Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Edwards

  1. Co je to Edwadsův syndrom?
  2. Projevy Edwardsova syndromu
  3. Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Co je to Edwadsův syndrom?

Vrozená chromozomová aberace Edwardsův syndrom je velmi závažné onemocnění, které je způsobeno trisomií chromozomu 18. Karyotyp člověka s Edwardsovým syndromem je: 47,XY,+18 / 47, XX,+18.  Výskyt je asi 1/5000.

Projevy Edwardsova syndromu

Onemocnění se projevuje typickými rysy hlavy a obličeje – úzká protáhlá hlavička, prominující nos, ustupující malá brada, nízko posazené ušní boltce, hypotrofií (nízkou hmotností) plodu a novorozence, vývojovými vadami a vysokým rizikem časného úmrtí v kojeneckém věku. 

Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Ve většině případů je dnes Edwardsův syndrom zjištěn již u plodu, před narozením (prenatálně) na základě screeningových vyšetření v těhotenství (utrazvuk a vyšeření z krve těhotné ženy). Většina rodin se po prenatálním zjištění této vrozené chromozomové aberace s nepříznivou prognózou rozhoduje pro ukončení těhotenství v zákonné lhůtě do konce 24. týdne gravidity.

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Edwards - diskuze

Poradna

Hlen ve stolici 3m miminka

| Valeriia | 13.05.2024, 09:20

Dobrý den,

Dneska se objevil hlen ve stolici moji 3m holčičky. Jinak má řidší stolici už několik týdnů ale vždycky to bylo žluté barvy. A dneska měla hlen a ještě k tomu takový růžový, foto přikládám. Je plně kojena. Stolici má 2-3 za den a vždycky docela dost a nevím zda je to normální nebo má průjem. 1 foto dnešní stolice s hleny a 2 foto obvyklá stolice co miva od narození tak 2x za den.
Je toto v pořádku nebo ne? Dekuju

Dobrý den,

u kojeného miminka se přechodně může objevit taková stolice. Pokud by se měla opakovat, kontaktujte svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | 13.05.2024, 11:56
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×