759 Kč
Set 5 dětských knížek 0–8 let